基因總覽
SI 是蛋白質編碼基因，其產物 sucrase-isomaltase 屬於 glycosyl hydrolase 31 家族，是具有兩種酵素活性的雙功能蛋白質。蛋白質由 isomaltase 與 sucrase 兩個區域構成，並以單次跨膜的第二型膜蛋白形式定位；其大部分序列位於膜腔側。這種分區結構對應兩種不同的酵素活性，使同一蛋白質能處理多種膳食碳水化合物。以下功能說明聚焦於其底物與水解反應。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264382 ★ | 164,978,898–165,078,496 | 48 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sucrase-isomaltase 參與小腸中膳食澱粉寡糖的分解，並具有 isomaltase 與 sucrase 兩種酵素活性。兩個功能區分別處理不同的醣苷鍵，使該蛋白質能參與多種碳水化合物的水解；來源也將其功能概括為碳水化合物降解。
isomaltase 可水解 isomaltose 中的 α-1,6 醣苷鍵，也能作用於部分由 α-amylase 分解澱粉與肝醣所產生的寡糖。這些反應將底物分解為較小的糖類；在 isomaltose 的水解反應中，產物為兩個葡萄糖分子。
sucrase 可切割 sucrose 的 α-1,2 醣苷鍵，生成葡萄糖與果糖；此外，它也參與 maltose 的 α-1,4 醣苷鍵水解，產生兩個葡萄糖分子。上述反應皆以水參與水解，並呈現兩個功能區在底物與鍵結類型上的分工。
因此，sucrase-isomaltase 涵蓋多種膳食糖類及澱粉相關寡糖的分解反應。來源支持其在小腸消化中的角色，以及特定底物、醣苷鍵和反應產物；未提供其他調控機制或更廣泛生理效應的細節。
Promoter 與基因調控
>SI ENST00000264382 GRCh38 chr3:165078396-165079496 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTTACAACAATCCATGCATACTTTTTTTAAATTTTCTTTTTAGACTCATATTTAGTTTGCTTCAAAAAC TAATTGCTCTACTTTATGCAAACACATTATTTTAATATATATTTTGTTGAAAAGATAGTATCCAGATGGT ATGCAAGGCTTAGACTCTGACAATTTCAGAGTCAAATTGGGGTCAATAATAATTAAGCAATATTAGCTCA TATAATTCTTTTAGTGATTTTATAGGTAGTATTTTGCCCACAATTTCTCAGGTAAGCATAGTACAGCCAG CATTTATATCCAAATTTATTATATCAAATCCATTGCTTTTAAACATTATGCTAGCTTAAACCAGTAGTGT AATTAATTTTATACATTTTACTACATGAAATGAGAAGGTTTACAATATGATTTTTTATAATTCAATGAGT GCTATCTGTGGTAAATAAATAGATAAAAATGTTGATTTTATCTCTAAATTACTGATCTGGGCACCTCTAT TTTATGTTTTATACTTAAGGATTTGGTCACTTTTTCAACCTTAAGATCAAAGACAAGATACAGGGAATAA TTTTTATTTAATCATTACTTTTTATAAAATATTATCTTCTAATTGTTATATCCTGAAAATTTTTCACAGA TTCTGTCTTTCAAATATGTTTCTACTCTCCAGTGAGGATCTAAATTGCACACAATGGACAAAATAGTTAT TATAACAAAATCCAAATATAAAATAAATATAATTTTGAAAAGAGAAAAAATAGAAAGAACTACTTTTATG TTCTTAAGATATTAATAGTTCACAGCTTTGAGAAATCAAAGAGTATCTGACAGTACAATTACTAATTAAC TTAGATTCCCAGAGAGAAACATTTATGTAAACTACTTTCAGGGTTAAGGCTTTTAACAATTGTATGTTGA GCAGAAGATTATTAAACACTGATAGGCTGGTAAGGGTGCAATAAAACTTTATGAGTAGGTCAATATATAC CTAAGCAGCTTTCCTTGATCATTATTTTGGCAGCCTTATCCAAGTCTGGTACAACATAGCAAAGAGAACA GGCTATGAAATAAGGTAAGTCTATGGCTCATATGTTTTTTGTTATTTTTAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SI_1 ↗ | 3:165,078,496 | 負股 | 165,078,486–165,078,545 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1827 aa
sucrase-isomaltase 長 1,827 個胺基酸，包含 isomaltase 區域（第 110–1007 位）與 sucrase 區域（第 1008–1827 位），並屬於 glycosyl hydrolase 31 家族。其第 13–32 位為第二型單次跨膜螺旋；第 2–12 位位於細胞質側，第 33–1827 位位於膜腔側。另標註有 P-type 1 與 P-type 2 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sucrase-isomaltase 是單次跨膜的第二型膜蛋白，定位於頂端細胞膜的刷狀緣。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MGAMO43451 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
sucrase-isomaltase 可形成同源二聚體。蛋白質經蛋白水解切割後產生的 sucrase 與 isomaltase 兩個次單元，仍透過非共價作用維持為複合體；此描述指出兩者的實體關聯，而非僅有功能上的共同參與。
疾病與遺傳關聯
先天性 sucrase-isomaltase 缺乏症（CSID）是常染色體隱性腸道疾病，攝取糖類後可出現發酵性腹瀉、腹痛與絞痛；症狀與 sucrase 和 isomaltase 活性缺失或大幅降低有關。此病由影響 SI 的變異所致，並可能涉及細胞內運輸、極性分選、蛋白質加工或功能異常。來源所列歐洲裔族群盛行率為 0.02%，並指出格陵蘭、阿拉斯加及加拿大原住民中的盛行率似乎高得多。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sucrase-isomaltase 是雙功能酵素，參與小腸內膳食澱粉寡糖的分解。isomaltase 區域水解 isomaltose 的 α-1,6 醣苷鍵；sucrase 區域切割 sucrose 的 α-1,2 醣苷鍵，生成葡萄糖與果糖，也參與 maltose 的 α-1,4 醣苷鍵切割，產生兩個葡萄糖分子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bifunctional enzyme with both sucrase and isomaltase activities involved in breakdown of dietary starch oligosaccharides in small intestine. The isomaltase domain hydrolazes alpha-1,6-glycosidic linkages in isomaltose. The sucrase domain cleaves the alpha-1,2-glycosidic linkages in sucrose to form glucose and fructose, and contributes to the cleavage of the alpha-1,4-glycosidic linkage in maltose to form two glucose monosaccharides PMID 20356844 ↗ · PMID 28522605 ↗ |
| 分子活性 | D-maltose + H2O = alpha-D-glucose + D-glucose | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | sucrose + H2O = beta-D-fructose + alpha-D-glucose | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 此酵素可水解部分由 α-amylase 分解澱粉與肝醣後產生的寡糖，以及 isomaltose 中的 (1→6)-α-D-glucosidic 鍵結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hydrolysis of (1->6)-alpha-D-glucosidic linkages in some oligosaccharides produced from starch and glycogen by alpha-amylase, and in isomaltose. PMID 20356844 ↗ |
| 分子活性 | isomaltose + H2O = alpha-D-glucose + D-glucose | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 此基因產物參與碳水化合物降解。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | sucrase-isomaltase 可形成同源二聚體。經蛋白水解切割產生的 sucrase 與 isomaltase 兩個次單元，仍透過非共價作用維持為複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimers. The two subunits produced by proteolytic cleavage, the sucrase and isomaltase subunits remain associated as a complex through non-covalent interactions PMID 20356844 ↗ |
| 細胞定位 | sucrase-isomaltase 是單次跨膜的第二型膜蛋白，定位於頂端細胞膜與刷狀緣。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 先天性 sucrase-isomaltase 缺乏症（CSID）是常染色體隱性腸道疾病，攝取糖類後可能出現發酵性腹瀉、腹痛及絞痛，與 sucrase、isomaltase 酵素活性缺失或大幅降低有關。影響 SI 的變異可造成此病，並涉及細胞內運輸、極性分選、異常加工或功能缺陷。歐洲裔族群盛行率為 0.02%，格陵蘭、阿拉斯加及加拿大原住民族群的盛行率似乎更高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital sucrase-isomaltase deficiency CSID Autosomal recessive intestinal disorder that is clinically characterized by fermentative diarrhea, abdominal pain, and cramps upon ingestion of sugar. The symptoms are the consequence of absent or drastically reduced enzymatic activities of sucrase and isomaltase. The prevalence of CSID is 0.02 % in individuals of European descent and appears to be much higher in Greenland, Alaskan, and Canadian native people. CSID arises due to post-translational perturbations in the intracellular transport, polarized sorting, aberrant processing, and defective function of SI. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 222900 PMID 10903344 ↗ · PMID 11340066 ↗ · PMID 14724820 ↗ · PMID 16329100 ↗ · PMID 8609217 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTATTTTGGCAGCCTTATCCAAGTCTGGTACAACATAGC40AAAGAGAACAGGCTATGAAATAAGATGGCAAGAAAGAAAT80TTAGTGGATTGGAAATCTCTCTGATTGTCCTTTTTGTCAT120AGTTACTATAATAGCTATTGCCTTAATTGTTGTTTTAGCA160ACTAAGACACCTGCTGTTGATGAAATTAGTGATTCTACTT200CAACTCCAGCTACTACTCGTGTGACTACAAATCCTTCTGA240TTCAGGAAAATGTCCAAATGTGTTAAATGATCCTGTCAAT280GTGAGAATAAACTGCATTCCAGAACAATTCCCAACAGAGG320GAATTTGTGCACAGAGAGGCTGCTGCTGGAGGCCGTGGAA360TGACTCTCTTATTCCTTGGTGCTTCTTCGTTGATAATCAT400GGTTATAACGTTCAAGACATGACAACAACAAGTATTGGAG440TTGAAGCCAAATTAAACAGGATACCTTCACCTACACTATT480TGGAAATGACATCAACAGTGTTCTCTTCACAACTCAAAAT520CAGACACCCAATCGTTTCCGGTTCAAGATTACTGATCCAA560ATAATAGAAGATATGAAGTTCCTCATCAGTATGTAAAAGA600GTTTACTGGACCCACAGTTTCTGATACGTTGTATGATGTG640AAGGTTGCCCAAAACCCATTTAGCATCCAAGTTATTAGGA680AAAGCAACGGTAAAACTTTGTTTGACACCAGCATTGGTCC720CTTAGTGTACTCTGACCAGTACTTACAGATCTCAACCCGT760CTTCCAAGTGATTATATTTATGGTATTGGAGAACAAGTTC800ATAAGAGATTTCGTCATGATTTATCCTGGAAAACATGGCC840AATTTTTACTCGAGACCAACTTCCTGGTGATAATAATAAT880AATTTATACGGCCATCAAACATTCTTTATGTGTATTGAAG920ATACATCTGGAAAGTCATTCGGTGTTTTTTTAATGAATAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。