基因總覽
SLC10A2 是蛋白質編碼基因，其產物 Ileal sodium/bile acid cotransporter 屬於 bile acid:sodium symporter（BASS）家族。此蛋白長 348 個胺基酸，具有多段穿膜螺旋，並由細胞外與細胞質區段交錯構成；其羧基端另有一段預測為無序的區域。這些特徵符合其作為膜運輸蛋白的基本性質。其主要角色是介導膽酸與鈉離子的共同運輸，與小腸膽酸吸收及膽酸循環相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000245312 ★ | 103,043,998–103,066,417 | 6 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC10A2 的產物在小腸腔面的膽酸回收中扮演關鍵角色，透過鈉離子依賴性運輸，將腸腔中的膽酸帶入細胞。來源指出，運輸標的包括未結合與結合型膽酸，例如 cholate 與 taurocholate；因此其作用涵蓋不同形式的膽酸，而非只限於單一底物。
運輸反應具有鈉離子耦合特性：taurocholate 與 cholate 的反應式均描述每輸送一個膽酸分子，同時有兩個 Na(+) 由細胞外側進入細胞。其他列出的運輸底物包括 taurochenodeoxycholate、tauroursodeoxycholate、glycocholate、tauronorcholate、tauroallocholate、taurodeoxycholate 與 tauro-beta-muricholate。這些底物反應的證據部分來自相似性推定，因此不宜將各底物的證據強度視為相同。
此蛋白也被認為參與腎近端小管的膽酸運輸，可能作為回收機制以協助保留膽酸；這項腎臟作用在來源中標示為可能，應與小腸吸收的描述區分。於膽酸腸肝循環中，SLC10A2 並非單獨運作，而是與 Na(+)-taurocholate cotransporting polypeptide（NTCP）、organic solute transporter（OST）及 bile salt export pump（BSEP）協同，支持膽酸的生物性再循環。這些功能共同連結腸道吸收、腎臟保留的可能作用，以及膽酸循環的維持。
Promoter 與基因調控
>SLC10A2 ENST00000245312 GRCh38 chr13:103066317-103067417 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAAACAGGACAATCTCTTCTCTACCTCTTTCTTTATCTTCCCTGTATACTGAAATACAGCGTTCTGCCC AGCATGAGGTCGACTATTTGACATTTACAAAAATCTCTCTTGGAATCCCCCTGCCAAAAAAAAAAAAATC GAATTTCAATTTATGACTCCAAGCACAAAGAGATCCTGTCACTTTGACCTAATTCTCTGAGGTTCATCCC TCTAAATAATTGTATTGTCTCCATCTATAAAGTACTCTGTTACTATGACAACGCACACATAATTGCATGT GTAAGTAGTTGAGGGTGGCTGTGCAAGTCAGACTCCTTTCCACCAGGAAACACAGAAAACATTCTATCTT CCCAAATGTTACTCTCTCAGATTTGCACCAAGACCCTAGAAGTTTCTTAAATTTCCATATACTTTATGGA CACTACAAAGCAATTCCAGGAAACACTGATACAGTAGCAAAACTACTGGGAGTGGAAATTGGATGGAGAT CTGGGTCCCAGTTCAGAGTCTGACACCTGATTTGCAACATAATTAGGCACAGGGCACTCAACTATTCAGG GCCCTAAACCCTTCTATTGAAAGGGAAATGGGAGAACAATATGTGTTCCTATGGCTCAGTCCCTATAAGA TTCTGTACTATTCAGAGTTGATTTTAAGTGTCACTTAACTGAAATTATCCAACAAACCTTCATGGCATGA AACATTAACACAGCTCTTTTTATATGGCATGGTTCCTATGGCTCAATCCCTATAAGATTCTGTACTATTC AGAGTTGATTTTAAAAGTCACTTAACTGAAATTATCCAACAAACCCTCGAGGACATTAAACATTAACGTG GCTCTTTTTATATGGCATGGTTCATTATCATGCCAATAAATGATTAATCGTAACTCTCTGTCTTGACCAA TAATTTTGCTGGACTTTTGTGATTCACAACGTGCTCTGTGTTGTAATGCTACCTCTTGAAACTGACATCC TAGCTTTATTGTTTTTTATTACTTCCCTAAGGTGGCTTTCAAAAGAGACACCAAGTGACATATTTTTAGG AGGGGTTTAAAAGTTTGATGGGGTAGAAGTAAACGTTGCTTAACTCAACCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_93HWK2 · enhancer · 103068092–103068559 · regulatory
· motif · 103063580–103063589 · motif
· motif · 103063580–103063589 · motif
· motif · 103067770–103067783 · motif
· motif · 103067770–103067783 · motif
· motif · 103067771–103067784 · motif
· motif · 103067771–103067784 · motif
· motif · 103067790–103067803 · motif
· motif · 103067871–103067878 · motif
· motif · 103067871–103067883 · motif
· motif · 103068085–103068093 · motif
· motif · 103068407–103068419 · motif
· motif · 103068410–103068417 · motif
· motif · 103068411–103068424 · motif
· motif · 103068548–103068559 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：348 aa
Ileal sodium/bile acid cotransporter 長 348 個胺基酸，屬於 bile acid:sodium symporter（BASS）家族。序列註解預測其含有七段穿膜螺旋，並有細胞外與細胞質區域交錯排列；第 320–348 位胺基酸區段另註記為無序區。上述拓樸與區域註解包含預測性質。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC10A2 蛋白被註記為多次穿膜蛋白，定位於膜。 來源未提供更具體的膜種類、細胞內區室或定位變化條件。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- CCL4L2Q8NHW4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLPTM1O96005 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CTXN3Q4LDR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFNA5P52803 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFITM3Q01628 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRMQ8IXM6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSENENQ9NZ42 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEX264Q9Y6I9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM222Q9H0R3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTMPQ5BVD1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UPK1BO75841 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
此蛋白可呈單體或同源二聚體形式。來源未列出其他實體結合夥伴或特定複合體；與 NTCP、OST、BSEP 協同參與膽酸循環屬功能關係描述，不能據此推定直接結合。
疾病與遺傳關聯
SLC10A2 相關變異被記載與原發性膽酸吸收不良 1（PBAM1）有關，該疾病為常染色體隱性腸道疾病。其相關表徵包括慢性水樣腹瀉、糞便膽酸過多、脂肪便，以及膽酸腸肝循環中斷。來源將疾病歸因於影響此基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 13 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC10A2 參與小腸腔中膽酸的鈉依賴性再吸收，可運輸未結合或結合型膽酸，例如 cholate 與 taurocholate。它也可能在腎近端小管運輸膽酸，以協助保留膽酸；並與 NTCP、OST 及 BSEP 協同，支持膽酸在腸肝循環中的再循環。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a critical role in the sodium-dependent reabsorption of bile acids from the lumen of the small intestine. Transports various bile acids, unconjugated or conjugated, such as cholate and taurocholate. Also responsible for bile acid transport in the renal proximal tubules, a salvage mechanism that helps conserve bile acids (Probable). Works collaboratively with the Na(+)-taurocholate cotransporting polypeptide (NTCP), the organic solute transporter (OST), and the bile salt export pump (BSEP), to ensure efficacious biological recycling of bile acids during enterohepatic circulation PMID 7592981 ↗ · PMID 9458785 ↗ · PMID 9856990 ↗ · PMID 33222321 ↗ |
| 分子活性 | taurocholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurocholate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源taurocholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurocholate(in) + 2 Na(+)(in) PMID 7592981 ↗ · PMID 9458785 ↗ · PMID 9856990 ↗ |
| 分子活性 | cholate(out) + 2 Na(+)(out) = cholate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | taurochenodeoxycholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurochenodeoxycholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | tauroursodeoxycholate(out) + 2 Na(+)(out) = tauroursodeoxycholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | glycocholate(out) + 2 Na(+)(out) = glycocholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | tauronorcholate(out) + 2 Na(+)(out) = tauronorcholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | tauroallocholate(out) + 2 Na(+)(out) = tauroallocholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | taurodeoxycholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurodeoxycholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | tauro-beta-muricholate(out) + 2 Na(+)(out) = tauro-beta-muricholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | 此蛋白可呈現單體或同源二聚體形式。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | 此蛋白定位於膜，屬於多次穿膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 原發性膽酸吸收不良 1（PBAM1）是常染色體隱性腸道疾病，與慢性水樣腹瀉、糞便膽酸過多、脂肪便及膽酸腸肝循環中斷相關。來源指出，影響此基因的變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bile acid malabsorption, primary, 1 PBAM1 An autosomal recessive intestinal disorder associated with chronic watery diarrhea, excess fecal bile acids, steatorrhea and interruption of the enterohepatic circulation of bile acids. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613291 PMID 9109432 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCCTAAGGTGGCTTTCAAAAGAGACACCAAGTGACA40TATTTTTAGGAGGGGTTTAAAAGTTTGATGGGGTAGAAGT80AAACGTTGCTTAACTCAACCAGCAGCAGAGCCAGGGCCCA120GGGACCAGCGCTTCTGTGGACTTGGCCTTTCCAGCAGCAG160ACCCAGCAATGAATGATCCGAACAGCTGTGTGGACAATGC200AACAGTTTGCTCTGGTGCATCCTGTGTGGTACCTGAGAGC240AATTTCAATAACATCCTAAGTGTGGTCCTAAGTACGGTGC280TGACCATCCTGTTGGCCTTGGTGATGTTCTCCATGGGATG320CAACGTGGAAATCAAGAAATTTCTAGGGCACATAAAGCGG360CCGTGGGGCATTTGTGTTGGCTTCCTCTGTCAGTTTGGAA400TCATGCCCCTCACAGGATTCATCCTGTCGGTGGCCTTTGA440CATCCTCCCGCTCCAGGCCGTAGTGGTGCTCATTATAGGA480TGCTGCCCTGGAGGAACTGCCTCCAATATCTTGGCCTATT520GGGTCGATGGCGACATGGACCTGAGCGTCAGCATGACCAC560ATGCTCCACACTGCTTGCCCTCGGAATGATGCCGCTGTGC600CTCCTTATCTATACCAAAATGTGGGTCGACTCTGGGAGCA640TCGTAATTCCCTATGATAACATAGGTACATCTCTGGTTTC680TCTCGTTGTTCCTGTTTCCATTGGAATGTTTGTTAATCAC720AAATGGCCCCAAAAAGCAAAGATCATACTTAAAATTGGGT760CCATCGCGGGCGCCATCCTCATTGTGCTCATAGCTGTGGT800TGGAGGAATATTGTACCAAAGCGCCTGGATCATTGCTCCC840AAACTGTGGATTATAGGAACAATATTTCCTGTGGCGGGTT880ACTCCCTGGGGTTTCTTCTGGCTAGAATTGCTGGTCTACC920CTGGTACAGGTGCCGAACGGTTGCTTTTGAAACGGGGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。