基因總覽
SIX homeobox 6 是由 SIX6 基因編碼的蛋白質，屬於 SIX/Sine oculis homeobox 家族。此蛋白質含有 Homeobox 區域，該區域具有 DNA 結合註解；其序列另有一段被註解為無序的區域。現有資料將它與眼部發育可能相關的角色相連，但未提供更詳細的分子作用或發育階段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000327720 ★ | 60,509,146–60,512,850 | 2 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SIX homeobox 6 可能參與眼部發育。現有資料以「可能」描述其角色，未進一步界定它參與的眼部發育階段、作用細胞或具體調控機制，因此不宜將此關聯解讀為已確立的完整功能機制。
Promoter 與基因調控
>SIX6 ENST00000327720 GRCh38 chr14:60508146-60509246 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGAATTGTTTTTGAGCTAAAATGCCAAGGTTAGAGTTGTTATCCCCAGCTCAAGAGGTATAAGTTCTAA CACAAGGTAGGGGCAAAATAAGCCTACAAGGAAAGGAGTTAAGTCGATATTTTAAAAAAGATCTAGGAAA TAAGCTTTTAAGTTGCTGTCCTGACCTACCAATGACTTCTCGGCTCTAGATGTGGCTATGCTGCACTTTG TTCAAGTCCATTAAACTGGGGGAGGGGGAGAAAGTATATTTCTCCCCCTTTATTTGGAGGTCCCTACAGC CCACCCTTCTTTTCTTAAAGTGTCTGACTTCGTGGTCTGCATCTGCGTTATCAGACGTGAACATGTCCTT GTTGGCATTTAAAATTATTTTAGTGGGCTTTGAAGGGAGTAAGGCTAGAGTTCAAACTGACCTCTTCTAC AGATCCCTGGTCCTGTTCCTGCTGCTCCAGATTTGCTTCCCACTCAGCTGCTTTGGCAACTGGAAAGGGG AAGAGGGAGGCATGCAGAGATGGGTACTTGGGAAAAATGAGAAGATCGCTTCCCCCCACCGGCTTCCTGC TCCCACCGCAAGGTTTGCTGTTTCGTTACAACTAAACTTGCGAATTCTCGGAGCATTTCAGTTTGGCCCA GTCCTCTTTGTCCTCTGGAGACCTCTCGACCGAGACAACGCATCGCCCCAAAGTGAATTCCTGAATTCCT GTGGCATCACTGCCTATTTGGTGGGAAAAAGGGAGGGAGGGGTAGAGCGGGGTGGGGGAGGGAGGAGTAG TGAACGCTGCCGCACTCGCCTCTCTTTTTCTCCCAGACACTCGCATGTCTTTTCAACCTCCAGGTTCTGC AAAATACTGAAGAAAAGTCCAGGAGCTAACGGCGGGCGCTGTCGAGCACGGGGAGGTGCTGAAATAGTCC TGGCGTGCTGATTCAAGCTTTGATTGGCAGAGCCACCCGGTGACTGACAGGGGGTCTCCATGGCGCCCGC GCCGCCAATCCGCCCACCCCAATAGCGGAGCCAGCTCGCCTGCCGGCGTGCCTGAGCCGAGCCGAGCCCG AACCCCAAGCCGCGGAGCCAGCACCTCCTCCAGTCGGGGTCGTCCGCTCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SIX6_2 ↗ | 14:60,508,998 | 正股 | 60,508,949–60,509,008 |
| SIX6_1 ↗ | 14:60,509,146 | 正股 | 60,509,097–60,509,156 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_83R2TC · enhancer · 60506444–60506602 · regulatory
ENSR14_9W2FT · enhancer · 60507048–60507364 · regulatory
ENSR14_9W2GC · promoter · 60508656–60509156 · regulatory
ENSR14_83R32B · enhancer · 60513230–60513468 · regulatory
· motif · 60508878–60508888 · motif
· motif · 60508899–60508909 · motif
· motif · 60509132–60509142 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：246 aa
SIX homeobox 6 長 246 個胺基酸，屬於 SIX/Sine oculis homeobox 家族。其第 128 至 187 位胺基酸區段為具有 DNA 結合註解的 Homeobox；第 190 至 246 位則被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SIX homeobox 6 的註解定位為細胞核；來源未提供定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SIX homeobox 6 與 TLE4、TLE5 有交互作用註解；資料未進一步說明交互作用形式或相關複合體。
疾病與遺傳關聯
SIX6 條目所連結的疾病為視神經盤異常合併視網膜和／或黃斑部失養症（ODRMD）。其特徵包括視神經發育不良、視神經盤異常、脈絡膜視網膜失養症及黃斑部萎縮，部分患者有小眼症。來源指出，影響該基因的變異可造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SIX homeobox 6 可能參與眼部發育；現有資料未進一步說明相關發育階段、作用方式或實驗條件，因此此功能仍以可能性描述。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | SIX homeobox 6 與 TLE4 及 TLE5 有交互作用註解；資料未說明互作的具體形式、發生情境或是否涉及特定複合體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SIX homeobox 6 的細胞內定位註解為細胞核；來源未提供其他定位位置、條件變化或異構型差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 視神經盤異常合併視網膜和／或黃斑部失養症（ODRMD）可呈現視神經發育不良、視神經盤異常、脈絡膜視網膜失養症與黃斑部萎縮，部分患者有小眼症。來源指出，影響 SIX6 的變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Optic disk anomalies with retinal and/or macular dystrophy ODRMD An ocular disorder characterized by optic nerve dysplasia, optic disk anomalies, chorioretinal dystrophy and macular atrophy. Some patients have microphthalmia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 212550 PMID 23167593 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AATAGCGGAGCCAGCTCGCCTGCCGGCGTGCCTGAGCCGA40GCCGAGCCCGAACCCCAAGCCGCGGAGCCAGCACCTCCTC80CAGTCGGGGTCGTCCGCTCCCGGCCGTTGAGCCACCGCCG120CCACCCGGTAGTGTGTCCCGCTGCCCCAATCCGCCTCATC160AACAAGCGCCTGGCACACTCAGCCAGGCCCGCGGGCATCT200GCTGCGTGTCCCGCTCCGGGCTCAGTGCCCTCGCCGCCGC240CGGCACTGCCTCGATGTTCCAGCTGCCCATCTTGAATTTC280AGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGAAG320AGAGCGGCGATGTGGAGCGCCTGGGTCGCTTCCTCTGGTC360GCTGCCCGTGGCCCCTGCGGCCTGCGAGGCCCTCAACAAG400AATGAGTCGGTGCTACGCGCACGAGCCATCGTGGCCTTTC440ACGGTGGCAACTACCGCGAGCTCTATCATATCCTGGAAAA480CCACAAGTTCACCAAGGAGTCGCACGCCAAGCTGCAGGCG520CTGTGGCTTGAAGCACACTACCAGGAGGCTGAGAAGCTGC560GTGGAAGACCCCTGGGACCTGTGGACAAGTACCGAGTAAG600GAAGAAGTTCCCGCTGCCGCGCACCATTTGGGACGGCGAA640CAGAAGACACACTGCTTCAAGGAGCGCACGCGGCACCTGC680TACGCGAGTGGTACCTGCAGGATCCATACCCTAACCCCAG720CAAAAAACGTGAGCTCGCCCAGGCAACCGGACTGACCCCT760ACGCAGGTGGGCAACTGGTTCAAAAACCGCCGACAAAGGG800ACCGAGCGGCTGCAGCCAAGAACAGACTCCAGCAGCAGGT840CCTGTCACAGGGTTCCGGGCGGGCACTACGGGCGGAGGGC880GACGGCACGCCAGAGGTGCTGGGCGTCGCCACCAGCCCGG920CCGCCAGTCTATCCAGCAAGGCGGCCACTTCAGCCATCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。