基因總覽
SIM1 的正式名稱為 SIM bHLH transcription factor 1，屬於蛋白質編碼基因，產物是轉錄因子。現有資料將其角色概括為可能在胚胎發育與成體階段產生多效性影響；來源未進一步說明這些影響涉及哪些生物過程或如何發生，因此不宜據此延伸推論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369208 ★ | 100,385,009–100,464,921 | 12 |
| ENST00000262901 | 100,385,009–100,463,677 | 11 |
| ENST00000900753 | 100,385,009–100,464,946 | 12 |
| ENST00001135850 | 100,385,009–100,464,946 | 12 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SIM1 的產物是轉錄因子。現有功能註記指出，它在胚胎發育期間及成體階段可能具有多效性影響，表示其作用可能涉及不只一種生物學結果；但資料沒有列出具體受影響的過程、細胞類型或作用方向，因此無法進一步界定這些影響的內容。
此項功能描述僅指出 SIM1 的轉錄因子性質及其可能跨越不同生命階段產生影響，並未提供特定的下游基因、調控機制或實驗條件。因而，胚胎發育與成體中的作用應保留為概括性的可能性，不應解讀為已確認的特定機制或結果。
Promoter 與基因調控
>SIM1 ENST00000369208 GRCh38 chr6:100464821-100465921 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTGTGTTTTCTCAGATGAGAGAAAGAGAAGGCGGTTCAAATTAGAGGGTCTCTAAAAGATAATTAGTCA GCAAGAGTCCTGGTGAGCGTTTGTTTAAACAGCTCCTATTAGGGAACCGCGAGCATCGTTAAGTTCATTC ATGTAGACTGTATCCTTTCTGTAAGGAATAATCATGTTGGACTTTTGTTTCCTGAAACAAAACCCGACAA AGAGTTGGCTAATGTTTAAGATAAAGGACTGTTGGGAGCTATGTATCTCTATATCAATCATTCTATTTTG CCCTGAAATGTAAGCTTTTCCCCTAGTGTCCCCCTAGCTGCTCCCCATAGGAAAACTCCCCGGCCGAGTT TCCACGGTGAAAAAAATCAGCCCCAAACCCAAGCCATTTCGAAAAAGACGCACTTCTTTGGGATTAATTT AAAGACAGTTATTGTATTTATTTCCTCTGGCAATGAATTCCGTGTCGCCATGGTTTCAGAGAAACGAGAA AGAGAAAATAACTCCCCAAACCGGCCTCGCGCACGCCGTCGGCCAGCGACTGCCAGCGGGATGGGCCTTT GGGCGAACCCTGCCTCCTCCGCCGGTAGACCTAACCCGCAGGCCCGACCTCCGCTGCCTCCGGACGTTCC CGGTTCTGCTGGGCCGCCGCGCTGGACTGAGCGCTCAACCACCCGACCCCAGGGAGCTCGAGGAGCGCGG GTCGCGCACGACGTCGGGAAGGCCCAGGAGGCCGCGAGCAGCGGCGGCAACCGGACAGCGCCGACCCGGC ACCCTGAGCTCATTAGGAGTCCAGCGGTCCCGCGGGTAGTAAGATTCAGAGCCCGGAGCCTGGGCGCGCG GAGGGCGGCTCGGGGCCGACTCGTGTCACTCAGCCCTATTGGCCAATGAGCGCCTCGCCCCTGGCCGCGC CAGGCCAATGGGAGGCGAGGGGGCTTGTGAGTGGCATTGAGGGAGGGCGGGAGAGAGGCGGCCCCGGAGT GAAGTTGAAGCTAAACCCTTAAGCTATAAAGAAGTTACGGGGGGCAGTTTTCGGCTTCCAATTAGGAATA ATAGTGAACTGGCTTCGTAGCAACTACGGAGGACCAGGATTCTAAAATCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SIM1_1 ↗ | 6:100,464,921 | 負股 | 100,464,911–100,464,970 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_D6ZKL · enhancer · 100460600–100462827 · regulatory
ENSR6_5TLZR3 · CTCF_binding_site · 100460738–100460759 · regulatory
ENSR6_93GTMF · promoter · 100463667–100464167 · regulatory
ENSR6_93GTMR · promoter · 100464911–100465411 · regulatory
ENSR6_BPXC5 · enhancer · 100466412–100467283 · regulatory
ENSR6_93GTP3 · enhancer · 100469272–100469772 · regulatory
· motif · 100460740–100460756 · motif
· motif · 100462111–100462126 · motif
· motif · 100462156–100462171 · motif
· motif · 100462163–100462171 · motif
· motif · 100462163–100462178 · motif
· motif · 100462163–100462180 · motif
· motif · 100464768–100464778 · motif
· motif · 100464775–100464785 · motif
· motif · 100464983–100464993 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：766 aa
SIM1 蛋白全長為 766 個胺基酸。其序列包含 bHLH、PAS 1、PAS 2、PAC 與 Single-minded C-terminal 區域；另有兩段被註記為無序區，分別位於胺基酸 353–431 與 528–563。胺基酸 368–387 處註記有核定位訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SIM1 蛋白定位於細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ARNT2Q9HBZ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SIM1 有效結合 DNA 需要與另一個 bHLH 蛋白形成二聚體。資料另以相似性推定，SIM1 可分別與 ARNT 或 ARNT2 形成異源二聚體；此互作描述保留其 By similarity 的證據性質。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SIM1 是一種轉錄因子，可能在胚胎發育期間及成體階段產生多效性影響。資料未具體說明受影響的生物過程、作用方向或機制，因此這些影響應保留為可能性，不延伸解讀為已確認的特定結果。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult |
| 交互作用 | SIM1 有效結合 DNA 需要與另一個 bHLH 蛋白二聚化。資料並以相似性推定，SIM1 可與 ARNT 或 ARNT2 形成異源二聚體；此項互作資訊帶有 By similarity 的推論性質。 | 推論支持 | 證據與來源Efficient DNA binding requires dimerization with another bHLH protein. Heterodimer; forms a heterodimer with ARNT, ARNT2 (By similarity) |
| 細胞定位 | SIM1 蛋白定位於細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AAGCTATAAAGAAGTTACGGGGGGCAGTTTTCGGCTTCCA40ATTAGGAATAATAGTGAACTGGCTTCGTAGCAACTACGGA80GGACCAGGATTCTAAAATCACCTCACTCGTCCCAAAGCTT120GCATCCTCCTCTTTCTGCCACGCACCCCTCCTCCAATTCA160TGATCCAGAAAAGGGAGCCGGGAATGCTCTGCTCCTCTCT200GCCGGTGGGAAGCGGAGAGGCCGGCGGTGTCGCTGGGTTG240GACGGTAGGCATGAGAACAGTTAAGAGATGGGCGCCCCCG280AAACCTCTGCCGCTTGTGGGGACTGAAGGGCCTTGAAAGA320GTTGTCTGGGGTTCCTGCTCTTCCCAAAGGGGCTCGGAGA360TACCTTAAATGCCGCGAGACTGAAGAGCAAACGTCAGGGA400TTATTATGTCGATTTTCCGAGGACCAGGGTTCGCAGCTGG440CAGTAGAAGAAAAGGCTGGCTCCTCAGGGGTCCCACTGGC480ATTTGATACCCTGAACGACCCTCAGGATTGCCCAAATTCG520GTGGATCGCCCAAATTCGGTGGATCAGCAACTTTCCTATA560CTGCATCCCGAATTTTCAAAGAACATATTTTCCGTTCACC600CCCGCTGGTCTTTTACTGCCATCAATACACTGTTCTTGGT640GCAAATACTTCAGCCTCTTTATTCAAAGTATGTTTTATGT680TTTTGCCAAATATGATCTCTAATTGAAAGTTTATTTTTGG720TTTTGGATGAATCTGCGGAGCTTAAGTTGTGAGAAGAAAG760GGGGAACAAGACACAATGAAAGAAAAGTCCAAAAATGCTG800CGCGGACTAGGAGGGAGAAGGAAAACAGTGAATTTTATGA840ACTGGCTAAATTACTGCCTTTGCCCTCGGCTATCACCTCG880CAGCTGGACAAAGCATCCATAATCAGACTCACGACCAGCT920ATCTCAAAATGAGAGTGGTGTTCCCAGAAGGGCTCGGCGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。