基因總覽
SLC12A7 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier family 12 member 7。其產物與鉀離子、氯離子的電中性共同運輸相關；來源指出，這項運輸作用會在細胞腫脹時被活化。現有基本資料未提供更多可用於介紹其蛋白質家族或結構特色的內容。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264930 ★ | 1,050,384–1,112,063 | 24 |
| ENST00000851006 | 1,050,384–1,156,237 | 24 |
| ENST00000902220 | 1,050,384–1,112,032 | 11 |
| ENST00000922388 | 1,050,384–1,112,068 | 24 |
| ENST00000945163 | 1,050,384–1,111,992 | 26 |
| ENST00000634447 | 1,052,186–1,093,575 | 23 |
| ENST00000513223 | 1,057,528–1,075,434 | 8 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC12A7 產物可介導鉀離子與氯離子的電中性共同運輸，且此作用在細胞腫脹時活化。運輸方向可表示為細胞內的 K(+) 與 chloride 移至細胞外。這項離子移動構成其來源所述的主要功能；資料未進一步說明活化或運輸的分子機制。
在耳蝸中，SLC12A7 可能介導鉀離子進入 Deiters' cells，並可能參與內耳的鉀離子循環。來源也指出，該蛋白對耳蝸外毛細胞與內毛細胞的存活，以及 Corti 器的維持具有重要性；但資料未說明這些作用之間的具體因果機制。
在腎臟方面，SLC12A7 可能是基底外側氯離子外排所必需，並可能有助於腎臟酸化。這些腎臟相關敘述標示為依相似性推定，應視為可能功能，而非已確立的作用。來源未提供足以延伸說明其作用條件或細胞機制的細節。
Promoter 與基因調控
>SLC12A7 ENST00000264930 GRCh38 chr5:1111963-1113063 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCGGTGGTATCCTGGTGTCTGCCTGGTGGGTTCTGGAACTCCACCTTCCCTGCATCACCCTGTGAGCTT CTGGAACATTTCCCAAGGAGGGAAGGGAGGGTTCTAGGGCAGGGGCCGCGGGGCACTCCTGGGGCAGGTG TGGAGGAGACTGGGGTCTTCGTGGGTGGTATTTGTCATGGGTGGGGGGGGGGACTCCCTCTACTGGGTTA GGTCCCTAAACTGGAGCTGGACCAAGCTCCGGAGTACCCCACCCCCAGGCTATCCAAGGCTCCTTCCACT GGAGTTGCCTTTGCAGCCAGGTTGGGCTAGCCAGGAGCCAGGCTAGGAGCCCAGGGTCTGAGCGGGTGTT GACAGCCTGGAGTGGGTGGGCGGACTGTGTGGGAGGTGGGTGCTGGAGGATGGCAGGGGGGAACAGGAGG GGGAAGAAGGAGGGGTAGGGGGCTGGAGCAGGAAATGGGGGGCAAACAGGAGGGGGTGCGGGAGGGGGCG CAGAAGGAGGAGGGGCCCAGCAGGAGGGGGTGCAGAAAGGGCAGGGGTTCCAGCAGGAGGGGGTTCATAG GGGCAGGGGGGCCCAGCAGGAGGGGGTGCAGGAAGGGTGGGGGGGTGCAGGAGGGGTGAGGGGTTCCAGC AGAAGGGCGTGCAGGAGGGGCAGGGGGCTGGAGCAGGAGTGGGGGGTCGGGGAAGGGGACAAGAGGGGAG GCGGGGAGGGGGCCGGGGAGGGCGGGGAGGGCGGGGAGTTCCAGCAGGAGGGGCAGGGGGCTGGAGCAGG AGGGGGTGCAGGAGACTGAGCGGGGATTCGCGGGCTCTGCGATGGTCGGGAGCGCAGGCAGCGAAAGCCC CGCGTCCCGGGTCGCGGCGGTCAGACAGACGCAGCCTGGGTTGGGGTCCCTGCAGGAAGTCGCCGCGGGC CAACTTTTCGTGGGGCCGCGGGGCAAGCAGGTGAAGTCACGTGGCCCGGGCGGGGCGGGGCGGCTCGGTC GGACCCCGCCCCTGCCTCCAAGTCCCGTGGCGTCGGCGGGAGCGGCGCAGCGCGGGCCGGGCCGGGACGG GGACTGTCGGCTGCAGGCGGCCATGCCCACCAACTTCACCGTGGTGCCCGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC12A7_1 ↗ | 5:1,112,037 | 負股 | 1,112,027–1,112,086 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_592Z5 · CTCF_binding_site · 1107881–1107902 · regulatory
ENSR5_9FWB · promoter · 1110151–1110651 · regulatory
ENSR5_C4ZD · enhancer · 1110652–1112052 · regulatory
ENSR5_593LN · CTCF_binding_site · 1111676–1111697 · regulatory
ENSR5_9FWS · promoter · 1112053–1112358 · regulatory
ENSR5_C4ZJ · enhancer · 1112641–1113681 · regulatory
· motif · 1107326–1107336 · motif
· motif · 1107404–1107418 · motif
· motif · 1107626–1107636 · motif
· motif · 1107883–1107899 · motif
· motif · 1107961–1107973 · motif
· motif · 1108424–1108436 · motif
· motif · 1108430–1108444 · motif
· motif · 1108486–1108498 · motif
· motif · 1108488–1108495 · motif
· motif · 1110711–1110725 · motif
· motif · 1110711–1110725 · motif
· motif · 1110832–1110840 · motif
· motif · 1111397–1111409 · motif
· motif · 1111678–1111694 · motif
· motif · 1112109–1112118 · motif
· motif · 1112109–1112118 · motif
· motif · 1112121–1112137 · motif
· motif · 1113089–1113097 · motif
· motif · 1113165–1113173 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1083 aa
SLC12A7 蛋白長 1083 個胺基酸，屬於 SLC12A transporter family 的 K/Cl co-transporter subfamily。其多次穿越膜區域包含 12 個跨膜段，並具有細胞質區域及一段標註為 Scissor helix 的區域；N 端前 52 個胺基酸被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC12A7 位於細胞膜，屬於多次穿膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或不同異構型間差異的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- GJB1P08034 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR61Q9BZJ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MS4A13Q5J8X5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OPRD1P41143 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTPQ5XKR4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A1Q14973 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A6Q3KNW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC35C2Q9NQQ7-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMBIM6P55061 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM147Q9BVK8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM54Q969K7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YIPF6Q96EC8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC12A7 可形成同源二聚體；其跨膜結構域與 C 端結構域之間的 scissor helices 形成 domain-swap 構形。它也可與鉀氯共同運輸蛋白 SLC12A5 形成異源二聚體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC12A7 在細胞腫脹活化時介導電中性的鉀氯共同運輸；在耳蝸中可能促進鉀離子進入 Deiters' cells 並參與內耳鉀離子循環，且與耳蝸毛細胞存活及 Corti 器維持有關。它也可能參與腎臟基底外側氯離子外排及腎臟酸化，後兩項為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates electroneutral potassium-chloride cotransport when activated by cell swelling. May mediate K(+) uptake into Deiters' cells in the cochlea and contribute to K(+) recycling in the inner ear. Important for the survival of cochlear outer and inner hair cells and the maintenance of the organ of Corti. May be required for basolateral Cl(-) extrusion in the kidney and contribute to renal acidification (By similarity) PMID 10913127 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + chloride(in) = K(+)(out) + chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC12A7 可形成同源二聚體，並在連接跨膜結構域與 C 端結構域的 scissor helices 處採取 domain-swap 構形；此外，它也可與鉀氯共同運輸蛋白 SLC12A5 形成異源二聚體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; adopts a domain-swap conformation at the scissor helices connecting the transmembrane domain and C-terminal domain. Heterodimer with K-Cl cotransporter SLC12A5 PMID 33310850 ↗ |
| 細胞定位 | SLC12A7 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCGTGGCGTCGGCGGGAGCGGCGCAGCGCGGGCCGG40GCCGGGACGGGGACTGTCGGCTGCAGGCGGCCATGCCCAC80CAACTTCACCGTGGTGCCCGTGGAGGCTCACGCCGACGGC120GGCGGGGACGAGACTGCCGAGCGGACGGAGGCTCCGGGCA160CCCCCGAGGGCCCCGAGCCCGAGCGCCCCAGCCCGGGAGA200TGGAAATCCAAGAGAAAACAGCCCATTCCTCAACAATGTC240GAGGTGGAACAAGAGAGCTTCTTTGAAGGGAAGAACATGG280CACTTTTCGAGGAGGAGATGGACAGTAACCCCATGGTGTC320CTCGCTGCTCAACAAGCTGGCCAACTACACCAACCTGAGC360CAGGGCGTGGTGGAGCACGAGGAGGACGAGGAGAGCCGGC400GGCGGGAGGCCAAGGCTCCGCGCATGGGCACCTTCATCGG440CGTCTACCTGCCGTGCCTGCAGAACATCCTGGGCGTCATC480CTCTTCCTGCGCCTGACGTGGATCGTGGGGGTGGCTGGTG520TCCTGGAGTCCTTCCTCATCGTGGCCATGTGCTGCACATG560TACAATGCTGACCGCCATTTCCATGAGTGCGATCGCTACC600AACGGTGTGGTCCCAGCTGGCGGGTCCTACTACATGATAT640CGCGCTCGCTGGGACCCGAGTTTGGAGGCGCTGTCGGCCT680CTGCTTCTACCTGGGCACGACGTTTGCAGGGGCCATGTAT720ATTTTGGGGACCATCGAGATTTTTCTGACGTACATCTCCC760CGGGTGCGGCCATCTTCCAGGCGGAGGCTGCAGGTGGCGA800GGCGGCCGCCATGCTGCACAACATGCGTGTGTACGGCACG840TGCACGCTCGTGCTCATGGCCCTGGTGGTCTTCGTGGGCG880TCAAGTATGTCAACAAGCTGGCGCTGGTCTTCCTGGCCTG920CGTCGTGCTGTCCATCCTGGCCATCTATGCCGGCGTCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。