基因總覽
SH3BP2（SH3 domain binding protein 2）是人類的蛋白質編碼基因，位於第 4 號染色體 4p16.3。其產物為一種具有多個功能區域的蛋白質，包含 PH domain、SH2 domain，以及可供 SH3 結合的短基序。序列註解亦指出蛋白質有兩段無序區域。這些結構特徵構成 SH3BP2 與訊號傳遞相關分子互動的基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000503393 ★ | 2,793,085–2,841,096 | 13 |
| ENST00000932791 | 2,793,020–2,841,291 | 15 |
| ENST00000714405 | 2,793,023–2,841,291 | 12 |
| ENST00000893546 | 2,793,027–2,841,291 | 14 |
| ENST00000893548 | 2,793,029–2,841,291 | 17 |
| ENST00000986233 | 2,793,029–2,837,040 | 13 |
| ENST00000893547 | 2,793,030–2,841,291 | 11 |
| ENST00000893549 | 2,793,039–2,841,291 | 14 |
| ENST00000893550 | 2,793,040–2,841,291 | 17 |
| ENST00000893551 | 2,793,044–2,841,291 | 15 |
| ENST00000893552 | 2,793,044–2,841,291 | 15 |
| ENST00000893553 | 2,793,044–2,841,291 | 15 |
顯示 12/47 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SH3 domain binding protein 2 可與訊號傳遞路徑中某些蛋白質的 SH3 domains 結合；來源指出這種結合具有選擇性，亦即並非對所有 SH3 domains 的結合方式都相同。這項特性使 SH3BP2 能與特定訊號傳遞蛋白產生分子互動，但現有資料未進一步列出這些蛋白質的完整名單，也未描述結合後對各路徑輸出的具體影響。
另一項描述的作用涉及 phosphatidylinositols。SH3BP2 可結合這類分子，並以磷酸化依賴的機制，連接造血系酪胺酸激酶 fes 與細胞質膜。換言之，該連接作用取決於磷酸化狀態；來源沒有進一步指出負責磷酸化的分子、磷酸化發生的位置，或此依賴性如何改變連接程度。
這些資訊支持 SH3BP2 具有兩類相關的分子作用：辨識部分訊號傳遞蛋白的 SH3 domains，以及透過 phosphatidylinositols 協助 fes 與細胞質膜相連。後者提供了與膜結合相關的作用描述，但現有資料未詳述其細胞內時序、調控步驟或下游生物學結果，因此不宜據此延伸推論更完整的訊號機制。
Promoter 與基因調控
>SH3BP2 ENST00000503393 GRCh38 chr4:2792085-2793185 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCAGCTCCCTTGGGTTCCCAGCAAGATCCTGTCCTTCCTCTACTCACAGCTTCCTGGGCTCTGGGACCTG GGGTCCAGTCCCCACTCCTCATGGGGAGGAGTCCCCCCACGCCCCAAGCAGTTGACTCCCGCACTGGTGG GGGGTCCGCTCGCCCTCAAGCTCTGCAGGCCCAGCTTGGTCTCCCCAGCCTCTTCACTTTCTCCACGGCT CCCTCCACCTACCTGGCCCTGAGAGCTCCCCAGGGAAGCCATTTCCTCCCAGGAAGCCCCTCCTCTTCTC GCCCCTGCCCTTACACCAAGGCATCTGGGCCTACTCTTAGGGAGAGGGTGATGGTGGAGGAAAGGGAGCC TCAGAGGAGGCCAAGTGTAAAGCACCCGGTCTCCTGTGCCTCCCAGCCCCAAGACGACCTCTGGGCCACC GGAGTCCAGACCTGGTCCAAGAGGCGAGGTCCCCCTGGGAAGTGCCTGAAAAGTACCCTGGAGGACATTT GGAAACAAAGACAAGGTTTCCTGGTGCCCAGCAAGCCCTCCCCCACCTCCCCTGCTCCTGTCTTGGCCAG GGCCTAAGTCGCACTCACGGGGCAGGGGTGGGGCCGCCCAGGATCAGGACCACGGGGCTGGGGGGGTGGA CAGCGCCCTTTCCACCTGGGTCGCTGGGCACTGGGGTGTCACTGGGAGGGACACGCAGGAGGGACAGACA CGCTACCTCACTCACGGGCGAGAACTAAGCACCTACTGTGGACCCGGCGTCTAGGCCCGCGACAACGCCA GTCTTCGCCCCCCAGGGGCCTCGTCCCGGGGCCGCGGAGGCCACGTGCAGTTCCCCGCCCACCCTGAGGT ACCGGCCCCGCCCCACGCCCAGCTCGGACCTCCAGGATTGCGGGACCCGCCGGGGAGGGGCGGGGCCGGG GCGGGGCCAGGAGGAGGGCGGACTGGGCGGGCGCGGGCGGGACGGAGCTGCGGCGGCGGCGGGTCCCGCG GGCGGGAGCGCCTGGCGGCCGAGTCAAGCCGCCGCCTCGACCCAGGGCCCGCGGGCCAGGAGAGCGCTCG GCGGGTAAGCCTCGGCGGCGGGTCTCGGCGGGTCTCGGGGGTCTCGCGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SH3BP2_1 ↗ | 4:2,793,085 | 正股 | 2,793,036–2,793,095 |
| SH3BP2_2 ↗ | 4:2,812,291 | 正股 | 2,812,242–2,812,301 |
| SH3BP2_3 ↗ | 4:2,818,170 | 正股 | 2,818,121–2,818,180 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_C9GM · enhancer · 2786858–2788260 · regulatory
ENSR4_934TW · enhancer · 2788469–2788948 · regulatory
ENSR4_D5PZ · enhancer · 2790595–2792858 · regulatory
ENSR4_847TB · promoter · 2792859–2793095 · regulatory
ENSR4_5MQ2X · CTCF_binding_site · 2793725–2793746 · regulatory
ENSR4_5MQ5S · CTCF_binding_site · 2794346–2794367 · regulatory
ENSR4_5MQJJ · CTCF_binding_site · 2796658–2796679 · regulatory
ENSR4_5MQK8 · CTCF_binding_site · 2796809–2796830 · regulatory
ENSR4_BJZT · promoter · 2798074–2799008 · regulatory
· motif · 2792000–2792015 · motif
· motif · 2792000–2792015 · motif
· motif · 2792001–2792015 · motif
· motif · 2792076–2792086 · motif
· motif · 2792190–2792200 · motif
· motif · 2792319–2792332 · motif
· motif · 2792319–2792332 · motif
· motif · 2792533–2792546 · motif
· motif · 2792533–2792546 · motif
· motif · 2792894–2792903 · motif
· motif · 2792894–2792903 · motif
· motif · 2792894–2792903 · motif
· motif · 2793727–2793743 · motif
· motif · 2794348–2794364 · motif
· motif · 2794809–2794823 · motif
· motif · 2794809–2794823 · motif
· motif · 2795483–2795498 · motif
· motif · 2796258–2796267 · motif
· motif · 2796258–2796267 · motif
· motif · 2796660–2796676 · motif
· motif · 2796811–2796827 · motif
· motif · 2797232–2797245 · motif
· motif · 2797239–2797246 · motif
· motif · 2797459–2797472 · motif
· motif · 2797464–2797476 · motif
· motif · 2797466–2797479 · motif
· motif · 2797785–2797798 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：561 aa
SH3 domain binding protein 2 全長為 561 個胺基酸。其 PH domain 位於第 26–130 個胺基酸，SH2 domain 位於第 457–555 個胺基酸；第 201–210 個胺基酸處另有 SH3-binding motif。序列註解預測第 160–316 與第 333–451 個胺基酸區段為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- DBNLQ9UJU6 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- KITP10721 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3KBP1Q96B97 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- TNKS2Q9H2K2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- VAV1P15498 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- VAV2P52735 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CTTNQ14247-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HCLS1P14317 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYO1FO00160 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SH3BP2 相關變異被記載與 Cherubism（CRBM）有關。此病為體染色體顯性症候群，特徵包括上、下顎骨過度破壞，常約於三歲開始，之後形成纖維組織腫塊並造成特徵性臉部腫脹。來源將病因描述為影響此基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SH3BP2 可選擇性地與訊號傳遞路徑中某些蛋白質的 SH3 domains 結合，也能結合 phosphatidylinositols；後者透過磷酸化依賴機制，將造血系酪胺酸激酶 fes 連接至細胞質膜。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds differentially to the SH3 domains of certain proteins of signal transduction pathways. Binds to phosphatidylinositols; linking the hemopoietic tyrosine kinase fes to the cytoplasmic membrane in a phosphorylation dependent mechanism |
| 疾病關聯 | Cherubism（CRBM）是體染色體顯性症候群，常約三歲起出現上、下顎骨過度破壞，隨後形成纖維組織腫塊並造成特徵性臉部腫脹。來源指出，影響此基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cherubism CRBM An autosomal dominant syndrome characterized by excessive bone degradation of the upper and lower jaws, which often begins around three years of age. It is followed by development of fibrous tissue masses, which causes a characteristic facial swelling. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 118400 PMID 11381256 ↗ · PMID 12900899 ↗ · PMID 14577811 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGTCAAGCCGCCGCCTCGACCCAGGGCCCGCGGGCCAGG40AGAGCGCTCGGCGGCTTCATGGCGGCTGAAGAGATGCATT80GGCCTGTCCCTATGAAGGCCATTGGTGCCCAGAACCTGCT120AACCATGCCTGGGGGCGTGGCCAAGGCTGGCTACCTGCAC160AAGAAGGGCGGTACCCAGCTGCAGCTGCTGAAATGGCCCC200TGCGCTTTGTCATCATCCACAAACGCTGCGTCTACTACTT240CAAGAGTAGCACCTCTGCCTCCCCGCAGGGCGCCTTCTCC280CTGAGTGGCTATAACCGGGTGATGCGGGCGGCTGAGGAGA320CCACGTCCAACAACGTTTTCCCCTTCAAGATCATCCATAT360CAGCAAGAAGCACCGCACGTGGTTCTTCTCGGCCTCCTCC400GAGGAGGAGCGCAAGAGCTGGATGGCCTTGCTGCGCAGGG440AGATTGGCCACTTCCACGAAAAGAAAGACCTGCCCTTGGA480CACCAGCGACTCCAGCTCGGACACAGACAGCTTCTACGGC520GCAGTTGAGCGGCCTGTGGATATCAGCCTTTCCCCGTACC560CCACGGACAATGAAGACTATGAGCACGACGATGAGGATGA600CTCCTACCTGGAGCCTGACTCCCCGGAGCCCGGAAGGCTT640GAGGATGCCCTGATGCACCCACCGGCTTACCCACCACCCC680CAGTGCCCACGCCCAGGAAGCCAGCCTTCTCTGACATGCC720CCGGGCCCACTCCTTTACCTCCAAGGGCCCCGGTCCCCTA760CTGCCACCCCCGCCCCCTAAGCACGGCCTCCCAGATGTTG800GCCTGGCTGCTGAGGACTCCAAGAGGGACCCACTGTGCCC840GAGGCGGGCTGAGCCTTGCCCCAGGGTACCTGCTACCCCC880CGAAGGATGAGCGATCCCCCTCTGAGCACCATGCCCACCG920CACCCGGCCTCCGGAAACCCCCTTGCTTCCGGGAGAGTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。