基因總覽
SIM2（SIM bHLH transcription factor 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 bHLH 轉錄因子。其蛋白質包含 bHLH、PAS 1、PAS 2、PAC 與 Single-minded C-terminal 等區域，並帶有核定位訊號。這些結構特色界定了 SIM2 的蛋白質組成；來源將其主要角色描述為可能參與中樞神經系統發育的轉錄因子，且其發育作用可能涉及多種組織。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290399 ★ | 36,699,115–36,749,917 | 11 |
| ENST00001131862 | 36,699,104–36,751,135 | 11 |
| ENST00000431229 | 36,709,181–36,745,871 | 10 |
| ENST00000483178 | 36,712,566–36,720,587 | 2 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SIM2 是轉錄因子，來源指出它與 ARNT 協同作用時，可能是中樞神經系統（CNS）發育的重要主控基因。這項描述將 SIM2 的角色放在發育調控脈絡中，但以「可能」限定其主控地位，並未提供特定下游基因或調控步驟，因此不能據此推定其作用途徑或調控結果。
其功能描述亦指出，SIM2 可能在發育期間對有表現 SIM2 的組織產生多效性影響。這表示其潛在作用可能不侷限於單一發育效應；不過來源未列出受影響的組織、具體表型或不同效應之間的關係，也未說明這些影響是否均由 ARNT 協同作用所致。
因此，現有資料支持的重點是 SIM2 作為轉錄因子，可能與 ARNT 合作參與 CNS 發育，並可能在發育過程中影響其表現所在的組織。來源未提供更細緻的分子機制或實驗條件，相關角色應保留為可能性，而不視為已確立的普遍作用。
Promoter 與基因調控
>SIM2 ENST00000290399 GRCh38 chr21:36698115-36699215 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACACCCATTTCCAGGCTGCGGGAGCCGGACAGGGGAGGGCAGAGGGGGGACAAAAGGACTCTTTAGGTC CAAAATGACCCTGAAGGAGAGTCCAGAATGCCCAGTGGCCGCGTCTGCAACGGAGTCTTCTTTCTCCAAT TGCCTTCTGCCCCATCACCATGGGCCCCACCTGCGCCACCTGCGCCCACCCTGTGACCCTGGCTCAGCGA CCTTGGCCCTTAATCGCCCAACGCCGATTCCTCAAAATTCCGGCTGCGCTGAATCGGGCTGCTTTTGCCG CCGCCCCGGCAGTTGGGCCCTGTTTCCGCCGGCGCCCTGGGAGAGGCCTCACCACTCGGCTGGGCTCCCT GGCCCCTCCCTTCCCCTGGCCTGAGCGCCCCTGCGGCCTCCCGCTCCTCCTGAGAAGGCGACAATCTCTT TGCACCTTAGTGTTTCGAGGACAGAAAGGGCAGAAGGGTCACTTCGGAGCCACTCGCGCCGTTTTCACGT GTGTGTGTAATGGGGGGAGGGGGGCTCCCGGCTTTCCCCTTTTCAGCTCTTGGACCTGCAACACCGGGAG GGCGAGGACGCGGGACCAGCGCACCCTCGGAAGGCTCGATCCTCCCCGGCAGGGCGCCTGGCCAACGAGT CGCGCCGCCTCCTCTCGGCCGCGCCTGCTGGTGACCTTCCCGAGAGCCACAGGGGCGGCCTCGGCACCCC TCCTTCCCTCGCCCTCCCTGCCGCCCATCCTAGCTCCGGGGTCCGGCGACCGGCGCTCAGGAGCGGGTCC CCGCGGCGCGCCGTGTGCACTCACCGCGACTTCCCCGAACCCGGGAGCGCGCGGGTCTCTCCCGGGAGAG TCCCTGGAGGCAGCGACGCGGAGGCGCGCCTGTGACTCCAGGGCCGCGGCGGGGTCGGAGGCAAGATTCG CCGCCCCCGCCCCCGCCGCGGTCCCTCCCCCCTCCCGCTCCCCCCTCCGGGACCCAGGCGGCCAGTGCTC CGCCCGAAGGCGGGTCTGCCATAAACAAACGCGGCTCGGCCGCACGTGGACAGCGGAGGTGCTGCGCCTA GCCACACATCGCGGGCTCCGGCGCTGCGTCTCCAGGCACAGGGAGCCGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SIM2_1 ↗ | 21:36,699,146 | 正股 | 36,699,097–36,699,156 |
| SIM2_2 ↗ | 21:36,709,213 | 正股 | 36,709,164–36,709,223 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_9JK8K · enhancer · 36694162–36694495 · regulatory
ENSR21_9JK92 · enhancer · 36695662–36696127 · regulatory
ENSR21_8345JJ · enhancer · 36696648–36696798 · regulatory
ENSR21_9JK9B · promoter · 36696799–36697075 · regulatory
ENSR21_C5MBM · enhancer · 36697154–36698981 · regulatory
ENSR21_8345KT · promoter · 36698982–36699125 · regulatory
ENSR21_B99MQ · enhancer · 36700562–36701553 · regulatory
ENSR21_9JKBP · promoter · 36701554–36702054 · regulatory
· motif · 36698589–36698605 · motif
· motif · 36698589–36698605 · motif
· motif · 36699794–36699804 · motif
· motif · 36701797–36701806 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：667 aa
SIM2 蛋白質長 667 個胺基酸。其註解區域包括第 1–53 位的 bHLH、第 77–149 位的 PAS 1、第 218–288 位的 PAS 2、第 292–335 位的 PAC，以及第 336–667 位的 Single-minded C-terminal。另有三段被註解為無序區，分別位於第 356–389、409–428 與 500–520 位；核定位訊號位於第 367–386 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料亦註記其蛋白質具有核定位訊號；來源未提供不同條件下定位改變或異構型間定位差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- PTGES3Q15185 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PRKNO60260-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SIM2 與 ARNT 可形成異源二聚體。資料另指出，SIM2 要有效結合 DNA，需與另一個 bHLH 蛋白二聚化；這描述的是 DNA 結合所需的二聚化條件，來源未進一步說明此條件是否僅由 SIM2–ARNT 異源二聚體滿足。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SIM2 是轉錄因子，與 ARNT 協同作用時可能是中樞神經系統發育的重要主控基因；在發育期間，也可能對有表現 SIM2 的組織產生多效性影響。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Transcription factor that may be a master gene of CNS development in cooperation with Arnt. It may have pleiotropic effects in the tissues expressed during development |
| 交互作用 | SIM2 要有效結合 DNA，需與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體；資料並指出 SIM2 與 ARNT 可形成異源二聚體。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein. Heterodimer of SIM2 and ARNT |
| 細胞定位 | SIM2 定位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATAAACAAACGCGGCTCGGCCGCACGTGGACAGCGGAGGT40GCTGCGCCTAGCCACACATCGCGGGCTCCGGCGCTGCGTC80TCCAGGCACAGGGAGCCGCCAGGAAGGGCAGGAGAGCGCG120CCCGGGCCAGGGCCCGGCCCCAGCCGCCTGCGACTCGCTC160CCCTCCGCTGGGCTCCCGCTCCATGGCTCCGCGGCCACCG200CCGCCCCTGTCGCCCTCCGGTCCGGAGGGGCCTTGCCGCA240GCCGGTTCGAGCACTCGACGAAGGAGTAAGCAGCGCCTCC280GCCTCCGCGCCGGCCGCCCCCACCCCCCAGGAAGGCCGAG320GCAGGAGAGGCAGGAGGGAGGAAACAGGAGCGAGCAGGAA360CGGGGCTCCGGTTGCTGCAGGACGGTCCAGCCCGGAGGAG400GCTGCGCTCCGGGCAGCGGCGGGCGGCGCCGCCGGGTTGC440TCGGAGCTCAGGCCCGGCGGCTGCGGGGAGGCGTCTCGGA480ACCCCGGGAGGCCCCCCGCACCTGCCCGCGGCCCACTCCG520CGGACTCACCTGGCTCCCGGCTCCCCCTTCCCCATCCCCG560CCGCCGCAGCCCGAGCGGGGCTCCGCGGGCCTGGAGCACG600GCCGGGTCTAATATGCCCGGAGCCGAGGCGCGATGAAGGA640GAAGTCCAAGAATGCGGCCAAGACCAGGAGGGAGAAGGAA680AATGGCGAGTTTTACGAGCTTGCCAAGCTGCTCCCGCTGC720CGTCGGCCATCACTTCGCAGCTGGACAAAGCGTCCATCAT760CCGCCTCACCACGAGCTACCTGAAGATGCGCGCCGTCTTC800CCCGAAGGTTTAGGAGACGCGTGGGGACAGCCGAGCCGCG840CCGGGCCCCTGGACGGCGTCGCCAAGGAGCTGGGATCGCA880CTTGCTGCAGACTTTGGATGGATTTGTTTTTGTGGTAGCA920TCTGATGGCAAAATCATGTATATATCCGAGACCGCTTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。