基因總覽
SGSH 是蛋白質編碼基因，其產物為 N-sulfoglucosamine sulfohydrolase，屬於 sulfatase family。此蛋白質參與溶酶體內 heparan sulfate 的降解。來源所列的蛋白質長度為 502 個胺基酸，並註記第 1 至第 20 個胺基酸為訊號序列。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000326317 ★ | 80,209,276–80,220,333 | 8 |
| ENST00000572257 | 80,207,656–80,214,722 | 5 |
| ENST00000874333 | 80,209,274–80,220,928 | 8 |
| ENST00001028099 | 80,209,274–80,220,928 | 9 |
| ENST00001143501 | 80,209,274–80,220,928 | 8 |
| ENST00001004661 | 80,209,276–80,220,928 | 6 |
| ENST00001004662 | 80,209,276–80,220,928 | 9 |
| ENST00001105555 | 80,209,276–80,220,928 | 7 |
| ENST00001004663 | 80,209,277–80,220,928 | 9 |
| ENST00001028101 | 80,209,277–80,220,928 | 8 |
| ENST00001028100 | 80,209,278–80,220,928 | 7 |
| ENST00001004659 | 80,209,283–80,220,928 | 8 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
N-sulfoglucosamine sulfohydrolase 參與溶酶體中 heparan sulfate 的降解，負責其中一個反應步驟。來源列出的反應為 N-sulfo-D-glucosamine 與水反應，生成 D-glucosamine 與 sulfate；也就是從底物移除硫酸基。此反應是 heparan sulfate 降解過程的一環，來源未進一步描述其他步驟或其調控方式。
此外，每個蛋白質亞基可結合一個 Ca(2+) 離子。來源未說明此離子結合與催化反應之間的具體關係，因此不宜據此推定其作用機制。
Promoter 與基因調控
>SGSH ENST00000326317 GRCh38 chr17:80220233-80221333 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAATCCCCCCCGTGCAAATCCTGGGTGCCTTCTGTCCCTCCATCCTCAACTCTCCCAGATAAGAAACTG ATAAGCGATTCCTCATTGAGAAGTCTGAAGACTAATTAGGCTCAACACTTCTGGCCCCTGGAGAACCGAC TTCCTTTGCCTTTTTTTCCGTCTCCCCAGGGAATTTAACGGGGAGCAGCGCAGAGAGAAGCTGGGCCCGC GGGCGCACCGTAGGCTGGCGGGGGGTGCGGGTGGCAGCCAGGAGATCCAGCGGGGCTCCGAGGTTTTCCA ACTGCGCACCAAGGCGGGCTCCACCCGCTACGGTGGACTGCGGCGCTCGAGGGAGAGTGGGGGGGTCCTC CGCTCCTGAGGCCACGCCTCGCTCAGCCCCCACCTGTGGCTTTCACAGCCCTGGAGTTCTAGTTGCTTCT GGGAGGACATCAGAGGCGCCCGGTTAATTCAGGTGCGCAGCATCTTCCAGGGCCCCGGCGCCCGCGCGCA GAGCCGCCACCCTCACCCCCAGCCCCCCACGCCCCCGGCCGCTCCGCTCCGGGCAAAATCCACTCCCCGG CCCCCGGCCCCGCCCACAAGGCCGCTGGCTCCGGATCCTGGGGTCTCCGGAGGAGACCCTGCGCCACCTG ACCGTCCGCGGTCCCTTGGCCCCGAGCAAGGCCGAGGGCCGCGGGGACCCGGGTAGGGACGCGGCGGGGG AGTGGTCCCCACGGGAGGCCCCCGCACTTCAGGACTCCGCGCTGGCCCCCGCGTCGGCTGCCCCCGGCGA CCCCGGCCACTGTCCGCTCCCCCTGCCCCTGGTCCCCGCTCGCCGCCCTCGCGGGCCACGGACTCACCCA CTCGGCGATGCAGCTTGGGGTCTCCTGGCGTCGCCGCAGCTGGGTCCGCAGGAATCGCCGGGGACAGGCC GGGGCGGGGTCTGGCGCGCACGTGACCGGGGTCGGGGCAGGGGGCGGGGCCGAGCGGGAGACCAGAGAGC CGGAGCCGGATCCCGATCCCGAGTCCGAGCCGCCGCCGCCATGAGCTGCCCCGTGCCCGCCTGCTGCGCG CTGCTGCTAGTCCTGGGGCTCTGCCGGGCGCGTCCCCGGAACGCACTGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SGSH_1 ↗ | 17:80,220,333 | 負股 | 80,220,323–80,220,382 |
| SGSH_2 ↗ | 17:80,220,923 | 負股 | 80,220,913–80,220,972 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_C9XWX · enhancer · 80219276–80220322 · regulatory
ENSR17_84CNDS · promoter · 80220323–80220479 · regulatory
ENSR17_C9XX2 · enhancer · 80220480–80221623 · regulatory
· motif · 80219331–80219353 · motif
· motif · 80219331–80219353 · motif
· motif · 80219559–80219567 · motif
· motif · 80219643–80219665 · motif
· motif · 80219643–80219665 · motif
· motif · 80219644–80219657 · motif
· motif · 80219679–80219690 · motif
· motif · 80219679–80219690 · motif
· motif · 80219681–80219690 · motif
· motif · 80219785–80219798 · motif
· motif · 80219805–80219818 · motif
· motif · 80219866–80219879 · motif
· motif · 80219866–80219879 · motif
· motif · 80219954–80219966 · motif
· motif · 80220190–80220199 · motif
· motif · 80220310–80220320 · motif
· motif · 80220398–80220407 · motif
· motif · 80220398–80220407 · motif
· motif · 80220471–80220486 · motif
· motif · 80221160–80221173 · motif
· motif · 80221160–80221173 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：502 aa
N-sulfoglucosamine sulfohydrolase 長度為 502 個胺基酸，屬於 sulfatase family。序列註解指出，第 1 至第 20 個胺基酸為訊號序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
N-sulfoglucosamine sulfohydrolase 位於溶酶體。 來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SUMF1Q8NBK3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SGSH 基因變異會造成黏多醣貯積症 3A（MPS3A），這是常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積疾病，與 heparan sulfate 降解受損相關。MPS3 通常以嚴重中樞神經退化及較輕微的身體症狀為特徵；MPS3A 的發病較早、症狀進展較快，存活期也較短。臨床表現通常在 2 至 6 歲出現，多數患者於 6 至 10 歲間發生嚴重神經退化，並通常在第二或第三個十年死亡。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | N-sulfoglucosamine sulfohydrolase 參與溶酶體內 heparan sulfate 的降解，並催化此降解過程中的一個步驟；來源未進一步說明該步驟以外的反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes a step in lysosomal heparan sulfate degradation PMID 15146460 ↗ · PMID 24816101 ↗ · PMID 7493035 ↗ |
| 分子活性 | N-sulfo-D-glucosamine + H2O = D-glucosamine + sulfate | 含實驗來源 | 證據與來源N-sulfo-D-glucosamine + H2O = D-glucosamine + sulfate PMID 15146460 ↗ · PMID 24816101 ↗ · PMID 7493035 ↗ |
| 分子活性 | 每個蛋白質亞基可結合一個 Ca(2+) 離子；來源未說明此結合的條件或其與其他功能的關係。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Lysosome | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SGSH 基因變異會造成常染色體隱性溶酶體貯積疾病 MPS3A，與 heparan sulfate 降解受損相關。MPS3 通常造成嚴重中樞神經退化、但身體症狀較輕；發病多在 2 至 6 歲，嚴重神經退化多於 6 至 10 歲出現，死亡通常在第二或第三個十年。MPS3A 發病較早、進展較快且存活期較短。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mucopolysaccharidosis 3A MPS3A A severe form of mucopolysaccharidosis type 3, an autosomal recessive lysosomal storage disease due to impaired degradation of heparan sulfate. MPS3 is characterized by severe central nervous system degeneration, but only mild somatic disease. Onset of clinical features usually occurs between 2 and 6 years; severe neurologic degeneration occurs in most patients between 6 and 10 years of age, and death occurs typically during the second or third decade of life. MPS3A is characterized by earlier onset, rapid progression of symptoms and shorter survival. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 252900 PMID 11182930 ↗ · PMID 11793481 ↗ · PMID 12000360 ↗ · PMID 12702166 ↗ · PMID 15146460 ↗ · PMID 15637719 ↗ · PMID 15902564 ↗ · PMID 16311287 ↗ · PMID 17128482 ↗ · PMID 18407553 ↗ · PMID 21671382 ↗ · PMID 28101780 ↗ · PMID 9158154 ↗ · PMID 9285796 ↗ · PMID 9401012 ↗ · PMID 9554748 ↗ · PMID 9744479 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGTCCGAGCCGCCGCCGCCATGAGCTGCCCCGTGCCCGC40CTGCTGCGCGCTGCTGCTAGTCCTGGGGCTCTGCCGGGCG80CGTCCCCGGAACGCACTGCTGCTCCTCGCGGATGACGGAG120GCTTTGAGAGTGGCGCGTACAACAACAGCGCCATCGCCAC160CCCGCACCTGGACGCCTTGGCCCGCCGCAGCCTCCTCTTT200CGCAATGCCTTCACCTCGGTCAGCAGCTGCTCTCCCAGCC240GCGCCAGCCTCCTCACTGGCCTGCCCCAGCATCAGAATGG280GATGTACGGGCTGCACCAGGACGTGCACCACTTCAACTCC320TTCGACAAGGTGCGGAGCCTGCCGCTGCTGCTCAGCCAAG360CTGGTGTGCGCACAGGCATCATCGGGAAGAAGCACGTGGG400GCCGGAGACCGTGTACCCGTTTGACTTTGCGTACACGGAG440GAGAATGGCTCCGTCCTCCAGGTGGGGCGGAACATCACTA480GAATTAAGCTGCTCGTCCGGAAATTCCTGCAGACTCAGGA520TGACCGGCCTTTCTTCCTCTACGTCGCCTTCCACGACCCC560CACCGCTGTGGGCACTCCCAGCCCCAGTACGGAACCTTCT600GTGAGAAGTTTGGCAACGGAGAGAGCGGCATGGGTCGTAT640CCCAGACTGGACCCCCCAGGCCTACGACCCACTGGACGTG680CTGGTGCCTTACTTCGTCCCCAACACCCCGGCAGCCCGAG720CCGACCTGGCCGCTCAGTACACCACCGTCGGCCGCATGGA760CCAAGGAGTTGGACTGGTGCTCCAGGAGCTGCGTGACGCC800GGTGTCCTGAACGACACACTGGTGATCTTCACGTCCGACA840ACGGGATCCCCTTCCCCAGCGGCAGGACCAACCTGTACTG880GCCGGGCACTGCTGAACCCTTACTGGTGTCATCCCCGGAG920CACCCAAAACGCTGGGGCCAAGTCAGCGAGGCCTACGTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。