演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC13A1NaSi-1

solute carrier family 13 member 1

SLC13A1 編碼多次穿膜的鈉離子/硫酸根共轉運蛋白,參與腎臟與小腸的硫酸根再吸收;也可運輸硒酸根與硫代硫酸根。

Homo sapiens7q31.32UniProt Q9BZW2
OFFICIAL SYMBOL
SLC13A1
CHROMOSOME
7
UNIPROT
Q9BZW2
PDB / ALPHAFOLD
8W6H
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC13A1 是蛋白質編碼基因,產物屬於 SLC13A/DASS transporter 家族的 NADC subfamily。其蛋白質為多次穿膜的膜運輸蛋白,定位於細胞膜,主要角色是協助鈉離子與硫酸根共同跨膜移動。蛋白質長 595 個胺基酸,序列包含多段穿膜螺旋,並在膜內外分布有細胞質側與細胞外側區域;這種拓樸結構使其能在膜兩側建立運輸通道。

Official symbol
SLC13A1
Gene name
solute carrier family 13 member 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10916
UniProt
Q9BZW2
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
NaSi-1NAS1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 77q31.32
chr7 · 159,345,973 bp · GRCh38chr7p22.3 · 1–2800000 · gnegchr7p22.2 · 2800001–4500000 · gpos25chr7p22.1 · 4500001–7200000 · gnegchr7p21.3 · 7200001–13700000 · gpos100chr7p21.2 · 13700001–16500000 · gnegchr7p21.1 · 16500001–20900000 · gpos100chr7p15.3 · 20900001–25500000 · gnegchr7p15.2 · 25500001–27900000 · gpos50chr7p15.1 · 27900001–28800000 · gnegchr7p14.3 · 28800001–34900000 · gpos75chr7p14.2 · 34900001–37100000 · gnegchr7p14.1 · 37100001–43300000 · gpos75chr7p13 · 43300001–45400000 · gnegchr7p12.3 · 45400001–49000000 · gpos75chr7p12.2 · 49000001–50500000 · gnegchr7p12.1 · 50500001–53900000 · gpos75chr7p11.2 · 53900001–58100000 · gnegchr7p11.1 · 58100001–60100000 · acenchr7q11.1 · 60100001–62100000 · acenchr7q11.21 · 62100001–67500000 · gnegchr7q11.22 · 67500001–72700000 · gpos50chr7q11.23 · 72700001–77900000 · gnegchr7q21.11 · 77900001–86700000 · gpos100chr7q21.12 · 86700001–88500000 · gnegchr7q21.13 · 88500001–91500000 · gpos75chr7q21.2 · 91500001–93300000 · gnegchr7q21.3 · 93300001–98400000 · gpos75chr7q22.1 · 98400001–104200000 · gnegchr7q22.2 · 104200001–104900000 · gpos50chr7q22.3 · 104900001–107800000 · gnegchr7q31.1 · 107800001–115000000 · gpos75chr7q31.2 · 115000001–117700000 · gnegchr7q31.31 · 117700001–121400000 · gpos75chr7q31.32 · 121400001–124100000 · gnegchr7q31.33 · 124100001–127500000 · gpos75chr7q32.1 · 127500001–129600000 · gnegchr7q32.2 · 129600001–130800000 · gpos25chr7q32.3 · 130800001–132900000 · gnegchr7q33 · 132900001–138500000 · gpos50chr7q34 · 138500001–143400000 · gnegchr7q35 · 143400001–148200000 · gpos75chr7q36.1 · 148200001–152800000 · gnegchr7q36.2 · 152800001–155200000 · gpos25chr7q36.3 · 155200001–159345973 · gnegSLC13A1pq1 bp159,345,973 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr7:123,113,531–123,200,047
Gene span
86,517 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000194130 ★123,113,531–123,199,96915
ENST00000907906123,113,531–123,200,04713
ENST00000954470123,113,531–123,200,04714
ENST00000954471123,113,531–123,200,04714
ENST00001136736123,113,531–123,200,04715
ENST00000539873123,115,375–123,181,14616

顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC13A1 的主要功能是作為鈉離子/硫酸根共轉運蛋白,介導腎臟與小腸中的硫酸根再吸收。此作用將硫酸根由細胞外運入細胞內,並與鈉離子同向移動,是腎臟及小腸回收硫酸根的運輸途徑之一。

硫酸根運輸與鈉離子移動相耦合:每運送一個硫酸根分子,伴隨三個鈉離子由細胞外進入細胞內。因此,SLC13A1 所媒介的不是單獨的硫酸根跨膜移動,而是具有明確化學計量的共同運輸。來源未進一步說明此運輸在不同組織中的調控方式或其對其他生理過程的影響。

除硫酸根外,SLC13A1 也可媒介硒酸根與硫代硫酸根的運輸;兩者同樣伴隨三個鈉離子由外向內移動。不過,這兩種底物的功能註記屬於相似性推定,證據性質不同於硫酸根運輸,因此不宜視為同等程度的直接確認。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 123199969 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC13A1 ENST00000194130 GRCh38 chr7:123199869-123200969 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGGGAATGTGTTTCATTTATATCTAAAGACAAGTAGTAGTTGCTAACTTGAGGTTTACTGGATCATCAAT
TTACAACACAACGTGAAAAAAACCAGGGTCCTTATCCCTGAAGATTTTCAAAATACATCCTCCATATCAC
TGTTGGAACAGTCTCCAACTTCCCATGTGCTCATGTGCACAAACCATACACACACACACATCACACACCA
CTTGAATGTCCCTAATCACTCATCTTTATGCAGATTCCCTGATAATTATGTAGTCTGTATCAGCACAACA
GTATCAAATCAAGCCTTCAAAGGTCTTAAAATAGAGGGTTTATATAACACTTCATGGTTATTTTGGTTTT
CTATCAAAAGAGACAATAGGGTCCAAGAAATACACAAAACTTTGCTTCTAACCAACAGGGACATTTGCTA
TAAATTTTGTAGAAGACCCTTGCAATACATTGTCCAAGAAGTCCGTTAAAAATCCATCTCTAAACAAAAA
AGTTTCCCTTTCACTGTCATACACTGAAATTCCAACTATTAGTTGCTATTTCAATTTACACACTGAAAAC
ATACTTCCTTAGAAAGGGCCATGGAGGCTGCCTGTGGAGACTCACTCATGGCACCATGACAATGTGGTAA
CTACTCCAGTTAGGGAGTCTGGAAGTCAGAGGACATCAAAAGGGTTGGAAGTGCCTCATTGTGAACAAAC
AACCAGCTTCATGGTTTTGCCTTCTCCTAGGCTTGTCCAGTCTGTATTTCAGTGAATGTGATCAAAGAAA
GCAGGGAAAGAACAGTTTTTCCTTGAAAACCCAGAGGAGCAAATGGTCTTTGATTTCTCATGAAAAGTCT
TGGGCCTATCTCTTCATGTTAATTGTGATAGTAAAACAATAAAAAATGAGATTTAATTTTAACTTGTGTT
GGTCGGTCTAGGGCAGTGAGTGAAGGTGACAGGCTGGAAAAATATTAATCCAAGTTGGTTATTTAACATC
TGCTTTATTTGGAGGACACTATTGAAGCCACCTGCTCAGGACAATGAAATTCTTCAGTTACATTCTGGTT
TATCGCCGATTTCTCTTCGTGGTTTTCACTGTGTTGGTTTTACTACCTCTG
SLC13A1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC13A1_1 ↗7:123,199,969負股123,199,959–123,200,018

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:595 aa

1 aa595 aa跨膜區拓樸區域
依 Q9BZW2 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SLC13A1 蛋白質長 595 個胺基酸,屬於 SLC13A/DASS transporter 家族的 NADC subfamily。其序列包含多段穿膜螺旋,並呈現細胞質側與細胞外側交替分布的膜拓樸區域;N 端起始區域位於細胞質側。

拓樸區域Cytoplasmic1–12 aa
跨膜區Helical13–27 aa
拓樸區域Extracellular28–38 aa
跨膜區Helical39–52 aa
拓樸區域Cytoplasmic53–53 aa
跨膜區Helical54–64 aa
拓樸區域Extracellular65–81 aa
跨膜區Helical82–98 aa
拓樸區域Cytoplasmic99–127 aa
拓樸區域Cytoplasmic143–244 aa
跨膜區Helical245–267 aa
拓樸區域Extracellular268–278 aa
跨膜區Helical279–302 aa
拓樸區域Cytoplasmic303–348 aa
跨膜區Helical349–363 aa
拓樸區域Extracellular364–382 aa
跨膜區Helical383–399 aa
拓樸區域Cytoplasmic400–419 aa
跨膜區Helical420–441 aa
拓樸區域Extracellular442–474 aa
拓樸區域Extracellular498–516 aa
跨膜區Helical517–536 aa
拓樸區域Cytoplasmic537–549 aa
跨膜區Helical550–568 aa
拓樸區域Extracellular569–595 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 8W6H…

PDB · 8W6H

EM · 3.10 A · A/B=1-595

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Apical cell membrane

SLC13A1 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜的頂端膜區域。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
NaSi-1SLC13A1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SLC13A1 可形成同源二聚體。此資料支持其蛋白質彼此組成二聚體,但未提供其他結合夥伴或更大型複合體的資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

6 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 6 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SLC13A1 是鈉離子/硫酸根共轉運蛋白,參與腎臟與小腸中的硫酸根再吸收;此外也可運輸硒酸根及硫代硫酸根,後兩種底物的功能註記為相似性推定。含實驗來源
證據與來源

Sodium:sulfate symporter that mediates sulfate reabsorption in the kidney and small intestine. Can also mediate the transport of selenate and thiosulfate (By similarity)

PMID 11161786 ↗ · PMID 38552027 ↗ · PMID 39576865 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性sulfate(out) + 3 Na(+)(out) = sulfate(in) + 3 Na(+)(in)含實驗來源
證據與來源

sulfate(out) + 3 Na(+)(out) = sulfate(in) + 3 Na(+)(in)

PMID 11161786 ↗ · PMID 38552027 ↗ · PMID 39576865 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性selenate(out) + 3 Na(+)(out) = selenate(in) + 3 Na(+)(in)推論支持
證據與來源

selenate(out) + 3 Na(+)(out) = selenate(in) + 3 Na(+)(in)

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性thiosulfate(out) + 3 Na(+)(out) = thiosulfate(in) + 3 Na(+)(in)推論支持
證據與來源

thiosulfate(out) + 3 Na(+)(out) = thiosulfate(in) + 3 Na(+)(in)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Homodimer含實驗來源
證據與來源

Homodimer

PMID 38552027 ↗ · PMID 39576865 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SLC13A1 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜的頂端膜區域。推論支持
證據與來源

Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 6 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000194130 · 3,798 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTGAAGCCACCTGCTCAGGACAATGAAATTCTTCAGTTA40
41CATTCTGGTTTATCGCCGATTTCTCTTCGTGGTTTTCACT80
81GTGTTGGTTTTACTACCTCTGCCCATCGTCCTCCACACCA120
121AGGAAGCAGAATGTGCCTACACACTCTTTGTGGTCGCCAC160
161ATTTTGGCTCACAGAAGCATTGCCTCTGTCGGTAACAGCT200
201TTGCTACCTAGTTTAATGTTACCCATGTTTGGGATCATGC240
241CTTCTAAGAAGGTGGCATCTGCTTATTTCAAGGATTTTCA280
281CTTACTGCTAATTGGAGTTATCTGTTTAGCAACATCCATA320
321GAAAAATGGAATTTGCACAAGAGAATTGCTCTGAAAATGG360
361TGATGATGGTTGGTGTAAATCCTGCATGGCTGACGCTGGG400
401GTTCATGAGCAGCACTGCCTTTTTGTCTATGTGGCTCAGC440
441AACACCTCGACGGCTGCCATGGTGATGCCCATTGCGGAGG480
481CTGTAGTGCAGCAGATCATCAATGCAGAAGCAGAGGTCGA520
521GGCCACTCAGATGACTTACTTCAACGGATCAACCAACCAC560
561GGACTAGAAATTGATGAAAGTGTTAATGGACATGAAATAA600
601ATGAGAGGAAAGAGAAAACAAAACCAGTTCCAGGATACAA640
641TAATGATACAGGGAAAATTTCAAGCAAGGTGGAGTTGGAA680
681AAGAACTCAGGCATGAGAACCAAATATCGAACAAAGAAGG720
721GCCACGTGACACGTAAACTTACGTGTTTGTGCATTGCCTA760
761CTCTTCTACCATTGGTGGACTGACAACAATCACTGGTACC800
801TCCACCAACTTGATCTTTGCAGAGTATTTCAATACACGCT840
841ATCCTGACTGTCGTTGCCTCAACTTTGGATCATGGTTTAC880
881GTTTTCCTTCCCAGCTGCCCTTATCATTCTACTCTTATCC920
921TGGATCTGGCTTCAGTGGCTTTTCCTAGGATTCAATTTTA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。