基因總覽
SKI proto-oncogene 是蛋白質編碼基因，產物屬於 SKI family。此蛋白與細胞分化及 TGF-beta 訊號調控相關；現有資料指出，它可能參與骨骼肌細胞的終末分化，但不參與細胞進入肌源性譜系的決定。其蛋白質全長為 728 個胺基酸，並具有數段預測為無序的區域。這些資訊提供其家族歸屬、基本分子性質與主要角色概況；具體的訊號抑制方式則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000378536 ★ | 2,228,319–2,310,213 | 7 |
| ENST00000851187 | 2,228,317–2,310,213 | 7 |
| ENST00001145758 | 2,228,317–2,310,213 | 7 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SKI proto-oncogene 的產物具有抑制 TGF-beta 訊號傳遞的功能。這表示其作用與限制或調節該訊號路徑有關；目前提供的資料未進一步說明抑制發生的分子步驟、作用位置或對下游反應的具體影響，因此不宜據此延伸出更細的機制描述。
在骨骼肌細胞發育方面，SKI 可能參與細胞的終末分化。來源特別區分了兩個階段：SKI 可能影響已進入相關發育過程的細胞完成終末分化，但不參與決定細胞是否進入肌源性譜系。換言之，這項資料支持的是終末分化階段的角色，而非肌源性命運的初始指定。
上述兩項功能分別涉及 TGF-beta 訊號調控與骨骼肌細胞分化。現有資訊並未指出兩者之間是否存在直接因果關係，也沒有提供相關實驗系統、細胞條件或量化結果；因此，對其功能意義的描述應限於訊號抑制，以及可能參與骨骼肌細胞終末分化這兩項主張。
Promoter 與基因調控
>SKI ENST00000378536 GRCh38 chr1:2227319-2228419 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCACGGCGCAGCGGGGGCCGCCGGGCTGCGCCGCCAGGGTCACGCGACGCGGTGCCCGTCTCGGCGCA GGGTCCCTGGGCGTGGCCGCTGTCCCCCTCGTGTGTGGGACCCCAGGTCACCGTGTGGCGTCCCGGTAGT GTGTGGGACCCCAGAGGCGTCCGGGGCCTCCCCGCTGTGTGGTGTCCCACCCTGGGAGAACCCCGGGTGC GTGGCGTGGCCCCCCGGCCGCCCCCAGCTGGTTTGCGGTCGTGGCGGGGGCCTGTGGGTTTCTGGGCCCC GACGGCGGCGAGACGGGCGCCTTCCCAGCGGCGCAGGAAGCGGCCTCGGCCGGAAGGGGGGCCCCGGGCG CCACCGCCGCCTCCGCCTCCGCCCGCGCCCAGCGGCCCTCGGCGGGCGGGGCCGAGCGGGGCCGAGCGGA GTCGAGCATGGCCGAGCGTAGCCGAGTCCCGGCCGAGCGGAGCCGAGTCATGGCAGGGCGGGTCCGAGCG TGGCCGAGTCCCGGGCGAGCGGAGCCGAGCGCGGCCGAGTCCGGGCGGGGAGCGCGCGTTCCTGGAAGAG CCCGGCTGGGGAGCGGGTCACATTCTTGGCCAGCGCTAGGGCTGAGGCGGACGCACGGCAACAAACAGCG CGGGGGGCGGGGCCGGCGCGGGGCGGAGCGGGCGGCGCGGGGCGGGGCGGCGCGGCGGCGGCGTGAGCTC AGCGCCGGGCGCTCAGTCCGAGCCGGAGCGAGCCGCCGGGAGGATGTGCGCCGAGCGCCCCGAGCCCCGC GCCGCCGCCGCGCTCTGAGGGCCGCGGGCGAGAGGCGCCTCCGCCGCCCCGGAAGCCGGGCGGGCGGGCC GCGGAGCCGGCGGGCGGGCGGGCCGGGGGCCGGCGGCGGGCGCGACGCGGCCGGCCAGCGCCGCCGGGAC GAGCCGGGCGGGCGCCTCGCGGTGGGAGGAGCGGGGCGGCGGCGGCGCGCCGCGCGAGGACGGCCCGGCG GGCCCCGCGCCCGCGCCCCCGCTCCTCCCGGGCCCCTCGGCCTCGGCCGCCGCGGCGATTCGCGCCTCGC GGCGCCGGCACCTGCCCGCGCGCCCCCCGCGAGCCCCGGGCCCGCGAGCGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SKI_1 ↗ | 1:2,228,689 | 正股 | 2,228,640–2,228,699 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9TT9 · enhancer · 2226382–2226828 · regulatory
ENSR1_5J5WC · CTCF_binding_site · 2227244–2227265 · regulatory
ENSR1_5J5XQ · CTCF_binding_site · 2227543–2227564 · regulatory
ENSR1_9TTN · promoter · 2227829–2228329 · regulatory
ENSR1_5J68Q · CTCF_binding_site · 2229274–2229295 · regulatory
ENSR1_5J6H4 · CTCF_binding_site · 2230640–2230661 · regulatory
· motif · 2226734–2226749 · motif
· motif · 2227085–2227098 · motif
· motif · 2227090–2227102 · motif
· motif · 2227092–2227099 · motif
· motif · 2227092–2227105 · motif
· motif · 2227246–2227262 · motif
· motif · 2227354–2227366 · motif
· motif · 2227545–2227561 · motif
· motif · 2227554–2227569 · motif
· motif · 2227561–2227578 · motif
· motif · 2227569–2227582 · motif
· motif · 2227647–2227656 · motif
· motif · 2227674–2227687 · motif
· motif · 2227680–2227693 · motif
· motif · 2227763–2227779 · motif
· motif · 2227815–2227831 · motif
· motif · 2228987–2228996 · motif
· motif · 2229276–2229292 · motif
· motif · 2230642–2230658 · motif
· motif · 2231458–2231471 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：728 aa
SKI 蛋白屬於 SKI family，全長 728 個胺基酸。序列註解將第 321–357 位與第 452–542 位區段標示為無序區；此註解不代表已確定這些區段具有特定結構或功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SKI 蛋白定位於細胞核。 現有資料未提供定位隨細胞狀態改變的資訊，也未區分不同異構型。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- ARK2CQ6ZSG1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NCOR1O75376 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SIN3AQ96ST3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAD2Q15796 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- SMAD3P84022 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SMAD4Q13485 · UniProt INTERACTION · 16 experiments
- WDR26Q9H7D7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Fam89bQ9QUI1 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- Ncor1Q60974 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- Satb2Q8VI24 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SKI 與 SMAD2、SMAD3、SMAD4、HIPK2 及 PRDM16 有互作記錄。它也被描述為與 HIPK2 及 SMAD1/2/3 組成複合體。另有資料指出，SKI 與 PRDM16 的互作會促進 SMAD3-HDAC1 複合體被招募至 TGF-beta 標的基因的啟動子；這是功能關係的描述，來源未進一步界定其他互作的具體作用。
疾病與遺傳關聯
SKI proto-oncogene 的變異與 Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome（SGS）相關，來源描述此疾病由影響該基因的變異造成。SGS 為極罕見症候群，特徵包括類馬凡體態、顱縫早閉、特徵性顏面異常、骨骼與心血管異常、智能障礙、發展遲緩及學習障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SKI 可能參與骨骼肌細胞的終末分化，但不參與細胞進入肌源性譜系的決定；此外，SKI 具有抑制 TGF-beta 訊號傳遞的功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源May play a role in terminal differentiation of skeletal muscle cells but not in the determination of cells to the myogenic lineage. Functions as a repressor of TGF-beta signaling PMID 19049980 ↗ |
| 交互作用 | SKI 與 SMAD2、SMAD3、SMAD4、HIPK2 互作，並可與 HIPK2 及 SMAD1/2/3 組成複合體。SKI 也與 PRDM16 及 SMAD3 互作；其中與 PRDM16 的互作會促進 SMAD3-HDAC1 複合體被招募至 TGF-beta 標的基因啟動子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SMAD2, SMAD3 and SMAD4. Interacts with HIPK2. Part of a complex with HIPK2 and SMAD1/2/3. Interacts with PRDM16 and SMAD3; the interaction with PRDM16 promotes the recruitment SMAD3-HDAC1 complex on the promoter of TGF-beta target genes PMID 12874272 ↗ · PMID 19049980 ↗ |
| 細胞定位 | SKI 蛋白定位於細胞核。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | SKI proto-oncogene 的變異與 Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome（SGS）相關，來源指出疾病由影響該基因的變異造成。此極罕見症候群可見類馬凡體態、顱縫早閉、特徵性顏面異常、骨骼與心血管異常、智能障礙、發展遲緩及學習障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome SGS A very rare syndrome characterized by a marfanoid habitus, craniosynostosis, characteristic dysmorphic facial features, skeletal and cardiovascular abnormalities, intellectual disability, developmental delay and learning disabilities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 182212 PMID 23023332 ↗ · PMID 23103230 ↗ · PMID 24357594 ↗ · PMID 24736733 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCCTCCCGGGCCCCTCGGCCTCGGCCGCCGCGGCGATT40CGCGCCTCGCGGCGCCGGCACCTGCCCGCGCGCCCCCCGC80GAGCCCCGGGCCCGCGAGCGTTGGCGTTGGCGTTGGCGGC120GCGCGCCGGGGCATGCCCCGCGCCTAGAGCCCGGGGGGCG160CGCGGGGGACGCGCGGGGGGCCCGGGCGGCGGCGGGCGCG200GCGCGGGGCGCGTGGATGTGGCGCCGGGCCCGGGCGGCGG240CGGGCTCCAGCGGCGGGACCCCTTCGCCCCGCCCGCCTTC280CCCTTCGCGCCCCCGGGCGAGGCCGCGGCCGTGATCGGCC320GTGAGCCGGCGGCGGGGGGCGGCCGGGGTCGGGGCCGCGG360GCGCCGCCGGGGCGCGCGGGGCGGCGGCGGGGGCCGGGGG400GGCCCGGGCGCGCGGGAGCGGGAGCGGCCGGGGGAGCCGG440AGCGCACCATGGAGGCGGCGGCAGGCGGCCGCGGCTGTTT480CCAGCCGCACCCGGGGCTGCAGAAGACGCTGGAGCAGTTC520CACCTGAGCTCCATGAGCTCGCTGGGCGGCCCGGCCGCTT560TCTCGGCGCGCTGGGCGCAGGAGGCCTACAAGAAGGAGAG600CGCCAAGGAGGCGGGCGCGGCCGCGGTGCCGGCGCCGGTG640CCCGCAGCCACCGAGCCGCCGCCCGTGCTGCACCTGCCCG680CCATCCAGCCGCCGCCGCCCGTGCTGCCCGGGCCCTTCTT720CATGCCGTCCGACCGCTCCACCGAGCGCTGCGAGACCGTA760CTGGAAGGCGAGACCATCTCGTGCTTCGTGGTGGGAGGCG800AGAAGCGCCTGTGTCTGCCGCAGATTCTCAACTCGGTGCT840GCGCGACTTCTCGCTGCAGCAGATCAACGCGGTGTGCGAC880GAGCTCCACATCTACTGCTCGCGCTGCACGGCCGACCAGC920TGGAGATCCTCAAAGTCATGGGCATCCTGCCCTTCTCGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。