基因總覽
SLC13A2 是蛋白質編碼基因，產物為低親和力鈉離子／二羧酸共運輸蛋白，屬於 SLC13A/DASS transporter 家族的 NADC 亞家族。此蛋白長 592 個胺基酸，是多次穿膜蛋白；序列中可見多段螺旋型跨膜區，並有細胞質側與細胞外側區段。其基本角色是協助特定有機酸類物質跨越細胞膜。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000314669 ★ | 28,473,644–28,497,781 | 12 |
| ENST00000444914 | 28,473,275–28,497,782 | 12 |
| ENST00000855215 | 28,473,275–28,497,782 | 12 |
| ENST00000855216 | 28,473,275–28,497,782 | 11 |
| ENST00000855217 | 28,473,275–28,497,782 | 12 |
| ENST00000855218 | 28,473,275–28,497,782 | 11 |
| ENST00000855219 | 28,473,275–28,497,782 | 11 |
| ENST00000956184 | 28,473,275–28,497,782 | 11 |
| ENST00001138717 | 28,473,275–28,497,782 | 12 |
| ENST00000579281 | 28,473,738–28,497,782 | 13 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC13A2 產物是一種低親和力鈉離子／二羧酸共運輸蛋白，負責將檸檬酸循環中間產物帶入細胞。來源列出的運輸底物包括 succinate、citrate、fumarate 與 alpha-ketoglutarate（亦稱 2-oxoglutarate）；此作用發生於小腸及腎近端小管。來源亦指出，該蛋白對腎臟二羧酸運輸具有關鍵作用，但此項描述標示為依相似性推定。
運輸過程與 Na(+) 同向進行。對二價二羧酸而言，可能以每個底物搭配三個 Na(+) 的化學計量進入細胞，因此運輸具有電生性；來源將此化學計量標示為可能值。succinate、fumarate 與 2-oxoglutarate 的反應式均呈現三個 Na(+) 與一個底物共同由細胞外移向細胞內。citrate 也以相同的三比一比例運輸。
citrate 的運輸形式具有特定酸鹼狀態：它以質子化的二價陰離子形式被運輸，而非血液中通常存在的三價形式。這些資料說明 SLC13A2 可藉由鈉離子耦合，促進多種檸檬酸循環中間產物由細胞外進入細胞；但現有來源未進一步描述其下游代謝結果或其他調控機制。
Promoter 與基因調控
>SLC13A2 ENST00000314669 GRCh38 chr17:28472644-28473744 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAATAGTAACACCTAACCCATGGTGTAGTTACCGAGTTGATGAAGTACAGTAACTGACTTGTACTAAGT GCTGAGCAAATGTCAGTCTTTACCACCAGCAGCAGCAGCAGCATTTTAATCTCTGTATCTTTAGCACTGA GCACAGGGCTGAATACATAATTGGTACTAAATACTTGCTTGGTGGAGGGATGGATGGATGGATGGTTGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGATGGATAAATGAGAGATCTAGTATGTTTCCAAAATAAGAGACAA TCTTTGCTGGGGGGCGAGGGGGCTAGGAAGAGCCTGAAAGAAACTAACCTTCATCGTACACCTGCCATGC ATCAAAGCTCAACATATATAAGTTGTCTAATTTGAGCCTCACAATAGCAAGATATTACTGCAGAATAAGG AAGTGGCTAATTCTGAGAGGTTAAGTCGGTGGATCAGTGTCACACAAGATGTAGTCAGGACCAGGGACTT TGATGGTCCTCGATACCTGGAAGGAGGAGGAGGAGGACTTGCTCCAGGCCTTAGCTACTGTCAATCTTAG ACTGAAAATTCCTAGGGCATCTCTGTGGGCAGGGCAGGGCCACCCCACCCAGGCTGTCACATAAAGTGCT CAGCTGAGAACCTAGCTTTGGAGAACAGCAGAAAGGAAAGGCCGGGCCAGCGGAGGTGGCTTGGGGGCTG CCTGTGGAGGGTGGCTGGGGGACTCTCCTTCCTTCTCCAGCTCCTCCAGCACCACCCTCAGCAGCCTCCA AGAACAGAAGGAGTTAACGCTGGGATTAACTTCTTGAAGGAACCTGAAGTTTTTTAATCCTTGTTCTTTC CTCCTTCCTTCTCCCTCTCCCTTCCTGATCTTTACTCCGCCTGTGGGTCCCTCCTCCTTACTCTCACCTC CCCAACTCCAAAAACACTCTGATTGCCAGACTGGGTCAATGGTTAACACTCAACTGGCTTTATATAAGCC TGCCACCTGCCTGCTTGGCTGCATCTTTGGTCCTTCTGTTACCCAGCTCCTGGAGGCAGTGGCTGTAGCA GCCCTTGCTGCTCCACACCATGGCCACCTGCTGGCAGGCCCTGTGGGCCTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC13A2_1 ↗ | 17:28,473,644 | 正股 | 28,473,595–28,473,654 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_8SL75 · enhancer · 28468941–28469089 · regulatory
ENSR17_9FB55 · enhancer · 28470844–28471150 · regulatory
ENSR17_9FB5B · enhancer · 28471467–28471799 · regulatory
ENSR17_8SL9R · promoter · 28473554–28473748 · regulatory
ENSR17_58NSCD · CTCF_binding_site · 28473840–28473861 · regulatory
ENSR17_9FB6F · enhancer · 28475272–28475692 · regulatory
· motif · 28469095–28469110 · motif
· motif · 28469097–28469112 · motif
· motif · 28473055–28473068 · motif
· motif · 28473057–28473068 · motif
· motif · 28473057–28473068 · motif
· motif · 28473842–28473858 · motif
· motif · 28475536–28475549 · motif
· motif · 28475561–28475574 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：592 aa
SLC13A2 蛋白長 592 個胺基酸，屬 SLC13A/DASS transporter 家族的 NADC 亞家族。蛋白序列包含多段螺旋型跨膜區，並交錯分布細胞質側與細胞外側區段；另有一段被註記為無序區域。來源未提供可另行指認的特定功能結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC13A2 位於細胞頂端膜，並被註記為多次穿膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA8P48165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC13A2 被記載可形成同源二聚體。來源未指出其他結合夥伴，也未提供其與其他蛋白質構成複合體或僅有功能關係的資料。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC13A2 是低親和力鈉離子／二羧酸共運輸蛋白，可在小腸與腎近端小管促進 succinate、citrate、fumarate 及 alpha-ketoglutarate（2-oxoglutarate）進入細胞。每個二價二羧酸可能伴隨三個 Na(+) 輸入，使運輸具有電生性；citrate 以質子化的二價陰離子形式運輸。其對腎臟二羧酸運輸的關鍵作用為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Low-affinity sodium-dicarboxylate cotransporter, that mediates the entry of citric acid cycle intermediates, such as succinate, citrate, fumarate and alpha-ketoglutarate (2-oxoglutarate) into the small intestine and renal proximal tubule. Transports the dicarboxylate into the cell with a probable stoichiometry of 3 Na(+) for 1 divalent dicarboxylate, rendering the process electrogenic. Citrate is transported in protonated form as a divalent anion, rather than the trivalent form which is normally found in blood. Has a critical role in renal dicarboxylate transport (By similarity) PMID 10894787 ↗ · PMID 38552027 ↗ · PMID 8967342 ↗ · PMID 9668069 ↗ |
| 分子活性 | succinate(out) + 3 Na(+)(out) = succinate(in) + 3 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源succinate(out) + 3 Na(+)(out) = succinate(in) + 3 Na(+)(in) PMID 10894787 ↗ · PMID 8967342 ↗ · PMID 9668069 ↗ |
| 分子活性 | fumarate(out) + 3 Na(+)(out) = fumarate(in) + 3 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 2-oxoglutarate(out) + 3 Na(+)(out) = 2-oxoglutarate(in) + 3 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源2-oxoglutarate(out) + 3 Na(+)(out) = 2-oxoglutarate(in) + 3 Na(+)(in) PMID 10894787 ↗ · PMID 9668069 ↗ |
| 分子活性 | citrate(out) + 3 Na(+)(out) = citrate(in) + 3 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC13A2 被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞頂端膜。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCATCTTTGGTCCTTCTGTTACCCAGCTCCTGGAGGCAGT40GGCTGTAGCAGCCCTTGCTGCTCCACACCATGGCCACCTG80CTGGCAGGCCCTGTGGGCCTATCGCTCCTACCTGATCGTG120TTCTTCGTGCCCATTCTCCTGCTGCCTCTGCCCATCCTCG160TCCCCAGTAAGGAGGCCTACTGCGCGTATGCCATCATCCT200CATGGCGCTCTTCTGGTGCACTGAGGCCCTGCCCCTGGCC240GTCACTGCCCTCTTCCCCTTAATCCTGTTCCCTATGATGG280GCATCGTGGATGCCTCTGAGGTTGCCGTCGAGTATCTTAA320GGACTCCAACCTCCTGTTCTTCGGGGGGCTGCTGGTGGCC360ATCGCGGTGGAACACTGGAACCTGCATAAACGCATCGCCC400TCCGTGTCCTCCTCATCGTTGGGGTGCGGCCTGCCCCGCT440AATCCTGGGCTTCATGCTGGTCACGGCCTTCCTGTCCATG480TGGATCAGCAACACGGCCACCTCAGCCATGATGGTGCCCA520TCGCACATGCCGTCCTGGACCAGCTGCACAGCTCGCAAGC560CAGCAGCAACGTCGAGGAGGGCAGCAACAACCCCACCTTC600GAGCTCCAGGAACCAAGTCCCCAGAAGGAGGTGACCAAGC640TTGATAATGGGCAGGCCCTCCCTGTCACGTCTGCCTCTTC680GGAGGGGAGGGCACATCTCAGCCAGAAGCATCTCCACCTC720ACCCAGTGCATGAGCCTGTGCGTGTGCTACTCCGCCAGCA760TCGGGGGCATCGCCACGCTGACTGGCACCGCACCCAACCT800GGTGCTGCAAGGCCAGATCAACTCGCTCTTCCCCCAAAAC840GGCAACGTGGTGAACTTCGCCTCCTGGTTCAGCTTCGCCT880TCCCCACCATGGTCATCTTGCTGCTGCTGGCCTGGTTGTG920GCTGCAGATCCTCTTCCTGGGCTTCAACTTCCGGAAGAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。