基因總覽
SH3GL2 是蛋白質編碼基因，其正式名稱為 SH3 domain containing GRB2 like 2, endophilin A1，產物 Endophilin-A1 屬於 endophilin 家族。蛋白質全長 352 個胺基酸，具有 BAR 與 SH3 結構域，並含有可結合膜的區域。來源指出它參與內吞作用，也與 BDNF 相關的樹突生長及早期內體訊號傳遞有關；這些功能的具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000380607 ★ | 17,579,066–17,797,124 | 9 |
| ENST00000885051 | 17,579,060–17,797,129 | 8 |
| ENST00000917907 | 17,579,060–17,797,129 | 8 |
| ENST00000955338 | 17,579,060–17,797,129 | 10 |
| ENST00000955339 | 17,579,060–17,797,129 | 6 |
| ENST00001140192 | 17,579,060–17,797,129 | 9 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Endophilin-A1 參與內吞作用，並在 ultrafast endocytosis 中分階段發揮作用：首先促進膜頸形成，其後協助移除再生囊泡上的 clathrin coat。來源描述了這些步驟，但未進一步說明其分子作用細節。
Endophilin-A1 也可能將其他蛋白質招募至曲率較高的膜區域。此作用以「可能」描述，來源未指出被招募蛋白質的身分，也未詳述其後續效應。
在神經元相關功能方面，Endophilin-A1 是 BDNF 依賴性樹突生長所必需的。來源亦指出，它與 SH3GL2 協同，參與 BDNF-NTRK2 的早期內吞運輸，以及由早期內體發出的訊號。這些敘述將內吞運輸與受體訊號傳遞連結起來，但未提供更細的機制或條件。
Promoter 與基因調控
>SH3GL2 ENST00000380607 GRCh38 chr9:17578066-17579166 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGGAGACAGAAAAAGTATTTCTAGGACTCCCATTTGGCCTTGCAGTCTCTACACATCCTTGGCAATTTCT CCCATCTTGGCTTCTCCTTCTTATCACTTTGGTCCACATACGGGGACAGCGTCTAAGTTCTTTCTGACCA CCTCCTCAGTCCTAGAAAAACCAGACTTGGTTAAGTACCAGAGCACAGAAGGCATTTAGTGCTGCTCTGC TCCCAAGTCATCTATTAGTTTCACTTTAGCCAGCCATACCTCCTTGGTTACATATGAAGCATCTGTATAT AACTTAGTATCATGCTTTTTCACATTATATTTTGATTTTTATCGGACCGGAAACCCTAAATCCACAAGCA TAACAACAAGATCACATTTGGGCTTTTTCATTTCTGTAACCAGAGGATTGAACGCTAGTTTTGTAGTAAG ACTTCAATTCTATTTATCCGTCCAGGCTTAAGGGTTCCTGTTCTTCTTTTTAAGTCATTAAATTGTATCA GACAAGGGGGAAAACGCGTGTGTGACTTTCCCTAAGGTAAGATGGGCTTAAGGGATATTGAAACCAGGGC AGAGAAATGTTTTCTGTGACCCACCAGTCAGGGCAAGGCATAGAAGGAGCAATGACTTATTCATTAGCCC AGATAGAAGGCCAGTCTTTTTCAGGCTGCGGCGCAGAGACGCCAGGCTCAAAGGGCAGGAGGGCCGTCTG CAGGCAGCGCCGCCGCGGCTACCTGGAAGCCCAGCAAGTCACCTGAGTCCTGCGGGTGCCTGGGCTGCCA ATCTGCAGCGACCCGTCCGCAGCCCCCGGGGGCAGGAACACCAACCCCGGGACAGGAGGACGTCCTCGGC CCGCTGACTAGGGATCCGCCAGCGGGTGCCGCTGAGCCACATCCCCGCAGTTGGCGCCAGCATCCAGGTA CCGCGCGCCACAGCACCTGCCTGGGCGTTCCCGCGCTTGGGGCGGGGCTTCCCGCGTCCCCTTTAAGAGG CCGCATCACCCGCCCTTGACGTCAGAGTGTTTCTCCGCAAGAGCCCGTGTCCCGCTAGGCTCCGCGCCCT CGCGCCCATAGCCCCGGCGGCGGCACGACCAGAGGCGGCCAGGGGAGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SH3GL2_1 ↗ | 9:17,579,123 | 正股 | 17,579,074–17,579,133 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_98ZDG · promoter · 17578646–17579076 · regulatory
ENSR9_B5H7B · enhancer · 17579077–17579812 · regulatory
· motif · 17575492–17575503 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：352 aa
Endophilin-A1 全長 352 個胺基酸，屬於 endophilin 家族。其 BAR 結構域位於第 18–249 位，SH3 結構域位於第 290–349 位。第 1–125 位區域與脂質體結合及使其形成管狀結構相關；第 1–21 位為膜結合兩親性螺旋。第 60–87 位區域與膜結合時的二聚化有關。第 1–27 位及第 245–289 位被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Endophilin-A1 的註記定位包括細胞質、膜周邊、早期內體及突觸前區域。 資料將其描述為膜周邊蛋白，但未提供不同定位之間的轉換條件或動態資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane；Presynapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 13 個夥伴
- ADAM15Q13444 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ADAM9Q13443 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ATXN2Q99700 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- DNM2P50570 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- EMDP50402 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PTPN23Q9H3S7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RAPH1Q70E73 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SH3GL1Q99961 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SH3GL3Q99963 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SH3KBP1Q96B97 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TANGO2Q6ICL3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Synj1Q62910 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Endophilin-A1 在細胞質中以單體形式存在；與膜結合時可形成同源二聚體，此二聚化描述標示為相似性推論。來源列出的互作對象包括 OPHN1、SYNJ1、DNM1、MAP4K3、PDCD6IP、ATXN2、ADAM9、ADAM15、BIN2、TMEM108 與 ADGRB2；其中部分互作亦標示為相似性推論。與 MAP4K3 的互作被認為可能調節 MAP4K3 介導的 JNK 活化。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SH3GL2 產物參與內吞作用及 ultrafast endocytosis：先促進膜頸形成，再協助移除再生囊泡上的 clathrin coat；它可能招募其他蛋白質至高曲率膜區。此蛋白質也是 BDNF 依賴性樹突生長所必需，並與 SH3GL2 協同參與 BDNF-NTRK2 的早期內吞運輸及早期內體訊號傳遞。 | 推論支持 | 證據與來源Implicated in endocytosis. Involved ultrafast endocytosis, by mediating, in a first step, neck formation and in a second step, aids in the removal of clathrin coats from the regenerated vesicles. May recruit other proteins to membranes with high curvature. Required for BDNF-dependent dendrite outgrowth. Cooperates with SH3GL2 to mediate BDNF-NTRK2 early endocytic trafficking and signaling from early endosomes |
| 交互作用 | SH3GL2 在細胞質中以單體形式存在，與膜結合時則可形成同源二聚體，此二聚化為相似性推論。它與 OPHN1、SYNJ1、DNM1、MAP4K3、PDCD6IP、ATXN2、ADAM9、ADAM15、BIN2、TMEM108 及 ADGRB2 有互作；其中與 MAP4K3 的互作可能調節 MAP4K3 介導的 JNK 活化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer; in cytoplasm. Homodimer; when associated with membranes (By similarity). Interacts with OPHN1 (By similarity). Interacts with SYNJ1. Interacts with DNM1 (By similarity). Interacts with MAP4K3; the interaction appears to regulate MAP4K3-mediated JNK activation (By similarity). Interacts with PDCD6IP. Interacts with ATXN2. Interacts with ADAM9 and ADAM15 cytoplasmic tails. Interacts with BIN2. Interacts with TMEM108 (By similarity). Interacts with ADGRB2 PMID 10531379 ↗ · PMID 10542231 ↗ · PMID 17350572 ↗ · PMID 18602463 ↗ · PMID 23285027 ↗ · PMID 28891236 ↗ |
| 細胞定位 | SH3GL2 蛋白質的註記定位包括細胞質、膜周邊、早期內體及突觸前區域；來源將其描述為膜周邊蛋白，未提供定位改變的條件或動態資訊。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTCAGAGTGTTTCTCCGCAAGAGCCCGTGTCCCGCTAGGC40TCCGCGCCCTCGCGCCCATAGCCCCGGCGGCGGCACGACC80AGAGGCGGCCAGGGGAGCGCGCCGCCCCGCTCGGCCCTCC120AGTCCCCCTCCGCCTCCTCCCTCCCGCACAGCAGCCGCCA160GCGCGGCCTCCTGCACCATGTCGGTGGCCGGCCTCAAGAA200GCAGTTCCATAAAGCCACTCAGAAAGTGAGTGAGAAGGTT240GGAGGAGCTGAAGGAACCAAGCTAGATGATGACTTCAAAG280AGATGGAAAGGAAAGTGGATGTCACCAGCAGGGCTGTGAT320GGAAATAATGACTAAAACAATTGAATACCTTCAACCCAAT360CCAGCTTCCAGAGCTAAGCTCAGCATGATCAACACCATGT400CAAAAATCCGTGGCCAGGAGAAGGGGCCAGGCTATCCTCA440GGCAGAGGCGCTGCTGGCAGAGGCCATGCTCAAATTTGGA480AGAGAGCTTGGAGATGATTGCAACTTTGGCCCAGCACTTG520GTGAGGTCGGGGAGGCCATGCGGGAACTGTCGGAGGTCAA560AGACTCTTTGGACATAGAAGTGAAGCAGAACTTCATTGAC600CCTCTTCAGAATCTTCATGACAAAGATCTTAGGGAAATTC640AACATCATCTAAAGAAGTTGGAGGGTCGACGCCTGGATTT680TGATTATAAGAAGAAACGACAAGGCAAGATTCCGGATGAA720GAGCTTCGTCAAGCTCTAGAGAAATTTGATGAGTCTAAGG760AAATTGCTGAGTCAAGCATGTTCAATCTCTTGGAGATGGA800TATTGAACAAGTGAGCCAGCTCTCTGCACTTGTGCAAGCT840CAGCTGGAGTACCACAAGCAGGCAGTCCAGATCCTGCAGC880AAGTCACGGTCAGACTGGAAGAAAGAATAAGACAGGCTTC920ATCTCAGCCTAGAAGGGAATATCAACCTAAACCACGAATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。