演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SKILSNO

SKI like proto-oncogene

SKIL 是蛋白質編碼基因,產物屬於 SKI 家族;它可能依據細胞外訊號,參與調節細胞分裂或分化。

Homo sapiens3q26.2UniProt P12757
OFFICIAL SYMBOL
SKIL
CHROMOSOME
3
UNIPROT
P12757
PDB / ALPHAFOLD
5C4V
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SKIL(SKI like proto-oncogene)是人類的蛋白質編碼基因,其產物 Ski-like protein 屬於 SKI 家族。現有資料將其基本角色描述為可能參與細胞分裂或分化的調節,且此作用可能與細胞外訊號有關。可用的基因與蛋白質資訊未提供更細緻的結構或分子作用描述,因此不宜據此推定特定的調控路徑或細胞情境。

Official symbol
SKIL
Gene name
SKI like proto-oncogene
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10897
UniProt
P12757
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SNOSnoNSnoA

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 33q26.2
chr3 · 198,295,559 bp · GRCh38chr3p26.3 · 1–2800000 · gpos50chr3p26.2 · 2800001–4000000 · gnegchr3p26.1 · 4000001–8100000 · gpos50chr3p25.3 · 8100001–11600000 · gnegchr3p25.2 · 11600001–13200000 · gpos25chr3p25.1 · 13200001–16300000 · gnegchr3p24.3 · 16300001–23800000 · gpos100chr3p24.2 · 23800001–26300000 · gnegchr3p24.1 · 26300001–30800000 · gpos75chr3p23 · 30800001–32000000 · gnegchr3p22.3 · 32000001–36400000 · gpos50chr3p22.2 · 36400001–39300000 · gnegchr3p22.1 · 39300001–43600000 · gpos75chr3p21.33 · 43600001–44100000 · gnegchr3p21.32 · 44100001–44200000 · gpos50chr3p21.31 · 44200001–50600000 · gnegchr3p21.2 · 50600001–52300000 · gpos25chr3p21.1 · 52300001–54400000 · gnegchr3p14.3 · 54400001–58600000 · gpos50chr3p14.2 · 58600001–63800000 · gnegchr3p14.1 · 63800001–69700000 · gpos50chr3p13 · 69700001–74100000 · gnegchr3p12.3 · 74100001–79800000 · gpos75chr3p12.2 · 79800001–83500000 · gnegchr3p12.1 · 83500001–87100000 · gpos75chr3p11.2 · 87100001–87800000 · gnegchr3p11.1 · 87800001–90900000 · acenchr3q11.1 · 90900001–94000000 · acenchr3q11.2 · 94000001–98600000 · gvarchr3q12.1 · 98600001–100300000 · gnegchr3q12.2 · 100300001–101200000 · gpos25chr3q12.3 · 101200001–103100000 · gnegchr3q13.11 · 103100001–106500000 · gpos75chr3q13.12 · 106500001–108200000 · gnegchr3q13.13 · 108200001–111600000 · gpos50chr3q13.2 · 111600001–113700000 · gnegchr3q13.31 · 113700001–117600000 · gpos75chr3q13.32 · 117600001–119300000 · gnegchr3q13.33 · 119300001–122200000 · gpos75chr3q21.1 · 122200001–124100000 · gnegchr3q21.2 · 124100001–126100000 · gpos25chr3q21.3 · 126100001–129500000 · gnegchr3q22.1 · 129500001–134000000 · gpos25chr3q22.2 · 134000001–136000000 · gnegchr3q22.3 · 136000001–139000000 · gpos25chr3q23 · 139000001–143100000 · gnegchr3q24 · 143100001–149200000 · gpos100chr3q25.1 · 149200001–152300000 · gnegchr3q25.2 · 152300001–155300000 · gpos50chr3q25.31 · 155300001–157300000 · gnegchr3q25.32 · 157300001–159300000 · gpos50chr3q25.33 · 159300001–161000000 · gnegchr3q26.1 · 161000001–167900000 · gpos100chr3q26.2 · 167900001–171200000 · gnegchr3q26.31 · 171200001–176000000 · gpos75chr3q26.32 · 176000001–179300000 · gnegchr3q26.33 · 179300001–183000000 · gpos75chr3q27.1 · 183000001–184800000 · gnegchr3q27.2 · 184800001–186300000 · gpos25chr3q27.3 · 186300001–188200000 · gnegchr3q28 · 188200001–192600000 · gpos75chr3q29 · 192600001–198295559 · gnegSKILpq1 bp198,295,559 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr3:170,357,287–170,396,848
Gene span
39,562 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000259119 ★170,357,715–170,396,8357
ENST00000928164170,357,287–170,396,8487
ENST00000426052170,357,293–170,396,8488
ENST00000909215170,357,293–170,396,8487
ENST00001143864170,357,293–170,396,8487
ENST00000465590170,357,342–170,396,8487
ENST00000476188170,357,715–170,360,7003
ENST00000928165170,358,436–170,396,8487
ENST00000413427170,359,623–170,396,8486
ENST00000458537170,359,623–170,396,8486

顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SKIL 的功能資料指出,其產物可能具有調節細胞分裂或分化的角色;這種調節可能是對細胞外訊號的回應。來源以「可能」描述此功能,並未界定特定訊號種類、作用方向或參與的分子步驟,因此目前可確認的範圍僅限於其潛在的調節角色。

細胞分裂與細胞分化分別涉及細胞增殖及細胞狀態的改變。SKIL 被描述為可能參與兩者的調節,但資料沒有說明它在何種細胞或發育階段發揮作用,也沒有指出其對分裂或分化的影響是促進或抑制。因而不能由這項概述推論 SKIL 在特定條件下的具體結果。

來源亦未提供足以界定作用機制的內容,例如 SKIL 如何接收或傳遞細胞外訊號、是否直接作用於相關分子,以及其調節細胞分裂與分化的相對重要性。較合適的理解是:SKIL 可能是連結細胞外訊號與細胞分裂或分化調節的參與者,但這項描述尚未細化到可確立特定路徑或因果關係。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 170357715 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SKIL ENST00000259119 GRCh38 chr3:170356715-170357815 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TCTCGGTTTTGCCGGAACTTTGGCCACCCCTCCCGCCCGGCCCGATGGCGGATGGAGGTCAGCCAGGGGA
AGGCGTCTGGGTGGAGGCCGCCCGGGCGAGGCCGGGGCCGCCGGGGCGGGGCGGAGCGCCGGCAGCTGGC
TGGGCGGCCCTCGGGCAGGAGGCCCCGCGGGGGCGAGGGGCAGCCCAGGAGGGAGGTCCCGCGGGGGCGG
GGAGCAGAGCCGGCCCCGGGGGCCCTGCAGGGCGGCCGCCGCCCGGCTGCCTCCGGGGCGGGGCGGCCCA
GCTGCGGCCCCGCAGGGGGAGGGTCGCCCGTGCCTGACCTCGGGCGGCGGCACTCTGCCGGGCGGGCACT
GCCTCCGCCCTGCCGGCTGCTGGGGTCGCGCACAGTGCACCGCGCGGCTGCCCTGCCCCCTCTTCCCCGC
TGCGCGGCGTCCGAGCGGCCAGGGCGCCCCCGCGTCTGGCCCATCACCACAGAGCGGCGGGTGGGGCGGG
GGCGGGGCGGTGGCCCCAGACAGCCGGCTGGGCGACTAGAGGAAGGAAGGAGGGAGGGCGGCGGTGAGGG
TGGGGTGGGGAGGGAACATCCTGTCTGCGCCGGGTGCACCGCAGACAGCGCCGCGCGCCAGCTTCCCAGA
CGGCGCGCGGGGCCAGAAGCGCCGGGCGCGCGCCTGGGGGGAGGGGCACGCGCGCGAGACGACGGGGCCA
GGGGGGCGCTCTGAGGAGCCACAATAGGCCAGACGGCACGCGCGTCCACGAGGGGGCCGGGAGCCGCGAA
GTGGCGGCGGCGGCGACGACGCCGGCGGGCCCGCGCGCGCGGCGCCGCCGCTGGCTCCGTTCCCTTCCCC
TCCCCCTCCCCGCCGCCCTCGCTCTCCCCCGGGCGGCCGGAGACGGCGGCGGCGTCTGCGGGAAGCTGTG
TGTCTCCGCAGTGACGTGGGCGGGCCGAGGACTCGGTGACGTCAGAGGGCTGTGTGTAGCGATGTGTGTG
GGGTTCGGAGCCGCGCCGGCACAGCCGAAGGGAGCGGGCGAGCGGCGACGGCGGCGGCGGCGGGCACAGG
TGCGGCTCCGGCTTACGGCGGCGACGCGGCGGAGGCGGCGGGAGGCCAGAG
SKIL 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SKIL_3 ↗3:170,356,663正股170,356,614–170,356,673
SKIL_1 ↗3:170,357,715正股170,357,666–170,357,725
SKIL_2 ↗3:170,358,536正股170,358,487–170,358,546

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR3_94HLLZ · enhancer · 170352955–170353284 · regulatory

ENSR3_CLWF7 · enhancer · 170355550–170356820 · regulatory

ENSR3_B38RSL · promoter · 170356821–170357744 · regulatory

ENSR3_CLWFD · enhancer · 170357745–170359332 · regulatory

ENSR3_53H3TW8 · CTCF_binding_site · 170357942–170357963 · regulatory

· motif · 170353094–170353102 · motif

· motif · 170353127–170353140 · motif

· motif · 170356317–170356328 · motif

· motif · 170356467–170356480 · motif

· motif · 170356480–170356493 · motif

· motif · 170356491–170356502 · motif

· motif · 170356712–170356726 · motif

· motif · 170356725–170356734 · motif

· motif · 170356737–170356747 · motif

· motif · 170356757–170356767 · motif

· motif · 170356769–170356776 · motif

· motif · 170356878–170356891 · motif

· motif · 170356883–170356896 · motif

· motif · 170356912–170356925 · motif

· motif · 170356997–170357010 · motif

· motif · 170357025–170357037 · motif

· motif · 170357028–170357035 · motif

· motif · 170357062–170357075 · motif

· motif · 170357157–170357170 · motif

· motif · 170357197–170357210 · motif

· motif · 170357310–170357325 · motif

· motif · 170357310–170357327 · motif

· motif · 170357566–170357579 · motif

· motif · 170357597–170357610 · motif

· motif · 170357601–170357618 · motif

· motif · 170357635–170357648 · motif

· motif · 170357658–170357671 · motif

· motif · 170357658–170357671 · motif

· motif · 170357742–170357755 · motif

· motif · 170357745–170357758 · motif

· motif · 170357759–170357768 · motif

· motif · 170357944–170357960 · motif

· motif · 170357980–170357996 · motif

· motif · 170358179–170358194 · motif

· motif · 170358277–170358290 · motif

· motif · 170358279–170358292 · motif

· motif · 170358310–170358323 · motif

· motif · 170358318–170358331 · motif

· motif · 170358413–170358426 · motif

· motif · 170358481–170358494 · motif

· motif · 170358526–170358539 · motif

· motif · 170358624–170358637 · motif

· motif · 170359184–170359193 · motif

· motif · 170359378–170359390 · motif

· motif · 170359380–170359387 · motif

· motif · 170359380–170359395 · motif

· motif · 170359632–170359647 · motif

· motif · 170359633–170359647 · motif

· motif · 170359634–170359647 · motif

· motif · 170359714–170359729 · motif

· motif · 170359716–170359729 · motif

· motif · 170360201–170360223 · motif

· motif · 170360201–170360223 · motif

· motif · 170362361–170362376 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:684 aa

1 aa684 aa功能區域
依 P12757 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Ski-like protein 長度為 684 個胺基酸,屬於 SKI 家族。序列註解指出,第 420 至 454 位胺基酸區段為無序區;此資訊描述該區段的結構特徵,來源未進一步說明其具體功能。

功能區域Disordered420–454 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 5C4V…

PDB · 5C4V

X-ray · 2.60 A · B/D/F=238-356

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 21 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SNOSKILATP1A3DEUP1DRG1GAS8KIF1BNEFLNXF3OIP5PECAM1SMAD2SMAD4SMUG1SPRED1STK16TLE5VIMVPS28VPS28WFS1XPANcor1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

Ski-like protein 與 CPNE4 的互作被描述為經由 CPNE4 的 VWFA domain,且此項資訊為相似性推定。另有資料記載其與 SMAD2、SMAD3 及 RNF111 互作;Isoform 1 則與 WWP1 互作。來源未將這些互作描述為同一複合體,也未說明其功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SKIL 可能具有調節細胞分裂或細胞分化的作用,且這項潛在調節可能是對細胞外訊號的回應。來源未指定訊號種類、作用方向或具體分子機制,因此不宜將其解讀為已確立的特定作用路徑。資料庫紀錄
證據與來源

May have regulatory role in cell division or differentiation in response to extracellular signals

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Ski-like protein 可能經由 CPNE4 的 VWFA domain 與 CPNE4 互作,此項關係為相似性推定;另記載其與 SMAD2、SMAD3、RNF111 互作,而 Isoform 1 與 WWP1 互作。來源未說明這些關係是否構成同一複合體或具有何種功能後果。含實驗來源
證據與來源

Interacts with CPNE4 (via VWFA domain) (By similarity). Interacts with SMAD2, SMAD3 and RNF111. Isoform 1 interacts with WWP1

PMID 15221015 ↗ · PMID 17591695 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000259119 · 7,155 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACAGCCGAAGGGAGCGGGCGAGCGGCGACGGCGGCGGCGG40
41CGGGCACAGATTAATTAAAAGAAGAATGAACTATAATCCT80
81TGAAGATAACTGGGCAATTTTTTAAGTCGGAGGCTGTTCT120
121TACTGGTGTGAGGATTTACACACGTCTTCAGTTTTTCAGC160
161ACAGACCAGCAGACCATCATTTTTAGAGGAAATACTCCCT200
201CTGCCCTCCTTTTTGGTTTCCTTGGTGGTAAAGATTAAAT240
241TTGGTTGCATCATTTTGACTTGTGTTTGAGTCTAGATTTT280
281ATGGCACAAGGAATGGCATAAACTTTTCATGTGTTTTGGT320
321TAAAACAAACCAGACCATTGCATTGACCCTGGACATCTTT360
361AATTGAGAAATTGGTAACTTTATTTTAATATGTATATCTG400
401AAGAATTCAAGAAAACAAAGGCATCCTCAGAGGTGTGCCT440
441CTTTTCTTTATTATTAGAGGCAAAACGAACAATTTTATAG480
481GATTTGTAGTGAAATTATACCAGATTATAAGGAGAACCAA520
521AACTAAGTCGCAAAATTTATTAATTTAAGGGGCTCTCGCT560
561TTGAAAGTTTGAGAGTAAGTTACGATAGGCATTTGTATCC600
601ATTCATTACTTTCCTCTTTTCAAATAAGCAACTAAATAGA640
641AATGCTAATCTCAGACTTAATTATTTAACAGAAGAGTGTA680
681CCATGGAAAACCTCCAGACAAATTTCTCCTTGGTTCAGGG720
721CTCAACTAAAAAACTGAATGGGATGGGAGATGATGGCAGC760
761CCCCCAGCGAAAAAAATGATAACGGACATTCATGCAAATG800
801GAAAAACGATAAACAAGGTGCCAACAGTTAAGAAGGAACA840
841CTTGGATGACTATGGAGAAGCACCAGTGGAAACTGATGGA880
881GAGCATGTTAAGCGAACCTGTACTTCTGTTCCTGAAACTT920
921TGCATTTAAATCCCAGTTTGAAACACACATTGGCACAATT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。