基因總覽
solute carrier family 10 member 1 是一種蛋白質編碼基因，其產物屬於 bile acid:sodium symporter（BASS）家族，為多次穿越細胞膜的轉運蛋白。蛋白質由 349 個胺基酸組成，具有多段跨膜區域，並在膜兩側分布短的胞外與胞質區段。其主要生理角色是參與肝細胞對膽鹽的攝取；此外，SLC10A1 也具有與 hepatitis B virus 入侵相關的受體功能。這些特性使它兼具溶質運輸與病毒辨識相關角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000216540 ★ | 69,775,416–69,797,241 | 5 |
| ENST00000871514 | 69,775,358–69,797,287 | 3 |
| ENST00000871515 | 69,775,358–69,797,287 | 5 |
| ENST00000871516 | 69,775,358–69,797,287 | 4 |
| ENST00000871517 | 69,775,358–69,797,287 | 5 |
| ENST00000871518 | 69,775,358–69,797,287 | 5 |
| ENST00000871519 | 69,775,358–69,797,287 | 6 |
| ENST00000985794 | 69,775,358–69,797,287 | 5 |
| ENST00000985796 | 69,775,358–69,797,287 | 4 |
| ENST00001133050 | 69,775,358–69,797,287 | 5 |
| ENST00001106791 | 69,780,507–69,797,287 | 3 |
| ENST00001106792 | 69,785,783–69,797,287 | 2 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC10A1 是血漿結合型膽鹽進入肝細胞的重要轉運蛋白，參與膽鹽的腸肝循環。膽鹽的循環有助於膳食脂肪及脂溶性維生素的溶解與吸收；SLC10A1 將膽鹽自血液帶入肝細胞，是此循環過程中的一環。其運輸嚴格依賴細胞外存在的 sodium，並可共同轉運膽鹽與 sodium。
已列出的受質包括 taurocholate 與 cholate，也包括非膽汁酸有機化合物 estrone sulfate，顯示其受質範圍不僅限於膽汁酸。其他已記錄的運輸受質包括 taurochenodeoxycholate、tauroursodeoxycholate、glycocholate、tauronorcholate、taurodeoxycholate、tauroallocholate、taurohyodeoxycholate、taurohyocholate 及 tauro-beta-muricholate；這些運輸反應列為各受質與 2 個 sodium 同向進入細胞，其中部分受質的證據為相似性推定。
在膽鹽循環中，SLC10A1 與 ileal transporter（NTCP2）、organic solute transporter（OST）及 bile salt export pump（BSEP）協同作用，有助於膽汁酸的生物性再循環。此角色連結肝細胞攝取與膽鹽循環，並支持脂肪及脂溶性維生素的消化吸收。
SLC10A1 亦可作為 hepatitis B virus（HBV）的進入受體；病毒對人類 SLC10A1/NTCP 的辨識具有高度專一性。這項受體功能與其膽鹽運輸角色並列，但來源未提供兩者間的作用機制關聯。
Promoter 與基因調控
>SLC10A1 ENST00000216540 GRCh38 chr14:69797141-69798241 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATAGATGGAAAGAGCAAGGCCTAGGATAACCTCACACACTAGGTGGCCCCGCCCCTGGCATGCCCACCT CTCTCTGCTTCTGCTCCACGCCCCAAGCCTGGCTCCCAGCCTGAAACACACAGGCCCAGTGCAAAAGTAA AGCAATCAGGAAGTCAGGAAGAAAAGACTGCATTCCTGCTTCCTTCTCAGCAAGTTTTGCAAGCAATGGG CCTCCTCGGGCACAAAGCAATCTCCACAGCCAGGGTTCTCTCAGGTTGCTTTTCGGGGAAAGAGCCTCCA AGCTTCCTGAGAGCCCACCCACCATCCCAGCTGGTTATTCCCTCTGATGGTAAGCATTCCAGGTAGTGTG GAGCAGCCACCACCAGTATTCCTCCCTGGGACTCATACAGTCCCAGTTTGGGGATAAAACAAACATTTCC CCAGAACAGGCAGGGAGGATACTGGCATCCTCTCAGCTCCCAGGAAAAGGGTCATGGACACATCCCCTCC TGGAGGCCAGTGACATTGCCTGTCCCACACCCCCTTGGACTATGCTACCTGTATCTAGGAACCAAAGGCA ACACCCAGCTCCTTTCACTCTCATGGGTTCTGGGGACAAATGATAACCCACTGGACATGGGGAGGGCACC TTCCCCCAACCAAGAAACTAAGGAATCAAGAGCGGAGCTGGGAAAAGGAGCTGCAGGGAAGGAGATGGGC TGGACCTAGATTCAGGTGGGCCCTGGGCAGGTCCCCAGTAACTGAATGAATGCCCATGAGGCACACTCAG TGGAGGGCAAAGGGGAGAAATAAGCCCAGAAGCAGCAAAGTGACAAGGGAGGAGTACAAGTAGCACCCAG GAATCCAGCAGAGGTCAGGGAGCTTGGGAGAGCTAGGGCAGGCAGATAAGGTTCTGGGCTGTTCCTCTTT GGGGCGACAGCCAGAGAAATAGCTCAGATAGTTGCATAACCCTTCTATTTGCCCAGAGCTTTTGTCCAGA AACTCTCTGTCCTGAGAGGTGATTAAAGAAGGCATCCAGCAAGAACTGCACAAGAAACGGAGTCAGCCGG AGAACAAGGAGTGGTCTTCCACTGCCTCACAGGAGGATGGAGGCCCACAAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC10A1_1 ↗ | 14:69,797,241 | 負股 | 69,797,231–69,797,290 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 69793167–69793182 · motif
· motif · 69793168–69793182 · motif
· motif · 69797456–69797469 · motif
· motif · 69797761–69797774 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：349 aa
SLC10A1 蛋白質長 349 個胺基酸，屬於 bile acid:sodium symporter（BASS）家族。序列註解顯示其為多次穿膜蛋白，包含多段跨膜螺旋區域，其中部分區段為不連續螺旋；胞外與胞質拓樸區段交錯分布。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC10A1 位於細胞膜，為多次穿膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 87 個夥伴
- ABHD16AO95870 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ACSL5Q9ULC5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AGPAT3Q9NRZ7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARL6IP6Q8N6S5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ASGR1P07306 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V0BQ99437 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BMP10O95393 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2P06681 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C8AP07357 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFHR5Q9BXR6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN19Q8N6F1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM3Q96MX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COX20Q5RI15 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CXCL9Q07325 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYB5R3P00387 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DERL1Q9BUN8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DGAT2L6Q6ZPD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FA2HQ7L5A8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM241BQ96D05-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAXDC2Q96IV6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FDFT1P37268 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXYD3Q14802-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXYD6Q9H0Q3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GASTP01350 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GDE1Q9NZC3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
在 hepatitis B virus 感染相關情境中，SLC10A1 與病毒大型包膜蛋白的 myristoylated pre-S1 domain 互相作用；myristoylation 對此互作不可或缺。來源未指出此互作形成宿主蛋白複合體。
疾病與遺傳關聯
SLC10A1 變異與家族性高膽酸血症第 2 型（FHCA2）相關，此病為自體隱性遺傳的先天代謝異常。患者自嬰兒期起可持續有較高的血漿結合型膽鹽，並可能有脂肪吸收不良及脂溶性維生素（包括 D、K）吸收受損。多數患者無症狀；部分新生兒可能出現短暫黃疸或肝酵素暫時升高。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 17 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC10A1 是血漿結合型膽鹽進入肝細胞的主要轉運蛋白，參與膽鹽腸肝循環；此循環對膳食脂肪與脂溶性維生素的溶解及吸收具有重要作用。運輸嚴格依賴細胞外 sodium，受質涵蓋 taurocholate、cholate 等膽汁酸，以及 estrone sulfate 等非膽汁酸有機化合物。它也與 NTCP2、OST、BSEP 協同，促進膽汁酸再循環。 | 含實驗來源 | 證據與來源As a major transporter of conjugated bile salts from plasma into the hepatocyte, it plays a key role in the enterohepatic circulation of bile salts necessary for the solubilization and absorption of dietary fat and fat-soluble vitamins. It is strictly dependent on the extracellular presence of sodium. It exhibits broad substrate specificity and transports various bile acids, such as taurocholate, cholate, as well as non-bile acid organic compounds, such as estrone sulfate. Works collaboratively with the ileal transporter (NTCP2), the organic solute transporter (OST), and the bile salt export pump (BSEP), to ensure efficacious biological recycling of bile acids during enterohepatic circulation PMID 14660639 ↗ · PMID 24867799 ↗ · PMID 34060352 ↗ · PMID 8132774 ↗ · PMID 33222321 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境中，SLC10A1 可作為 hepatitis B virus（HBV）的進入受體；病毒對人類 SLC10A1/NTCP 的辨識具有高度專一性。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Acts as an entry receptor for hepatitis B virus (HBV). The recognition for human SLC10A1/NTCP is highly specific PMID 23150796 ↗ · PMID 35545671 ↗ · PMID 35580629 ↗ · PMID 35580630 ↗ · PMID 38233573 ↗ |
| 分子活性 | taurocholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurocholate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源taurocholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurocholate(in) + 2 Na(+)(in) PMID 14660639 ↗ · PMID 35545671 ↗ · PMID 35580629 ↗ · PMID 35580630 ↗ · PMID 38233573 ↗ · PMID 9458785 ↗ |
| 分子活性 | cholate(out) + 2 Na(+)(out) = cholate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | estrone 3-sulfate(out) + 2 Na(+)(out) = estrone 3-sulfate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源estrone 3-sulfate(out) + 2 Na(+)(out) = estrone 3-sulfate(in) + 2 Na(+)(in) PMID 14660639 ↗ · PMID 9458785 ↗ |
| 分子活性 | taurochenodeoxycholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurochenodeoxycholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | tauroursodeoxycholate(out) + 2 Na(+)(out) = tauroursodeoxycholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | glycocholate(out) + 2 Na(+)(out) = glycocholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | tauronorcholate(out) + 2 Na(+)(out) = tauronorcholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | taurodeoxycholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurodeoxycholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | tauroallocholate(out) + 2 Na(+)(out) = tauroallocholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | taurohyodeoxycholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurohyodeoxycholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | taurohyocholate(out) + 2 Na(+)(out) = taurohyocholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | tauro-beta-muricholate(out) + 2 Na(+)(out) = tauro-beta-muricholate(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | 在 hepatitis B virus 感染相關情境中，SLC10A1 與病毒大型包膜蛋白的 myristoylated pre-S1 domain 互相作用；該 domain 的 myristoylation 是此互作所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with the myristoylated pre-S1 domain of hepatitis B virus large envelope protein; myristoylation is essential for this interaction PMID 23150796 ↗ · PMID 35580629 ↗ · PMID 35580630 ↗ · PMID 38233573 ↗ |
| 細胞定位 | SLC10A1 是位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 14660639 ↗ · PMID 24867799 ↗ · PMID 35545671 ↗ · PMID 35580629 ↗ · PMID 35580630 ↗ · PMID 38233573 ↗ |
| 疾病關聯 | 家族性高膽酸血症第 2 型（FHCA2）是自體隱性遺傳的先天代謝異常，由影響 SLC10A1 的變異造成。患者自嬰兒期起可持續有較高的血漿結合型膽鹽，並可有脂肪吸收不良及脂溶性維生素（包括 D、K）吸收受損；多數患者無症狀，部分新生兒可能有短暫黃疸或肝酵素升高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypercholanemia, familial, 2 FHCA2 An autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by persistently increased plasma levels of conjugated bile salts apparent from infancy, fat malabsorption and impaired absorption of fat-soluble vitamins, including D and K. Most patients are asymptomatic. Some neonates may have transient jaundice or transiently elevated liver enzymes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619256 PMID 14660639 ↗ · PMID 24867799 ↗ · PMID 27882152 ↗ · PMID 28283843 ↗ · PMID 28835676 ↗ · PMID 29290974 ↗ · PMID 31661128 ↗ · PMID 34369070 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATTAAAGAAGGCATCCAGCAAGAACTGCACAAGAAACGG40AGTCAGCCGGAGAACAAGGAGTGGTCTTCCACTGCCTCAC80AGGAGGATGGAGGCCCACAACGCGTCTGCCCCATTCAACT120TCACCCTGCCACCCAACTTTGGCAAGCGCCCCACAGACCT160GGCACTGAGCGTCATCCTGGTGTTCATGTTGTTCTTCATC200ATGCTCTCGCTGGGCTGCACCATGGAGTTCAGCAAGATCA240AGGCTCACTTATGGAAGCCTAAAGGGCTGGCCATCGCCCT280GGTGGCACAGTATGGCATCATGCCCCTCACGGCCTTTGTG320CTGGGCAAGGTCTTCCGGCTGAAGAACATTGAGGCACTGG360CCATCTTGGTCTGTGGCTGCTCACCTGGAGGGAACCTGTC400CAATGTCTTCAGTCTGGCCATGAAGGGGGACATGAACCTC440AGCATTGTGATGACCACCTGCTCCACCTTCTGTGCCCTTG480GCATGATGCCTCTCCTCCTGTACATCTACTCCAGGGGGAT520CTATGATGGGGACCTGAAGGACAAGGTGCCCTATAAAGGC560ATCGTGATATCACTGGTCCTGGTTCTCATTCCTTGCACCA600TAGGGATCGTCCTCAAATCCAAACGGCCACAATACATGCG640CTATGTCATCAAGGGAGGGATGATCATCATTCTCTTGTGC680AGTGTGGCCGTCACAGTTCTCTCTGCCATCAATGTGGGGA720AGAGCATCATGTTTGCCATGACACCACTCTTGATTGCCAC760CTCCTCCCTGATGCCTTTTATTGGCTTTCTGCTGGGTTAT800GTTCTCTCTGCTCTCTTCTGCCTCAATGGACGGTGCAGAC840GCACTGTCAGCATGGAGACTGGATGCCAAAATGTCCAACT880CTGTTCCACCATCCTCAATGTGGCCTTTCCACCTGAAGTC920ATTGGACCACTTTTCTTCTTTCCCCTCCTCTACATGATTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。