基因總覽
SGCA 是蛋白質編碼基因，其產物 sarcoglycan alpha 屬於 sarcoglycan alpha/epsilon 家族，也是 sarcoglycan complex 的組成成分。這個複合體是 dystrophin-glycoprotein complex 的一個子複合體，參與連結細胞骨架與細胞外基質。現有資料支持其複合體成員身分與整體連結角色；更具體的分子作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262018 ★ | 50,166,005–50,175,928 | 10 |
| ENST00000895791 | 50,165,415–50,175,935 | 11 |
| ENST00000895792 | 50,165,540–50,175,932 | 11 |
| ENST00000952403 | 50,165,980–50,175,929 | 6 |
| ENST00000952406 | 50,165,980–50,175,928 | 8 |
| ENST00000344627 | 50,165,990–50,175,928 | 8 |
| ENST00000895793 | 50,165,990–50,175,928 | 10 |
| ENST00000895794 | 50,165,990–50,175,928 | 9 |
| ENST00000895795 | 50,165,990–50,175,928 | 7 |
| ENST00000895796 | 50,165,990–50,175,928 | 10 |
| ENST00000895797 | 50,165,990–50,175,928 | 7 |
| ENST00000895798 | 50,165,990–50,175,902 | 10 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
sarcoglycan alpha 是 sarcoglycan complex 的組成成分；該複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的子複合體。來源指出，dystrophin-glycoprotein complex 形成 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間的連結，因此 sarcoglycan alpha 是參與這個連結系統的組成蛋白之一。
這項資料描述的是 sarcoglycan alpha 在複合體中的成員角色，以及該複合體所屬系統的連結功能；未進一步說明 sarcoglycan alpha 單獨如何作用，也未提供其對連結強度或其他細胞過程的獨立影響。因此，較適合將其功能理解為參與此複合體，而非將整個複合體的作用直接歸因於 sarcoglycan alpha 單一蛋白。
Promoter 與基因調控
>SGCA ENST00000262018 GRCh38 chr17:50165005-50166105 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTACTTTGTGGAGTCCTCACAATGATGCCAAGAGGCAAGCACTATTCTTGCCAGTTTATAGTTGTGGAAA TGGGCTAGAGGGCAAATGGTGCACTCAAGGCCTCATCCCCAGCAAGTGGCCAAGGTGGCCCACCTCCAGG CCTCCAAGTCTATGCGCCGAATGAACCCTGACTCCATGGGCCAGAGAGGGTGCCTCCTCCGCTCACCTGT CTCTAGCTGGCTGGTCCTGTCCAGGGCTTGCTAGACCTCCACGCTGAAGTGCTTGGACTGGGGATAAAGG CTGGGTGGATGGCACCTACGTTTGCTGTTAAGGAAGCTGCCGCCAGCCAGCTACACCTACTAGTTACCAG GCCCTGTGCCAGGCCCAAGGATACAAACGTGACAAGATCCTAGTCTTCGAGGAGCTTGGAGCAGTCTGTG TGATTGTGTTGTGCCCAGGAAAGCACGCAGGGGCTAAGGGGACACCCAGCTTGGCCTAGCAGAAGAAGGG AGGTCAGAAAGGCTTCAGAGAGGAGAGGACATCTGTGCAGAGTCTGGAAAGGTGACTGGAAGGTTGCTGC TTGAATGAAGGTGGGAAGGGAACTGCAGGCAGAGGCAATAGCCTGGACGACGGCTTGGAGACTTGAGAGA GTCTGCCAAGCTAGGCAGGAGCGGAGTGAGGCTGAGCAGGGGCCTGGGGTTGGAAGGGTAGGGGCAGAGG ATGGGATTCTAGACCAGCTGACCAGGTTCAGGACAGGCCAGAAAGCCACCAACTGGGGATGAGCTGGGAA CTCAGGGGCCATGAGAACCATTAGAGTTTTAAGGGAGGATGGAGGTGGCCTGGTTGGTGGTTTAAAAAAC ACTGTGGCCACTGGAGGGGACGGTTGGAGGGACAATGAGTGCGAGGAGGGTGTCTATCCCAGATTTGGTG CATGCTCCAGGCGGGGAGGGGAGGCTGACGCTGGGACCCAGCTGCCCCGAGCCACCTCCCTCCTTCCCTC CTCTCCTCCCTGCCCCCTGTCTCTGTCACTCACCGGGCGGGCCAGGCCGGGCAGCCATGGCTGAGACACT CTTCTGGACTCCTCTCCTCGTGGGCAAGTTGGGGCCTTGTTCAGCGGGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SGCA_1 ↗ | 17:50,166,009 | 正股 | 50,165,960–50,166,019 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_BCXR5 · enhancer · 50160825–50161509 · regulatory
ENSR17_9PWKD · promoter · 50161510–50162010 · regulatory
ENSR17_5FRK4W · CTCF_binding_site · 50161647–50161668 · regulatory
ENSR17_BCXRK · enhancer · 50163777–50164683 · regulatory
ENSR17_5FRKJ4 · CTCF_binding_site · 50164069–50164090 · regulatory
ENSR17_BCXRQ · promoter · 50165306–50166051 · regulatory
ENSR17_9PWLN · enhancer · 50166052–50166319 · regulatory
ENSR17_9PWLQ · promoter · 50166320–50166697 · regulatory
ENSR17_5FRLG4 · CTCF_binding_site · 50169464–50169485 · regulatory
ENSR17_9PWN5 · enhancer · 50170953–50171358 · regulatory
· motif · 50161584–50161597 · motif
· motif · 50161615–50161626 · motif
· motif · 50161615–50161626 · motif
· motif · 50161649–50161665 · motif
· motif · 50161895–50161908 · motif
· motif · 50161895–50161908 · motif
· motif · 50163756–50163771 · motif
· motif · 50163761–50163773 · motif
· motif · 50164040–50164053 · motif
· motif · 50164054–50164065 · motif
· motif · 50164071–50164087 · motif
· motif · 50169238–50169253 · motif
· motif · 50169462–50169473 · motif
· motif · 50169466–50169482 · motif
· motif · 50169485–50169500 · motif
· motif · 50169595–50169608 · motif
· motif · 50170395–50170408 · motif
· motif · 50170395–50170408 · motif
· motif · 50170790–50170802 · motif
· motif · 50170793–50170800 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：387 aa
sarcoglycan alpha 長 387 個胺基酸，屬於 sarcoglycan alpha/epsilon 家族。其 N 端 1–23 位為訊號區段；24–290 位是胞外區域，291–311 位為螺旋型跨膜區，312–387 位則位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
sarcoglycan alpha 位於細胞膜的肌膜，也標註於細胞質中的細胞骨架。 資料將其描述為單次穿膜的第一型膜蛋白；未提供定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- RAD23AP54725 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SERPINH1P50454 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 13 experiments · 2 筆來源紀錄
- SGTBQ96EQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TGFBR2P37173 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
sarcoglycan alpha 與 syntrophin SNTA1 有交互作用。依相似性資料，相關成分可形成兩種主要子複合體：SGCB、SGCD、SGCG 組成一種，SGCB 與 SGCD 組成另一種；其中 SGCB 與 SGCG 的關聯特別強，而 SGCA 與其他 sarcoglycans 的關聯較鬆散。
疾病與遺傳關聯
SGCA 變異與常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 3（LGMDR3）相關，來源將此病描述為由影響該基因的變異所致。患者可自幼年早期開始逐漸肌肉萎縮，至青少年時期失去獨立行走能力。肌肉切片可見壞死、alpha sarcoglycan 免疫染色減少及 adhalin 缺乏。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sarcoglycan alpha 是 sarcoglycan complex 的組成成分；該複合體屬於 dystrophin-glycoprotein complex 的子複合體，並參與形成 F-actin 細胞骨架與細胞外基質之間的連結。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix |
| 交互作用 | sarcoglycan alpha 與 syntrophin SNTA1 互作。依相似性資料，相關成分可形成 SGCB、SGCD、SGCG 組成的子複合體，或由 SGCB 與 SGCD 組成的子複合體；SGCB 與 SGCG 關聯特別強，SGCA 與其他 sarcoglycans 的關聯則較鬆散。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with the syntrophin SNTA1. Cross-link to form 2 major subcomplexes: one consisting of SGCB, SGCD and SGCG and the other consisting of SGCB and SGCD. The association between SGCB and SGCG is particularly strong while SGCA is loosely associated with the other sarcoglycans (By similarity) |
| 細胞定位 | sarcoglycan alpha 被標註於細胞膜的肌膜，以及細胞質中的細胞骨架；其蛋白質型態為單次穿膜的第一型膜蛋白。資料未描述定位變化條件或不同異構型的定位差異。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane, sarcolemma / Single-pass type I membrane protein; Cytoplasm, cytoskeleton |
| 疾病關聯 | 影響 SGCA 的變異可造成常染色體隱性肢帶型肌肉失養症 3（LGMDR3）。此退化性肌病可自幼年早期出現進行性肌肉萎縮，患者可能在青少年時期失去獨立行走能力；肌肉切片可見壞死、alpha sarcoglycan 免疫染色減少及 adhalin 缺乏。 | 含實驗來源 | 證據與來源Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 3 LGMDR3 An autosomal recessive degenerative myopathy characterized by progressive muscle wasting from early childhood with loss of independent ambulation by teenage years. Muscle biopsy shows necrosis, decreased immunostaining for alpha sarcoglycan, and adhalin deficiency. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608099 PMID 18996010 ↗ · PMID 30345904 ↗ · PMID 7657792 ↗ · PMID 7663524 ↗ · PMID 8069911 ↗ · PMID 8528203 ↗ · PMID 9032047 ↗ · PMID 9192266 ↗ · PMID 9585331 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTGTCACTCACCGGGCGGGCCAGGCCGGGCAGCCATGG40CTGAGACACTCTTCTGGACTCCTCTCCTCGTGGTTCTCCT80GGCAGGGCTGGGGGACACCGAGGCCCAGCAGACCACGCTA120CACCCACTTGTGGGCCGTGTCTTTGTGCACACCTTGGACC160ATGAGACGTTTCTGAGCCTTCCTGAGCATGTCGCTGTCCC200ACCCGCTGTCCACATCACCTACCACGCCCACCTCCAGGGA240CACCCAGACCTGCCCCGGTGGCTCCGCTACACCCAGCGCA280GCCCCCACCACCCTGGCTTCCTCTACGGCTCTGCCACCCC320AGAAGATCGTGGGCTCCAGGTCATTGAGGTCACAGCCTAC360AATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGC400TGGAGATTGGGGACCCAGAAGGCCCCCTGCTGCCATACCA440AGCCGAGTTCCTGGTGCGCAGCCACGATGCGGAGGAGGTG480CTGCCCTCAACACCTGCCAGCCGCTTCCTCTCAGCCTTGG520GGGGACTCTGGGAGCCCGGAGAGCTTCAGCTGCTCAACGT560CACCTCTGCCTTGGACCGTGGGGGCCGTGTCCCCCTTCCC600ATTGAGGGCCGAAAAGAAGGGGTATACATTAAGGTGGGTT640CTGCCTCACCTTTTTCTACTTGCCTGAAGATGGTGGCATC680CCCCGATAGCCACGCCCGCTGTGCCCAGGGCCAGCCTCCA720CTTCTGTCTTGCTACGACACCTTGGCACCCCACTTCCGCG760TTGACTGGTGCAATGTGACCCTGGTGGATAAGTCAGTGCC800GGAGCCTGCAGATGAGGTGCCCACCCCAGGTGATGGGATC840CTGGAGCATGACCCGTTCTTCTGCCCACCCACTGAGGCCC880CAGACCGTGACTTCTTGGTGGATGCTCTGGTCACCCTCCT920GGTGCCCCTGCTGGTGGCCCTGCTTCTCACCTTGCTGCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。