基因總覽
SGCB 是蛋白質編碼基因，產物 sarcoglycan beta 屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta 家族。它是 sarcoglycan complex 的組成部分；此複合體隸屬於 dystrophin-glycoprotein complex。蛋白質全長 318 個胺基酸，具有單次穿膜的第二型膜蛋白拓撲：N 端位於細胞質側，接著是跨膜區，較長的 C 端區段位於細胞外。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000381431 ★ | 52,020,706–52,038,299 | 6 |
| ENST00000899666 | 52,020,706–52,038,305 | 6 |
| ENST00000912466 | 52,020,706–52,038,305 | 5 |
| ENST00001091714 | 52,020,706–52,038,305 | 5 |
| ENST00001140251 | 52,020,706–52,038,305 | 6 |
| ENST00001020417 | 52,020,712–52,038,305 | 6 |
| ENST00001129618 | 52,027,506–52,038,305 | 5 |
| ENST00000994224 | 52,030,654–52,038,305 | 3 |
| ENST00001124757 | 52,031,504–52,038,305 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sarcoglycan beta 是 sarcoglycan complex 的組成部分；該複合體是 dystrophin-glycoprotein complex 的一個次複合體。來源指出，dystrophin-glycoprotein complex 連結 F-actin 細胞骨架與細胞外基質，因此 SGCB 所在的複合體是這條連結的一部分。現有資料未進一步說明 SGCB 如何參與連結的形成或調節，也未提供其他分子作用機制。
Promoter 與基因調控
>SGCB ENST00000381431 GRCh38 chr4:52038199-52039299 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTGCTGACTCCTGCATCATTGGGCTTTAACTTAGAATTTTCCTGCCTAAAATGCATGTTTGTCCCACAG ACTCAGAGAGGAGTGAGTCTAGAGATATGAGTCAAGTGGTTCCAGCATTTAGGAAAAAAGAAATGCAGAG AGACTGATGACCAGCTAGGTACTGACTCCCACTGAATTAGACAGTACTAGGGCCCAAAGGTGCTTATTAG AAGTGATTCAGCTACATGAGGAACAGTTGCTATTGACTTCACTGCATTTTTTTTCAGCTAAAATAATTAT TGGATTATATCTACAACAGGGAACAATGAATGTCTACTCAAGTAACTCGTACATTTGAGTGGCTTCCCGG TGTTCAGTAAATGTCCGTTCAATTAGGTTCCCGAGGATATACATGGTAACACTATCTCCAACACTAAATG AAAAATCCATCCCCAGTATCGCAGGATAAAAACATCAGACTTCATAGGCCTCCGAAGTCAAGCAGCCCGA AGGATTCAACGTCCTCCTTGAGGACTCTCAGTCTTCAAGACTCCAGCCACCTAAGTGACCACTCGTTCAC TTCTGCCCACGCAGTCACCACGCCGGTCCGCGTCCACTTGTGGTCTCGATATCGGCCCCTCCCACCCTAG CCAAGGAGACCTTGGTCCGAGAAACAAAGAGAGCCTCACAGCTCCGGATGGCACCGATCTTTCAGCGATG GGGAACAAAGGGGAAGGGGAGAAGCGTCCTCGATTTTTGAGGGTGCCCTTTCTGAGGAATCTGCAGGCGG CCCGGGGTGGAGCGGAATCCCCATAGGCCCCTTCTGGCCCCTGTGCAATACAACGCGCCCCAGGCCAAGG TCCTAGGTGCAGGGGCCGCCGCAGAGCCTGAGCCCGCAGGGCTGGGATGCGGGTCGTCAGGGATGCGGGC TGGGGAGGGGAGGGTGTGAGCAGCGGGTGCCCCCAGTCCCCGCCAGGGCGCAAGCGCAGGCGCGCAGGGT GCGGTCGCGGAGGGGCGGGCACAGTCGGGCGGGGAGCTCGGCGGCGGCGGGCGCGGGAAGATGGCGGCAG CGGCGGCGGCGGCTGCAGAACAGGTCTGTGAGTACCGCCGCGGCCGCGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_9QMN2 · enhancer · 52036922–52037251 · regulatory
ENSR4_BDBSM · enhancer · 52037495–52038288 · regulatory
ENSR4_9QMNG · promoter · 52038289–52038789 · regulatory
ENSR4_5G8GXW · CTCF_binding_site · 52038693–52038714 · regulatory
· motif · 52033787–52033802 · motif
· motif · 52033787–52033802 · motif
· motif · 52038251–52038261 · motif
· motif · 52038326–52038337 · motif
· motif · 52038326–52038337 · motif
· motif · 52038332–52038343 · motif
· motif · 52038332–52038343 · motif
· motif · 52038694–52038702 · motif
· motif · 52038695–52038711 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：318 aa
sarcoglycan beta 長 318 個胺基酸，屬於 sarcoglycan beta/delta/gamma/zeta family。其第 1–65 個胺基酸位於細胞質側，第 66–86 個胺基酸為螺旋狀跨膜區，並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 87–318 個胺基酸位於細胞外。第 1–32 個胺基酸另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sarcoglycan beta 位於細胞膜的肌膜，並註記於細胞質細胞骨架。 其膜蛋白拓撲為單次穿膜、第二型；來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 16 個夥伴
- ADAM33Q08AM2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOL3O95236-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRICD5Q6PL45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLEC7AQ9BXN2-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM5Q96DZ9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EHHADHQ08426 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MALP21145 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MGST2Q99735 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NINJ1Q92982 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PMP22Q01453 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PTTG1IPP53801 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGCZQ08AT0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SLC52A1Q9NWF4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMIM3Q9BZL3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM11P17152 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNFP01375 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
依序列相似性推定，SGCB 可參與形成兩種主要次複合體：一種由 SGCB、SGCD 與 SGCG 組成，另一種由 SGCB 與 SGCD 組成。此推定指出，SGCB 與 SGCG 的關聯特別強，而 SGCA 與其他 sarcoglycans 的關聯較鬆散；資料未將這些關係描述為直接結合。
疾病與遺傳關聯
SGCB 變異會造成常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 4（LGMDR4）。此退化性肌病通常在兒童期發病，特徵為骨盆與肩部肌肉萎縮，病程進展速度不一。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SGCB 是 sarcoglycan complex 的組成部分；該複合體是 dystrophin-glycoprotein complex 的次複合體，並形成 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間的連結。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix |
| 交互作用 | 依序列相似性推定，SGCB 參與兩種主要次複合體：一種含 SGCB、SGCD、SGCG，另一種含 SGCB、SGCD。SGCB 與 SGCG 的關聯特別強；SGCA 與其他 sarcoglycans 的關聯較鬆散。 | 推論支持 | 證據與來源Cross-link to form 2 major subcomplexes: one consisting of SGCB, SGCD and SGCG and the other consisting of SGCB and SGCD. The association between SGCB and SGCG is particularly strong while SGCA is loosely associated with the other sarcoglycans (By similarity) |
| 細胞定位 | sarcoglycan beta 定位於細胞膜的肌膜及細胞質細胞骨架，並註記為單次穿膜的第二型膜蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Single-pass type II membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton |
| 疾病關聯 | SGCB 變異會造成常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 4（LGMDR4），這是一種退化性肌病，通常於兒童期發病，表現為骨盆與肩部肌肉萎縮，進展速度不一。 | 含實驗來源 | 證據與來源Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4 LGMDR4 An autosomal recessive degenerative myopathy characterized by pelvic and shoulder muscle wasting, onset usually in childhood and variable progression rate. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 604286 PMID 25862795 ↗ · PMID 30345904 ↗ · PMID 8968749 ↗ · PMID 9032047 ↗ · PMID 9565988 ↗ · PMID 9631401 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGTCGGGCGGGGAGCTCGGCGGCGGCGGGCGCGGGAAG40ATGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCTGCAGAACAGCAAAGTT80CCAATGGTCCTGTAAAGAAGTCCATGCGTGAGAAGGCTGT120TGAGAGAAGGAGTGTCAATAAAGAGCACAACAGTAACTTT160AAAGCTGGATACATTCCGATTGATGAAGATCGTCTCCACA200AAACAGGGTTGAGAGGAAGAAAGGGCAATTTAGCCATCTG240TGTGATTATCCTCTTGTTTATCCTGGCTGTCATCAATTTA280ATAATAACACTTGTTATTTGGGCCGTGATTCGCATTGGAC320CAAATGGCTGTGATAGTATGGAGTTTCATGAAAGTGGCCT360GCTTCGATTTAAGCAAGTATCTGACATGGGAGTGATCCAC400CCTCTTTATAAAAGCACAGTAGGAGGAAGGCGAAATGAAA440ATTTGGTCATCACTGGCAACAACCAGCCTATTGTTTTTCA480GCAAGGGACAACAAAGCTCAGTGTAGAAAACAACAAAACT520TCTATTACAAGTGACATCGGCATGCAGTTTTTTGACCCGA560GGACTCAAAATATCTTATTCAGCACAGACTATGAAACTCA600TGAGTTTCATTTGCCAAGTGGAGTGAAAAGTTTGAATGTT640CAAAAGGCATCTACTGAAAGGATTACCAGCAATGCTACCA680GTGATTTAAATATAAAAGTTGATGGGCGTGCTATTGTGCG720TGGAAATGAAGGTGTATTCATTATGGGCAAAACCATTGAA760TTTCACATGGGTGGTAATATGGAGTTAAAGGCGGAAAACA800GTATCATCCTAAATGGATCTGTGATGGTCAGCACCACCCG840CCTACCCAGTTCCTCCAGTGGAGACCAGTTGGGTAGTGGT880GACTGGGTACGCTACAAGCTCTGCATGTGTGCTGATGGGA920CGCTCTTCAAGGTGCAAGTAACCAGCCAGAACATGGGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。