基因總覽
SLC11A1(solute carrier family 11 member 1)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 NRAMP(TC 2.A.55)家族。此蛋白長 550 個胺基酸,具有多重跨膜結構,序列註解包含 12 段跨膜螺旋;N 端前 45 個胺基酸另被註記為無序區。這些特徵描述了它作為膜蛋白的基本架構。其家族歸屬與金屬離子運輸功能相符,主要角色與免疫防禦相關;具體運輸方向及其在細胞內的作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000233202 ★ | 218,382,273–218,396,894 | 15 |
| ENST00000868333 | 218,382,006–218,396,894 | 15 |
| ENST00000868334 | 218,382,006–218,396,894 | 14 |
| ENST00000868335 | 218,382,006–218,396,894 | 14 |
| ENST00000868336 | 218,382,006–218,396,894 | 12 |
| ENST00000965608 | 218,382,006–218,396,894 | 14 |
| ENST00000965609 | 218,382,006–218,396,894 | 14 |
| ENST00000990995 | 218,382,006–218,388,398 | 8 |
| ENST00001117620 | 218,382,006–218,388,991 | 9 |
| ENST00001124947 | 218,382,006–218,388,949 | 9 |
| ENST00001127921 | 218,382,006–218,385,359 | 3 |
| ENST00001139019 | 218,382,006–218,396,894 | 15 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC11A1 蛋白是金屬離子/質子反向運輸蛋白,可使金屬離子逆著質子梯度移動。所列運輸反應包括 Zn(2+)、Fe(2+) 或 Mn(2+) 向外運輸,同時 H(+) 向內移動。此運輸特性與其在吞噬細胞抗感染中的角色相連。
在巨噬細胞中,SLC11A1 透過將金屬離子從吞噬體區室輸出,減少細胞內病原體可利用的營養,進而限制其生長;這項作用被描述為巨噬細胞病原體抗性的關鍵環節。來源指出,此防禦功能涉及細胞內寄生病原體,包括 M. bovis、S. typhimurium 與 L. donovani。
來源也指出,SLC11A1 促進嗜中性球對可在吞噬細胞內存活之病原體的抗微生物活性。不過,這項嗜中性球相關描述,以及巨噬細胞中金屬離子輸出如何限制病原體生長的機制,均標示為依相似性推定;因此應視為類似蛋白所支持的功能推論,而非此處已明確限定的直接實驗結論。
Promoter 與基因調控
>SLC11A1 ENST00000233202 GRCh38 chr2:218381273-218382373 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCCTGGGTGACAGAGCAAGACGCCATCTCAAAGTAAATAAATACATACATACATACATACATACAAAAAG TAGCCGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAA CATGGAGGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGTAAGAC TCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGTTTGAGGCTGCAGTAAACTAAGATGGCACCACTGCACTTCAC ACCTCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACCTTGTCTCTAAAAAAAAAAACAAAAAACGAAAAACCAA AAAAAAAAAGGGTGGGGGTGGAATAGAATAAACAACTCTGAGAAGGGACATGATCTGGTGACAATCTCAA GTGAATCAGTGGTTGAACCAGGACCAGATCCCAGTGCCCCATCTTCTGGGGACGTCCTGGGTCTGAATCT TCAATGCATGTCCCTTCTGCAGTGCCTTCCTCTGTGGCCCTCAAAGGGAAACTGAAGCCTTTGAGGACAT GAAGACTCGCATTAGGCCAACGAGGGGTCTTGGAACTCCAGATCAAAGAGAATAAGAAAGACCTGACTCT GTGTGTGTGTACGTGTGTGTGTACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCAGAGGGGGGTGTGGTCATGGGGTAT TGACATGAATACGCAAGGGGCAGGAAGCATCTGAAATCAGAGCTAACTTGGGAGGCACAGAACACGGGGT GCCTGGAAGGGGAACAGATGTGTTGTGGGGCACAGGGCAGGCTGGGAGGGGAACAAAGGTCCACTCCATG GGTAACCAGACCCTTCCGCCAGGGCTGGCCACTTCTGCCTTTGGAAAATGTTTCACAACGCCCCATGTTG TGTGTGTGTGTGAATCGGCCGATGTGAACCGAATGTTGATGTAAGAGGCAGGGCACTCGGCTGCGGATGG GTAACAGGGCGTGGGCTGGCACACTTACTTGCACCAGTGCCCAGAGAGGGGGTGCAGGCTGAGGAGCTGC CCAGAGCACCGCTCACACTCCCAGAGTACCTGAAGTCGGCATTTCAATGAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC11A1_2 ↗ | 2:218,382,029 | 正股 | 218,381,980–218,382,039 |
| SLC11A1_1 ↗ | 2:218,382,273 | 正股 | 218,382,224–218,382,283 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_957NC8 · promoter · 218381783–218382283 · regulatory
ENSR2_957NCR · enhancer · 218383831–218384162 · regulatory
· motif · 218381545–218381557 · motif
SLC11A1 的相關反應條件包括淋巴因子或細菌產物,但來源未進一步說明其調控方式或具體變化。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:550 aa
SLC11A1 蛋白長 550 個胺基酸,屬於 NRAMP(TC 2.A.55)家族。序列註解標示 12 段跨膜螺旋,並交替分布胞質側與細胞外側的拓樸區域;N 端第 1–45 位胺基酸另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC11A1 被註記位於胞質囊泡的吞噬體膜、晚期胞內體膜與溶酶體膜。 感染後,相關囊泡會移向細菌吞噬體所在位置。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC11A1 是金屬離子/質子反向運輸蛋白,能逆著質子梯度運送金屬離子,並促進宿主抵抗細胞內寄生病原體,包括 M. bovis、S. typhimurium 與 L. donovani。在巨噬細胞中,依相似性推定其將金屬離子自吞噬體區室輸出,藉此減少病原體可利用的營養並限制生長;也依相似性推定其促進嗜中性球對可在吞噬細胞內存活之病原體的抗微生物活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Antiporter that transports metal ions against a proton gradient, and which promotes host resistance to infection against intracellular parasites, such as M.bovis, S.typhimurium and L.donovani. Plays a key role in pathogen resistance in macrophages by mediating the export of metal ions from the phagosomal compartment, thereby limiting the nutrients available to intracellular pathogens and restricting their growth (By similarity). Also promotes antimicrobial activity in neutrophils against pathogens that survive within phagocytic cells (By similarity) PMID 11237855 ↗ · PMID 16103355 ↗ · PMID 16395392 ↗ · PMID 39824808 ↗ |
| 分子活性 | Zn(2+)(in) + H(+)(out) = Zn(2+)(out) + H(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | Fe(2+)(in) + H(+)(out) = Fe(2+)(out) + H(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | Mn(2+)(in) + H(+)(out) = Mn(2+)(out) + H(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC11A1 被註記為多重跨膜膜蛋白,定位於胞質囊泡的吞噬體膜、晚期胞內體膜及溶酶體膜。感染後,相關囊泡會移向細菌吞噬體所在位置。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, phagosome membrane / Multi-pass membrane protein; Late endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein; After onfection, vesicles migrate to the site of bacterial phagosomes PMID 39824808 ↗ · PMID 11237855 ↗ |
| 調控 | SLC11A1 的相關反應條件包括淋巴因子或細菌產物;來源未提供更具體的調控方式或變化方向。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACACTTACTTGCACCAGTGCCCAGAGAGGGGGTGCAGGCT40GAGGAGCTGCCCAGAGCACCGCTCACACTCCCAGAGTACC80TGAAGTCGGCATTTCAATGACAGGTGACAAGGGTCCCCAA120AGGCTAAGCGGGTCCAGCTATGGTTCCATCTCCAGCCCGA160CCAGCCCGACCAGCCCAGGGCCACAGCAAGCACCTCCCAG200AGAGACCTACCTGAGTGAGAAGATCCCCATCCCAGACACA240AAACCGGGCACCTTCAGCCTGCGGAAGCTATGGGCCTTCA280CGGGGCCTGGCTTCCTCATGAGCATTGCTTTCCTGGACCC320AGGAAACATCGAGTCAGATCTTCAGGCTGGCGCCGTGGCG360GGATTCAAACTTCTCTGGGTGCTGCTCTGGGCCACCGTGT400TGGGCTTGCTCTGCCAGCGACTGGCTGCACGTCTGGGCGT440GGTGACAGGCAAGGACTTGGGCGAGGTCTGCCATCTCTAC480TACCCTAAGGTGCCCCGCACCGTCCTCTGGCTGACCATCG520AGCTAGCCATTGTGGGCTCCGACATGCAGGAAGTCATCGG560CACGGCCATTGCATTCAATCTGCTCTCAGCTGGACGAATC600CCACTCTGGGGTGGCGTCCTCATCACCATCGTGGACACCT640TCTTCTTCCTCTTCCTCGATAACTACGGGCTGCGGAAGCT680GGAAGCTTTTTTTGGACTCCTTATAACCATTATGGCCTTG720ACCTTTGGCTATGAGTATGTGGTGGCGCGTCCTGAGCAGG760GAGCGCTTCTTCGGGGCCTGTTCCTGCCCTCGTGCCCGGG800CTGCGGCCACCCCGAGCTGCTGCAGGCGGTGGGCATTGTT840GGCGCCATCATCATGCCCCACAACATCTACCTGCACTCGG880CCCTGGTCAAGTCTCGAGAGATAGACCGGGCCCGCCGAGC920AGACATCAGAGAAGCCAACATGTACTTCCTGATTGAGGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。