基因總覽
SGCZ 是蛋白質編碼基因,產物 sarcoglycan zeta 屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta 家族。它是 sarcoglycan complex 的組成成員;此複合體為 dystrophin-glycoprotein complex 的一個子複合體。Sarcoglycan zeta 是單次穿膜的第二型膜蛋白,具有短的細胞質區段、跨膜區段及較長的細胞外區段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382080 ★ | 14,084,845–15,238,431 | 8 |
| ENST00001133368 | 14,084,845–15,238,436 | 8 |
| ENST00000421524 | 14,090,374–14,554,926 | 6 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Sarcoglycan zeta 是 sarcoglycan complex 的組成成員,而這個複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的子複合體。相關註解指出,dystrophin-glycoprotein complex 連結 F-actin 細胞骨架與細胞外基質;因此,SGCZ 產物所屬的複合體位於這項連結系統之中。來源描述的是複合體整體的連結功能,並未單獨界定 sarcoglycan zeta 如何參與或形成該連結。
依據相似性推定,sarcoglycan zeta 可能參與維持橫紋肌膜的穩定性。這項敘述具有推論性,並非對其作用已確立的陳述;來源也未提供實驗條件、作用機制或特定生理情境。因此,可支持的功能解讀限於它作為 sarcoglycan complex 成員,可能與橫紋肌膜穩定性的維持有關,不宜進一步推定其獨立作用或具體分子步驟。
Promoter 與基因調控
>SGCZ ENST00000382080 GRCh38 chr8:15238331-15239431 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCATGCACATTTGTGTGCTTATTAGCTGCTTGGCTCTTGGGACATTTGGTGAATAAGAACCGTCCAGAAC ATGCCTTCAAGAGTTTATAGTCTATTGGAGGAGTCAAACAAACAAACGGATAATAACAGCATACATTAAA TAATGGTAAATTAAGAATGCTGCTACGACAAGAGGATAAAGGAGAATATCTGACAGACTCACCTGAGAAA AATTTTTCTCTGCTCAGGTGACTTTAGTCAGAAGCAGAAGTGTTAAAACTATAAAGAACTAGGGGGAGAG ACAGCTGTCCTTAACGAGGGGGCAAGAATGGGAATTAAAGAGCCAGTACTGGCAGGTGGACCAATAGACT AGGTGGCTGGAATTCAGGGAGGCAGAGGACGGAGATGATGTTAGAGAGAGACCATGAGACTGGAATGTGC ATATTAAATCCTAAAAAAAGAAACACTTTTTTTTTGAAACAAAAGTATTTATACAGCTCTGTTTCCAAAT CTGTAAACATCTTTAAGTCTCAATAGTTTATGTGTCATAATAAAACAAGAGTCTTTAAAACGCTTCAAAA GTCAAGTTTTACACTGAGACATTTAAATGAAGAAAACGAGCCCTTTCCCCAAATCTACAACCTACAAGTT AAATGCACTGACCTGTCAGAATCTATGTAAAGAACAATTTTCTAATAAAAGACTGCTTTATCATAAGAAG CATCGTTCCAGGAAATTTCCTTTAATATTCTTATCTGTCACTTTCTATAAAAGTCTTTTTTAAATTAAAA AATCTGATGCTGAAAGCAGCAGAGATCTGAAGTGAGTATATTTAAATACATGTGGGTGATACACACAAGC ATGTTCCTCCCAGATCTGCAGGAAGATGAAGCAATGTACGCAATGAATTAAAATGATTGTCACCTAGTGG ATTCCGGACACAGGGCAGGCTTTAAGACCCAGCGATAGTATTTGTCTGGAGAGGAAATGTTGCTTTTTGA CAGATGAGAGAAATCCCCTTAGTGTTGGCTGTGGGAAGAGAGAAGCGAAGTCAGTCACCTGGTGGTGAAG GCCAGTAAAACAGCGAAGCAGGAGGAAAATTTTTCTCTCCCTCTCTCTTTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_B52MG · enhancer · 15236855–15237677 · regulatory
ENSR8_983B7 · enhancer · 15237917–15238420 · regulatory
ENSR8_8G4LK · promoter · 15238421–15238576 · regulatory
ENSR8_55KQWQ · CTCF_binding_site · 15238518–15238539 · regulatory
· motif · 15238520–15238536 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:299 aa
Sarcoglycan zeta 長 299 個胺基酸,屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta 家族。序列註解將第 1–37 位標為細胞質區段,第 38–58 位標為螺旋型跨膜區,並註明此區作為第二型膜蛋白的訊號錨定序列;第 59–299 位則位於細胞外。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Sarcoglycan zeta 被註解位於細胞膜的肌膜,也與細胞質中的細胞骨架相關。 其單次穿膜的第二型膜蛋白特性與膜定位相符;來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Sarcoglycan zeta 是 sarcoglycan complex 的組成成員;該複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的子複合體,並連結 F-actin 細胞骨架與細胞外基質。依據相似性推定,sarcoglycan zeta 可能參與維持橫紋肌膜穩定性。 | 推論支持 | 證據與來源Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix. May play a role in the maintenance of striated muscle membrane stability (By similarity) |
| 細胞定位 | Sarcoglycan zeta 被註解定位於細胞膜的肌膜,屬於單次穿膜的第二型膜蛋白;另有細胞質與細胞骨架相關的定位註解。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Single-pass type II membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton |
核酸與蛋白質序列
AGTGTTGGCTGTGGGAAGAGAGAAGCGAAGTCAGTCACCT40GGTGGTGAAGGCCAGTAAAACAGCGAAGCAGGAGGAAAAT80TTTTCTCTCCCTCTCTCTTTCTCTCCCTCTTTTTCTCTCC120GTTGGATCCACCTCCTATTCCCTCAACTCTTTTAGCATAA160CCTTCAAAGGAGAACGTTCCCTTCTGACTTGATTATCTTC200TTTTCCCCACTGAGAAAATACCTCTCAGCTACAAGACATT240TTTTAAGTCTATGCAGGACTTCGGGGATTCTGTTATCTTG280CCGGGGAAACTGATCATTGCTAATGCCTGGGACTGGAGCT320AAATTACCTACCAGAGTAAGCCTGACGGAGGAAGCCTTTT360ATCATACACTCTTCTCTTCAGTTTGAACACATTTGCTTGA400AATTTGCCGCATGATGCTGACCAGGGAAGCAGCTTTTTTT440CTCGGGATGCAGCAATTCGCTGGGTTCTAAGCTTATTGCA480GAAGAAGAAATAATCTTAAATAGAGTGGATTTTTTTTTCC520TTTTTTCTTTTGGCCCCTGTTTCAATCGACTCAGCTGTGT560TGCACCGCGGTAGAGATCACCTGTCACTAAATCTTTGAGG600AAGTAAAATAAAGTGAATTATCATTATTATTTATTTATTT640TCCTTATTTTTAACCCGGTGGAGGCGGCGTGACCACGGAG680AATGAGACTGAGAGGAGCTGCCGGGGCTTGGAGGAGGATA720AAGCTGAGTTTAAGCTGGAAACTAAAAGACTAGATTGTTT760TTGGGTGCCACTCGCCCGGTTCCTCTCCACTTCGTTTAGT800TGCGCTCCATGGACAGATCAACGAACCTGGACATTGAGGA840GCTCAAGATGACACGAGAACAATACATACTAGCAACCCAA880CAGAATAACCTGCCAAGGACTGAGAATGCACAACTTTACC920CAGTGGGAATTTATGGATGGCGAAAGAGGTGCTTATACTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。