基因總覽
SH3GL1（SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2）是蛋白質編碼基因，其產物 Endophilin-A2 屬於 endophilin 家族。蛋白質具有 BAR 與 SH3 結構域，並包含膜結合兩親性螺旋等區域；這些結構特色構成其分子形態的基本資訊。來源將此蛋白質與胞吞作用相連，並指出它可能在高曲率膜上募集其他蛋白質。其具體作用步驟與相關條件見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000269886 ★ | 4,360,370–4,400,547 | 10 |
| ENST00000598564 | 4,360,367–4,400,573 | 10 |
| ENST00000417295 | 4,360,367–4,400,573 | 9 |
| ENST00000908568 | 4,360,367–4,400,573 | 10 |
| ENST00000908569 | 4,360,367–4,400,573 | 7 |
| ENST00000936273 | 4,360,367–4,400,573 | 10 |
| ENST00000945946 | 4,360,367–4,400,573 | 10 |
| ENST00001138851 | 4,360,367–4,400,573 | 10 |
| ENST00001058011 | 4,360,369–4,400,573 | 10 |
| ENST00000593591 | 4,363,822–4,390,610 | 6 |
| ENST00000598230 | 4,363,853–4,380,292 | 6 |
| ENST00000598219 | 4,366,503–4,396,023 | 3 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SH3GL1 的產物 Endophilin-A2 被描述為參與胞吞作用。來源指出，在超快速胞吞的第一個步驟中，它介導囊泡頸部形成；到了第二個步驟，則協助移除再生囊泡上的 clathrin coat。這兩項作用分屬胞吞過程的不同階段，涉及囊泡形成及其後續外被處理。
此外，來源指出 Endophilin-A2 可能將其他蛋白質募集至高曲率的膜區域。此項描述帶有「可能」的限定，並以相似性作為依據，因此不宜視為已在此來源中確立的普遍機制。整體可支持的功能範圍，主要是其與胞吞及膜曲率相關的作用；來源未進一步說明被募集蛋白質的身分或此作用的細胞情境。
Promoter 與基因調控
>SH3GL1 ENST00000269886 GRCh38 chr19:4400447-4401547 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACGTCCGGCTAATTTTTTCTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAA TCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCC CTGGCCCTGAATTGCATTCTAGAAGCATCTTTCTGGCTGCCATGACAAGGAAGAATTGGAGGGGAGGACT GGTGGAAAGTATGGTCAAGGCATGAAGACAGACCTAGATGTCTAGATGTGTCACGTGGGCAACTGAATGG ATGAACACAGGACAGAGAGAGAGAGGAAGAGAGGTGGCCGGGCACGGTGGCTCATACCTGTGAGACCAGT ACTTTGGGAGGCTGGATTTGGTGGGGGGGTTGGGGGTTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGC CTGGCCAACATGGCGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCATGGTGGTGCGCGCCT GTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAG CCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAATAAATAA ATAAATAAAAATGGGAGGGGGCTGAACACTTAGACGAACTGGATTTAGCTAAGATGAGTAAACAGGAATC TGAAGAATCGTAAGCAGGGGCCCCTTCTACTTCCCAACCTCCCTGGCCAGGTTTAAACTAAGCGCGTTTT CCAAGACGTTAGGGTCACCTCCACGACTCCAGGGGGCGCTGCAACTGCTACGGCCCCTCTAGGCTCGCCC CGCTCAACTCACTGACAGAGGCGGCCTCTCCCGCGGTAGACAATGTGCACGTGCGCTCTTCAGCCGGCAG AGGGCGCGCGTGCGCAGACGGGGCCGGGGGCGCGCGCGGGGGCCGGGGGCGCGCGCGGGGGCCGGCACCG GAAGCGTGCGGTTGCCATGTAATATCCTGGCCGCGCGGGCGCGCGAGCGGCTGAGGCGGCGCCGGGGCGG GCGCGGAGCTGGCAAGCGGGTGGCGGAGGCGGCGCCGACGGGGACTGCTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SH3GL1_1 ↗ | 19:4,400,515 | 負股 | 4,400,505–4,400,564 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_93Q5B · enhancer · 4396905–4397403 · regulatory
ENSR19_CFR9 · enhancer · 4399162–4400407 · regulatory
ENSR19_BTKN · promoter · 4400408–4401022 · regulatory
ENSR19_532XKB · CTCF_binding_site · 4400628–4400649 · regulatory
ENSR19_532XKS · CTCF_binding_site · 4400736–4400757 · regulatory
ENSR19_93Q6J · enhancer · 4401157–4401430 · regulatory
ENSR19_93Q6S · promoter · 4402150–4402650 · regulatory
ENSR19_CFRJ · enhancer · 4402651–4403816 · regulatory
· motif · 4395767–4395782 · motif
· motif · 4399825–4399838 · motif
· motif · 4399825–4399838 · motif
· motif · 4400465–4400478 · motif
· motif · 4400562–4400571 · motif
· motif · 4400630–4400646 · motif
· motif · 4400653–4400662 · motif
· motif · 4400653–4400662 · motif
· motif · 4400738–4400754 · motif
· motif · 4402230–4402241 · motif
· motif · 4402230–4402241 · motif
· motif · 4402331–4402344 · motif
· motif · 4402331–4402344 · motif
· motif · 4402579–4402588 · motif
· motif · 4402579–4402588 · motif
· motif · 4402624–4402641 · motif
· motif · 4402632–4402643 · motif
· motif · 4404863–4404874 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：368 aa
Endophilin-A2 長 368 個胺基酸，屬於 endophilin 家族，含 BAR 結構域（第 18–249 位）與 SH3 結構域（第 306–365 位）。第 1–21 位註解為膜結合兩親性螺旋；第 60–87 位與膜結合後的二聚化相關。第 244–308 位註解為無序區域，另有第 218–254 位與 ARC 互作的區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 Endophilin-A2 註記於細胞質、早期胞內體膜及 podosome 等位置，並描述其為周邊膜蛋白。 另有研究資料指出，在海馬神經元中，它與突觸後胞內體相關；此項描述限定於該細胞情境。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, podosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 24 個夥伴
- ADAM10O14672 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ARHGAP1Q07960 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARHGAP8P85298-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC50Q8IVM0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM5Q96DZ9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DPPA4Q7L190 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- EEIG1Q5T9C2-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM22FB7ZLH0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPKOWQ92917 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAL2Q969L2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MTA1Q13330 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRB3Q04118 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRR5-ARHGAP8B1AHC3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PSMB1P20618 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RHEXQ6ZWK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCAMP5Q8TAC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH2D4AQ9H788 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SH3GL2Q99962 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SH3GL3Q99963 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SOCS1O15524 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPG21Q9NZD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- VPS37CA5D8V6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源記載 Endophilin-A2 與 ARC、SYNJ1、DNM1、PDCD6IP 及 BIN2 互作。其中 ARC 的互作註記帶有相似性限定；其餘列為互作關係。資料未進一步說明這些互作是否形成同一複合體，亦未提供足以區分直接結合與其他關聯形式的細節。
疾病與遺傳關聯
在部分急性白血病病例中，染色體易位會形成 KMT2A/MLL1-EEN 融合基因。此資料描述的是特定病例中的融合基因形成，並未指出其與所有急性白血病病例的關係，也未提供足以判定因果或疾病風險的資訊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SH3GL1 產物參與胞吞作用；在超快速胞吞的第一步介導囊泡頸部形成，第二步協助移除再生囊泡上的 clathrin coat。它也可能將其他蛋白質募集至高曲率膜區域，這些作用描述帶有相似性依據的限定。 | 推論支持 | 證據與來源Implicated in endocytosis. In a first step mediates neck formation during ultrafast endocytosis and function at a second step to aid in the removal of clathrin coats from the regenerated vesicles (By similarity). May recruit other proteins to membranes with high curvature (By similarity) |
| 交互作用 | 來源記載 SH3GL1 產物與 ARC、SYNJ1、DNM1、PDCD6IP 及 BIN2 互作；其中 ARC 的互作關係帶有相似性限定。資料未說明這些互作是否屬於同一複合體或是否皆為直接結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ARC (By similarity). Interacts with SYNJ1 and DNM1. Interacts with PDCD6IP. Interacts with BIN2 PMID 10542231 ↗ · PMID 17350572 ↗ · PMID 23285027 ↗ |
| 細胞定位 | SH3GL1 產物被註記於細胞質、早期胞內體膜與 podosome，並列為周邊膜蛋白；在海馬神經元中，另有其與突觸後胞內體相關的描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Early endosome membrane / Peripheral membrane protein; Cell projection, podosome; Associated with postsynaptic endosomes in hippocampal neurons PMID 23285027 ↗ |
| 疾病關聯 | 部分急性白血病病例中，染色體易位會形成 KMT2A/MLL1-EEN 融合基因。此敘述限於部分病例，沒有提供其普遍性、因果關係或疾病風險資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源In some cases of acute leukemia, a translocation results in the formation of a KMT2A/MLL1-EEN fusion gene PMID 9122235 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AATATCCTGGCCGCGCGGGCGCGCGAGCGGCTGAGGCGGC40GCCGGGGCGGGCGCGGAGCTGGCAAGCGGGTGGCGGAGGC80GGCGCCGACGGGGACTGCTGAGGCGCGCAGAGGGTCGGCG120GCGCCCGGGAGCCTGTCGCTGGCGCGGTCCGGGCGGGAGG160CTCGGCGGCGGGCGGCAGCATGTCGGTGGCGGGGCTGAAG200AAGCAGTTCTACAAGGCGAGCCAGCTGGTCAGTGAGAAGG240TCGGAGGGGCCGAGGGGACCAAGCTGGATGATGACTTCAA280AGAGATGGAGAAGAAGGTGGATGTCACCAGCAAGGCGGTG320ACAGAAGTGCTGGCCAGGACCATCGAGTACCTGCAGCCCA360ACCCAGCCTCGCGGGCTAAGCTGACCATGCTCAACACGGT400GTCCAAGATCCGGGGCCAGGTGAAGAACCCCGGCTACCCG440CAGTCGGAGGGGCTTCTGGGCGAGTGCATGATCCGCCACG480GGAAGGAGCTGGGCGGCGAGTCCAACTTTGGTGACGCATT520GCTGGATGCCGGCGAGTCCATGAAGCGCCTGGCAGAGGTG560AAGGACTCCCTGGACATCGAGGTCAAGCAGAACTTCATTG600ACCCCCTCCAGAACCTGTGCGAGAAAGACCTGAAGGAGAT640CCAGCACCACCTGAAGAAACTGGAGGGCCGCCGCCTGGAC680TTTGACTACAAGAAGAAGCGGCAGGGCAAGATCCCCGATG720AGGAGCTACGCCAGGCGCTGGAGAAGTTCGAGGAGTCCAA760GGAGGTGGCAGAAACCAGCATGCACAACCTCCTGGAGACT800GACATCGAGCAGGTGAGTCAGCTCTCGGCCCTGGTGGATG840CACAGCTGGACTACCACCGGCAGGCCGTGCAGATCCTGGA880CGAGCTGGCGGAGAAGCTCAAGCGCAGGATGCGGGAAGCT920TCCTCACGCCCTAAGCGGGAGTATAAGCCCAAGCCCCGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。