基因總覽
SIGLEC8(sialic acid binding Ig like lectin 8)是蛋白質編碼基因,其產物被描述為推定的細胞黏附分子,能介導依賴唾液酸的血細胞結合。蛋白質家族與結構域資訊不在本區可使用的來源範圍內,因此此處不延伸介紹其家族歸屬或結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000321424 ★ | 51,450,997–51,458,454 | 7 |
| ENST00000430817 | 51,450,847–51,458,474 | 6 |
| ENST00000340550 | 51,450,988–51,458,474 | 6 |
| ENST00000853029 | 51,450,988–51,458,474 | 7 |
| ENST00000960609 | 51,450,988–51,458,474 | 5 |
| ENST00000960610 | 51,450,988–51,458,474 | 6 |
| ENST00000960611 | 51,450,988–51,458,474 | 7 |
| ENST00001138243 | 51,450,988–51,458,474 | 7 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SIGLEC8 的產物被描述為推定的細胞黏附分子,可介導依賴唾液酸的血細胞結合。其結合並非只限於一種唾液酸連結型態:對 α-2,3 連結的唾液酸有較高偏好,也能結合 α-2,6 連結的唾液酸。這些描述指出其醣鏈辨識具有選擇性,但不代表其結合對象僅限於某一種表位。
在同一細胞表面,唾液酸可能透過順式交互作用遮蔽 SIGLEC8 的唾液酸辨識位點。因此,辨識位點是否可接觸可能受到細胞表面本身唾液酸的影響;這項描述指出的是可能的遮蔽情形,並未將其表述為必然發生。
SIGLEC8 也能同時辨識含有末端 N-acetylneuraminic acid(唾液酸)及其下方 6-O-硫酸化半乳糖的表位。對 Gal-6-sulfated sialyl-Lewis X 醣鏈表位則呈現較高偏好。這顯示其辨識涉及末端唾液酸與下方修飾半乳糖共同構成的醣鏈特徵,而非僅依賴唾液酸本身。
上述結合特性為 SIGLEC8 介導細胞黏附提供了分子層面的說明;但來源將其黏附分子角色限定為推定性描述,且未提供足以延伸至其他生物學機制或細胞反應的資訊。
Promoter 與基因調控
>SIGLEC8 ENST00000321424 GRCh38 chr19:51458354-51459454 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAAGGTGCACACCCCAGGGCTGGTGTCCTCGTTCCATGACACCTGTTCACCTGGACCCCTGGAAGCAGAG CCTGCAGGAGCAAAGCCCCAGGGCTGACAGACCCCGCCTGCTGTGCAGTAACCAGGGGAAGTGTGGCTGA GTAAGATACGGGTGGTGAAGAAACCCATTCTGATACCCAGATAGCTGCAACAAAGGGAGAAGTGTGTGCC CTTTTCAAATTGACCCTTTCCCTTCTGACATTTCTCCCTTCCAAACCCCACAGTACAACAGTTACAGCCT CAGTTTCCCAGGCCTCCTGCGAGCCAGGCTTCCCCCCGCCCCCCGTCCTTCGTGTGTATCAACATGCAGA ATCCTCACCTCCACAGCCCCGTGTCCCTCTGCTCAGGCCTCCTGAGACTGAACCCCTGACCTAGGGGAGA ACGACCCCACCTTGCCTGTGCCCCCCACTGAAGCTCCCGTCCTGGGGAGCTCAGACGTCAGGAGCCTCCG TGTCTCCCCTCTGCACAGTGACTCCTTGAGGACAGTGTCTGGCTCTGCTCTGTTGACCTCGTTGTGTAAA GAGGAGGTGCCCACTTCGTTGCTGCTGAGAGAGGGAGGAGAGGCTGCCTGCTCACCTCACCTGCACCCCA GTCTCTCATGGCCCTGAGTTCCACCTTTGGCTGGTATGACCTCCACAAACAGTGACAGCCCCGGGGGTGA TTCAGGGGTCTGGCCAGATGGGACCCAATTTCACCTTGCAGAAAATGTTACCCAAATGGAAGGGCAAGTC CGGGAAGCAAGAAAGAGGTTGGGCCCTGCATAGGGTGGGAATCTGGATGAGTTTCTCACCCTCTCTGGCC TCAGGGTTCCCAGGAGTGGAAATGGGGTGGTGGACAGTGGATCTCCCAGGACTGACCCGGCCCTGACAGT GTCTGTGTGTGAAGTTCCTCCTCTGAGGAGGTCACTTTTCTGACTTCACCCCCAACCTCCTGCGGGACCT CCCCTAAGTCTTGAGACCTCAGTTTCTGAGAGAAGAACCCTGAGGAACAGACGTTCCCTGGCGGCCCTGG CGCCTTCAAACCCAGACATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCCCTGCTCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SIGLEC8_1 ↗ | 19:51,458,454 | 負股 | 51,458,444–51,458,503 |
| SIGLEC8_2 ↗ | 19:51,459,029 | 負股 | 51,459,019–51,459,078 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_9QFH8 · enhancer · 51460522–51460846 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:499 aa
SIGLEC8 屬於免疫球蛋白超家族及 SIGLEC(sialic acid binding Ig-like lectin)家族。其蛋白質長 499 個胺基酸,具有一段訊號序列、三個胞外免疫球蛋白樣結構域(Ig-like V-type 與兩個 Ig-like C2-type)、單次穿膜螺旋,以及胞質區。胞質區註解有 ITIM motif、SLAM-like motif,並含數段預測為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SIGLEC8 是單次穿膜的 I 型膜蛋白。 其拓樸註解指出 N 端位於胞外,C 端胞質區位於膜內側;來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CD33P20138 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGP20916 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TFF1P04155 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SIGLEC8 被描述為推定的細胞黏附分子,可介導依賴唾液酸的血細胞結合。它偏好 α-2,3 連結的唾液酸,也能結合 α-2,6 連結型態;同一細胞表面的唾液酸可能透過順式交互作用遮蔽其辨識位點。此外,它可同時辨識末端 N-acetylneuraminic acid 與下方 6-O-硫酸化半乳糖,並偏好 Gal-6-sulfated sialyl-Lewis X 醣鏈表位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Putative adhesion molecule that mediates sialic-acid dependent binding to blood cells. Preferentially binds to alpha-2,3-linked sialic acid. Also binds to alpha-2,6-linked sialic acid. The sialic acid recognition site may be masked by cis interactions with sialic acids on the same cell surface. Recognizes simultaneously epitopes having a terminal N-acetylneuraminic acid (sialic acid) and an underlying 6-O-sulfated galactose. Preferentially binds to Gal-6-sulfated sialyl-Lewis X glycan epitopes PMID 10625619 ↗ · PMID 10856141 ↗ · PMID 27357658 ↗ |
| 細胞定位 | SIGLEC8 被註解為膜蛋白,具有單次穿膜的 I 型拓樸。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AGTTTCTGAGAGAAGAACCCTGAGGAACAGACGTTCCCTG40GCGGCCCTGGCGCCTTCAAACCCAGACATGCTGCTGCTGC80TGCTGCTGCTGCCCCTGCTCTGGGGGACAAAGGGGATGGA120GGGAGACAGACAATATGGGGATGGTTACTTGCTGCAAGTG160CAGGAGCTGGTGACGGTGCAGGAGGGCCTGTGTGTCCATG200TGCCCTGCTCCTTCTCCTACCCCCAGGATGGCTGGACTGA240CTCTGACCCAGTTCATGGCTACTGGTTCCGGGCAGGAGAC280AGACCATACCAAGACGCTCCAGTGGCCACAAACAACCCAG320ACAGAGAAGTGCAGGCAGAGACCCAGGGCCGATTCCAACT360CCTTGGGGACATTTGGAGCAACGACTGCTCCCTGAGCATC400AGAGACGCCAGGAAGAGGGATAAGGGGTCATATTTCTTTC440GGCTAGAGAGAGGAAGCATGAAATGGAGTTACAAATCACA480GTTGAATTACAAAACTAAGCAGCTGTCTGTGTTTGTGACA520GCCCTGACCCATAGGCCTGACATCCTCATCCTAGGGACCC560TAGAGTCTGGCCACTCCAGGAACCTGACCTGCTCTGTGCC600CTGGGCCTGTAAGCAGGGGACACCCCCCATGATCTCCTGG640ATTGGGGCCTCCGTGTCCTCCCCGGGCCCCACTACTGCCC680GCTCCTCAGTGCTCACCCTTACCCCAAAGCCCCAGGACCA720CGGCACCAGCCTCACCTGTCAGGTGACCTTGCCTGGGACA760GGTGTGACCACGACCAGTACCGTCCGCCTCGATGTGTCCT800ACCCTCCTTGGAACTTGACCATGACTGTCTTCCAAGGAGA840TGCCACAGCATCCACAGCCCTGGGAAATGGCTCATCTCTT880TCAGTCCTTGAGGGCCAGTCTCTGCGCCTGGTCTGTGCTG920TCAACAGCAATCCCCCTGCCAGGCTGAGCTGGACCCGGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。