演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SIGLEC8SIGLEC-8

sialic acid binding Ig like lectin 8

SIGLEC8 編碼一種推定的細胞黏附分子,可依賴唾液酸與血細胞結合,並辨識帶有特定硫酸化半乳糖的醣鏈表位。

Homo sapiens19q13.41UniProt Q9NYZ4
OFFICIAL SYMBOL
SIGLEC8
CHROMOSOME
19
UNIPROT
Q9NYZ4
PDB / ALPHAFOLD
7QUH
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SIGLEC8(sialic acid binding Ig like lectin 8)是蛋白質編碼基因,其產物被描述為推定的細胞黏附分子,能介導依賴唾液酸的血細胞結合。蛋白質家族與結構域資訊不在本區可使用的來源範圍內,因此此處不延伸介紹其家族歸屬或結構。

Official symbol
SIGLEC8
Gene name
sialic acid binding Ig like lectin 8
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10877
UniProt
Q9NYZ4
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SIGLEC-8SAF2SIGLEC8LMGC59785

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919q13.41
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25SIGLEC8pq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr19:51,450,847–51,458,474
Gene span
7,628 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000321424 ★51,450,997–51,458,4547
ENST0000043081751,450,847–51,458,4746
ENST0000034055051,450,988–51,458,4746
ENST0000085302951,450,988–51,458,4747
ENST0000096060951,450,988–51,458,4745
ENST0000096061051,450,988–51,458,4746
ENST0000096061151,450,988–51,458,4747
ENST0000113824351,450,988–51,458,4747

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SIGLEC8 的產物被描述為推定的細胞黏附分子,可介導依賴唾液酸的血細胞結合。其結合並非只限於一種唾液酸連結型態:對 α-2,3 連結的唾液酸有較高偏好,也能結合 α-2,6 連結的唾液酸。這些描述指出其醣鏈辨識具有選擇性,但不代表其結合對象僅限於某一種表位。

在同一細胞表面,唾液酸可能透過順式交互作用遮蔽 SIGLEC8 的唾液酸辨識位點。因此,辨識位點是否可接觸可能受到細胞表面本身唾液酸的影響;這項描述指出的是可能的遮蔽情形,並未將其表述為必然發生。

SIGLEC8 也能同時辨識含有末端 N-acetylneuraminic acid(唾液酸)及其下方 6-O-硫酸化半乳糖的表位。對 Gal-6-sulfated sialyl-Lewis X 醣鏈表位則呈現較高偏好。這顯示其辨識涉及末端唾液酸與下方修飾半乳糖共同構成的醣鏈特徵,而非僅依賴唾液酸本身。

上述結合特性為 SIGLEC8 介導細胞黏附提供了分子層面的說明;但來源將其黏附分子角色限定為推定性描述,且未提供足以延伸至其他生物學機制或細胞反應的資訊。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 51458454 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SIGLEC8 ENST00000321424 GRCh38 chr19:51458354-51459454 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAAGGTGCACACCCCAGGGCTGGTGTCCTCGTTCCATGACACCTGTTCACCTGGACCCCTGGAAGCAGAG
CCTGCAGGAGCAAAGCCCCAGGGCTGACAGACCCCGCCTGCTGTGCAGTAACCAGGGGAAGTGTGGCTGA
GTAAGATACGGGTGGTGAAGAAACCCATTCTGATACCCAGATAGCTGCAACAAAGGGAGAAGTGTGTGCC
CTTTTCAAATTGACCCTTTCCCTTCTGACATTTCTCCCTTCCAAACCCCACAGTACAACAGTTACAGCCT
CAGTTTCCCAGGCCTCCTGCGAGCCAGGCTTCCCCCCGCCCCCCGTCCTTCGTGTGTATCAACATGCAGA
ATCCTCACCTCCACAGCCCCGTGTCCCTCTGCTCAGGCCTCCTGAGACTGAACCCCTGACCTAGGGGAGA
ACGACCCCACCTTGCCTGTGCCCCCCACTGAAGCTCCCGTCCTGGGGAGCTCAGACGTCAGGAGCCTCCG
TGTCTCCCCTCTGCACAGTGACTCCTTGAGGACAGTGTCTGGCTCTGCTCTGTTGACCTCGTTGTGTAAA
GAGGAGGTGCCCACTTCGTTGCTGCTGAGAGAGGGAGGAGAGGCTGCCTGCTCACCTCACCTGCACCCCA
GTCTCTCATGGCCCTGAGTTCCACCTTTGGCTGGTATGACCTCCACAAACAGTGACAGCCCCGGGGGTGA
TTCAGGGGTCTGGCCAGATGGGACCCAATTTCACCTTGCAGAAAATGTTACCCAAATGGAAGGGCAAGTC
CGGGAAGCAAGAAAGAGGTTGGGCCCTGCATAGGGTGGGAATCTGGATGAGTTTCTCACCCTCTCTGGCC
TCAGGGTTCCCAGGAGTGGAAATGGGGTGGTGGACAGTGGATCTCCCAGGACTGACCCGGCCCTGACAGT
GTCTGTGTGTGAAGTTCCTCCTCTGAGGAGGTCACTTTTCTGACTTCACCCCCAACCTCCTGCGGGACCT
CCCCTAAGTCTTGAGACCTCAGTTTCTGAGAGAAGAACCCTGAGGAACAGACGTTCCCTGGCGGCCCTGG
CGCCTTCAAACCCAGACATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCCCTGCTCT
SIGLEC8 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SIGLEC8_1 ↗19:51,458,454負股51,458,444–51,458,503
SIGLEC8_2 ↗19:51,459,029負股51,459,019–51,459,078

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_9QFH8 · enhancer · 51460522–51460846 · regulatory

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:499 aa

1 aa499 aa結構域功能區域基序訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q9NYZ4 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SIGLEC8 屬於免疫球蛋白超家族及 SIGLEC(sialic acid binding Ig-like lectin)家族。其蛋白質長 499 個胺基酸,具有一段訊號序列、三個胞外免疫球蛋白樣結構域(Ig-like V-type 與兩個 Ig-like C2-type)、單次穿膜螺旋,以及胞質區。胞質區註解有 ITIM motif、SLAM-like motif,並含數段預測為無序的區域。

訊號胜肽1–16 aa
拓樸區域Extracellular17–363 aa
跨膜區Helical364–384 aa
拓樸區域Cytoplasmic385–499 aa
結構域Ig-like V-type40–123 aa
結構域Ig-like C2-type 1157–240 aa
結構域Ig-like C2-type 2246–344 aa
功能區域Disordered410–443 aa
功能區域Disordered451–470 aa
功能區域Disordered478–499 aa
基序ITIM motif445–450 aa
基序SLAM-like motif468–473 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 7QUH…

PDB · 7QUH

X-ray · 2.87 A · A=17-352

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Membrane

SIGLEC8 是單次穿膜的 I 型膜蛋白。 其拓樸註解指出 N 端位於胞外,C 端胞質區位於膜內側;來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SIGLEC-8SIGLEC8CD33MAGTFF1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SIGLEC8 被描述為推定的細胞黏附分子,可介導依賴唾液酸的血細胞結合。它偏好 α-2,3 連結的唾液酸,也能結合 α-2,6 連結型態;同一細胞表面的唾液酸可能透過順式交互作用遮蔽其辨識位點。此外,它可同時辨識末端 N-acetylneuraminic acid 與下方 6-O-硫酸化半乳糖,並偏好 Gal-6-sulfated sialyl-Lewis X 醣鏈表位。含實驗來源
證據與來源

Putative adhesion molecule that mediates sialic-acid dependent binding to blood cells. Preferentially binds to alpha-2,3-linked sialic acid. Also binds to alpha-2,6-linked sialic acid. The sialic acid recognition site may be masked by cis interactions with sialic acids on the same cell surface. Recognizes simultaneously epitopes having a terminal N-acetylneuraminic acid (sialic acid) and an underlying 6-O-sulfated galactose. Preferentially binds to Gal-6-sulfated sialyl-Lewis X glycan epitopes

PMID 10625619 ↗ · PMID 10856141 ↗ · PMID 27357658 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SIGLEC8 被註解為膜蛋白,具有單次穿膜的 I 型拓樸。資料庫紀錄
證據與來源

Membrane / Single-pass type I membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000321424 · 2,949 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTTTCTGAGAGAAGAACCCTGAGGAACAGACGTTCCCTG40
41GCGGCCCTGGCGCCTTCAAACCCAGACATGCTGCTGCTGC80
81TGCTGCTGCTGCCCCTGCTCTGGGGGACAAAGGGGATGGA120
121GGGAGACAGACAATATGGGGATGGTTACTTGCTGCAAGTG160
161CAGGAGCTGGTGACGGTGCAGGAGGGCCTGTGTGTCCATG200
201TGCCCTGCTCCTTCTCCTACCCCCAGGATGGCTGGACTGA240
241CTCTGACCCAGTTCATGGCTACTGGTTCCGGGCAGGAGAC280
281AGACCATACCAAGACGCTCCAGTGGCCACAAACAACCCAG320
321ACAGAGAAGTGCAGGCAGAGACCCAGGGCCGATTCCAACT360
361CCTTGGGGACATTTGGAGCAACGACTGCTCCCTGAGCATC400
401AGAGACGCCAGGAAGAGGGATAAGGGGTCATATTTCTTTC440
441GGCTAGAGAGAGGAAGCATGAAATGGAGTTACAAATCACA480
481GTTGAATTACAAAACTAAGCAGCTGTCTGTGTTTGTGACA520
521GCCCTGACCCATAGGCCTGACATCCTCATCCTAGGGACCC560
561TAGAGTCTGGCCACTCCAGGAACCTGACCTGCTCTGTGCC600
601CTGGGCCTGTAAGCAGGGGACACCCCCCATGATCTCCTGG640
641ATTGGGGCCTCCGTGTCCTCCCCGGGCCCCACTACTGCCC680
681GCTCCTCAGTGCTCACCCTTACCCCAAAGCCCCAGGACCA720
721CGGCACCAGCCTCACCTGTCAGGTGACCTTGCCTGGGACA760
761GGTGTGACCACGACCAGTACCGTCCGCCTCGATGTGTCCT800
801ACCCTCCTTGGAACTTGACCATGACTGTCTTCCAAGGAGA840
841TGCCACAGCATCCACAGCCCTGGGAAATGGCTCATCTCTT880
881TCAGTCCTTGAGGGCCAGTCTCTGCGCCTGGTCTGTGCTG920
921TCAACAGCAATCCCCCTGCCAGGCTGAGCTGGACCCGGGG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。