基因總覽
SH3GL3 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 SH3 domain containing GRB2 like 3, endophilin A3。其產物 Endophilin-A3 屬於 endophilin 家族，具有 BAR 與 SH3 結構域，並含有膜結合兩親性螺旋等區域。來源將此蛋白質與內吞作用相關聯；目前提供的功能資料有限，未進一步說明其完整分子作用方式或更廣泛的生物學角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000427482 ★ | 83,447,341–83,618,743 | 9 |
| ENST00000903482 | 83,447,341–83,618,746 | 9 |
| ENST00000951042 | 83,447,341–83,618,746 | 8 |
| ENST00001046276 | 83,447,341–83,618,739 | 8 |
| ENST00001046278 | 83,447,341–83,618,739 | 9 |
| ENST00001118605 | 83,447,341–83,618,746 | 7 |
| ENST00001137319 | 83,447,341–83,618,746 | 9 |
| ENST00000324537 | 83,447,531–83,618,746 | 12 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Endophilin-A3 與內吞作用相關。來源另指出，依據相似性推論，它可能招募其他蛋白質至高曲率膜面；這項描述屬於推論，並未在此資料中列出受招募蛋白質或具體條件。
Promoter 與基因調控
>SH3GL3 ENST00000427482 GRCh38 chr15:83446341-83447441 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTGGACACCAGGGCACAGGCATATACCCGAAGTGTCCAGGGCAGACAGGGACTGCTCGTCACCCCAGAT GGGACCTGCTAAGGGCCCAAAAAGAGACTGAAGGTGGGAAATGTTTTTGTTTTTCAGTGTGAAGCGTTGC CAAACATATATTCTAGGTTTGGGAATCCTCGGGACCTTTGGAAGCCAGATTCAGCGAAGATGCTGTACCT TTTGGGGATAGCTCTAACACGAGGTTAACGCAATGCTCCATGTCCCTGGCTGGGCTTAGCTGTGAGTGCG TCGACCTCTGGACTCTGTGCAAATGGACACTCTGTAACTGACACAGCTGGTAGGGGTTACCGAGAGAGCT GGGTTCCTGGTCTGGTGGACTCCGCCGGATATGCAACGAGCTCTTTATGGCACCTTGGAGATGGTTGCTT TTAGTGCCGTTGACAGCGGGCTCAGAGCACCAAGTGAGCTAGCACCGTATTTATTAGTAAATTACTCCAT AACTCTAGGGCTCCCAGAAGACCAAAATCATTTGAGCAGATTGCACCCAGAGCACCGCGTGGAGAGAGAA GAAAGCCCGCCACCCACAGACCGCTTCCTCCTACCACAGGTCCCCCATCGAGTTGCATTTGTTGTCCCTC CCTAGGCGCATTTCTGAGCCTTCCTTTCTTAAACATACACCGAGCGAAAATGCGCCGGAGGGAGGCGATG TTGCCTGTGAGCCAAAGCCGGTTCGGCACCAAGACAGAAGCAGAGAGAACTGATCTCTCTCCCGGTACCC ATGACAATCTCAGAGCTAGATCTATATCGTCCCGCGCCCAGCAAGAAGCACTGTGTGACTGTACTCCCCC GACCCCCAGGACATCCCCACGCCCAGCTTCCCAGGCCGGTCTTCTGCGCGGCTCAAGTAGCCCAGGTCTC CACGCAACAATGAAGCGTGGGCGGCCCCAGCAGCTTCATTTGCATATCGCCGCGGCTTGGCCAATGGGCT GCGCAGGGGCTTTGGAACGCAGTGTTGCCATCGGCGTGCGCGCGTGTGTGCGAGTGTGACAGCGGCTGTG GCTGTGGCCGTGGCCGTGGGAGGCGGGCCCGGCGGAGCCCAGCCGCGGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SH3GL3_1 ↗ | 15:83,447,376 | 正股 | 83,447,327–83,447,386 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_938598 · enhancer · 83445729–83446072 · regulatory
ENSR15_BLK5R · promoter · 83446851–83447541 · regulatory
ENSR15_CB9KG · enhancer · 83447542–83448658 · regulatory
ENSR15_9385B8 · enhancer · 83449271–83449545 · regulatory
ENSR15_84G8LW · enhancer · 83450016–83450264 · regulatory
· motif · 83447262–83447275 · motif
· motif · 83447285–83447298 · motif
· motif · 83449736–83449747 · motif
· motif · 83450141–83450155 · motif
· motif · 83450141–83450155 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：347 aa
Endophilin-A3 長 347 個胺基酸，屬於 endophilin 家族。其 BAR domain 位於第 18–249 位，SH3 domain 位於第 285–344 位；第 1–21 位為膜結合兩親性螺旋。第 60–87 位區域被註記為膜結合時二聚化所需，第 218–254 位與 ARC 互作；第 248–271 位則註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Endophilin-A3 位於細胞質，並可作為周邊膜蛋白存在於早期胞內體膜。 另有神經元情境的定位紀錄：在海馬神經元中與突觸後胞內體相關，在嗅覺神經元中則與突觸前胞內體相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- ATXN2Q99700 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- RAPH1Q70E73 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SH3GL1Q99961 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SH3GL2Q99962 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
Endophilin-A3 與 DNM1、SGIP1、SYNJ1、DYDC1、FASLG、ATXN2 及 BIN2 有互作紀錄；與 ARC 的互作則標示為依據相似性推論。它也與含有病理範圍 glutamine 重複序列的 huntingtin exon 1 protein（HDEX1P）互作，並促進體內不溶性 polyglutamine 聚集物形成。來源未將這些互作一概描述為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Endophilin-A3 與內吞作用相關；依據相似性推論，它可能將其他蛋白質招募至高曲率膜面。此招募作用具有推論性，來源未提供具體的受招募蛋白質或條件。 | 推論支持 | 證據與來源Implicated in endocytosis. May recruit other proteins to membranes with high curvature (By similarity) |
| 交互作用 | Endophilin-A3 與 DNM1、SGIP1、SYNJ1、DYDC1、FASLG、ATXN2 及 BIN2 有互作紀錄；與 ARC 的互作屬相似性推論。它也與帶有病理範圍 glutamine 重複序列的 huntingtin exon 1 protein（HDEX1P）互作，並促進體內不溶性 polyglutamine 聚集物形成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ARC (By similarity). Interacts with DNM1, SGIP1 and SYNJ1. Interacts with the huntingtin exon 1 protein (HDEX1P) containing a glutamine repeat in the pathological range and promotes formation of insoluble polyglutamine-containing aggregates in vivo. Interacts with DYDC1. Interacts with FASLG. Interacts with ATXN2. Interacts with BIN2 PMID 10542231 ↗ · PMID 15919751 ↗ · PMID 18602463 ↗ · PMID 19545932 ↗ · PMID 19807924 ↗ · PMID 23285027 ↗ · PMID 9809064 ↗ |
| 細胞定位 | Endophilin-A3 位於細胞質，亦記錄於早期胞內體膜，並屬周邊膜蛋白。在神經元中，其與海馬神經元的突觸後胞內體相關，也與嗅覺神經元的突觸前胞內體相關。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Early endosome membrane / Peripheral membrane protein; Associated with postsynaptic endosomes in hippocampal neurons. Associated with presynaptic endosomes in olfactory neurons |
核酸與蛋白質序列
AGTGTTGCCATCGGCGTGCGCGCGTGTGTGCGAGTGTGAC40AGCGGCTGTGGCTGTGGCCGTGGCCGTGGGAGGCGGGCCC80GGCGGAGCCCAGCCGCGGGGGGACCGGCCCGGGCTCCCGC120TCCCCGAGCGCGTCGCGGCCGCGTGGCCCAGCCGAGCCTT160GAGACCACCCCGCCCCTGCCGGTCGCAGTCGCGATGTCGG200TGGCCGGGCTGAAGAAGCAGTTCCACAAAGCCAGCCAGCT240ATTTAGTGAAAAAATAAGTGGTGCTGAAGGAACTAAACTA280GACGATGAATTTCTTGACATGGAAAGGAAAATAGATGTTA320CCAATAAAGTTGTTGCAGAAATTCTTTCAAAAACCACTGA360ATATCTTCAGCCAAATCCAGCATACAGAGCTAAGCTAGGA400ATGCTGAACACTGTGTCGAAGATCCGAGGGCAGGTGAAGA440CCACAGGATACCCGCAGACGGAAGGCTTGCTGGGGGACTG480TATGCTGAAATACGGGAAGGAGCTCGGGGAAGACTCCACC520TTTGGCAATGCATTGATAGAAGTTGGTGAATCCATGAAGC560TAATGGCTGAGGTGAAAGACTCTCTTGATATTAATGTAAA600GCAAACTTTTATTGATCCACTTCAGTTACTACAAGATAAA640GATTTAAAAGAGATCGGGCATCACCTGAAAAAGCTGGAAG680GCCGCCGCCTGGATTACGATTATAAAAAGAAACGAGTAGG720TAAGATACCAGACGAAGAAGTCAGACAAGCGGTAGAAAAA760TTTGAAGAGTCAAAGGAGTTGGCTGAAAGAAGCATGTTTA800ACTTTTTAGAAAATGATGTAGAACAAGTCAGCCAGTTGGC840TGTGTTCATAGAGGCAGCATTAGACTATCACAGACAGTCC880ACAGAGATTCTGCAGGAGCTGCAGAGCAAGCTACAGATGC920GAATATCAGCTGCATCCAGTGTCCCCAGACGAGAATACAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。