基因總覽
SHOX 是位於 X 染色體與 Y 染色體特定區域的蛋白質編碼基因，正式名稱為 SHOX homeobox。其產物 Short stature homeobox protein 屬於 paired homeobox 家族的 Bicoid 次家族，是一種轉錄因子。蛋白質全長 292 個胺基酸，含有 homeobox DNA 結合區，並具有核定位訊號、SH3-binding motif 與 OAR motif；部分區域則被註記為無序區。這些特徵構成其辨識 DNA 並參與基因轉錄調控的基本分子背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000686671 ★ | 630,791–651,584 | 5 |
| ENST00000381578 | 624,344–646,823 | 6 |
| ENST00000334060 | 624,344–659,411 | 6 |
| ENST00000381575 | 630,791–659,411 | 5 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SHOX 編碼的轉錄因子參與控制生長的基本面向。作為基因轉錄調控因子，它可辨識特定 DNA 序列；研究指出，它偏好結合含有 5'-TAATNNNATTA-3' 序列的 DNA 元件。來源並指出 SHOX 可能以同源二聚體形式結合這些序列，但此二聚狀態帶有可能性限定，不能視為所有情況下均已確立的結合形式。
在成骨細胞中，SHOX 可直接活化 NPPB 的轉錄。這項作用將 SHOX 的轉錄調控功能連結至骨形成相關細胞中的特定基因表現；目前提供的資料支持其直接活化 NPPB 的主張，但未進一步說明其調控所需的其他分子、細胞條件或下游效應。因此，SHOX 的功能可概括為參與生長調控，並在成骨細胞中直接促進 NPPB 轉錄。
Promoter 與基因調控
>SHOX ENST00000686671 GRCh38 chrX:629791-630891 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGTGACGCGTTTGGTTTCCAGGACTTGGAAAACGAATTTCAGGTCGCGATGGCGAGCACCGGCTTCCCCT GAAGCACATTCAATAGCGAGAGGCGGGAGGGAGCGAGCAGGAGCATCCCACCATGAAAACCAAAAACACA AGTATTTTTTTCACCCGGTAAATACCCCAGACGCCAGGGTGACAGCGCGGCGCTAAGGGAGGAGGCCTCG CGCCGGGGTCCGCCGGGATCTGGCGCGGGCGGAAAGAATATAGATCTTTACGAACCGGATCTCCCGGGGA CCTGGGCTTCTTTCTGCGGGCGCTGGAGACCCGGGAGGCGGCCCCGGGGATCCTCGGCCTCCGCCGCCGC CGCCTCCCAAGCGCCCGCGTCCCGGTTTGGGGACACCCGGCCCCTTCTTCTCACTTTCGGGGATTCTCCA GCCGCGTTCCATCTCACCAACTCTCCATCCAAGGGCGCGCCGCCACCAACTTGGAGCTCATCTTCTCCCA AGATCGTGCGTCCCCGGGGCGCCCGGATCCCCCCCTCGCCATCTCAACCCCGGCGCGACCCGGGCGCTTC CTGGAAAGATCCAGGCGCCGGGCTCTGCGCTCCTCCCGGGAGCGAGGGCGGCCGGACGACTGGGACCCTC CTCTCTCCAGCCGTGAACTCCTTGTCTCTCTGTCTCTCTCTGCAGGAAAACTGGAGTTTGCTTTTCCTCC GGCCACGGAGAGAACGCGGGTAACCTGTGTGGGGGGCTCGGGCGCCTGCGCCCCCCTCCTGCGCGCGCGC TCTCCCTTCCAAAAATGGGATCTTTCCCCCTTCGCACCAAGGTGTACGGACGCCAAACAGTGATGAAATG AGAAGAAAGCCAATTGCCGGCCTGGGGGGTGGGGGAGACACAGCGTCTCTGCGTGCGTCCGCCGCGGAGC CCGGAGACCAGTAATTGCACCAGACAGGCAGCGCATGGGGGGCTGGGCGAGGTCGCCGCGTATAAATAGT GAGATTTCCAATGGAAAGGCGTAAATAACAGCGCTGGTGATCCACCCGCGCGCACGGGCCGTCCTCTCCG CGCGGGGAGACGCGCGCATCCACCAGCCCCGGCTGCTCGCCAGCCCCGGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_98PJ · enhancer · 627125–627571 · regulatory
ENSRX_98QG · promoter · 630425–630817 · regulatory
ENSRX_B5DJ · enhancer · 632303–632951 · regulatory
ENSRX_B5DZ · enhancer · 635351–636065 · regulatory
· motif · 627920–627933 · motif
· motif · 627920–627933 · motif
· motif · 635388–635398 · motif
· motif · 635501–635511 · motif
· motif · 635503–635513 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：292 aa
Short stature homeobox protein 全長 292 個胺基酸，屬於 paired homeobox 家族的 Bicoid 次家族。其第 117–176 位胺基酸為 homeobox DNA 結合區；第 170–174 位另有核定位訊號。第 1–34 位及第 100–119 位被註記為無序區，另含第 242–249 位的 SH3-binding motif，以及第 274–287 位的 OAR motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SHOX 的細胞內定位為細胞核。 所提供資料未列出不同異構型或特定條件下的定位差異，也未描述定位隨時間或刺激而改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- SOX5P35711 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SOX6P35712 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLIS2Q9BZE0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HEMK1Q9Y5R4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IGBP1P78318 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NKX2-5P52952 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SHOX 可能形成同源二聚體；此項資料描述的是可能的自我組合形式，並非與其他蛋白質結合的資訊。來源未提供 SHOX 所屬複合體或其他互作夥伴的相關資料。
疾病與遺傳關聯
SHOX 相關變異與數種骨骼發育或身材矮小疾病有關。Leri-Weill dyschondrosteosis 為顯性遺傳的骨骼發育不良，常見中度身材矮小，主要與肢體中段較短有關，且常伴有 Madelung deformity。Langer mesomelic dysplasia 為罕見的體染色體隱性骨骼發育不良，可造成嚴重身材矮小及肢體中段、近端段縮短或發育不良。另有 X-linked idiopathic short stature，定義為在缺乏特定致病疾病的情況下，身高低於同年齡、同性別平均值 2 個標準差以上，或低於第 2.5 百分位。這些疾病條目均將病因描述為影響 SHOX 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SHOX 是參與控制生長基本面向的轉錄因子。在成骨細胞中，它可直接活化 NPPB 轉錄；此外，它偏好結合序列為 5'-TAATNNNATTA-3' 的 DNA 元件，並可能以同源二聚體形式結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor that controls fundamental aspects of growth. Directly activates NPPB transcription in osteogenic cells. Preferentially binds DNA elements with the sequence 5'-TAATNNNATTA-3', possibly as a homodimer PMID 11751690 ↗ · PMID 17881654 ↗ |
| 交互作用 | SHOX 可能形成同源二聚體；此描述保留了可能性，並未表示同源二聚體形式在所有情況下均已確立。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SHOX 的細胞內定位為細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Leri-Weill dyschondrosteosis 是顯性遺傳的骨骼發育不良，特徵為中度身材矮小，主要由肢體中段較短所致，且常伴有 Madelung deformity，包括橈骨彎曲及尺骨遠端向背側脫位。此疾病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Leri-Weill dyschondrosteosis LWD Dominantly inherited skeletal dysplasia characterized by moderate short stature predominantly because of short mesomelic limb segments. It is often associated with the Madelung deformity of the wrist, comprising bowing of the radius and dorsal dislocation of the distal ulna. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 127300 PMID 11030412 ↗ · PMID 11403039 ↗ · PMID 15173249 ↗ · PMID 15173321 ↗ · PMID 15931687 ↗ · PMID 17881654 ↗ |
| 疾病關聯 | Langer mesomelic dysplasia 是罕見的體染色體隱性骨骼發育不良，因肢體中段與近端段縮短及發育不良而造成嚴重身材矮小。相關畸形僅少有報告；截至目前所報告的患者智力正常。此疾病由影響該基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Langer mesomelic dysplasia LMD Autosomal recessive rare skeletal dysplasia characterized by severe short stature owing to shortening and maldevelopment of the mesomelic and rhizomelic segments of the limbs. Associated malformations are rarely reported and intellect is normal in all affected subjects reported to date. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 249700 PMID 11889214 ↗ |
| 疾病關聯 | X-linked idiopathic short stature 指在排除特定致病疾病後，身高仍低於營養良好且具遺傳相關性的族群中，同年齡、同性別平均值 2 個標準差以上，或低於第 2.5 百分位的狀況。此疾病條目將病因描述為影響該基因的變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Short stature, idiopathic, X-linked ISS A condition defined by a standing height more than 2 standard deviations below the mean (or below the 2.5 percentile) for sex and chronological age, compared with a well-nourished, genetically relevant population, in the absence of specific causative disorders. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300582 PMID 15931687 ↗ · PMID 9140395 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTAAATAACAGCGCTGGTGATCCACCCGCGCGCACGGGCC40GTCCTCTCCGCGCGGGGAGACGCGCGCATCCACCAGCCCC80GGCTGCTCGCCAGCCCCGGCCCCAGCCATGGAAGAGCTCA120CGGCTTTTGTATCCAAGTCTTTTGACCAGAAAAGCAAGGA160CGGTAACGGCGGAGGCGGAGGCGGCGGAGGTAAGAAGGAT200TCCATTACGTACCGGGAAGTTTTGGAGAGCGGACTGGCGC240GCTCCCGGGAGCTGGGGACGTCGGATTCCAGCCTCCAGGA280CATCACGGAGGGCGGCGGCCACTGCCCGGTGCATTTGTTC320AAGGACCACGTAGACAATGACAAGGAGAAACTGAAAGAAT360TCGGCACCGCGAGAGTGGCAGAAGGGATTTATGAATGCAA400AGAGAAGCGCGAGGACGTGAAGTCGGAGGACGAGGACGGG440CAGACCAAGCTGAAACAGAGGCGCAGCCGCACCAACTTCA480CGCTGGAGCAGCTGAACGAGCTCGAGCGACTCTTCGACGA520GACCCATTACCCCGACGCCTTCATGCGCGAGGAGCTCAGC560CAGCGCCTGGGGCTCTCCGAGGCGCGCGTGCAGGTTTGGT600TCCAGAACCGGAGAGCCAAGTGCCGCAAACAAGAGAATCA640GATGCATAAAGGCGTCATCTTGGGCACAGCCAACCACCTA680GACGCCTGCCGAGTGGCACCCTACGTCAACATGGGAGCCT720TACGGATGCCTTTCCAACAGGTCCAGGCTCAGCTGCAGCT760GGAAGGCGTGGCCCACGCGCACCCGCACCTGCACCCGCAC800CTGGCGGCGCACGCGCCCTACCTGATGTTCCCCCCGCCGC840CCTTCGGGCTGCCCATCGCGTCGCTGGCCGAGTCCGCCTC880GGCCGCCGCCGTGGTCGCCGCCGCCGCCAAAAGCAACAGC920AAGAATTCCAGCATCGCCGACCTGCGGCTCAAGGCGCGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。