基因總覽
SH3BP5 的正式名稱為 SH3 domain binding protein 5，屬於蛋白質編碼基因，產物歸入 SH3BP5 家族。其蛋白質長 455 個胺基酸，序列中有多段被註解為無序區；另有一段涵蓋胺基酸 31 至 265 的區域，與 RAB11A 互動及鳥嘌呤核苷酸交換活性有關。這些特徵顯示，SH3BP5 的序列包含具特定功能註解的區域，也包含多段缺乏固定結構的部分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000383791 ★ | 15,254,353–15,332,586 | 9 |
| ENST00000426925 | 15,254,254–15,333,189 | 11 |
| ENST00000408919 | 15,254,254–15,341,368 | 9 |
| ENST00000885923 | 15,254,254–15,333,189 | 9 |
| ENST00000885924 | 15,254,254–15,333,189 | 8 |
| ENST00000885925 | 15,254,254–15,333,189 | 8 |
| ENST00000885926 | 15,254,254–15,333,189 | 8 |
| ENST00000885927 | 15,254,254–15,333,189 | 8 |
| ENST00000885928 | 15,254,254–15,333,189 | 7 |
| ENST00000947043 | 15,254,254–15,333,189 | 10 |
| ENST00000947044 | 15,254,254–15,333,189 | 7 |
| ENST00000947045 | 15,254,254–15,333,189 | 7 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SH3BP5 具有鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）活性，作用對象包括 RAB11A 與 RAB25。GEF 可促進小型 GTP 酶進行核苷酸交換；來源指出 SH3BP5 對這兩種 RAB 蛋白具有專一性，並將其列為 SH3BP5 的功能之一。
SH3BP5 也會抑制 BTK 的自體磷酸化與反式磷酸化活性。由於 BTK 相關的細胞質訊號傳遞涉及 B 細胞，SH3BP5 在這條訊號路徑中具有負向調節角色。這項功能與其作為 RAB 蛋白 GEF 的作用並列，來源未指出兩種作用之間的因果關係或先後順序。
此外，SH3BP5 可能參與 BCR 誘導的細胞凋亡。此處的描述保留「可能」的不確定性，並限定於由 BCR 誘導的細胞死亡情境；來源沒有進一步說明其具體作用機制，也未將這項可能功能描述為已確立的結果。
Promoter 與基因調控
>SH3BP5 ENST00000383791 GRCh38 chr3:15332486-15333586 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGATCCTTGTGTCCTGGCATCTCAAAGAGCTGGGATTACAGATACGAGCCACCACGTTGTGCCAGACCC AGGTTTTGTAAGGTGGCTTTGATGATAGGTTCTCAGAAAGAAGCTCCTTTCTCAAGCAAATTTGTCCTCC AAACTCAGAGCCGATGGGCTACAGGCCTCCGTGTAGGACATGTGCACGTTCTGCATTTCTCAAGGCAAGG AGACGTGAGCAGCCATGTGCTCATCTGCTTTGCCAAGGTCATCCTTTGCGTTCCCCTGACATCACAGTGG CCCTGACATTTCATAAAAGCACACACACGTGCCTCTTCAGTTTGGCCTTTTCGGATGCTGTGTCTGCCAG GCCAACTCTGTCTCCCTACTTGTTGATGGTGGGCAGAAAGTCTCACTAATTCATAAATTCTTGGCCAGAG TGTGCCCATCAACAGGGGTTACACTTGCCACCTCCTTAAATCCCAGCTCAATGCATTCTCCATGCTCCTG GCTATTCAGGTAGGACCGCCGCACCTCTGTGTTTCGGTATGGGGCTCGCCCAGAGAGGCCGCAGCCTTCG GCAATGCATCAGTGCACGGAACCTCCGCCATTCCCAAGGTTCGCTCAAGAGGATGAGTGTGCTTTGGGTA TAGGGTTTCGGCAAGTCTTGGTCCTGAGGGCCAGGGTCACTGAGCGTAGGCTTCAGAAGGCGACTTCAGT GTGAAAACACCCACGCCTCCCTACCACACAAACAACGAGCCTCGGAGGAGGGCTGGAGGAGGGGACTCCC GAAAGCGGGAGGCTTGCGTTACGTAGTTGAGATATATCCGAGCTGCTAAGTTACAAGGGGGTGGGGGCTG TCCTATTTTGCCACCTTGGAGATGTGGAGGGAGCTGGGGTTTTGCGACGGAGACCTGGATAGCTGGGACT GGCGGCGGAACGCGAGGCCGGGGCGGGACGGGGGCGGAGCGGGCGCTGCGCTGACTGCCGCGGCAGAAAG GGGGCGGCCGCGCCCATTTCCTCTGCTCCGCCGCGGCCGGAGGTATCCGCATCGGCGAGCTGCGTCTCCC GGGTGTCGGCCCCGGCGGCTCCCCGACCGTGCCCGGCTGTGGCGAGGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SH3BP5_3 ↗ | 3:15,320,955 | 負股 | 15,320,945–15,321,004 |
| SH3BP5_1 ↗ | 3:15,332,586 | 負股 | 15,332,576–15,332,635 |
| SH3BP5_2 ↗ | 3:15,341,380 | 負股 | 15,341,370–15,341,429 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_B535L · enhancer · 15327544–15328460 · regulatory
ENSR3_C3J3X · enhancer · 15329227–15330760 · regulatory
ENSR3_984BK · promoter · 15332576–15333076 · regulatory
ENSR3_55LD39 · CTCF_binding_site · 15332597–15332618 · regulatory
ENSR3_984BP · promoter · 15333179–15333475 · regulatory
ENSR3_8G6MQ · enhancer · 15333775–15333958 · regulatory
· motif · 15327581–15327593 · motif
· motif · 15327748–15327763 · motif
· motif · 15327821–15327843 · motif
· motif · 15327821–15327843 · motif
· motif · 15328206–15328215 · motif
· motif · 15329797–15329808 · motif
· motif · 15330244–15330253 · motif
· motif · 15330478–15330491 · motif
· motif · 15330806–15330819 · motif
· motif · 15331495–15331510 · motif
· motif · 15331793–15331808 · motif
· motif · 15331793–15331808 · motif
· motif · 15331840–15331853 · motif
· motif · 15331848–15331861 · motif
· motif · 15331864–15331877 · motif
· motif · 15331958–15331971 · motif
· motif · 15331964–15331977 · motif
· motif · 15332240–15332249 · motif
· motif · 15332384–15332400 · motif
· motif · 15332562–15332571 · motif
· motif · 15332599–15332612 · motif
· motif · 15332599–15332615 · motif
· motif · 15332639–15332652 · motif
· motif · 15332718–15332740 · motif
· motif · 15332718–15332740 · motif
· motif · 15332849–15332866 · motif
· motif · 15332868–15332881 · motif
· motif · 15332874–15332889 · motif
· motif · 15332994–15333004 · motif
· motif · 15333011–15333027 · motif
· motif · 15333830–15333844 · motif
· motif · 15333830–15333844 · motif
· motif · 15333833–15333841 · motif
· motif · 15333837–15333848 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：455 aa
SH3BP5 長 455 個胺基酸，屬於 SH3BP5 family。序列中多段區域被註解為無序，包括胺基酸 1–63、259–293、306–345 與 369–435。胺基酸 31–265 的區域則足以支持與 RAB11A 互動及鳥嘌呤核苷酸交換活性。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SH3BP5 被定位於細胞質囊泡膜，並以周邊膜蛋白形式存在；來源也列出粒線體定位。 SH3BP5 可與 RAB11A 在細胞質囊泡膜上共定位，描述的是兩者在該處的位置重疊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- BTKQ06187 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- IFT20Q8IY31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAP1L2Q9ULW6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SH3BP5 與 BTK 及 MAPK8、MAPK9、MAPK10、MAPK12 的所有異構型互動。它也與結合 GDP 的 RAB11A 及不含核苷酸的 RAB11A 互動。來源僅列出這些互動，未進一步將它們界定為同一複合體或說明互動所造成的功能結果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SH3BP5 是對 RAB11A 與 RAB25 具專一性的鳥嘌呤核苷酸交換因子（GEF）。它會抑制 BTK 的自體磷酸化及反式磷酸化活性，並在 B 細胞的 BTK 相關細胞質訊號傳遞中扮演負向調節角色；此外，SH3BP5 可能參與 BCR 誘導的細胞凋亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) with specificity for RAB11A and RAB25. Inhibits the auto- and transphosphorylation activity of BTK. Plays a negative regulatory role in BTK-related cytoplasmic signaling in B-cells. May be involved in BCR-induced apoptotic cell death PMID 10339589 ↗ · PMID 26506309 ↗ · PMID 30217979 ↗ · PMID 9571151 ↗ |
| 交互作用 | SH3BP5 與 BTK 互動，也與 MAPK8、MAPK9、MAPK10 及 MAPK12 的所有異構型互動。對 RAB11A 而言，SH3BP5 可與其結合 GDP 的形式及不含核苷酸的形式互動。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with BTK. Interacts with all isoforms of MAPK8, MAPK9, MAPK10 and MAPK12. Interacts with GDP-bound and nucleotide-free forms of RAB11A PMID 10339589 ↗ · PMID 12167088 ↗ · PMID 26506309 ↗ · PMID 30217979 ↗ · PMID 9571151 ↗ |
| 細胞定位 | SH3BP5 位於細胞質囊泡膜，並以周邊膜蛋白形式存在；來源亦列出粒線體定位。SH3BP5 與 RAB11A 在細胞質囊泡膜上共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle membrane / Peripheral membrane protein; Mitochondrion; Colocalizes with RAB11A on cytoplasmic vesicle membranes PMID 30217979 ↗ · PMID 12167088 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTGCTCCGCCGCGGCCGGAGGTATCCGCATCGGCGAGC40TGCGTCTCCCGGGTGTCGGCCCCGGCGGCTCCCCGACCGT80GCCCGGCTGTGGCGAGGCGGCTCCAGCCCAGCCTGTGGCA120GCCGCGACCCCCGGGGCGCTCCGGAGCCCACTGCGCGGCG160CGCGTGCCGGCTGCCTGCATGGACGCGGCACTGAAGCGGA200GCCGCTCGGAGGAGCCAGCCGAAATCCTGCCGCCTGCCCG240GGACGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGGGATGGAGCAGGGG280CTGGAGGAGGAAGAAGAGGTGGATCCCCGGATCCAGGGAG320AACTGGAGAAGTTAAATCAGTCCACGGATGATATCAACAG360ACGGGAGACTGAACTTGAGGATGCTCGTCAGAAGTTCCGC400TCTGTTCTGGTTGAAGCAACGGTGAAACTGGATGAACTGG440TGAAGAAAATTGGCAAAGCTGTGGAAGACTCCAAGCCCTA480CTGGGAGGCACGGAGGGTGGCGAGGCAGGCTCAGCTGGAA520GCTCAGAAAGCCACGCAGGACTTCCAGAGGGCCACAGAGG560TGCTCCGTGCCGCCAAGGAGACCATCTCCCTGGCCGAGCA600GCGGCTGCTGGAGGATGACAAGCGGCAGTTCGACTCCGCC640TGGCAGGAGATGCTGAATCACGCCACTCAGAGGGTCATGG680AGGCGGAGCAGACCAAGACCAGGAGCGAGCTGGTGCATAA720GGAGACGGCAGCCAGGTACAATGCCGCCATGGGCCGCATG760CGACAGCTGGAGAAGAAACTCAAGAGAGCCATCAACAAGT800CCAAGCCTTATTTTGAACTCAAGGCAAAGTACTATGTGCA840GCTCGAGCAACTGAAAAAGACTGTGGATGACCTGCAGGCC880AAACTGACCCTGGCAAAAGGCGAGTACAAGATGGCCCTGA920AGAACCTGGAGATGATCTCAGATGAGATCCACGAGCGGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。