基因總覽
SFTPC 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 surfactant protein C。其產物屬於肺部 surfactant 相關蛋白，與肺泡穩定有關。現有資料未提供其家族分類或更完整的蛋白質基本性質，因此不進一步推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000679463 ★ | 22,161,798–22,164,479 | 6 |
| ENST00000318561 | 22,161,655–22,164,476 | 6 |
| ENST00000521315 | 22,161,655–22,164,479 | 5 |
| ENST00000437090 | 22,161,655–22,164,076 | 5 |
| ENST00000520605 | 22,161,655–22,164,479 | 4 |
| ENST00000522109 | 22,161,655–22,164,008 | 4 |
| ENST00000524255 | 22,161,655–22,164,479 | 5 |
| ENST00000905723 | 22,161,655–22,164,479 | 4 |
| ENST00000905727 | 22,161,655–22,164,474 | 4 |
| ENST00000950317 | 22,161,655–22,164,476 | 4 |
| ENST00000950318 | 22,161,655–22,164,479 | 4 |
| ENST00000950319 | 22,161,655–22,164,479 | 4 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
surfactant protein C 屬於肺部 surfactant 相關蛋白。來源指出，這類蛋白可降低周邊肺部空氣間隙中氣液界面的表面張力，藉此促進肺泡穩定。資料未進一步描述 SFTPC 的分子作用方式、作用條件或其他參與的生物學過程。
Promoter 與基因調控
>SFTPC ENST00000679463 GRCh38 chr8:22160798-22161898 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAATACATAGAGATGGCTTTGGGAAGGCACTAGGAAAGACAGAGAAAAGAGAAGGAGACAGTCCTCAAAG CTGATCGTATTTGGGTGAGTATTATTCTCAGGGCAAATTTAGGATCAGAGGATGCAGAAAGGGGAGTCTA GAGGGGTAGAGTGTAGACCACAGGGTGAGTGAGCTGATTCGAGGATGGGGAGACTGGGAGCCCACCAGTG ACCAGAGCCAGCCCTGTTCAGGGCTGTCCGGGCAGAAGAAAGCAGTGTCAGACCTGGAATCTGCCATCAG CACAGCCTGCAATTGACAGACAAGCCCAGAGCAAAGAAGGAAGCACTGCACATGAGTAAGAGCTTGCCAC CAGTGGGGACAGAGTTTCCAGAATTAGGAAAATAATCACTGGGGGCAAGTTTGAGGTTGGTACCAGATAT GTGGGAGGAGGCAAGGTAAGGGAAAGAGTACTTGAAGTTGGAACTGGTCCTTGCAGGGAAATGCACATTT ATGAAACCCCGAAAACTGATGTCAAAGCACCTCCTGCCTTGGGCAGAGTCCTCTCAGAGTCTACAGGTGC TGCCTCCAGAACCCTCTTCCTGGAGCGCATCCCTATGTATCTAGAAATTCTGCTGGGAAATATGATGGTC AGACCCTTGGCCACCTGAAAGGTTCAGGGTGGTAGAAGAAAAAGGAAAGCCACAGGGCAGCAGGGGCAGG TGCCAGCAAGGAAGGCAGGCACGCCAGGAAGACACCCATGGTGAGAAGTGCAGATGGCCCGAGGGCAAGT TTGCTCAACTCACCCAGGTTTGCTCTTGCTGGGGCCAAGAGGACTCATGTGCCAGGGCCAAGGGCCCTTG GGGGCTCTCACAGGGGGCTTATCTGGGCTTCGGTTCTGGAGGGCCAGGAACAAACAGGCTTCAAAGCCAA GGGCTTGGCTGGCACACAGGGGGCTTGGTCCTTCACCTCTGTCCCCTCTCCCTACGGACACATATAAGAC CCTGGTCACACCTGGGAGAGGAGGAGAGGAGAGCATAGCACCTGCAGCAAGATGGATGTGGGCAGCAAAG AGGTCCTGATGGAGAGCCCGCCGGTGAGTGTGGTTGCGTGTGTGTATGTAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SFTPC_2 ↗ | 8:22,161,798 | 正股 | 22,161,749–22,161,808 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_B6DPK · promoter · 22156741–22157296 · regulatory
ENSR8_8MKX2 · enhancer · 22158103–22158249 · regulatory
ENSR8_B6DPZ · enhancer · 22159534–22160122 · regulatory
ENSR8_B6DQQ · promoter · 22164650–22165382 · regulatory
ENSR8_577QJ7 · CTCF_binding_site · 22164657–22164678 · regulatory
ENSR8_577QK8 · CTCF_binding_site · 22164883–22164904 · regulatory
ENSR8_577QMF · CTCF_binding_site · 22165350–22165371 · regulatory
· motif · 22164615–22164628 · motif
· motif · 22164659–22164675 · motif
· motif · 22164794–22164807 · motif
· motif · 22164871–22164884 · motif
· motif · 22164885–22164901 · motif
· motif · 22165282–22165297 · motif
· motif · 22165352–22165368 · motif
· motif · 22165488–22165501 · motif
· motif · 22166343–22166356 · motif
· motif · 22166343–22166356 · motif
· motif · 22166439–22166452 · motif
· motif · 22166439–22166452 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：197 aa
surfactant protein C 長 197 個胺基酸。序列第 94 至 197 位註記有 BRICHOS 結構域；此區域註解的證據來自 PROSITE-ProRule。
蛋白質三維結構
細胞內定位
surfactant protein C 被註記為分泌至細胞外空間，並位於表面膜。 資料未提供其定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 32 個夥伴
- BSCL2J3KQ12 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD200R1Q8TD46-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD79AP11912 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN5O00501 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPLX4Q7Z7G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3O43889-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CXCL9Q07325 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC9Q8TBE3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA8P48165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLM1Q8NBJ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HPNP05981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ICAM3P32942 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFNGR2P38484 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLRC1P26715 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LSMEM2Q8N112 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MUC1P15941-11 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PDZK1IP1Q13113 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PVRP15151 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SEC22AQ96IW7 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SEC61GP60059 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SIGLEC9Q9Y336 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMIM3Q9BZL3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Pulmonary surfactant metabolism dysfunction 2（SMDP2）是一種罕見疾病，與進行性呼吸功能不全及肺部疾病相關，臨床病程可有差異。其特徵包括肺泡內充滿絮狀物質，該物質可被 periodic acid-Schiff 方法染色，來源為 surfactant 磷脂與蛋白質成分；脂蛋白過度累積則會造成嚴重呼吸窘迫。資料指出，此病由影響 SFTPC 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 肺部 surfactant 相關蛋白可降低周邊肺部空氣間隙中氣液界面的表面張力，藉此促進肺泡穩定。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Pulmonary surfactant associated proteins promote alveolar stability by lowering the surface tension at the air-liquid interface in the peripheral air spaces |
| 細胞定位 | surfactant protein C 被註記為分泌至細胞外空間，並位於表面膜。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Pulmonary surfactant metabolism dysfunction 2（SMDP2）是罕見疾病，與進行性呼吸功能不全及肺病相關，病程可變。其特徵為肺泡內有可被 periodic acid-Schiff 方法染色的絮狀物質，來源為 surfactant 磷脂與蛋白質成分；脂蛋白過度累積可導致嚴重呼吸窘迫。此病由影響 SFTPC 的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pulmonary surfactant metabolism dysfunction 2 SMDP2 A rare disease associated with progressive respiratory insufficiency and lung disease with a variable clinical course, due to impaired surfactant homeostasis. It is characterized by alveolar filling with floccular material that stains positive using the periodic acid-Schiff method and is derived from surfactant phospholipids and protein components. Excessive lipoproteins accumulation in the alveoli results in severe respiratory distress. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610913 PMID 11991887 ↗ · PMID 15039969 ↗ · PMID 15293602 ↗ · PMID 15557112 ↗ · PMID 15572558 ↗ · PMID 15647591 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGGAGAGGAGAGCATAGCACCTGCAGCAAGATGGATGTG40GGCAGCAAAGAGGTCCTGATGGAGAGCCCGCCGGACTACT80CCGCAGCTCCCCGGGGCCGATTTGGCATTCCCTGCTGCCC120AGTGCACCTGAAACGCCTTCTTATCGTGGTGGTGGTGGTG160GTCCTCATCGTCGTGGTGATTGTGGGAGCCCTGCTCATGG200GTCTCCACATGAGCCAGAAACACACGGAGATGGTTCTGGA240GATGAGCATTGGGGCGCCGGAAGCCCAGCAACGCCTGGCC280CTGAGTGAGCACCTGGTTACCACTGCCACCTTCTCCATCG320GCTCCACTGGCCTCGTGGTGTATGACTACCAGCAGCTGCT360GATCGCCTACAAGCCAGCCCCTGGCACCTGCTGCTACATC400ATGAAGATAGCTCCAGAGAGCATCCCCAGTCTTGAGGCTC440TCACTAGAAAAGTCCACAACTTCCAGGCCAAGCCCGCAGT480GCCTACGTCTAAGCTGGGCCAGGCAGAGGGGCGAGATGCA520GGCTCAGCACCCTCCGGAGGGGACCCGGCCTTCCTGGGCA560TGGCCGTGAGCACCCTGTGTGGCGAGGTGCCGCTCTACTA600CATCTAGGACGCCTCCGGTGAGCAGGGTCAGTGGAAGCCC640CAACGGGAAAGGAAACGCCCCGGGCAAAGGGTCTTTTGCA680GCTTTTGCAGACGGGCAAGAAGCTGCTTCTGCCCACACCG720CAGGGACAAGCCCTGGAGAAATGGGAGCTTGGGGAGAGGA760TGGGAGTGGGCAGAGGTGGCGCCCAGGGGCCCGGGAACTC800CTGCCACAACAGAATAAAGCAGCCTGATTGAAAAGCAAA839cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。