基因總覽
SIGLEC1（sialic acid binding Ig like lectin 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於免疫球蛋白超家族中的 SIGLEC 家族。蛋白質具有長型胞外區，包含一個 Ig-like V-type domain 與多個 Ig-like C2-type domain，並以單次穿膜區連接短胞質區。這些特徵構成其細胞表面辨識分子的基本架構；來源將其描述為巨噬細胞受限的黏附分子，並指出其可辨識帶有唾液酸的分子。另有分泌型異構型的定位註記。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000344754 ★ | 3,686,970–3,712,600 | 22 |
| ENST00000419548 | 3,686,970–3,693,079 | 5 |
| ENST00000869140 | 3,686,970–3,712,647 | 20 |
| ENST00000869141 | 3,686,970–3,712,647 | 22 |
| ENST00000869142 | 3,686,970–3,712,606 | 22 |
| ENST00000951921 | 3,686,970–3,712,647 | 22 |
| ENST00001133377 | 3,686,970–3,712,606 | 22 |
| ENST00000707083 | 3,688,511–3,707,128 | 20 |
| ENST00001114231 | 3,702,187–3,712,606 | 6 |
| ENST00001114232 | 3,702,187–3,712,606 | 6 |
| ENST00001114233 | 3,702,187–3,707,279 | 5 |
| ENST00001114230 | 3,702,188–3,712,647 | 6 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SIGLEC1 可作為巨噬細胞的黏附分子，透過唾液酸依賴性辨識與多類淋巴球結合，包括 granulocytes、monocytes、natural killer cells、B-cells 與 CD8 T-cells；其對 α-2,3 連結的唾液酸具有偏好性。來源亦指出，SIGLEC1 可與 T 細胞上的 SPN/CD43 結合，但此項資訊標示為相似性推定。
在細菌辨識方面，SIGLEC1 結合帶唾液酸的細菌，有助於促進吞噬作用及抗原呈現，並因此限制細菌散播，支持後續適應性免疫反應。它也可作為內吞受體，透過網格蛋白依賴性內吞作用攝入物質。
對病毒的作用則包括辨識病毒表面的唾液酸，促進多種具包膜病毒的攝取，並誘導形成充滿病毒粒子的細胞內區室（VCCs）。這項作用可增強病毒由巨噬細胞傳遞至 T 細胞；來源列出的病毒包括 HIV-1 與 SARS-CoV-2。另在微生物感染情境下，SIGLEC1 可辨識病毒膜上的唾液酸化神經節苷脂，促進病毒進入活化樹突細胞的細胞質。
SIGLEC1 也參與抗病毒先天免疫的抑制：它可透過 TYROBP 與 TRIM27 介導的泛素化促進 TBK1 降解。來源另指出它可能參與造血，但未進一步描述作用方式。
Promoter 與基因調控
>SIGLEC1 ENST00000344754 GRCh38 chr20:3712500-3713600 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTCACATGTCAAGTGCCTGCACAAACTAGGCCCTCAATAAGATGGGCTGCAGTAATGTAACAGTAACTA GCTGTGGTGGGGGCTTTCCTTTCCTGTCCCAAGGTGGGGGTGAAGGTATAGGATAGTGGCCGGGTGCAGC GGCTCACCTCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATTACTTGGGGTCAGGAGTTCAAG ACCAACCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGC ATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAAGATGATCACTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGC CGTGAGCTGAGATTGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAGCAAAAA CAAAACAAAAAGAAAAAAACCAACAACAAGAAGCCAAAAACCAAAAAACGTACAGGACAGTGAGAGGGGA AAGAGAAAACCTGAGGAGTGTCCTGGACATTGGGGCCTTATGTCCCCCACAACACGGGACTGCCTCTTGG GGGTTCTTAAGAGTACTCAGTGGTACAGGGAGGCTCCTGAATGGCTTGGAGAATAACTGCCTTGGTCTGG GCATCGTGTAGTGCATCCCCACCCCAGGCTGGGCGCGCCTCCCTCTCAGGTGTCAGGGAGGAGAGCTGTG TGCAGGAAGCCCCCTTCCACCTCCCCCAGCCTCCCTAAGGGGCTCAGAGAGAGTGGGGTGTGGATTTGGC TGGTGAATGGGAGTCCCCCACTCCATTTCTCACTTTGCCTGGGGAGGCTCCAGCGTTGCAGCGGTCCCAC TTCTGCTTGCTGGAGTCCCTAAGTCCCTGGCCTTGCCGAGGGCCTTCCCCTATGGAGGTCTTTCCCGTTT TGGCATTGCGCAAGGCCTGCAGCTGCCTCCCTGACCAGCCTCTGGGTTGGACAGTAGAGCTGAGGCTTTG GGAAAGAGGAAGCAGCCCCTGATACGGGATCCTTCTCTCTTGAGCCGGCAGAGCCCTGGGGAGCCAGCTG CACCAGGAGCTCTTGGCCGTCCTTCCTGTTCTCCTCTCCGCAGGTCCAGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SIGLEC1_2 ↗ | 20:3,707,200 | 負股 | 3,707,190–3,707,249 |
| SIGLEC1_1 ↗ | 20:3,712,571 | 負股 | 3,712,561–3,712,620 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_5TK5H · CTCF_binding_site · 3709899–3709920 · regulatory
ENSR20_93GQK · enhancer · 3710141–3710506 · regulatory
ENSR20_5TK6Z · CTCF_binding_site · 3710221–3710242 · regulatory
ENSR20_5TK7G · CTCF_binding_site · 3710319–3710340 · regulatory
ENSR20_5TKBW · CTCF_binding_site · 3711063–3711084 · regulatory
ENSR20_93GQT · promoter · 3711085–3711585 · regulatory
ENSR20_77W5W · enhancer · 3712484–3712589 · regulatory
ENSR20_84XKK · promoter · 3712590–3712824 · regulatory
ENSR20_5TL6H · CTCF_binding_site · 3715942–3715963 · regulatory
ENSR20_BPWN · open_chromatin_region · 3716196–3716718 · regulatory
· motif · 3709901–3709917 · motif
· motif · 3709926–3709937 · motif
· motif · 3709978–3709987 · motif
· motif · 3710110–3710121 · motif
· motif · 3710207–3710218 · motif
· motif · 3710223–3710239 · motif
· motif · 3710321–3710337 · motif
· motif · 3711065–3711081 · motif
· motif · 3712677–3712686 · motif
· motif · 3712677–3712686 · motif
· motif · 3714230–3714243 · motif
· motif · 3715944–3715960 · motif
SIGLEC1 的相關調控資訊指出，interferon-alpha 與病毒感染均與其調控有關；來源未提供更具體的調控方向或機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1709 aa
SIGLEC1 蛋白質長 1709 個胺基酸，N 端含訊號胜肽，胞外區約涵蓋第 20 至 1641 位，之後為單次穿膜螺旋及胞質區。胞外區具有一個 Ig-like V-type domain，以及 16 個 Ig-like C2-type domain；蛋白質家族註記將其歸入免疫球蛋白超家族的 SIGLEC 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 位於細胞膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白；Isoform 2 則標註為分泌型。 來源未進一步說明兩種異構型定位差異的條件或動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源記載 SIGLEC1 與 TYROBP 及 CLEC10A 互作；其中 CLEC10A 的互作資訊標示為相似性推定。這些資料描述的是互作關係，未指出兩者與 SIGLEC1 是否共同組成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SIGLEC1 是巨噬細胞受限的黏附分子，透過唾液酸依賴性辨識與多類淋巴球結合，並偏好 α-2,3 連結的唾液酸。它可藉由結合帶唾液酸的細菌促進吞噬與抗原呈現，限制細菌散播；也參與病毒攝取、病毒粒子區室形成及巨噬細胞至 T 細胞的病毒傳遞。來源另記載其內吞作用、與 T 細胞 SPN/CD43 的相似性推定結合、可能參與造血，以及透過 TYROBP、TRIM27 促進 TBK1 降解並抑制抗病毒先天免疫。 | 含實驗來源 | 證據與來源Macrophage-restricted adhesion molecule that mediates sialic-acid dependent binding to lymphocytes, including granulocytes, monocytes, natural killer cells, B-cells and CD8 T-cells. Plays a crucial role in limiting bacterial dissemination by engaging sialylated bacteria to promote effective phagocytosis and antigen presentation for the adaptive immune response. Mediates the uptake of various enveloped viruses via sialic acid recognition and subsequently induces the formation of intracellular compartments filled with virions (VCCs). In turn, enhances macrophage-to-T-cell transmission of several viruses including HIV-1 or SARS-CoV-2. Acts as an endocytic receptor mediating clathrin dependent endocytosis. Preferentially binds to alpha-2,3-linked sialic acid. Binds to SPN/CD43 on T-cells (By similarity). May play a role in hemopoiesis. Plays a role in the inhibition of antiviral innate immune by promoting TBK1 degradation via TYROBP and TRIM27-mediated ubiquitination PMID 12940982 ↗ · PMID 26358190 ↗ · PMID 28129379 ↗ · PMID 33489013 ↗ · PMID 34782760 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境下，SIGLEC1 可辨識病毒膜上的唾液酸化神經節苷脂，促進病毒進入活化樹突細胞的細胞質。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Facilitates viral cytoplasmic entry into activated dendritic cells via recognition of sialylated gangliosides pesent on viral membrane PMID 31160823 ↗ |
| 交互作用 | SIGLEC1 與 TYROBP 互作；來源另記載其與 CLEC10A 互作，但此項關係是依相似性推定。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 1 位於細胞膜，並屬於單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 2; Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | interferon-alpha 與病毒感染均被列為 SIGLEC1 的相關調控因素；來源未說明其調控方向或詳細機制。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GATACGGGATCCTTCTCTCTTGAGCCGGCAGAGCCCTGGG40GAGCCAGCTGCACCAGGAGCTCTTGGCCGTCCTTCCTGTT80CTCCTCTCCGCAGGTCCAGCACCGCCGCAGCCACTTCCTT120CTGTGGAGCAGCAGGTGCTGGGGCTAAAGTGCCCAGAGGT160GTCCCTGGAGGCCCCTGTGAGCCCAGCCAGCGCAGTGCGC200ACCACCCTCTTAGGCAACAGGAGCAGCACAAGAACCTGCT240ATGGGCTTCTTGCCCAAGCTTCTCCTCCTGGCCTCATTCT280TCCCAGCAGGCCAGGCCTCATGGGGCGTCTCCAGTCCCCA320GGACGTGCAGGGTGTGAAGGGGTCTTGCCTGCTTATCCCC360TGCATCTTCAGCTTCCCTGCCGACGTGGAGGTGCCCGACG400GCATCACGGCCATCTGGTACTACGACTACTCGGGCCAGCG440GCAGGTGGTGAGCCACTCGGCGGACCCCAAGCTGGTGGAG480GCCCGCTTCCGCGGCCGCACCGAGTTCATGGGGAACCCCG520AGCACAGGGTGTGCAACCTGCTGCTGAAGGACCTGCAGCC560CGAGGACTCTGGTTCCTACAACTTCCGCTTCGAGATCAGT600GAGGTCAACCGCTGGTCAGATGTGAAAGGCACCTTGGTCA640CAGTAACAGAGGAGCCCAGGGTGCCCACCATTGCCTCCCC680GGTGGAGCTTCTCGAGGGCACAGAGGTGGACTTCAACTGC720TCCACTCCCTACGTATGCCTGCAGGAGCAGGTCAGACTGC760AGTGGCAAGGCCAGGACCCTGCTCGCTCTGTCACCTTCAA800CAGCCAGAAGTTTGAGCCCACCGGCGTCGGCCACCTGGAG840ACCCTCCACATGGCCATGTCCTGGCAGGACCACGGCCGGA880TCCTGCGCTGCCAGCTCTCCGTGGCCAATCACAGGGCTCA920GAGCGAGATTCACCTCCAAGTGAAGTATGCCCCCAAGGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。