基因總覽
SLC13A1 是蛋白質編碼基因,產物屬於 SLC13A/DASS transporter 家族的 NADC subfamily。其蛋白質為多次穿膜的膜運輸蛋白,定位於細胞膜,主要角色是協助鈉離子與硫酸根共同跨膜移動。蛋白質長 595 個胺基酸,序列包含多段穿膜螺旋,並在膜內外分布有細胞質側與細胞外側區域;這種拓樸結構使其能在膜兩側建立運輸通道。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000194130 ★ | 123,113,531–123,199,969 | 15 |
| ENST00000907906 | 123,113,531–123,200,047 | 13 |
| ENST00000954470 | 123,113,531–123,200,047 | 14 |
| ENST00000954471 | 123,113,531–123,200,047 | 14 |
| ENST00001136736 | 123,113,531–123,200,047 | 15 |
| ENST00000539873 | 123,115,375–123,181,146 | 16 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC13A1 的主要功能是作為鈉離子/硫酸根共轉運蛋白,介導腎臟與小腸中的硫酸根再吸收。此作用將硫酸根由細胞外運入細胞內,並與鈉離子同向移動,是腎臟及小腸回收硫酸根的運輸途徑之一。
硫酸根運輸與鈉離子移動相耦合:每運送一個硫酸根分子,伴隨三個鈉離子由細胞外進入細胞內。因此,SLC13A1 所媒介的不是單獨的硫酸根跨膜移動,而是具有明確化學計量的共同運輸。來源未進一步說明此運輸在不同組織中的調控方式或其對其他生理過程的影響。
除硫酸根外,SLC13A1 也可媒介硒酸根與硫代硫酸根的運輸;兩者同樣伴隨三個鈉離子由外向內移動。不過,這兩種底物的功能註記屬於相似性推定,證據性質不同於硫酸根運輸,因此不宜視為同等程度的直接確認。
Promoter 與基因調控
>SLC13A1 ENST00000194130 GRCh38 chr7:123199869-123200969 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGGAATGTGTTTCATTTATATCTAAAGACAAGTAGTAGTTGCTAACTTGAGGTTTACTGGATCATCAAT TTACAACACAACGTGAAAAAAACCAGGGTCCTTATCCCTGAAGATTTTCAAAATACATCCTCCATATCAC TGTTGGAACAGTCTCCAACTTCCCATGTGCTCATGTGCACAAACCATACACACACACACATCACACACCA CTTGAATGTCCCTAATCACTCATCTTTATGCAGATTCCCTGATAATTATGTAGTCTGTATCAGCACAACA GTATCAAATCAAGCCTTCAAAGGTCTTAAAATAGAGGGTTTATATAACACTTCATGGTTATTTTGGTTTT CTATCAAAAGAGACAATAGGGTCCAAGAAATACACAAAACTTTGCTTCTAACCAACAGGGACATTTGCTA TAAATTTTGTAGAAGACCCTTGCAATACATTGTCCAAGAAGTCCGTTAAAAATCCATCTCTAAACAAAAA AGTTTCCCTTTCACTGTCATACACTGAAATTCCAACTATTAGTTGCTATTTCAATTTACACACTGAAAAC ATACTTCCTTAGAAAGGGCCATGGAGGCTGCCTGTGGAGACTCACTCATGGCACCATGACAATGTGGTAA CTACTCCAGTTAGGGAGTCTGGAAGTCAGAGGACATCAAAAGGGTTGGAAGTGCCTCATTGTGAACAAAC AACCAGCTTCATGGTTTTGCCTTCTCCTAGGCTTGTCCAGTCTGTATTTCAGTGAATGTGATCAAAGAAA GCAGGGAAAGAACAGTTTTTCCTTGAAAACCCAGAGGAGCAAATGGTCTTTGATTTCTCATGAAAAGTCT TGGGCCTATCTCTTCATGTTAATTGTGATAGTAAAACAATAAAAAATGAGATTTAATTTTAACTTGTGTT GGTCGGTCTAGGGCAGTGAGTGAAGGTGACAGGCTGGAAAAATATTAATCCAAGTTGGTTATTTAACATC TGCTTTATTTGGAGGACACTATTGAAGCCACCTGCTCAGGACAATGAAATTCTTCAGTTACATTCTGGTT TATCGCCGATTTCTCTTCGTGGTTTTCACTGTGTTGGTTTTACTACCTCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC13A1_1 ↗ | 7:123,199,969 | 負股 | 123,199,959–123,200,018 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:595 aa
SLC13A1 蛋白質長 595 個胺基酸,屬於 SLC13A/DASS transporter 家族的 NADC subfamily。其序列包含多段穿膜螺旋,並呈現細胞質側與細胞外側交替分布的膜拓樸區域;N 端起始區域位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC13A1 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜的頂端膜區域。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC13A1 可形成同源二聚體。此資料支持其蛋白質彼此組成二聚體,但未提供其他結合夥伴或更大型複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC13A1 是鈉離子/硫酸根共轉運蛋白,參與腎臟與小腸中的硫酸根再吸收;此外也可運輸硒酸根及硫代硫酸根,後兩種底物的功能註記為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium:sulfate symporter that mediates sulfate reabsorption in the kidney and small intestine. Can also mediate the transport of selenate and thiosulfate (By similarity) PMID 11161786 ↗ · PMID 38552027 ↗ · PMID 39576865 ↗ |
| 分子活性 | sulfate(out) + 3 Na(+)(out) = sulfate(in) + 3 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源sulfate(out) + 3 Na(+)(out) = sulfate(in) + 3 Na(+)(in) PMID 11161786 ↗ · PMID 38552027 ↗ · PMID 39576865 ↗ |
| 分子活性 | selenate(out) + 3 Na(+)(out) = selenate(in) + 3 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | thiosulfate(out) + 3 Na(+)(out) = thiosulfate(in) + 3 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC13A1 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜的頂端膜區域。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATTGAAGCCACCTGCTCAGGACAATGAAATTCTTCAGTTA40CATTCTGGTTTATCGCCGATTTCTCTTCGTGGTTTTCACT80GTGTTGGTTTTACTACCTCTGCCCATCGTCCTCCACACCA120AGGAAGCAGAATGTGCCTACACACTCTTTGTGGTCGCCAC160ATTTTGGCTCACAGAAGCATTGCCTCTGTCGGTAACAGCT200TTGCTACCTAGTTTAATGTTACCCATGTTTGGGATCATGC240CTTCTAAGAAGGTGGCATCTGCTTATTTCAAGGATTTTCA280CTTACTGCTAATTGGAGTTATCTGTTTAGCAACATCCATA320GAAAAATGGAATTTGCACAAGAGAATTGCTCTGAAAATGG360TGATGATGGTTGGTGTAAATCCTGCATGGCTGACGCTGGG400GTTCATGAGCAGCACTGCCTTTTTGTCTATGTGGCTCAGC440AACACCTCGACGGCTGCCATGGTGATGCCCATTGCGGAGG480CTGTAGTGCAGCAGATCATCAATGCAGAAGCAGAGGTCGA520GGCCACTCAGATGACTTACTTCAACGGATCAACCAACCAC560GGACTAGAAATTGATGAAAGTGTTAATGGACATGAAATAA600ATGAGAGGAAAGAGAAAACAAAACCAGTTCCAGGATACAA640TAATGATACAGGGAAAATTTCAAGCAAGGTGGAGTTGGAA680AAGAACTCAGGCATGAGAACCAAATATCGAACAAAGAAGG720GCCACGTGACACGTAAACTTACGTGTTTGTGCATTGCCTA760CTCTTCTACCATTGGTGGACTGACAACAATCACTGGTACC800TCCACCAACTTGATCTTTGCAGAGTATTTCAATACACGCT840ATCCTGACTGTCGTTGCCTCAACTTTGGATCATGGTTTAC880GTTTTCCTTCCCAGCTGCCCTTATCATTCTACTCTTATCC920TGGATCTGGCTTCAGTGGCTTTTCCTAGGATTCAATTTTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。