演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SGCZZSG1

sarcoglycan zeta

SGCZ 編碼 sarcoglycan zeta,屬於 sarcoglycan 家族,是 dystrophin-glycoprotein complex 中 sarcoglycan complex 的組成成員;它可能參與維持橫紋肌膜穩定性。

Homo sapiens8p22UniProt Q96LD1
OFFICIAL SYMBOL
SGCZ
CHROMOSOME
8
UNIPROT
Q96LD1
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SGCZ 是蛋白質編碼基因,產物 sarcoglycan zeta 屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta 家族。它是 sarcoglycan complex 的組成成員;此複合體為 dystrophin-glycoprotein complex 的一個子複合體。Sarcoglycan zeta 是單次穿膜的第二型膜蛋白,具有短的細胞質區段、跨膜區段及較長的細胞外區段。

Official symbol
SGCZ
Gene name
sarcoglycan zeta
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:14075
UniProt
Q96LD1
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ZSG1

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88p22
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegSGCZpq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr8:14,084,845–15,238,436
Gene span
1,153,592 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000382080 ★14,084,845–15,238,4318
ENST0000113336814,084,845–15,238,4368
ENST0000042152414,090,374–14,554,9266

顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

Sarcoglycan zeta 是 sarcoglycan complex 的組成成員,而這個複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的子複合體。相關註解指出,dystrophin-glycoprotein complex 連結 F-actin 細胞骨架與細胞外基質;因此,SGCZ 產物所屬的複合體位於這項連結系統之中。來源描述的是複合體整體的連結功能,並未單獨界定 sarcoglycan zeta 如何參與或形成該連結。

依據相似性推定,sarcoglycan zeta 可能參與維持橫紋肌膜的穩定性。這項敘述具有推論性,並非對其作用已確立的陳述;來源也未提供實驗條件、作用機制或特定生理情境。因此,可支持的功能解讀限於它作為 sarcoglycan complex 成員,可能與橫紋肌膜穩定性的維持有關,不宜進一步推定其獨立作用或具體分子步驟。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 15238431 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SGCZ ENST00000382080 GRCh38 chr8:15238331-15239431 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CCATGCACATTTGTGTGCTTATTAGCTGCTTGGCTCTTGGGACATTTGGTGAATAAGAACCGTCCAGAAC
ATGCCTTCAAGAGTTTATAGTCTATTGGAGGAGTCAAACAAACAAACGGATAATAACAGCATACATTAAA
TAATGGTAAATTAAGAATGCTGCTACGACAAGAGGATAAAGGAGAATATCTGACAGACTCACCTGAGAAA
AATTTTTCTCTGCTCAGGTGACTTTAGTCAGAAGCAGAAGTGTTAAAACTATAAAGAACTAGGGGGAGAG
ACAGCTGTCCTTAACGAGGGGGCAAGAATGGGAATTAAAGAGCCAGTACTGGCAGGTGGACCAATAGACT
AGGTGGCTGGAATTCAGGGAGGCAGAGGACGGAGATGATGTTAGAGAGAGACCATGAGACTGGAATGTGC
ATATTAAATCCTAAAAAAAGAAACACTTTTTTTTTGAAACAAAAGTATTTATACAGCTCTGTTTCCAAAT
CTGTAAACATCTTTAAGTCTCAATAGTTTATGTGTCATAATAAAACAAGAGTCTTTAAAACGCTTCAAAA
GTCAAGTTTTACACTGAGACATTTAAATGAAGAAAACGAGCCCTTTCCCCAAATCTACAACCTACAAGTT
AAATGCACTGACCTGTCAGAATCTATGTAAAGAACAATTTTCTAATAAAAGACTGCTTTATCATAAGAAG
CATCGTTCCAGGAAATTTCCTTTAATATTCTTATCTGTCACTTTCTATAAAAGTCTTTTTTAAATTAAAA
AATCTGATGCTGAAAGCAGCAGAGATCTGAAGTGAGTATATTTAAATACATGTGGGTGATACACACAAGC
ATGTTCCTCCCAGATCTGCAGGAAGATGAAGCAATGTACGCAATGAATTAAAATGATTGTCACCTAGTGG
ATTCCGGACACAGGGCAGGCTTTAAGACCCAGCGATAGTATTTGTCTGGAGAGGAAATGTTGCTTTTTGA
CAGATGAGAGAAATCCCCTTAGTGTTGGCTGTGGGAAGAGAGAAGCGAAGTCAGTCACCTGGTGGTGAAG
GCCAGTAAAACAGCGAAGCAGGAGGAAAATTTTTCTCTCCCTCTCTCTTTC
SGCZ 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆

封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_B52MG · enhancer · 15236855–15237677 · regulatory

ENSR8_983B7 · enhancer · 15237917–15238420 · regulatory

ENSR8_8G4LK · promoter · 15238421–15238576 · regulatory

ENSR8_55KQWQ · CTCF_binding_site · 15238518–15238539 · regulatory

· motif · 15238520–15238536 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:299 aa

1 aa299 aa跨膜區拓樸區域
依 Q96LD1 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Sarcoglycan zeta 長 299 個胺基酸,屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta 家族。序列註解將第 1–37 位標為細胞質區段,第 38–58 位標為螺旋型跨膜區,並註明此區作為第二型膜蛋白的訊號錨定序列;第 59–299 位則位於細胞外。

拓樸區域Cytoplasmic1–37 aa
跨膜區Helical; Signal-anchor for type II membrane protein38–58 aa
拓樸區域Extracellular59–299 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q96LD1…

AlphaFold · Q96LD1

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane, sarcolemma;Cytoplasm, cytoskeleton

Sarcoglycan zeta 被註解位於細胞膜的肌膜,也與細胞質中的細胞骨架相關。 其單次穿膜的第二型膜蛋白特性與膜定位相符;來源未提供定位改變的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ZSG1SGCZ
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能Sarcoglycan zeta 是 sarcoglycan complex 的組成成員;該複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的子複合體,並連結 F-actin 細胞骨架與細胞外基質。依據相似性推定,sarcoglycan zeta 可能參與維持橫紋肌膜穩定性。推論支持
證據與來源

Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix. May play a role in the maintenance of striated muscle membrane stability (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Sarcoglycan zeta 被註解定位於細胞膜的肌膜,屬於單次穿膜的第二型膜蛋白;另有細胞質與細胞骨架相關的定位註解。推論支持
證據與來源

Cell membrane, sarcolemma / Single-pass type II membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000382080 · 7,345 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGTGTTGGCTGTGGGAAGAGAGAAGCGAAGTCAGTCACCT40
41GGTGGTGAAGGCCAGTAAAACAGCGAAGCAGGAGGAAAAT80
81TTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTCTCCCTCTTTTTCTCTCC120
121GTTGGATCCACCTCCTATTCCCTCAACTCTTTTAGCATAA160
161CCTTCAAAGGAGAACGTTCCCTTCTGACTTGATTATCTTC200
201TTTTCCCCACTGAGAAAATACCTCTCAGCTACAAGACATT240
241TTTTAAGTCTATGCAGGACTTCGGGGATTCTGTTATCTTG280
281CCGGGGAAACTGATCATTGCTAATGCCTGGGACTGGAGCT320
321AAATTACCTACCAGAGTAAGCCTGACGGAGGAAGCCTTTT360
361ATCATACACTCTTCTCTTCAGTTTGAACACATTTGCTTGA400
401AATTTGCCGCATGATGCTGACCAGGGAAGCAGCTTTTTTT440
441CTCGGGATGCAGCAATTCGCTGGGTTCTAAGCTTATTGCA480
481GAAGAAGAAATAATCTTAAATAGAGTGGATTTTTTTTTCC520
521TTTTTTCTTTTGGCCCCTGTTTCAATCGACTCAGCTGTGT560
561TGCACCGCGGTAGAGATCACCTGTCACTAAATCTTTGAGG600
601AAGTAAAATAAAGTGAATTATCATTATTATTTATTTATTT640
641TCCTTATTTTTAACCCGGTGGAGGCGGCGTGACCACGGAG680
681AATGAGACTGAGAGGAGCTGCCGGGGCTTGGAGGAGGATA720
721AAGCTGAGTTTAAGCTGGAAACTAAAAGACTAGATTGTTT760
761TTGGGTGCCACTCGCCCGGTTCCTCTCCACTTCGTTTAGT800
801TGCGCTCCATGGACAGATCAACGAACCTGGACATTGAGGA840
841GCTCAAGATGACACGAGAACAATACATACTAGCAACCCAA880
881CAGAATAACCTGCCAAGGACTGAGAATGCACAACTTTACC920
921CAGTGGGAATTTATGGATGGCGAAAGAGGTGCTTATACTT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。