基因總覽
SGCE 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 sarcoglycan epsilon，產物屬於 sarcoglycan alpha/epsilon family。sarcoglycan epsilon 是 sarcoglycan 複合體的組成成員；該複合體隸屬於 dystrophin-glycoprotein complex，提供細胞內 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間的連結。其蛋白質序列註解包含較長的細胞外區段、單次跨膜區段，以及位於細胞內的區段，呈現跨越細胞膜的拓撲結構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000648936 ★ | 94,584,980–94,656,133 | 11 |
| ENST00000647351 | 94,584,966–94,656,210 | 13 |
| ENST00000447873 | 94,584,966–94,656,210 | 10 |
| ENST00000644816 | 94,584,966–94,656,210 | 12 |
| ENST00000646489 | 94,584,966–94,656,210 | 12 |
| ENST00000642933 | 94,584,966–94,656,210 | 11 |
| ENST00000445866 | 94,584,966–94,656,210 | 12 |
| ENST00000437425 | 94,584,966–94,656,210 | 10 |
| ENST00000645725 | 94,584,966–94,656,210 | 11 |
| ENST00000644551 | 94,584,966–94,656,210 | 12 |
| ENST00000645262 | 94,584,966–94,656,210 | 10 |
| ENST00000646943 | 94,584,966–94,656,210 | 13 |
顯示 12/70 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sarcoglycan epsilon 是 sarcoglycan 複合體的組成成員。這個複合體是 dystrophin-glycoprotein complex 的次複合體，其來源所述的主要作用，是在 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間形成連結。因此，SGCE 產物參與一個橫跨細胞內骨架與細胞外環境的複合體，為兩者之間提供結構上的連接。
來源將這項作用歸於 sarcoglycan 複合體整體，並指出 sarcoglycan epsilon 是其組成部分；但未進一步說明 sarcoglycan epsilon 在複合體中的個別分子作用，也沒有提供其與其他成員互動方式或連結形成機制的細節。據此可確認的是它屬於該連結系統，而不能僅從這項描述推定更細緻的作用步驟。
這項連結把細胞骨架與細胞外基質納入同一複合體所形成的結構關係中。現有資料未描述其在特定細胞、組織或生理條件下的調控，也未提供 SGCE 改變對該結構或其他生物學過程的直接影響；因此，功能說明限於其複合體成員身分及複合體所連結的兩個部分。
Promoter 與基因調控
>SGCE ENST00000648936 GRCh38 chr7:94656033-94657133 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCAGATTTTGCAGCGCATGTAAAGCGCAATTCAGTTTTCTGTCTGCAGCTCCTATATCGCTGCTCCTCGT TCTGGATTGTAGCGCCACTGAAGCGCCCATCCGTCAGTTTGTGGCACATAAAGCGCCCATCAGTTTATAG CGCAATGAAGCGCCAGTTGTAGCTCCCATCAGTTTGTCGCCCGCGTGAAGCGTGCTTGTAGCGCATCTGA AGCGCCAGTTTGTAGCGCATTTGAAGCGCTTATCTGTTTGTAAAGCATGGCACTTGGTAGCGCATTTGAA GAGCAAATTGCAAATCGATCTATAGCTCCTGACCGTCTGCAGCTCATCACTGTCCGCAGCTCATCTCTGT CTACAGCCCGTATCTGGACTTGGTCCTGGAAACCCAAGCCTTTAAGGCTTGGTTTCCCCATTTGTTTTGG GGTACAGCCAGTGAAGGCGTGACAAGTTTTGCGTGGAGACATTCTGGGGTGCTACTCCATCTCCCGCAGC TCCCGATAAGCACGGGGAATGAACGTGATCTTTAAAAAAAAAACGTCCTCACCGCATACTCACCACGCGA GGACTCCTCTGCGAAGACAGGAAGGATGGGGTCCCACACCTGAGCCAGGCGCGGTCTCCACTGGGTGCTC CGCAGCCCGGAGTGGCTCCGGACGACAGCCCGCTCAGCGGACCTTTCGCCAGGCTCGGTGGACCTTCTCC GCTGTTCTCCTCAGGGCGCAGTCAGGTTTCTTCGACACACACCAACCGAAGTTGAAGCGCGTGTACCAGG AGCGCAGACTGTGAGCCTTATATAGGTTGCACCGAGGAGGGGGGCGCCAAATCCCAGCGTGCTCCGCGGG CTAGGGGGTGGAGGGGGGTGCGGGGATGGGGGATGGGGGTGGGGGCGGTGGCCACGCTGCAGTGGCCCGC CGCTAGAGGGAGTACGGGATTACCGAGGGGGTGCGGGATGCTGATGCTGAACTGGCCAAGCTGGGAGGGA AGAAGAAAGGGAGGGGAGGGGAGAATCGAGGACGGACGGCCTAGCCAGGCCAAGAATGCAATTGCCCCGG TGGTGGGAGCTGGGAGACCCCTGTGCTTGGACGGGACAGGGTCGGGGGACA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SGCE_1 ↗ | 7:94,656,123 | 負股 | 94,656,113–94,656,172 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_CCDL6 · enhancer · 94654699–94656090 · regulatory
ENSR7_BNR7J · promoter · 94656091–94657062 · regulatory
ENSR7_5S95H8 · CTCF_binding_site · 94656208–94656229 · regulatory
ENSR7_5S95R8 · CTCF_binding_site · 94657941–94657962 · regulatory
ENSR7_CCDLF · enhancer · 94658063–94659290 · regulatory
ENSR7_5S95WG · CTCF_binding_site · 94658633–94658654 · regulatory
· motif · 94652750–94652764 · motif
· motif · 94652750–94652765 · motif
· motif · 94652750–94652765 · motif
· motif · 94655350–94655363 · motif
· motif · 94655783–94655796 · motif
· motif · 94655788–94655800 · motif
· motif · 94655790–94655797 · motif
· motif · 94655951–94655966 · motif
· motif · 94656210–94656226 · motif
· motif · 94656228–94656244 · motif
· motif · 94656245–94656258 · motif
· motif · 94656264–94656277 · motif
· motif · 94656617–94656633 · motif
· motif · 94656617–94656633 · motif
· motif · 94656688–94656700 · motif
· motif · 94657252–94657264 · motif
· motif · 94657254–94657276 · motif
· motif · 94657254–94657276 · motif
· motif · 94657665–94657682 · motif
· motif · 94657845–94657855 · motif
· motif · 94657943–94657959 · motif
· motif · 94657970–94657980 · motif
· motif · 94657990–94658001 · motif
· motif · 94658007–94658017 · motif
· motif · 94658052–94658062 · motif
· motif · 94658070–94658087 · motif
· motif · 94658142–94658152 · motif
· motif · 94658187–94658197 · motif
· motif · 94658202–94658212 · motif
· motif · 94658232–94658242 · motif
· motif · 94658247–94658257 · motif
· motif · 94658292–94658302 · motif
· motif · 94658322–94658332 · motif
· motif · 94658337–94658347 · motif
· motif · 94658367–94658377 · motif
· motif · 94658382–94658392 · motif
· motif · 94658427–94658437 · motif
· motif · 94658457–94658467 · motif
· motif · 94658542–94658553 · motif
· motif · 94658542–94658553 · motif
· motif · 94658593–94658604 · motif
· motif · 94658593–94658604 · motif
· motif · 94658635–94658651 · motif
· motif · 94658644–94658652 · motif
· motif · 94658644–94658661 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：437 aa
sarcoglycan epsilon 全長為 437 個胺基酸。註解將第 1–317 個胺基酸列為細胞外區域，第 318–338 個胺基酸為螺旋型跨膜區段，第 339–437 個胺基酸則位於細胞質側。此蛋白質屬於 sarcoglycan alpha/epsilon family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sarcoglycan epsilon 被註記位於細胞膜的 sarcolemma，並屬單次跨膜蛋白；另有細胞質細胞骨架、細胞突起中的 dendrite，以及 Golgi apparatus 等定位註記。 資料未說明這些定位是否依條件改變，亦未提供異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, dendrite。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SGCE 與肌陣攣性肌張力不全第 11 型（DYT11）相關；資料指出，影響此基因的變異會造成該疾病，遺傳方式為體染色體顯性。DYT11 可有持續的不自主肌肉收縮，常導致姿勢異常，並可能出現突然的快速抽動及肌張力不全動作或姿勢，且症狀可因飲酒緩解。發病年齡、身體受影響部位、是否有肌陣攣及對酒精的反應均有差異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sarcoglycan epsilon 是 sarcoglycan 複合體的組成成員；該複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的次複合體，形成 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間的連結。此描述指出的是複合體所建立的連結，未進一步界定 sarcoglycan epsilon 的個別作用機制。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix |
| 細胞定位 | sarcoglycan epsilon 的定位註記包括細胞膜的 sarcolemma，並標示為單次跨膜蛋白；此外亦列有細胞質細胞骨架、細胞突起中的 dendrite，以及 Golgi apparatus。此資料未說明定位改變的條件或異構型差異。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Single-pass membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton; Cell projection, dendrite; Golgi apparatus |
| 疾病關聯 | SGCE 相關的肌陣攣性肌張力不全第 11 型（DYT11）為體染色體顯性疾病，資料指出影響此基因的變異會造成此病。其表現包括不自主的快速抽動及肌張力不全動作或姿勢，並可能因飲酒緩解；發病年齡、身體受影響部位、肌陣攣是否出現及酒精反應均有差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Dystonia 11, myoclonic DYT11 A myoclonic dystonia. Dystonia is defined by the presence of sustained involuntary muscle contractions, often leading to abnormal postures. DYT11 is characterized by involuntary lightning jerks and dystonic movements and postures alleviated by alcohol. Inheritance is autosomal dominant. The age of onset, pattern of body involvement, presence of myoclonus and response to alcohol are all variable. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 159900 PMID 11528394 ↗ · PMID 12402271 ↗ · PMID 15079037 ↗ · PMID 15258227 ↗ · PMID 16227522 ↗ · PMID 17853490 ↗ · PMID 18175340 ↗ · PMID 18362280 ↗ · PMID 19066193 ↗ · PMID 21796726 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGAATCGAGGACGGACGGCCTAGCCAGGCCAAGAATGCA40ATTGCCCCGGTGGTGGGAGCTGGGAGACCCCTGTGCTTGG80ACGGGACAGGGTCGGGGGACACGCAGGATGAGCCCCGCGA120CCACTGGCACATTCTTGCTGACAGTGTACAGTATTTTCTC160CAAGGTACACTCCGATCGGAATGTATACCCATCAGCAGGT200GTCCTCTTTGTTCATGTTTTGGAAAGAGAATATTTTAAGG240GGGAATTTCCACCTTACCCAAAACCTGGCGAGATTAGTAA280TGATCCCATAACATTTAATACAAATTTAATGGGTTACCCA320GACCGACCTGGATGGCTTCGATATATCCAAAGGACACCAT360ATAGTGATGGAGTCCTATATGGGTCCCCAACAGCTGAAAA400TGTGGGGAAGCCAACAATCATTGAGATAACTGCCTACAAC440AGGCGCACCTTTGAGACTGCAAGGCATAATTTGATAATTA480ATATAATGTCTGCAGAAGACTTCCCGTTGCCATATCAAGC520AGAATTCTTCATTAAGAATATGAATGTAGAAGAAATGTTG560GCCAGTGAGGTTCTTGGAGACTTTCTTGGCGCAGTGAAAA600ATGTGTGGCAGCCAGAGCGCCTGAACGCCATAAACATCAC640ATCGGCCCTAGACAGGGGTGGCAGGGTGCCACTTCCCATT680AATGACCTGAAGGAGGGCGTTTATGTCATGGTTGGTGCAG720ATGTCCCGTTTTCTTCTTGTTTACGAGAAGTTGAAAATCC760ACAGAATCAATTGAGATGTAGTCAAGAAATGGAGCCTGTA800ATAACATGTGATAAAAAATTTCGTACTCAATTTTACATTG840ACTGGTGCAAAATTTCATTGGTTGATAAAACAAAGCAAGT880GTCCACCTATCAGGAAGTGATTCGTGGAGAGGGGATTTTA920CCTGATGGTGGAGAATACAAACCCCCTTCTGATTCTTTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。