基因總覽
SHOX2（SHOX homeobox 2）是人類的蛋白質編碼基因，其產物 Short stature homeobox protein 2 歸屬 paired homeobox 家族的 Bicoid 子家族。蛋白質長 331 個胺基酸，具有 Homeobox DNA 結合區，另含有被註記為無序的區域及 OAR motif。這些序列特徵描述了蛋白質的組成；來源指出的生物學角色則仍帶有不確定性，可能涉及生長調節及特定神經系統與身體結構的形成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000483851 ★ | 158,095,905–158,106,420 | 5 |
| ENST00000441443 | 158,096,011–158,106,420 | 5 |
| ENST00000389589 | 158,096,011–158,106,420 | 6 |
| ENST00000554685 | 158,099,885–158,105,718 | 5 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SHOX2 可能具有生長調節作用，但現有資料未進一步說明其調節的對象、作用方式或發生條件，因此不宜將此角色視為已確立的機制。
在神經系統發展方面，SHOX2 可能參與指定與體感資訊處理有關的神經系統。這項描述指向其與神經系統形成及感覺資訊處理相關的可能角色；來源未交代具體涉及哪些神經細胞、分子作用步驟或研究條件。
SHOX2 也可能參與臉部與身體結構的形成。這項功能描述與前述神經系統角色並列，涵蓋身體形態發展的另一面向，但來源沒有提供特定結構、發育階段或因果機制的細節。整體而言，目前可支持的功能範圍包括可能的生長調節、體感資訊處理相關神經系統的指定，以及臉部與身體結構形成；各項主張均應保留「可能」的限定。
Promoter 與基因調控
>SHOX2 ENST00000483851 GRCh38 chr3:158106320-158107420 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCTGTCCTTGACCGGGCGCTAAGGAAACACTTTAAAATGAGATCTGTCAGCTAACAGCTGCTGGGGAAAC TTGTTAAATCGACTGGTCCCTTTTAGCGGGGTCTGTCCATAGAGGAGTCAGCTGGGCTCCAGGACACGAA TAATAGAGCGAATAACACGGACCGAGGGGCGAGGAGCTTGGAGAAGACCCGGACTCAGCCTGCCTGCGAG CCGGGAAGCTCCTAAGAGAAGCTGCGCGGGTCGGAGAAGGTGCAGGCAACCCTGTCTCTGGGCAGGATGA TGCTGGGCGGTGGAGCTACGGCCGGCAGGGGTGGGATTGTGAGGGAGAGGCGGGGATGCAGAATTGGGAT GCGGGGTCAGGATGCGGGAATGGGATGCGGGGCCTGTAAACTGCTGGGCGGTTGATGCAGGGCAGGGACG AGGAAAAGCAATGCGAAGCTGAGCATTGCGAGGCACCCTGACTCGAAGCAAGGCTGTAGGGAAGGATGCA GTGTCGGGATACCTGACTGACTCTAAGAGCTGCGCACTTGTCAGTTTCCTCTTGGCCCCACCCCGCGGGG TCTATCCAGCTCCCCAGTGTTTAACTAAGTCGTGACACCAACGCAAAATCCACGCCTAATTAAATTAATT AGGGATTCTTGTCAATCCTGGATTAATGGCCAAGAGCACAGGCGGCAGGGGCTATCTGAAAACCTGAGCG GCCGGGGACCGGCCTTCTCTCCCCGCCCCCTCCGGTCCCCCTGTGCTGCCCTACCACTCCAGCCCCAGCC CGCCCGAACTCCAATCTCTCTCTCTCCTCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC TCTCTCTCTGTTTCTCTCCTTTTCCCCTCCCCAACCCCCGGTAGAGGCGCGACTGCTACCCGGGAAGGGG GCTCACTCCGAGTTGCGAGGGGAGGTAATTTACTCAAAACAAGAGGCCGCCGTTAGGAAGTATAAATAGT GGGACTTCAAGCGCAGCGTCGCTATCAGATCTGAACTCTCCGCAGGAAGAATTGTCAAAGATCTTAACAT TGAACAAGCGCGCTCCGGCAGGGAAGCATCAGTTCCCATTTCCCTCCGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SHOX2_1 ↗ | 3:158,106,230 | 負股 | 158,106,220–158,106,279 |
| SHOX2_2 ↗ | 3:158,106,638 | 負股 | 158,106,628–158,106,687 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_D9SRF · enhancer · 158101883–158104364 · regulatory
ENSR3_94BQD6 · promoter · 158105365–158105865 · regulatory
ENSR3_B36D77 · promoter · 158106040–158106910 · regulatory
ENSR3_53D746D · CTCF_binding_site · 158106458–158106479 · regulatory
ENSR3_CKNL8 · enhancer · 158107911–158108988 · regulatory
ENSR3_B36D7P · promoter · 158109562–158110397 · regulatory
ENSR3_B36D7R · enhancer · 158110398–158111007 · regulatory
· motif · 158103288–158103303 · motif
· motif · 158105659–158105666 · motif
· motif · 158105794–158105807 · motif
· motif · 158105809–158105822 · motif
· motif · 158105815–158105828 · motif
· motif · 158105830–158105843 · motif
· motif · 158105836–158105849 · motif
· motif · 158105980–158105991 · motif
· motif · 158106460–158106476 · motif
· motif · 158108819–158108828 · motif
· motif · 158109488–158109499 · motif
· motif · 158109831–158109843 · motif
· motif · 158110091–158110102 · motif
· motif · 158110195–158110207 · motif
· motif · 158110312–158110327 · motif
· motif · 158110340–158110355 · motif
· motif · 158110357–158110368 · motif
· motif · 158110357–158110368 · motif
· motif · 158110378–158110389 · motif
· motif · 158110378–158110389 · motif
· motif · 158110382–158110398 · motif
· motif · 158110382–158110398 · motif
· motif · 158110449–158110464 · motif
· motif · 158111175–158111187 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：331 aa
Short stature homeobox protein 2 長 331 個胺基酸，屬於 paired homeobox 家族的 Bicoid 子家族。其 Homeobox DNA 結合區位於第 140–199 個胺基酸；第 27–140 個胺基酸區段被註記為無序區，C 端第 313–326 個胺基酸則含有 OAR motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源僅提供此位置資訊，未描述定位會否隨細胞狀態或條件改變，也未指出異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCT5P48643 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COQ8AQ8NI60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIN2CQ14957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIAS4Q8N2W9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF40AO75400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SHOX2 可能具有生長調節作用，也可能參與指定與體感資訊處理有關的神經系統，並涉及臉部及身體結構形成。這些角色均以可能性描述；原文未提供具體作用機制或發生條件。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源May be a growth regulator and have a role in specifying neural systems involved in processing somatosensory information, as well as in face and body structure formation |
| 細胞定位 | SHOX2 定位於細胞核。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GCTATCAGATCTGAACTCTCCGCAGGAAGAATTGTCAAAG40ATCTTAACATTGAACAAGCGCGCTCCGGCAGGGAAGCATC80AGTTCCCATTTCCCTCCGGCAGCCCCCGCCCCTTCTCTTC120TCCTCCTCCTCCTCCCTCTCCTCTTCACCCTTCTCCCCCT160CTTCCTCTTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTACTTCTTTTT200CTCCTTCTACTTCTCCTCCTCTTTCTTCTTTCTTCTCCTC240TTTTTCTTCTTCTTTCTCCTCCTCCCTCTCCTCCCCCACC280TCCTGTCCCATTGATGTGTTATTATTGGGGGGGCTGGAGC320AGTAAAAAAAGAAGAAGGAAAAAAAGAGCGGGGCTCTGCT360GGCAGAGGTTGAGCGCCGGGCTGACGTGCGGCGGCGATGG400AAGAACTTACGGCGTTCGTCTCCAAGTCTTTTGACCAGAA440AGTGAAGGAGAAGAAGGAGGCGATCACGTACCGGGAGGTG480CTGGAGAGCGGGCCGCTGCGCGGGGCCAAGGAGCCGACCG520GCTGCACCGAGGCGGGCCGCGACGACCGCAGCAGCCCGGC560AGTCCGGGCGGCCGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGAGGCGGA600GGCGGCGGCGGAGGAGGCGGAGGAGGTGTAGGAGGAGGAG640GAGCAGGCGGAGGAGCTGGAGGAGGGCGCTCTCCCGTCCG680GGAGCTGGACATGGGCGCCGCCGAGAGAAGCAGGGAGCCG720GGCAGCCCGCGACTGACGGAGGTGTCCCCGGAGCTGAAAG760ATCGCAAAGAGGATGCGAAAGGGATGGAGGACGAAGGCCA800GACCAAAATCAAGCAGAGGCGAAGTCGGACCAATTTCACC840CTGGAACAACTCAATGAGCTGGAGAGGCTTTTTGACGAGA880CCCACTATCCCGACGCCTTCATGCGAGAGGAACTGAGCCA920GCGACTGGGCCTGTCGGAGGCCCGAGTGCAGGTTTGGTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。