演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SH2D2ATSAd

SH2 domain containing 2A

SH2D2A 編碼一種可能參與 T 細胞活化調控的適配蛋白,也可能協助 KDR 與影響內皮細胞存活及增殖的效應蛋白互動。

Homo sapiens1q23.1UniProt Q9NP31
OFFICIAL SYMBOL
SH2D2A
CHROMOSOME
1
UNIPROT
Q9NP31
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SH2D2A(SH2 domain containing 2A)是人類的蛋白質編碼基因,其產物為 T cell-specific adapter protein。這種適配蛋白具有 SH2 domain,並含有多段預測為無序的區域及兩個 SH3-binding 基序。現有資料提出它可能與 T 細胞訊號調控及血管新生相關;其作用仍以可能性描述,不能視為已確立的機制。

Official symbol
SH2D2A
Gene name
SH2 domain containing 2A
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10821
UniProt
Q9NP31
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TSAdF2771

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 11q23.1
chr1 · 248,956,422 bp · GRCh38chr1p36.33 · 1–2300000 · gnegchr1p36.32 · 2300001–5300000 · gpos25chr1p36.31 · 5300001–7100000 · gnegchr1p36.23 · 7100001–9100000 · gpos25chr1p36.22 · 9100001–12500000 · gnegchr1p36.21 · 12500001–15900000 · gpos50chr1p36.13 · 15900001–20100000 · gnegchr1p36.12 · 20100001–23600000 · gpos25chr1p36.11 · 23600001–27600000 · gnegchr1p35.3 · 27600001–29900000 · gpos25chr1p35.2 · 29900001–32300000 · gnegchr1p35.1 · 32300001–34300000 · gpos25chr1p34.3 · 34300001–39600000 · gnegchr1p34.2 · 39600001–43700000 · gpos25chr1p34.1 · 43700001–46300000 · gnegchr1p33 · 46300001–50200000 · gpos75chr1p32.3 · 50200001–55600000 · gnegchr1p32.2 · 55600001–58500000 · gpos50chr1p32.1 · 58500001–60800000 · gnegchr1p31.3 · 60800001–68500000 · gpos50chr1p31.2 · 68500001–69300000 · gnegchr1p31.1 · 69300001–84400000 · gpos100chr1p22.3 · 84400001–87900000 · gnegchr1p22.2 · 87900001–91500000 · gpos75chr1p22.1 · 91500001–94300000 · gnegchr1p21.3 · 94300001–99300000 · gpos75chr1p21.2 · 99300001–101800000 · gnegchr1p21.1 · 101800001–106700000 · gpos100chr1p13.3 · 106700001–111200000 · gnegchr1p13.2 · 111200001–115500000 · gpos50chr1p13.1 · 115500001–117200000 · gnegchr1p12 · 117200001–120400000 · gpos50chr1p11.2 · 120400001–121700000 · gnegchr1p11.1 · 121700001–123400000 · acenchr1q11 · 123400001–125100000 · acenchr1q12 · 125100001–143200000 · gvarchr1q21.1 · 143200001–147500000 · gnegchr1q21.2 · 147500001–150600000 · gpos50chr1q21.3 · 150600001–155100000 · gnegchr1q22 · 155100001–156600000 · gpos50chr1q23.1 · 156600001–159100000 · gnegchr1q23.2 · 159100001–160500000 · gpos50chr1q23.3 · 160500001–165500000 · gnegchr1q24.1 · 165500001–167200000 · gpos50chr1q24.2 · 167200001–170900000 · gnegchr1q24.3 · 170900001–173000000 · gpos75chr1q25.1 · 173000001–176100000 · gnegchr1q25.2 · 176100001–180300000 · gpos50chr1q25.3 · 180300001–185800000 · gnegchr1q31.1 · 185800001–190800000 · gpos100chr1q31.2 · 190800001–193800000 · gnegchr1q31.3 · 193800001–198700000 · gpos100chr1q32.1 · 198700001–207100000 · gnegchr1q32.2 · 207100001–211300000 · gpos25chr1q32.3 · 211300001–214400000 · gnegchr1q41 · 214400001–223900000 · gpos100chr1q42.11 · 223900001–224400000 · gnegchr1q42.12 · 224400001–226800000 · gpos25chr1q42.13 · 226800001–230500000 · gnegchr1q42.2 · 230500001–234600000 · gpos50chr1q42.3 · 234600001–236400000 · gnegchr1q43 · 236400001–243500000 · gpos75chr1q44 · 243500001–248956422 · gnegSH2D2Apq1 bp248,956,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr1:156,806,235–156,817,014
Gene span
10,780 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000368199 ★156,806,243–156,816,8489
ENST00000368198156,806,235–156,817,0149
ENST00000392306156,806,235–156,817,0149
ENST00000874629156,806,235–156,817,0148
ENST00000874630156,806,235–156,817,0149
ENST00000874631156,806,235–156,817,0149
ENST00000874633156,806,235–156,817,0149
ENST00000874635156,806,235–156,817,0149
ENST00000874636156,806,235–156,817,0147
ENST00000957671156,806,235–156,817,0148
ENST00001142237156,806,235–156,817,0149
ENST00000874632156,806,243–156,817,0148

顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SH2D2A 的產物可能是 T 細胞特異性適配蛋白,參與控制 T 細胞活化。適配蛋白可作為訊號分子之間的連接者;資料指出,SH2D2A 可能參與 CD4-p56-LCK 依賴的訊號傳導路徑,但未進一步界定其在該路徑中的具體步驟或作用方式,因此不宜將其描述為已確認的直接調控因子。

除 T 細胞相關作用外,SH2D2A 也可能參與正常與病理性血管新生。對於這項功能,資料提出它可能作為適配蛋白,促進並調節 KDR 與效應蛋白之間的互動。這些效應蛋白與內皮細胞存活及增殖有關,因此 SH2D2A 可能藉由協助訊號分子互動,參與相關細胞反應;不過來源沒有說明特定效應蛋白,也未提供足以判定其作用方向或程度的資訊。

上述內容涵蓋 T 細胞活化訊號與內皮細胞相關血管新生兩個可能的功能面向。現有註解均以「可能」描述,支持的是潛在角色,而非已確證的完整機制;因此,SH2D2A 在不同細胞背景中的具體作用仍須依來源所述的證據限制理解。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 156816848 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SH2D2A ENST00000368199 GRCh38 chr1:156816748-156817848 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACAAGCCTGTAAT
CCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAG
ATTGTGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATG
TCAACACTGATGTTATTAATGACAACTGCTGATAGTGTTGATACTAATGATGACCTGCTTAGCTGGAGGA
ATTCTCTTTCCTTCCTCCAATATTGCCTGGTTTTGCCCTAACTCAGCTCCATTATCTGCTGAATGATGGA
AGCCAGGCCCCCTCCTCTCTAACCCCTTGTCTTATAGATTTCTTTATTATTATTACTATTATTATTATTA
TTTTAAAAATAGTGATGGGCTCTCACTATGTTACCCAGGGCTGATCATGAACTCCTGGGCTCAAGCGATT
CTCTCGCCTGAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCATGAGCCACCATGCCCAGACTCATAGATTTCA
CATGTCCTCAAAAAGTCCTTCCAGAAGTCTGACCCACATCCTTCCTGTTGCAGCCCTGCCCCCTCCCTTC
CTCATGTCTCCTCAAAGCATGATCCATAAGCACCTTGTGTGGCTTATCCTTGAGGTTGACATCCCCATTC
CCACTGCTCAGAACAGGCCAAGAGGCAGAGTGGGAGATTTTCCAGAGAGAAAGAAATAGAAGCCAAGAGA
GATGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGGGAAGTTCTAGTTTGGGGTGAGGGGGCAGAGAAAGA
ATCTGGAGGGATGAAGGTCAGGCAGCAGTAAGGGCTTCCTAACACCTAAACACAGAGTGACACAGATACC
CCCCACCGCTATACCACCGCTATCTACAGCTGCGTGGCTTCCGGGGGTGGGACAATCGTCTTAAGGCTTT
CCATGACGTGAGTCCTCGCCAGAACTAAGGCTGTGGGTAAGGCGACATTTCCTGCCCCCGGGGCCAGGGT
GAGAGGAGAGATGATGAGTTGCTGAGTGTGCACACCTTTCCGGAACACATA
SH2D2A 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SH2D2A_1 ↗1:156,816,748負股156,816,738–156,816,797
SH2D2A_2 ↗1:156,816,851負股156,816,841–156,816,900

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR1_6NFX98 · CTCF_binding_site · 156813925–156813972 · regulatory

ENSR1_B3659F · promoter · 156815146–156815666 · regulatory

ENSR1_B3659M · promoter · 156816824–156817338 · regulatory

· motif · 156813927–156813943 · motif

· motif · 156813953–156813969 · motif

· motif · 156813957–156813966 · motif

· motif · 156813957–156813966 · motif

· motif · 156813986–156813997 · motif

· motif · 156813988–156813997 · motif

· motif · 156814060–156814072 · motif

· motif · 156814218–156814230 · motif

· motif · 156814441–156814450 · motif

· motif · 156815465–156815480 · motif

· motif · 156815465–156815480 · motif

· motif · 156816661–156816673 · motif

· motif · 156816766–156816780 · motif

· motif · 156816766–156816780 · motif

· motif · 156816894–156816903 · motif

· motif · 156816989–156817002 · motif

· motif · 156817017–156817030 · motif

SH2D2A 基因會在 T 細胞活化後迅速被誘導表現;在活化 T 細胞的長期培養中,基因表現仍會持續。

序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:389 aa

1 aa389 aa結構域功能區域基序
依 Q9NP31 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SH2D2A 蛋白長 389 個胺基酸。其 SH2 domain 位於第 95–186 位;另有三段註解為無序區,分別位於第 41–63、190–295 及 324–389 位。第 244–250 位與第 272–278 位各有一個 SH3-binding 基序。

結構域SH295–186 aa
功能區域Disordered41–63 aa
功能區域Disordered190–295 aa
功能區域Disordered324–389 aa
基序SH3-binding244–250 aa
基序SH3-binding272–278 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NP31…

AlphaFold · Q9NP31

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasm

SH2D2A 蛋白定位於細胞質。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 17 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TSAdSH2D2AARASB3DCAF12L1ERBB2FSBPGAB1KITLASP1LCKMETPIK3R1PIK3R3PLEKHB1PTK2SYKTENT5ATENT5B
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SH2D2A 與 KDR 有互動註解;來源未進一步說明該互動是否屬於特定複合體。與 TXK 及 ITK 的互動則標示為 By similarity,代表此項註解具有相似性推論性質。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SH2D2A 可能是 T 細胞特異性適配蛋白,參與控制 T 細胞活化,並可能參與 CD4-p56-LCK 依賴的訊號傳導路徑。它也可能參與正常與病理性血管新生,藉由促進及調節 KDR 與關乎內皮細胞存活、增殖的效應蛋白互動。資料庫紀錄
證據與來源

Could be a T-cell-specific adapter protein involved in the control of T-cell activation. May play a role in the CD4-p56-LCK-dependent signal transduction pathway. Could also play an important role in normal and pathological angiogenesis. Could be an adapter protein that facilitates and regulates interaction of KDR with effector proteins important to endothelial cell survival and proliferation

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SH2D2A 與 KDR 有互動;它也與 TXK 和 ITK 互動,但後兩項互動註記依據相似性推論(By similarity)。推論支持
證據與來源

Interacts with KDR. Interacts with TXK and ITK (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SH2D2A 蛋白定位於細胞質。資料庫紀錄
證據與來源

Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

調控T 細胞活化後,SH2D2A 基因會迅速被誘導表現;在活化 T 細胞的長期培養中,該基因仍持續表現。資料庫紀錄
證據與來源

Rapidly induced after activation of T-cells. However, the gene continues to be expressed in long-term cultures of activated T-cells

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000368199 · 1,644 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGAACTAAGGCTGTGGGTAAGGCGACATTTCCTGCCCCCG40
41GGGCCAGGGTGAGAGGAGAGATGATGAGTTGCTGAGTGTG80
81CACACCTTTCCGGAACACATACACACACCCTGCTCTGGGA120
121TCCCTTGTGAGGCTGCCCTCATGGAGTTCCCCCTGGCCCA160
161GATATGTCCCCAAGGGAGTCACGAAGCCCCCATCCCAACC200
201TTCAGCACCTTCCAGATCACAGACATGACCCGCAGGAGCT240
241GCCAGAACCTGGGCTACACTGCGGCATCTCCCCAGGCCCC280
281GGAGGCTGCCTCCAACACAGGGAATGCTGAGAGGGCAGAG320
321GAGGTGCCTGGAGAAGGAAGCCTGTTCCTGCAGGCCGAGA360
361CCCGGGCTTGGTTCCAGAAGACCCAGGCCCACTGGCTCCT400
401GCAGCACGGGGCAGCCCCTGCCTGGTTCCATGGCTTCATC440
441ACCCGGAGGGAGGCAGAGAGGCTGCTGGAGCCCAAGCCTC480
481AGGGGTGCTACTTGGTGCGGTTCAGCGAGAGCGCGGTGAC520
521CTTCGTGCTGACTTACAGGAGCCGGACTTGCTGCCGCCAC560
561TTCCTGCTGGCCCAGCTCAGGGACGGGCGCCACGTGGTGC600
601TGGGCGAGGACAGCGCCCACGCGCGGCTGCAGGACCTGCT640
641GCTGCACTACACCGCGCACCCGCTCAGCCCCTACGGGGAG680
681ACGCTCACCGAGCCCCTCGCCCGACAGACTCCTGAGCCTG720
721CAGGACTTTCCCTGAGGACCGAAGAATCAAACTTTGGAAG760
761CAAAAGCCAGGACCCAAACCCCCAGTACAGCCCAATCATC800
801AAACAGGGGCAAGCCCCAGTCCCGATGCAGAAAGAGGGGG840
841CCGGGGAGAAGGAGCCCTCCCAGCTGCTCAGGCCCAAGCC880
881TCCCATCCCCGCCAAACCTCAGCTGCCCCCAGAAGTCTAC920
921ACAATCCCTGTTCCACGACACCGCCCGGCCCCACGCCCCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。