基因總覽
SH2D2A(SH2 domain containing 2A)是人類的蛋白質編碼基因,其產物為 T cell-specific adapter protein。這種適配蛋白具有 SH2 domain,並含有多段預測為無序的區域及兩個 SH3-binding 基序。現有資料提出它可能與 T 細胞訊號調控及血管新生相關;其作用仍以可能性描述,不能視為已確立的機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368199 ★ | 156,806,243–156,816,848 | 9 |
| ENST00000368198 | 156,806,235–156,817,014 | 9 |
| ENST00000392306 | 156,806,235–156,817,014 | 9 |
| ENST00000874629 | 156,806,235–156,817,014 | 8 |
| ENST00000874630 | 156,806,235–156,817,014 | 9 |
| ENST00000874631 | 156,806,235–156,817,014 | 9 |
| ENST00000874633 | 156,806,235–156,817,014 | 9 |
| ENST00000874635 | 156,806,235–156,817,014 | 9 |
| ENST00000874636 | 156,806,235–156,817,014 | 7 |
| ENST00000957671 | 156,806,235–156,817,014 | 8 |
| ENST00001142237 | 156,806,235–156,817,014 | 9 |
| ENST00000874632 | 156,806,243–156,817,014 | 8 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SH2D2A 的產物可能是 T 細胞特異性適配蛋白,參與控制 T 細胞活化。適配蛋白可作為訊號分子之間的連接者;資料指出,SH2D2A 可能參與 CD4-p56-LCK 依賴的訊號傳導路徑,但未進一步界定其在該路徑中的具體步驟或作用方式,因此不宜將其描述為已確認的直接調控因子。
除 T 細胞相關作用外,SH2D2A 也可能參與正常與病理性血管新生。對於這項功能,資料提出它可能作為適配蛋白,促進並調節 KDR 與效應蛋白之間的互動。這些效應蛋白與內皮細胞存活及增殖有關,因此 SH2D2A 可能藉由協助訊號分子互動,參與相關細胞反應;不過來源沒有說明特定效應蛋白,也未提供足以判定其作用方向或程度的資訊。
上述內容涵蓋 T 細胞活化訊號與內皮細胞相關血管新生兩個可能的功能面向。現有註解均以「可能」描述,支持的是潛在角色,而非已確證的完整機制;因此,SH2D2A 在不同細胞背景中的具體作用仍須依來源所述的證據限制理解。
Promoter 與基因調控
>SH2D2A ENST00000368199 GRCh38 chr1:156816748-156817848 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACAAGCCTGTAAT CCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAG ATTGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATG TCAACACTGATGTTATTAATGACAACTGCTGATAGTGTTGATACTAATGATGACCTGCTTAGCTGGAGGA ATTCTCTTTCCTTCCTCCAATATTGCCTGGTTTTGCCCTAACTCAGCTCCATTATCTGCTGAATGATGGA AGCCAGGCCCCCTCCTCTCTAACCCCTTGTCTTATAGATTTCTTTATTATTATTACTATTATTATTATTA TTTTAAAAATAGTGATGGGCTCTCACTATGTTACCCAGGGCTGATCATGAACTCCTGGGCTCAAGCGATT CTCTCGCCTGAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCATGAGCCACCATGCCCAGACTCATAGATTTCA CATGTCCTCAAAAAGTCCTTCCAGAAGTCTGACCCACATCCTTCCTGTTGCAGCCCTGCCCCCTCCCTTC CTCATGTCTCCTCAAAGCATGATCCATAAGCACCTTGTGTGGCTTATCCTTGAGGTTGACATCCCCATTC CCACTGCTCAGAACAGGCCAAGAGGCAGAGTGGGAGATTTTCCAGAGAGAAAGAAATAGAAGCCAAGAGA GATGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGGGAAGTTCTAGTTTGGGGTGAGGGGGCAGAGAAAGA ATCTGGAGGGATGAAGGTCAGGCAGCAGTAAGGGCTTCCTAACACCTAAACACAGAGTGACACAGATACC CCCCACCGCTATACCACCGCTATCTACAGCTGCGTGGCTTCCGGGGGTGGGACAATCGTCTTAAGGCTTT CCATGACGTGAGTCCTCGCCAGAACTAAGGCTGTGGGTAAGGCGACATTTCCTGCCCCCGGGGCCAGGGT GAGAGGAGAGATGATGAGTTGCTGAGTGTGCACACCTTTCCGGAACACATA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SH2D2A_1 ↗ | 1:156,816,748 | 負股 | 156,816,738–156,816,797 |
| SH2D2A_2 ↗ | 1:156,816,851 | 負股 | 156,816,841–156,816,900 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_6NFX98 · CTCF_binding_site · 156813925–156813972 · regulatory
ENSR1_B3659F · promoter · 156815146–156815666 · regulatory
ENSR1_B3659M · promoter · 156816824–156817338 · regulatory
· motif · 156813927–156813943 · motif
· motif · 156813953–156813969 · motif
· motif · 156813957–156813966 · motif
· motif · 156813957–156813966 · motif
· motif · 156813986–156813997 · motif
· motif · 156813988–156813997 · motif
· motif · 156814060–156814072 · motif
· motif · 156814218–156814230 · motif
· motif · 156814441–156814450 · motif
· motif · 156815465–156815480 · motif
· motif · 156815465–156815480 · motif
· motif · 156816661–156816673 · motif
· motif · 156816766–156816780 · motif
· motif · 156816766–156816780 · motif
· motif · 156816894–156816903 · motif
· motif · 156816989–156817002 · motif
· motif · 156817017–156817030 · motif
SH2D2A 基因會在 T 細胞活化後迅速被誘導表現;在活化 T 細胞的長期培養中,基因表現仍會持續。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:389 aa
SH2D2A 蛋白長 389 個胺基酸。其 SH2 domain 位於第 95–186 位;另有三段註解為無序區,分別位於第 41–63、190–295 及 324–389 位。第 244–250 位與第 272–278 位各有一個 SH3-binding 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SH2D2A 蛋白定位於細胞質。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- ARP10275 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ASB3Q9Y575 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCAF12L1Q5VU92 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERBB2P04626 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FSBPO95073-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GAB1Q13480 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KITP10721 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- LASP1Q14847 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LCKP06239 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- METP08581 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PIK3R1P27986-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIK3R3Q92569 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PLEKHB1Q9UF11-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTK2Q05397 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYKP43405 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TENT5AQ96IP4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TENT5BQ96A09 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SH2D2A 與 KDR 有互動註解;來源未進一步說明該互動是否屬於特定複合體。與 TXK 及 ITK 的互動則標示為 By similarity,代表此項註解具有相似性推論性質。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SH2D2A 可能是 T 細胞特異性適配蛋白,參與控制 T 細胞活化,並可能參與 CD4-p56-LCK 依賴的訊號傳導路徑。它也可能參與正常與病理性血管新生,藉由促進及調節 KDR 與關乎內皮細胞存活、增殖的效應蛋白互動。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Could be a T-cell-specific adapter protein involved in the control of T-cell activation. May play a role in the CD4-p56-LCK-dependent signal transduction pathway. Could also play an important role in normal and pathological angiogenesis. Could be an adapter protein that facilitates and regulates interaction of KDR with effector proteins important to endothelial cell survival and proliferation |
| 交互作用 | SH2D2A 與 KDR 有互動;它也與 TXK 和 ITK 互動,但後兩項互動註記依據相似性推論(By similarity)。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SH2D2A 蛋白定位於細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | T 細胞活化後,SH2D2A 基因會迅速被誘導表現;在活化 T 細胞的長期培養中,該基因仍持續表現。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Rapidly induced after activation of T-cells. However, the gene continues to be expressed in long-term cultures of activated T-cells |
核酸與蛋白質序列
AGAACTAAGGCTGTGGGTAAGGCGACATTTCCTGCCCCCG40GGGCCAGGGTGAGAGGAGAGATGATGAGTTGCTGAGTGTG80CACACCTTTCCGGAACACATACACACACCCTGCTCTGGGA120TCCCTTGTGAGGCTGCCCTCATGGAGTTCCCCCTGGCCCA160GATATGTCCCCAAGGGAGTCACGAAGCCCCCATCCCAACC200TTCAGCACCTTCCAGATCACAGACATGACCCGCAGGAGCT240GCCAGAACCTGGGCTACACTGCGGCATCTCCCCAGGCCCC280GGAGGCTGCCTCCAACACAGGGAATGCTGAGAGGGCAGAG320GAGGTGCCTGGAGAAGGAAGCCTGTTCCTGCAGGCCGAGA360CCCGGGCTTGGTTCCAGAAGACCCAGGCCCACTGGCTCCT400GCAGCACGGGGCAGCCCCTGCCTGGTTCCATGGCTTCATC440ACCCGGAGGGAGGCAGAGAGGCTGCTGGAGCCCAAGCCTC480AGGGGTGCTACTTGGTGCGGTTCAGCGAGAGCGCGGTGAC520CTTCGTGCTGACTTACAGGAGCCGGACTTGCTGCCGCCAC560TTCCTGCTGGCCCAGCTCAGGGACGGGCGCCACGTGGTGC600TGGGCGAGGACAGCGCCCACGCGCGGCTGCAGGACCTGCT640GCTGCACTACACCGCGCACCCGCTCAGCCCCTACGGGGAG680ACGCTCACCGAGCCCCTCGCCCGACAGACTCCTGAGCCTG720CAGGACTTTCCCTGAGGACCGAAGAATCAAACTTTGGAAG760CAAAAGCCAGGACCCAAACCCCCAGTACAGCCCAATCATC800AAACAGGGGCAAGCCCCAGTCCCGATGCAGAAAGAGGGGG840CCGGGGAGAAGGAGCCCTCCCAGCTGCTCAGGCCCAAGCC880TCCCATCCCCGCCAAACCTCAGCTGCCCCCAGAAGTCTAC920ACAATCCCTGTTCCACGACACCGCCCGGCCCCACGCCCCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。