基因總覽
SGCG（sarcoglycan gamma）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta family，為 sarcoglycan complex 的組成成員。此複合體是 dystrophin-glycoprotein complex 的一個次複合體，與細胞骨架及細胞外基質之間的連結有關。sarcoglycan gamma 是單次跨膜的第二型膜蛋白，含有細胞質端、跨膜區與細胞外區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000218867 ★ | 23,180,979–23,325,162 | 8 |
| ENST00000991020 | 23,160,011–23,325,958 | 8 |
| ENST00001023260 | 23,160,011–23,325,159 | 9 |
| ENST00001023261 | 23,160,011–23,325,958 | 9 |
| ENST00000876365 | 23,180,877–23,325,958 | 8 |
| ENST00000942466 | 23,180,877–23,325,958 | 9 |
| ENST00001128084 | 23,180,877–23,235,593 | 4 |
| ENST00000876364 | 23,180,900–23,325,958 | 9 |
| ENST00000876366 | 23,180,900–23,325,958 | 9 |
| ENST00000876367 | 23,180,900–23,325,958 | 7 |
| ENST00000942467 | 23,180,900–23,325,958 | 9 |
| ENST00000942468 | 23,180,900–23,325,958 | 9 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sarcoglycan gamma 是 sarcoglycan complex 的組成成員。這個複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的次複合體，參與建立 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間的連結。SGCG 的來源資料未進一步說明該連結如何形成，或 sarcoglycan gamma 在其中的個別分子作用，因此不宜將複合體層級的功能細分為尚未提供的機制。
已知的功能描述聚焦於其複合體角色：sarcoglycan complex 位於連結細胞內骨架與細胞外基質的架構之中，而 sarcoglycan gamma 是該複合體的一員。資料未提供此蛋白質對其他生物學過程的獨立作用、調控方式或功能變化條件，故目前可據以說明的重點，是它作為複合體組成成員參與上述連結。
Promoter 與基因調控
>SGCG ENST00000218867 GRCh38 chr13:23179979-23181079 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTAGTAAGCCCAGTACCCGATAGACAGTTTTCCGAACCCCACCTTTCTCCCTCCCTCCTTCCTCAAGCAG GCCCCAGTATCTGATTGTTCCCATCTCTGTGTGCATGTATACTAAGGCACTGCTTCTTATATTCAAGGTT TAGTACTAAAATGCAAATATGAAGTATATAATTTAGTAAGTTTTAATCCTGCTGCAAACCAGGTCACATA AAAATAATGCAAAATAAAATATTAAAATTATTCAGAAGTTCGATATTTATTCTGTTGTCTTTACACCTTA TAAAATGGAATGACCTAATTACTCTTAAATAAACATAAAGACAATTTAAGGTCACATTTGTTACATTCAC ATAATTTGTTAAACACAATAGAAATGTTAGTTTACTAGAAAAGAACTGTCATAATTTTAACATGCAGAGT TTGTTTACCTTCTATTATGGTGATCTTTGTTTAAGATTTTCTCCTCAGATGTTAAAAGTTTTTCACTTAA AGAGGCTTAGGGAAAGTGATTTTTAAAGAGTCACTGTTACATGGTAATATGCCGTTCATTTGGATGAGAC TAGTATATAGGTAATAGTCACAAGTTCTAACTTGCATGTTAATTTGAAGAGATTTTTCGTAAAATTTTAT CAACATTAGTTTCTAATGGAAACCAGTCTTAGAAGTTTTCTGCTGTTTGTTTGAGGTAAAGTTTTTTTAA GAAAGTTATAATTACATTAAACTATCATGCTTTAGGGTTTAAATGTTGGAAAGTTGGTTTTGTAAGAAGA AGAGTTTGGTTTCTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGTTTGTTTTTGGCATGCGAAGAGCTGTGTCCTGGAAT TGGTGCCCAAAAAATTTTAAGTGTGGTATGAACTGTTTATGTCACTGAGTAAAATTAGACACGTCTGTTG CTAATGTGAGGGGATGAAACATGAGACAGGGCGAAACTCGTGAGAGCCCTTTCTCCAGGGACAGTTGCTG AAGCTTCATCCTTTGCTCTCATTCTGTAAGTCATAGAAAAGTTTGAAACATTCTGTCTGTGGTAGAGCTC GGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTGTGCTTTTCTTAATATCTAAGGTAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SGCG_1 ↗ | 13:23,160,508 | 正股 | 23,160,459–23,160,518 |
| SGCG_2 ↗ | 13:23,180,979 | 正股 | 23,180,930–23,180,989 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_57G6XZ · CTCF_binding_site · 23176140–23176161 · regulatory
ENSR13_8NDSS · promoter · 23180736–23180989 · regulatory
ENSR13_73CRNW · enhancer · 23180990–23181093 · regulatory
· motif · 23176142–23176158 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：291 aa
sarcoglycan gamma 長 291 個胺基酸，屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta family。其第 1–37 位胺基酸位於細胞質側，第 38–58 位形成跨膜螺旋，並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 59–291 位位於細胞外。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sarcoglycan gamma 位於細胞膜的 sarcolemma，並與細胞質中的細胞骨架定位相關。 來源將其描述為單次跨膜的第二型膜蛋白；未提供定位變動條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CLDN5O00501 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DYSFO75923 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPACA1Q9HBV2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
sarcoglycan gamma 與 syntrophin SNTA1 及 FLNC 有交互作用。依相似性資料，SGCB、SGCD 與 SGCG 可形成一個次複合體；SGCB 與 SGCD 也可形成另一個次複合體。SGCB 與 SGCG 的關聯特別強，而 SGCA 與其他 sarcoglycans 的關聯較鬆散。
疾病與遺傳關聯
SGCG 相關疾病為肢帶型肌肉失養症第 5 型（常染色體隱性；LGMDR5）。其特徵包括幼年早期開始且快速進展的肌肉萎縮，約 12 歲時失去獨立行走能力、肌肉切片呈失養性變化、缺乏 gamma-sarcoglycan，並有正常的 dystrophin 免疫染色。來源指出，影響 SGCG 的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sarcoglycan gamma 是 sarcoglycan complex 的組成成員；此複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的次複合體，並連結 F-actin 細胞骨架與細胞外基質。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix |
| 交互作用 | sarcoglycan gamma 與 syntrophin SNTA1、FLNC 有交互作用。依相似性資料，SGCB、SGCD、SGCG 可形成一個次複合體，SGCB 與 SGCD 也可形成另一個；SGCB 與 SGCG 關聯特別強，SGCA 則與其他 sarcoglycans 鬆散結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with the syntrophin SNTA1. Cross-link to form 2 major subcomplexes: one consisting of SGCB, SGCD and SGCG and the other consisting of SGCB and SGCD. The association between SGCB and SGCG is particularly strong while SGCA is loosely associated with the other sarcoglycans (By similarity). Interacts with FLNC PMID 10629222 ↗ |
| 細胞定位 | sarcoglycan gamma 是單次跨膜的第二型膜蛋白，定位於細胞膜的 sarcolemma，並與細胞質中的細胞骨架定位相關。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Single-pass type II membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton |
| 疾病關聯 | 影響 SGCG 的變異會造成常染色體隱性肢帶型肌肉失養症第 5 型（LGMDR5）。疾病自幼年早期快速進展，患者約 12 歲失去獨立行走能力；肌肉切片呈失養性變化，缺乏 gamma-sarcoglycan，但 dystrophin 免疫染色正常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 5 LGMDR5 An autosomal recessive degenerative myopathy characterized by rapidly progressive muscle wasting from early childhood with loss of independent ambulation around age 12 years, dystrophic pattern on muscle biopsy, absence of gamma-sarcoglycan and normal dystrophin immunostaining. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 253700 PMID 10714584 ↗ · PMID 30345904 ↗ · PMID 8968757 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTCTGTAAGTCATAGAAAAGTTTGAAACATTCTGTCTGT40GGTAGAGCTCGGGCCAGCTGTAGTTCATTCGCCAGTGTGC80TTTTCTTAATATCTAAGATGGTGCGTGAGCAGTACACTAC120AGCCACAGAAGGCATCTGCATAGAGAGGCCAGAGAATCAG160TATGTCTACAAAATTGGCATTTATGGCTGGAGAAAGCGCT200GTCTCTACTTGTTTGTTCTTCTTTTACTCATCATCCTCGT240TGTGAATTTAGCTCTTACAATTTGGATTCTTAAAGTGATG280TGGTTTTCTCCAGCAGGAATGGGCCACTTGTGTGTAACAA320AAGATGGACTGCGCTTGGAAGGGGAATCAGAATTTTTATT360CCCATTGTATGCCAAAGAAATACACTCCAGAGTGGACTCA400TCTCTGCTTCTACAATCAACCCAGAATGTGACTGTAAATG440CGCGCAACTCAGAAGGGGAGGTCACAGGCAGGTTAAAAGT480CGGTCCCAAAATGGTAGAAGTCCAGAATCAACAGTTTCAG520ATCAACTCCAACGACGGCAAGCCACTATTTACTGTAGATG560AGAAGGAAGTTGTGGTTGGTACAGATAAACTTCGAGTAAC600TGGGCCTGAAGGGGCTCTTTTTGAACATTCAGTGGAGACA640CCCCTTGTCAGAGCCGACCCGTTTCAAGACCTTAGATTAG680AATCCCCCACTCGGAGTCTAAGCATGGATGCCCCAAGGGG720TGTGCATATTCAAGCTCACGCTGGGAAAATTGAGGCGCTT760TCTCAAATGGATATTCTTTTTCATAGTAGTGATGGAATGC800TTGTGCTTGATGCTGAAACTGTGTGCTTACCCAAGCTGGT840GCAGGGGACGTGGGGTCCCTCTGGCAGCTCACAGAGCCTC880TACGAAATCTGTGTGTGTCCAGATGGGAAGCTGTACCTGT920CTGTGGCCGGTGTGAGCACCACGTGCCAGGAGCACAACCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。