基因總覽
SKIL(SKI like proto-oncogene)是人類的蛋白質編碼基因,其產物 Ski-like protein 屬於 SKI 家族。現有資料將其基本角色描述為可能參與細胞分裂或分化的調節,且此作用可能與細胞外訊號有關。可用的基因與蛋白質資訊未提供更細緻的結構或分子作用描述,因此不宜據此推定特定的調控路徑或細胞情境。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000259119 ★ | 170,357,715–170,396,835 | 7 |
| ENST00000928164 | 170,357,287–170,396,848 | 7 |
| ENST00000426052 | 170,357,293–170,396,848 | 8 |
| ENST00000909215 | 170,357,293–170,396,848 | 7 |
| ENST00001143864 | 170,357,293–170,396,848 | 7 |
| ENST00000465590 | 170,357,342–170,396,848 | 7 |
| ENST00000476188 | 170,357,715–170,360,700 | 3 |
| ENST00000928165 | 170,358,436–170,396,848 | 7 |
| ENST00000413427 | 170,359,623–170,396,848 | 6 |
| ENST00000458537 | 170,359,623–170,396,848 | 6 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SKIL 的功能資料指出,其產物可能具有調節細胞分裂或分化的角色;這種調節可能是對細胞外訊號的回應。來源以「可能」描述此功能,並未界定特定訊號種類、作用方向或參與的分子步驟,因此目前可確認的範圍僅限於其潛在的調節角色。
細胞分裂與細胞分化分別涉及細胞增殖及細胞狀態的改變。SKIL 被描述為可能參與兩者的調節,但資料沒有說明它在何種細胞或發育階段發揮作用,也沒有指出其對分裂或分化的影響是促進或抑制。因而不能由這項概述推論 SKIL 在特定條件下的具體結果。
來源亦未提供足以界定作用機制的內容,例如 SKIL 如何接收或傳遞細胞外訊號、是否直接作用於相關分子,以及其調節細胞分裂與分化的相對重要性。較合適的理解是:SKIL 可能是連結細胞外訊號與細胞分裂或分化調節的參與者,但這項描述尚未細化到可確立特定路徑或因果關係。
Promoter 與基因調控
>SKIL ENST00000259119 GRCh38 chr3:170356715-170357815 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCTCGGTTTTGCCGGAACTTTGGCCACCCCTCCCGCCCGGCCCGATGGCGGATGGAGGTCAGCCAGGGGA AGGCGTCTGGGTGGAGGCCGCCCGGGCGAGGCCGGGGCCGCCGGGGCGGGGCGGAGCGCCGGCAGCTGGC TGGGCGGCCCTCGGGCAGGAGGCCCCGCGGGGGCGAGGGGCAGCCCAGGAGGGAGGTCCCGCGGGGGCGG GGAGCAGAGCCGGCCCCGGGGGCCCTGCAGGGCGGCCGCCGCCCGGCTGCCTCCGGGGCGGGGCGGCCCA GCTGCGGCCCCGCAGGGGGAGGGTCGCCCGTGCCTGACCTCGGGCGGCGGCACTCTGCCGGGCGGGCACT GCCTCCGCCCTGCCGGCTGCTGGGGTCGCGCACAGTGCACCGCGCGGCTGCCCTGCCCCCTCTTCCCCGC TGCGCGGCGTCCGAGCGGCCAGGGCGCCCCCGCGTCTGGCCCATCACCACAGAGCGGCGGGTGGGGCGGG GGCGGGGCGGTGGCCCCAGACAGCCGGCTGGGCGACTAGAGGAAGGAAGGAGGGAGGGCGGCGGTGAGGG TGGGGTGGGGAGGGAACATCCTGTCTGCGCCGGGTGCACCGCAGACAGCGCCGCGCGCCAGCTTCCCAGA CGGCGCGCGGGGCCAGAAGCGCCGGGCGCGCGCCTGGGGGGAGGGGCACGCGCGCGAGACGACGGGGCCA GGGGGGCGCTCTGAGGAGCCACAATAGGCCAGACGGCACGCGCGTCCACGAGGGGGCCGGGAGCCGCGAA GTGGCGGCGGCGGCGACGACGCCGGCGGGCCCGCGCGCGCGGCGCCGCCGCTGGCTCCGTTCCCTTCCCC TCCCCCTCCCCGCCGCCCTCGCTCTCCCCCGGGCGGCCGGAGACGGCGGCGGCGTCTGCGGGAAGCTGTG TGTCTCCGCAGTGACGTGGGCGGGCCGAGGACTCGGTGACGTCAGAGGGCTGTGTGTAGCGATGTGTGTG GGGTTCGGAGCCGCGCCGGCACAGCCGAAGGGAGCGGGCGAGCGGCGACGGCGGCGGCGGCGGGCACAGG TGCGGCTCCGGCTTACGGCGGCGACGCGGCGGAGGCGGCGGGAGGCCAGAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SKIL_3 ↗ | 3:170,356,663 | 正股 | 170,356,614–170,356,673 |
| SKIL_1 ↗ | 3:170,357,715 | 正股 | 170,357,666–170,357,725 |
| SKIL_2 ↗ | 3:170,358,536 | 正股 | 170,358,487–170,358,546 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR3_94HLLZ · enhancer · 170352955–170353284 · regulatory
ENSR3_CLWF7 · enhancer · 170355550–170356820 · regulatory
ENSR3_B38RSL · promoter · 170356821–170357744 · regulatory
ENSR3_CLWFD · enhancer · 170357745–170359332 · regulatory
ENSR3_53H3TW8 · CTCF_binding_site · 170357942–170357963 · regulatory
· motif · 170353094–170353102 · motif
· motif · 170353127–170353140 · motif
· motif · 170356317–170356328 · motif
· motif · 170356467–170356480 · motif
· motif · 170356480–170356493 · motif
· motif · 170356491–170356502 · motif
· motif · 170356712–170356726 · motif
· motif · 170356725–170356734 · motif
· motif · 170356737–170356747 · motif
· motif · 170356757–170356767 · motif
· motif · 170356769–170356776 · motif
· motif · 170356878–170356891 · motif
· motif · 170356883–170356896 · motif
· motif · 170356912–170356925 · motif
· motif · 170356997–170357010 · motif
· motif · 170357025–170357037 · motif
· motif · 170357028–170357035 · motif
· motif · 170357062–170357075 · motif
· motif · 170357157–170357170 · motif
· motif · 170357197–170357210 · motif
· motif · 170357310–170357325 · motif
· motif · 170357310–170357327 · motif
· motif · 170357566–170357579 · motif
· motif · 170357597–170357610 · motif
· motif · 170357601–170357618 · motif
· motif · 170357635–170357648 · motif
· motif · 170357658–170357671 · motif
· motif · 170357658–170357671 · motif
· motif · 170357742–170357755 · motif
· motif · 170357745–170357758 · motif
· motif · 170357759–170357768 · motif
· motif · 170357944–170357960 · motif
· motif · 170357980–170357996 · motif
· motif · 170358179–170358194 · motif
· motif · 170358277–170358290 · motif
· motif · 170358279–170358292 · motif
· motif · 170358310–170358323 · motif
· motif · 170358318–170358331 · motif
· motif · 170358413–170358426 · motif
· motif · 170358481–170358494 · motif
· motif · 170358526–170358539 · motif
· motif · 170358624–170358637 · motif
· motif · 170359184–170359193 · motif
· motif · 170359378–170359390 · motif
· motif · 170359380–170359387 · motif
· motif · 170359380–170359395 · motif
· motif · 170359632–170359647 · motif
· motif · 170359633–170359647 · motif
· motif · 170359634–170359647 · motif
· motif · 170359714–170359729 · motif
· motif · 170359716–170359729 · motif
· motif · 170360201–170360223 · motif
· motif · 170360201–170360223 · motif
· motif · 170362361–170362376 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:684 aa
Ski-like protein 長度為 684 個胺基酸,屬於 SKI 家族。序列註解指出,第 420 至 454 位胺基酸區段為無序區;此資訊描述該區段的結構特徵,來源未進一步說明其具體功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
- ATP1A3P13637 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DEUP1Q05D60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DRG1Q9Y295 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAS8O95995 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEFLP07196 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- NXF3Q9H4D5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OIP5O43482 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PECAM1P16284 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAD2Q15796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAD4Q13485 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SMUG1Q53HV7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRED1Q7Z699 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STK16O75716 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VIMP08670 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VPS28Q548N1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VPS28Q9UK41 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- XPAP23025 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Ncor1Q60974 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Ski-like protein 與 CPNE4 的互作被描述為經由 CPNE4 的 VWFA domain,且此項資訊為相似性推定。另有資料記載其與 SMAD2、SMAD3 及 RNF111 互作;Isoform 1 則與 WWP1 互作。來源未將這些互作描述為同一複合體,也未說明其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SKIL 可能具有調節細胞分裂或細胞分化的作用,且這項潛在調節可能是對細胞外訊號的回應。來源未指定訊號種類、作用方向或具體分子機制,因此不宜將其解讀為已確立的特定作用路徑。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源May have regulatory role in cell division or differentiation in response to extracellular signals |
| 交互作用 | Ski-like protein 可能經由 CPNE4 的 VWFA domain 與 CPNE4 互作,此項關係為相似性推定;另記載其與 SMAD2、SMAD3、RNF111 互作,而 Isoform 1 與 WWP1 互作。來源未說明這些關係是否構成同一複合體或具有何種功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CPNE4 (via VWFA domain) (By similarity). Interacts with SMAD2, SMAD3 and RNF111. Isoform 1 interacts with WWP1 PMID 15221015 ↗ · PMID 17591695 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGCCGAAGGGAGCGGGCGAGCGGCGACGGCGGCGGCGG40CGGGCACAGATTAATTAAAAGAAGAATGAACTATAATCCT80TGAAGATAACTGGGCAATTTTTTAAGTCGGAGGCTGTTCT120TACTGGTGTGAGGATTTACACACGTCTTCAGTTTTTCAGC160ACAGACCAGCAGACCATCATTTTTAGAGGAAATACTCCCT200CTGCCCTCCTTTTTGGTTTCCTTGGTGGTAAAGATTAAAT240TTGGTTGCATCATTTTGACTTGTGTTTGAGTCTAGATTTT280ATGGCACAAGGAATGGCATAAACTTTTCATGTGTTTTGGT320TAAAACAAACCAGACCATTGCATTGACCCTGGACATCTTT360AATTGAGAAATTGGTAACTTTATTTTAATATGTATATCTG400AAGAATTCAAGAAAACAAAGGCATCCTCAGAGGTGTGCCT440CTTTTCTTTATTATTAGAGGCAAAACGAACAATTTTATAG480GATTTGTAGTGAAATTATACCAGATTATAAGGAGAACCAA520AACTAAGTCGCAAAATTTATTAATTTAAGGGGCTCTCGCT560TTGAAAGTTTGAGAGTAAGTTACGATAGGCATTTGTATCC600ATTCATTACTTTCCTCTTTTCAAATAAGCAACTAAATAGA640AATGCTAATCTCAGACTTAATTATTTAACAGAAGAGTGTA680CCATGGAAAACCTCCAGACAAATTTCTCCTTGGTTCAGGG720CTCAACTAAAAAACTGAATGGGATGGGAGATGATGGCAGC760CCCCCAGCGAAAAAAATGATAACGGACATTCATGCAAATG800GAAAAACGATAAACAAGGTGCCAACAGTTAAGAAGGAACA840CTTGGATGACTATGGAGAAGCACCAGTGGAAACTGATGGA880GAGCATGTTAAGCGAACCTGTACTTCTGTTCCTGAAACTT920TGCATTTAAATCCCAGTTTGAAACACACATTGGCACAATT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。