基因總覽
SIGLEC7 的正式名稱為 sialic acid binding Ig like lectin 7，屬於蛋白質編碼基因。其產物歸入免疫球蛋白超家族中的 SIGLEC 家族，是一種單次跨膜的細胞表面蛋白。蛋白質具有多個細胞外免疫球蛋白樣區域，以及位於細胞內的區段；這些結構特徵與其辨識唾液酸相關配體的性質相符。來源將其描述為可能具有黏附作用，並指出它在免疫反應中可能具有抑制性受體角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000317643 ★ | 51,142,301–51,153,526 | 7 |
| ENST00000305628 | 51,142,288–51,153,658 | 6 |
| ENST00000880912 | 51,142,288–51,153,658 | 5 |
| ENST00000880913 | 51,142,288–51,153,658 | 4 |
| ENST00000880914 | 51,142,288–51,153,658 | 5 |
| ENST00000880915 | 51,142,288–51,153,658 | 6 |
| ENST00000965025 | 51,142,288–51,153,658 | 3 |
| ENST00000965026 | 51,142,288–51,153,658 | 6 |
| ENST00000986276 | 51,142,288–51,153,658 | 7 |
| ENST00001139844 | 51,142,288–51,153,658 | 7 |
| ENST00000601682 | 51,142,299–51,144,920 | 3 |
| ENST00000600577 | 51,142,370–51,153,245 | 2 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SIGLEC7 被描述為可能具有黏附功能，能介導依賴唾液酸的細胞結合；它偏好辨識以 α-2,3 或 α-2,6 鍵結的唾液酸，也可結合數種雙唾液酸神經節苷脂，包括 disialogalactosyl globoside、disialyl lactotetraosylceramide 和 disialyl GalNAc lactotetraoslylceramide。這些辨識特性提供其與細胞表面配體接觸的基礎。
其唾液酸辨識位點可能受到順式交互作用遮蔽，也就是同一細胞表面的唾液酸可能影響該位點的可接近性。因此，配體辨識能力可能受細胞表面自身唾液酸環境調節；來源並未將此描述為在所有條件下都會發生的固定狀態。
在免疫反應中，SIGLEC7 可能作為抑制性受體。配體誘導的酪胺酸磷酸化後，它可能透過 SH2 結構域招募細胞質磷酸酶，進而使訊號分子去磷酸化並阻斷訊號傳遞。來源指出，這種受體功能可介導自然殺手細胞細胞毒性的抑制；其描述支持抑制性作用，但未進一步界定所有參與的訊號分子或條件。
SIGLEC7 也可能參與造血調節。體外資料指出，它可抑制 CD34+ 前驅細胞向髓系單核細胞譜系分化，並抑制白血病髓系細胞增殖。這些結果限定於體外研究，不能據此推定其在體內的效應或臨床結果。
Promoter 與基因調控
>SIGLEC7 ENST00000317643 GRCh38 chr19:51141301-51142401 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTCTTCTCTCAGAAAATCGCGCCCATCACTGAGGGTGGACGCCCCGGGGCTGGTGTCTTTGCTCCACGT CTCCTGTTCACCTGAACCCCTAGGAGCAGTTCCTGCAGGAGCAAAGCCCCAGGGCCAGCAGACCCCTCAC ACTCTGCACTAACCAGGCCTCATGAGATAGCAGTGGTGAAGGGAAATGTCCTTGTGCTCAGAGAGCTGTG AGGATGGGAATAGTGTCTGCTCTTTTCATATTGATCCTTTCCCTTATGACTTTCCTGTCTACCAAGCCCC ACAATACAACAATCACAGCCTCAGCTTCCCCGGCCTCCTGCAGGCTGGGCTCCCCTCCGTGTCCTTGGCG TGTATCAACAGGCGCAATCCTCACCTTCACAGCCCCATGTCCGTCTGCTCGGTCCTCCTGAGACTGAACC CCCGACCTAGGGGAGAGTGACCCCACCCTGCCTGTGCCCCCCACTGAAGCTCCTGTCATGGGGAGCTCAA ACGTCAGGAGACTCAGTGTCTCCCCACCACACAGTGACTCCTTGGGGACAGTGTCCGGCTCTGCTGTGTT GACCTCATTGTGCAGAAAGGGGGTGCCCACCTCGTGGCTGCTGAGGGAGGGATGAGAGGCTGCCTGTTCA CCCCACCTGCACCCCTGTCTCTCATGGCCCCGAGTCCCACTTCTGAGCTACGCAGACATCCACAGCCTGT GACTCAGGGGTCTGGGCAGATGGGAGTTATTTTCACCCTGCAGAAAATATCACCTAAAGGGAAAGGCATT GAGAGGGAGGCAGGAGGTGGGGTGGGCCCTGCATGGGGTGGGAATCTGGGTGAGTCTGTCTCCCGCTCTG GCCTCAGGGACCCAGGAGTGAATGTCGGGTGGTGGACGGTGGATCTCCCAGGGCTGACCCAGCCCTGACA GTGTCTGTGTGTGAAGTTCTTCTTCTAAGGAGGTCACTGTTTTGACCTCACCACCGACTTCCTGTAGGGC CTCTTCTAAGTCTTGAGCCCGCAGTTCCTGAGAGAAGAACCCTGAGGAACAGACGTTCCCTCGCGGCCCT GGCACCTCCAACCCCAGATATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCCCTGCTCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SIGLEC7_1 ↗ | 19:51,142,301 | 正股 | 51,142,252–51,142,311 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_BD62B · enhancer · 51136876–51137510 · regulatory
· motif · 51139791–51139806 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：467 aa
SIGLEC7 蛋白質長 467 個胺基酸，具有 18 個胺基酸的訊號胜肽；細胞外區域含一個 Ig-like V-type 與兩個 Ig-like C2-type 結構域，之後由跨膜螺旋連接至細胞質區。細胞質尾端帶有 ITIM motif，另有兩段被註記為無序區域。蛋白質屬於免疫球蛋白超家族的 SIGLEC 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SIGLEC7 是單次跨膜的第一型膜蛋白，具有細胞外區域與細胞質區。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間的差異資訊。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SMIM1B2RUZ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
磷酸化後，SIGLEC7 與 PTPN6（SHP-1）發生交互作用。來源指出的是此磷酸化條件下的交互作用，未進一步說明兩者是否同屬特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SIGLEC7 可能是介導唾液酸依賴性細胞結合的黏附分子，偏好結合 α-2,3 與 α-2,6 鍵結的唾液酸，也能結合數種雙唾液酸神經節苷脂。同一細胞表面的唾液酸可能經順式交互作用遮蔽其辨識位點。免疫反應中，配體誘導的酪胺酸磷酸化可能促使其透過 SH2 結構域招募細胞質磷酸酶，抑制訊號傳遞及自然殺手細胞細胞毒性；它也可能參與造血，並在體外抑制 CD34+ 前驅細胞分化及白血病髓系細胞增殖。 | 含實驗來源 | 證據與來源Putative adhesion molecule that mediates sialic-acid dependent binding to cells. Preferentially binds to alpha-2,3- and alpha-2,6-linked sialic acid. Also binds disialogangliosides (disialogalactosyl globoside, disialyl lactotetraosylceramide and disialyl GalNAc lactotetraoslylceramide). The sialic acid recognition site may be masked by cis interactions with sialic acids on the same cell surface. In the immune response, may act as an inhibitory receptor upon ligand induced tyrosine phosphorylation by recruiting cytoplasmic phosphatase(s) via their SH2 domain(s) that block signal transduction through dephosphorylation of signaling molecules. Mediates inhibition of natural killer cells cytotoxicity. May play a role in hemopoiesis. Inhibits differentiation of CD34+ cell precursors towards myelomonocytic cell lineage and proliferation of leukemic myeloid cells (in vitro) PMID 10611343 ↗ |
| 交互作用 | SIGLEC7 在磷酸化後與 PTPN6（SHP-1）發生交互作用；此敘述限定於磷酸化狀態，未提供其他交互作用條件或複合體資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with PTPN6/SHP-1 upon phosphorylation PMID 10499918 ↗ · PMID 16623661 ↗ · PMID 16895906 ↗ |
| 細胞定位 | SIGLEC7 定位於膜上，為單次跨膜的第一型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GCAGTTCCTGAGAGAAGAACCCTGAGGAACAGACGTTCCC40TCGCGGCCCTGGCACCTCCAACCCCAGATATGCTGCTGCT80GCTGCTGCTGCCCCTGCTCTGGGGGAGGGAGAGGGTGGAA120GGACAGAAGAGTAACCGGAAGGATTACTCGCTGACGATGC160AGAGTTCCGTGACCGTGCAAGAGGGCATGTGTGTCCATGT200GCGCTGCTCCTTCTCCTACCCAGTGGACAGCCAGACTGAC240TCTGACCCAGTTCATGGCTACTGGTTCCGGGCAGGGAATG280ATATAAGCTGGAAGGCTCCAGTGGCCACAAACAACCCAGC320TTGGGCAGTGCAGGAGGAAACTCGGGACCGATTCCACCTC360CTTGGGGACCCACAGACCAAAAATTGCACCCTGAGCATCA400GAGATGCCAGAATGAGTGATGCGGGGAGATACTTCTTTCG440TATGGAGAAAGGAAATATAAAATGGAATTATAAATATGAC480CAGCTCTCTGTGAACGTGACAGCCTTGACCCACAGGCCCA520ACATCCTTATCCCCGGTACCCTGGAGTCTGGCTGCTTCCA560GAATCTGACCTGCTCTGTGCCCTGGGCCTGTGAGCAGGGG600ACGCCCCCTATGATCTCCTGGATGGGGACCTCTGTGTCCC640CCCTGCACCCCTCCACCACCCGCTCCTCAGTGCTCACCCT680CATCCCACAGCCCCAGCACCACGGCACCAGCCTCACCTGT720CAGGTGACCTTGCCTGGGGCCGGCGTGACCACGAACAGGA760CCATCCAACTCAATGTGTCCTACCCTCCTCAGAACTTGAC800TGTGACTGTCTTCCAAGGAGAAGGCACAGCATCCACAGCT840CTGGGGAACAGCTCATCTCTTTCAGTCCTAGAGGGCCAGT880CTCTGCGCTTGGTCTGTGCTGTTGACAGCAATCCCCCTGC920CAGGCTGAGCTGGACCTGGAGGAGTCTGACCCTGTACCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。