基因總覽
SGCD 是人類的蛋白質編碼基因，產物 sarcoglycan delta 屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta 家族。它是 sarcoglycan complex 的組成成員；該複合體則是 dystrophin-glycoprotein complex 的一個次複合體。這項家族與複合體身分，構成 sarcoglycan delta 的基本分子背景。其蛋白質具有單次跨膜的第二型膜蛋白拓樸：一端位於細胞質側，跨膜區之後則為細胞外區域，顯示它具有跨越膜面的結構安排。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000337851 ★ | 156,327,164–156,767,788 | 9 |
| ENST00000517913 | 155,870,344–156,758,055 | 10 |
| ENST00000959782 | 156,123,856–156,767,788 | 10 |
| ENST00000959783 | 156,326,736–156,767,788 | 9 |
| ENST00000959784 | 156,326,736–156,767,788 | 10 |
| ENST00001021481 | 156,326,736–156,758,057 | 8 |
| ENST00001092254 | 156,326,736–156,758,072 | 8 |
| ENST00001124303 | 156,326,736–156,758,072 | 7 |
| ENST00001132887 | 156,326,736–156,767,788 | 9 |
| ENST00000435422 | 156,326,746–156,767,788 | 8 |
| ENST00000959785 | 156,328,960–156,767,788 | 9 |
| ENST00001092255 | 156,328,960–156,758,059 | 8 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sarcoglycan delta 是 sarcoglycan complex 的成員，而這個複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex。依來源所述，dystrophin-glycoprotein complex 在 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間形成連結；因此，SGCD 所編碼的蛋白質是此連結系統中的一個組成部分。
這項功能描述著重於複合體層級的結構關係：sarcoglycan complex 並非單獨構成細胞骨架與細胞外基質之間的整個連結，而是更大型 dystrophin-glycoprotein complex 的一部分。來源支持 sarcoglycan delta 參與此複合體，但沒有進一步界定它單獨負責的分子作用，也沒有提供其對整體連結強度或細胞活動的個別貢獻，因此不宜將複合體的整體功能直接視為 SGCD 的獨立作用。
從生物學意義來看，SGCD 的已知角色是以複合體成員身分，納入連接 F-actin 細胞骨架與細胞外基質的分子架構。來源未說明這種連結如何被調控，也未提供細胞或實驗條件下的功能變化；因此，此處可確認的是其複合體定位及該複合體所參與的連結，而非更細節的機制或下游效應。
Promoter 與基因調控
>SGCD ENST00000337851 GRCh38 chr5:156326164-156327264 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTCAGTGTGGGAGAAGAGGGGTGTCCTCCTGTTTTGAGGTTTCCTCTTGTTGCATGGAAAGGGAAAAT GTCAAAGGTAGAGCATCAAATCCAGCAGAATGTACACAGGGCATCTTGAGGGAGTGTCATCCAGAAATAA TCACAGGTGCACAGAATTAGGACGCATTCTGATTCAAAGTACATTCTTTTCTCTTTTCTATTTTCCATAA CCATAACACACATTCCAACAGCCTATAAAATGTTACATTTTTGGACCAGCACTGTTGCAGAACAGAGAGC AACAAAAGTGCCTGAAAAATAATTGCATTATTTTTAGTTGCTGCAGCAAAAAATGTACATATCAGGTTGA GGGGACAGCTCCGAAGAACTGTACCAGTGTGGAAATGCTAAAAATATTGCTCCCCCTCAAGCAATTGAAA TTTTGAGCAAAGATTTAGGAAGCGGCAGGTAGGGAGATCAAATTAGAATTTACATCTCTCAGCTGTAATA AGCTTGTTATCAGGACTGGCAAGAGCTCAGGGGGCTGACAGGGGTCAGCTGGGGACTCAAGTGTAAGGAG CAAGTGAAAAAGGAGCAGTGTTGAGCAGAAGAAAGAGAGGACTTATCTCCAGCATCTAGCACTACAGAGC AGAGGCTGTGTGGAGAATGGCTGAAAAATCAGAATTGGTTGTAGAAGCAGTTTTCTTTCTGGTTGTGAGT ATGAGCCCGGCAGACACCATGAGCGCTGTTGCAGGGGAGTCGGCCTGTGCTTGACACATGTGTTTCCCAT TGATAGCTGGAGACAGCCCAGTAGCTGTGAGTCGGTCTGACAAAGCCATATTGAAGTACGGAGTACGGTT TCAAAGCAGTCAGAAAAAGAACGGGAATGCTGTTCAGGAAATTCTTCAGGCATGGGCAGGGACTTGGCTG CAGTTCTGCAGTTGGAAAATCTGACTGGGGCAGCTTCTGAGCGCAGGCTGGGCCTGCACACACTCAGCGG GCCGAGTGGCCACCTCCTTCAGAGCTGCTCAGCACGCCCTGGGATCGCGGGCGGTTTTCATCGGCCGGTT TGTGAAACGGACAAGAGAGGTAGGGTACTGTTCAGTTCTTGCGTTTGCACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SGCD_1 ↗ | 5:156,327,164 | 正股 | 156,327,115–156,327,174 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_B362MP · promoter · 156326588–156327174 · regulatory
ENSR5_B362MS · enhancer · 156327175–156327793 · regulatory
ENSR5_CKHSH · enhancer · 156328201–156329643 · regulatory
· motif · 156322874–156322883 · motif
· motif · 156322874–156322883 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：289 aa
sarcoglycan delta 長 289 個胺基酸，屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta 家族。其第 1–35 個胺基酸為細胞質拓樸區，第 36–56 個胺基酸形成螺旋狀跨膜區，並作為第二型膜蛋白的 signal-anchor；第 57–289 個胺基酸位於細胞外。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sarcoglycan delta 位於細胞膜的 sarcolemma，並與細胞質中的細胞骨架相關。 其單次跨膜第二型蛋白拓樸符合細胞膜定位；來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源指出 sarcoglycan delta 與 FLNC、DAG1 互作。依相似性推定，它也與其他 sarcoglycan 形成兩種主要次複合體：SGCB、SGCD、SGCG 組成一種，SGCB、SGCD 組成另一種；SGCB 與 SGCG 的關聯特別強，而 SGCA 與其他 sarcoglycan 的關聯較鬆散。這些複合體關係標示為 By similarity。
疾病與遺傳關聯
SGCD 變異與兩種疾病相關。常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 6（LGMDR6）是一種退化性肌病，初期影響近端肢帶肌肉；患者肌肉可見 delta-sarcoglycan 及其他 sarcoglycan complex 成分完全缺失。SGCD 變異亦被列為擴張型心肌病 1L（CMD1L）的致病變異來源；此病以心室擴大及收縮功能受損為特徵，可能導致鬱血性心衰竭與心律不整，患者有早逝風險。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sarcoglycan delta 是 sarcoglycan complex 的組成成員；此複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex，後者在 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間形成連結。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix |
| 交互作用 | sarcoglycan delta 與 FLNC、DAG1 互作。依相似性，SGCB、SGCD、SGCG 可組成一種次複合體，SGCB、SGCD 可組成另一種；SGCB 與 SGCG 的關聯特別強，而 SGCA 與其他 sarcoglycan 的關聯較鬆散。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with FLNC and DAG1. Cross-link to form 2 major subcomplexes: one consisting of SGCB, SGCD and SGCG and the other consisting of SGCB and SGCD. The association between SGCB and SGCG is particularly strong while SGCA is loosely associated with the other sarcoglycans (By similarity) |
| 細胞定位 | sarcoglycan delta 位於細胞膜的 sarcolemma，為單次跨膜第二型膜蛋白，並與細胞質中的細胞骨架相關。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Single-pass type II membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton |
| 疾病關聯 | SGCD 變異會造成常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 6（LGMDR6），這是一種退化性肌病，初期影響近端肢帶肌肉。患者肌肉中可見 delta-sarcoglycan 及其他 sarcoglycan complex 成分完全缺失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6 LGMDR6 An autosomal recessive degenerative myopathy initially affecting the proximal limb girdle musculature. Muscle from patients shows a complete loss of delta-sarcoglycan as well as of the others components of the sarcoglycan complex. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601287 PMID 9832045 ↗ |
| 疾病關聯 | SGCD 變異會造成擴張型心肌病 1L（CMD1L）。此病的特徵為心室擴大與收縮功能受損，可導致鬱血性心衰竭及心律不整，患者有早逝風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 1L CMD1L A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606685 PMID 10974018 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCTGCTCAGCACGCCCTGGGATCGCGGGCGGTTTTCA40TCGGCCGGTTTGTGAAACGGACAAGAGAGAGACATTACTG80CCGGGAGTGTTGAGTGAAGGGACCAGGTGGAGATGATGCC120TCAGGAGCAGTACACTCACCACCGGAGCACCATGCCTGGC160TCTGTGGGGCCACAGGTATACAAGGTGGGGATTTATGGCT200GGCGGAAACGATGCCTGTATTTCTTTGTCCTGCTCCTCAT240GATTTTAATACTGGTGAACTTGGCCATGACCATCTGGATT280CTCAAAGTCATGAACTTCACAATTGATGGAATGGGAAACC320TGAGGATCACAGAAAAAGGTCTAAAGCTAGAAGGAGACTC360TGAATTCTTACAACCTCTCTACGCCAAAGAAATCCAGTCC400CGACCAGGTAATGCCCTGTACTTCAAGTCTGCCAGAAATG440TTACAGTGAACATTCTCAATGACCAGACTAAAGTGCTAAC480TCAGCTTATAACAGGTCCAAAAGCCGTAGAAGCTTATGGT520AAAAAATTTGAGGTAAAAACTGTTTCTGGAAAATTGCTCT560TCTCTGCAGACAATAATGAAGTGGTAGTAGGAGCTGAAAG600ATTACGAGTTTTAGGAGCGGAGGGCACAGTGTTCCCTAAA640TCTATAGAAACACCTAATGTCAGGGCAGACCCCTTCAAAG680AACTAAGGTTGGAGTCCCCAACCCGGTCTCTAGTGATGGA720GGCCCCAAAAGGAGTGGAAATCAATGCAGAAGCTGGCAAT760ATGGAAGCCACCTGCAGGACAGAGCTGAGACTGGAATCCA800AAGATGGAGAGATTAAGTTAGATGCTGCGAAAATCAGGCT840ACCTAGACTGCCTCATGGATCCTACACGCCTACAGGAACG880AGGCAGAAGGTCTTCGAGATCTGCGTCTGCGCCAATGGGA920GATTATTCCTGTCTCAGGCAGGAGCTGGGTCCACTTGTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。