基因總覽
SFTPB 是蛋白質編碼基因，產物為 surfactant protein B，亦以 SP-B 稱之，屬於肺部表面活性物質相關蛋白。來源所列蛋白質長度為 381 個胺基酸，序列包含訊號序列，以及 Saposin A-type 與多個 Saposin B-type 結構域。這些基本特徵界定了此蛋白的序列組成；其在肺部表面活性物質中的作用，則與肺泡穩定及表面張力調節相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000519937 ★ | 85,657,314–85,668,199 | 11 |
| ENST00000860670 | 85,655,154–85,668,480 | 11 |
| ENST00000860671 | 85,655,154–85,668,480 | 11 |
| ENST00001112408 | 85,655,154–85,668,480 | 10 |
| ENST00000954879 | 85,655,156–85,668,480 | 10 |
| ENST00000954880 | 85,655,157–85,668,480 | 8 |
| ENST00000409383 | 85,657,314–85,668,741 | 12 |
| ENST00000860673 | 85,657,314–85,668,480 | 11 |
| ENST00000860674 | 85,657,314–85,668,480 | 11 |
| ENST00000954881 | 85,657,314–85,668,472 | 12 |
| ENST00000954882 | 85,657,317–85,668,480 | 11 |
| ENST00000393822 | 85,657,318–85,668,741 | 12 |
顯示 12/152 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
肺部表面活性物質相關蛋白有助於維持周邊肺部氣腔中的肺泡穩定性。其作用與降低氣體和液體交界面的表面張力有關；這項物理效應可支持肺泡穩定。來源特別指出，SP-B 能提高棕櫚酸的塌陷壓力，使其接近每公尺 70 毫牛頓。這項數值描述的是 SP-B 對棕櫚酸塌陷壓力的影響，並非其他表面活性物質成分或所有條件下的通用數值。現有資料未進一步說明此作用的分子步驟或其他生理過程，因此不宜據此推演更細的作用機制。
Promoter 與基因調控
>SFTPB ENST00000519937 GRCh38 chr2:85668099-85669199 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAGGAGTGAGCCACCACACCCAGCCCCATCTCTTTTCATCATGGTACTAATTCCTGCCCGTCCACCCAC AAAAGCACTGTAGTGCTTCCCGAGTATAGAGGCCTGTGAGCCTCCACTAGGGAGAGGGCTCCTGCAGAGA TCAGATAAATTGATCACAATGGCTGGGGTGGTGGCAATGTGCTAATGCTCTCTTTCTTCCACTCAAGATA TCCTCTGTCTCCCTCAGCCTGTGAGCTTTTTCTCCAGTGTGCTCTGCCAGTGGGGGCCCTGCCTGAGAGC CCCTGCAGCTGCAGAGGACAGTTTCTTTCTGCTGAACCATCGCAGCTATGCCCCAGCCCCTACCCTGGAG GGGTCCCCAGGGGCCATGGGCAGCACCTCCTGTATAGGGCTGTCTGGGAGCCACTCCAGGGCCACAGAAA TCTTGTCTCTGACTCAGGGTATTTTGTTTTCTGTTTTGTGTAAATGCTCTTCTGACTAATGCAAACCATG TGTCCATAGAACCAGAAGATTTTTCCAGGGGAAAAGGTAAGGAGGTGGTGAGAGTGTCCTGGGTCTGCCC TTCCAGGGCTTGCCCTGGGTTAAGAGCCAGGCAGGAAGCTCTCAAGAGCATTGCTCAAGAGTAGAGGGGG CCTGGGAGGCCCAGGGAGGGGATGGGAGGGGAACACCCAGGCTGCCCCCAACCAGATGCCCTCCACCCTC CTCAACCTCCCTCCCACGGCCTGGAGAGGTGGGACCAGGTATGGAGGCTTGAGAGCCCCTGGTTGGAGGA AGCCACAAGTCCAGGAACATGGGAGTCTGGGCAGGGGGCAAAGGAGGCAGGAACAGGCCATCAGCCAGGA CAGGTGGTAAGGCAGGCAGGAGTGTTCCTGCTGGGAAAAGGTGGGATCAAGCACCTGGAGGGCTCTTCAG AGCAAAGACAAACACTGAGGTCGCTGCCACTCCTACAGAGCCCCCACGCCCCGCCCAGCTATAAGGGGCC ATGCACCAAGCAGGGTACCCAGGCTGCAGAGGTGCCATGGCTGAGTCACACCTGCTGCAGTGGCTGCTGC TGCTGCTGCCCACGCTCTGTGGCCCAGGCACTGGTGAGTCTCCCCCAGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SFTPB_1 ↗ | 2:85,668,199 | 負股 | 85,668,189–85,668,248 |
| SFTPB_2 ↗ | 2:85,668,696 | 負股 | 85,668,686–85,668,745 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_93922Q · enhancer · 85662827–85663321 · regulatory
ENSR2_84J26S · promoter · 85668731–85668867 · regulatory
· motif · 85669179–85669194 · motif
· motif · 85669203–85669225 · motif
· motif · 85669203–85669225 · motif
· motif · 85669664–85669677 · motif
· motif · 85669729–85669741 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：381 aa
surfactant protein B 長 381 個胺基酸，序列第 1–24 位為訊號序列。第 25–65 位註記為 Saposin A-type 結構域；第 65–147 位及第 204–281、295–370 位分別註記為 Saposin B-type 1、2、3 結構域。這些區域依序列特徵標註。
蛋白質三維結構
細胞內定位
surfactant protein B 的定位註記包括分泌至細胞外空間，以及位於表面膜。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
surfactant protein B 被註記為由二硫鍵連結的同源二聚體；此資料描述其亞基組成與連結方式，未列出其他結合夥伴。
疾病與遺傳關聯
SFTPB 變異與肺表面活性物質代謝功能障礙 1（SMDP1）有因果關聯。此罕見肺部疾病涉及表面活性物質恆定失衡，肺泡可充滿由表面活性物質磷脂與蛋白成分衍生、PAS 染色陽性的絮狀物質；脂蛋白過度累積可造成嚴重呼吸窘迫。早產兒呼吸窘迫症候群則僅有疾病易感性可能與影響 SFTPB 的變異相關。來源另指出 Ile 至 Thr 的變化會影響特定 SFTPA1 等位基因與該症候群的關聯，並未將此描述為 SFTPB 變異的致病證據。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 肺部表面活性物質相關蛋白可降低周邊肺部氣腔中氣體與液體交界面的表面張力，促進肺泡穩定。SP-B 會使棕櫚酸的塌陷壓力提高至接近每公尺 70 毫牛頓。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Pulmonary surfactant-associated proteins promote alveolar stability by lowering the surface tension at the air-liquid interface in the peripheral air spaces. SP-B increases the collapse pressure of palmitic acid to nearly 70 millinewtons per meter |
| 交互作用 | surfactant protein B 以同源二聚體形式存在，兩個亞基之間由二硫鍵連結。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | surfactant protein B 被註記為可分泌至細胞外空間，並位於表面膜。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 肺表面活性物質代謝功能障礙 1（SMDP1）是罕見肺部疾病，由影響此基因的變異所致。其特徵包括肺泡充滿 PAS 染色陽性的絮狀物質，這些物質來自表面活性物質磷脂與蛋白成分；肺泡內脂蛋白過度累積會導致嚴重呼吸窘迫。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pulmonary surfactant metabolism dysfunction 1 SMDP1 A rare lung disorder due to impaired surfactant homeostasis. It is characterized by alveolar filling with floccular material that stains positive using the periodic acid-Schiff method and is derived from surfactant phospholipids and protein components. Excessive lipoproteins accumulation in the alveoli results in severe respiratory distress. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 265120 PMID 7491219 ↗ |
| 疾病關聯 | 早產兒呼吸窘迫症候群可能與影響此基因的變異所致之疾病易感性相關。此病常見於早產新生兒，表現包括氣體交換不足、瀰漫性肺不張、高通透性肺水腫及富含纖維蛋白的肺泡透明膜沉積；Ile 至 Thr 的變化會影響特定 SFTPA1 等位基因與該症候群的關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Respiratory distress syndrome in premature infants RDS A lung disease affecting usually premature newborn infants. It is characterized by deficient gas exchange, diffuse atelectasis, high-permeability lung edema and fibrin-rich alveolar deposits called 'hyaline membranes'. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry. A variation Ile to Thr at position 131 influences the association between specific alleles of SFTPA1 and respiratory distress syndrome in premature infants MIM: 267450 PMID 11063734 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGCTGCAGAGGTGCCATGGCTGAGTCACACCTGCTGCAG40TGGCTGCTGCTGCTGCTGCCCACGCTCTGTGGCCCAGGCA80CTGCTGCCTGGACCACCTCATCCTTGGCCTGTGCCCAGGG120CCCTGAGTTCTGGTGCCAAAGCCTGGAGCAAGCATTGCAG160TGCAGAGCCCTAGGGCATTGCCTACAGGAAGTCTGGGGAC200ATGTGGGAGCCGATGACCTATGCCAAGAGTGTGAGGACAT240CGTCCACATCCTTAACAAGATGGCCAAGGAGGCCATTTTC280CAGGACACGATGAGGAAGTTCCTGGAGCAGGAGTGCAACG320TCCTCCCCTTGAAGCTGCTCATGCCCCAGTGCAACCAAGT360GCTTGACGACTACTTCCCCCTGGTCATCGACTACTTCCAG400AACCAGACTGACTCAAACGGCATCTGTATGCACCTGGGCC440TGTGCAAATCCCGGCAGCCAGAGCCAGAGCAGGAGCCAGG480GATGTCAGACCCCCTGCCCAAACCTCTGCGGGACCCTCTG520CCAGACCCTCTGCTGGACAAGCTCGTCCTCCCTGTGCTGC560CCGGGGCCCTCCAGGCGAGGCCTGGGCCTCACACACAGGA600TCTCTCCGAGCAGCAATTCCCCATTCCTCTCCCCTATTGC640TGGCTCTGCAGGGCTCTGATCAAGCGGATCCAAGCCATGA680TTCCCAAGGGTGCGCTAGCTGTGGCAGTGGCCCAGGTGTG720CCGCGTGGTACCTCTGGTGGCGGGCGGCATCTGCCAGTGC760CTGGCTGAGCGCTACTCCGTCATCCTGCTCGACACGCTGC800TGGGCCGCATGCTGCCCCAGCTGGTCTGCCGCCTCGTCCT840CCGGTGCTCCATGGATGACAGCGCTGGCCCAAGGTCGCCG880ACAGGAGAATGGCTGCCGCGAGACTCTGAGTGCCACCTCT920GCATGTCCGTGACCACCCAGGCCGGGAACAGCAGCGAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。