基因總覽
SFTPA2 是人類的蛋白質編碼基因，其產物 surfactant protein A2 屬於 SFTPA 家族。蛋白質全長為 248 個胺基酸，具有 collagen-like 區域與 C-type lectin 區域，並含有訊號胜肽。來源指出，此蛋白質參與肺泡中的表面活性劑功能，與正常呼吸相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372325 ★ | 79,555,852–79,560,407 | 6 |
| ENST00000905085 | 79,555,761–79,560,486 | 4 |
| ENST00000905095 | 79,555,863–79,560,408 | 5 |
| ENST00000905086 | 79,555,864–79,560,492 | 6 |
| ENST00000905091 | 79,555,866–79,560,443 | 5 |
| ENST00000959072 | 79,555,866–79,560,408 | 6 |
| ENST00001123126 | 79,555,867–79,611,920 | 6 |
| ENST00000905092 | 79,555,868–79,560,429 | 6 |
| ENST00000905093 | 79,555,868–79,560,420 | 6 |
| ENST00000959073 | 79,555,869–79,560,402 | 7 |
| ENST00001049141 | 79,555,872–79,560,407 | 6 |
| ENST00000905087 | 79,555,881–79,560,479 | 6 |
顯示 12/69 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在有鈣離子時，surfactant protein A2 會結合表面活性劑磷脂。這項作用有助於降低哺乳類肺部肺泡氣液界面的表面張力，來源並指出此功能對正常呼吸不可或缺。
來源提供的功能描述限於鈣離子存在時與表面活性劑磷脂的結合，以及其對肺泡界面表面張力和呼吸的作用；未進一步說明結合方式或其他細胞過程。
Promoter 與基因調控
>SFTPA2 ENST00000372325 GRCh38 chr10:79560307-79561407 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCAAAACAGCCCTGCCTCCCCACAGCCAAGTTGCTGGAGCTTCGCCCCACCTGCCCCCAACCTGCACTGG CCTGACTCCCCCATTCCACACCTGGCCCAGCACCCACCACATGGTGTGGCAGACAGCACTGGGGCAGCTG AAAGACTCCATGCTACAAATTGGCACTGCCCAGCTTCCTGCTCCTGGGAGTGGGGTCCGTTGTCTGAGCT TCCGCTCCCTGGAAGAGCTCCAAACTCCTCAATGGTTTGGGATTTTTCAAACCAATTCCAAATAAGCCAG GGGAGATTTTCCTGTCTGGGTTCCCATCATTACCACCTCCACAGTTGGAGATTCCCTCCTAATCCAGATG CTCAAACCAGGACCCTAACAACTAGGGCTTCATATATCACTGGGACACTTAGCATAATCACCATTGCAGG TTGCCAGACATCACCCAAAGTGATGTTCTACCAAAGACAGAAACTGCAGCTCTCCCATGACCTTCCAGGT GCTGCCCTGACTCCTCCAGCTGAACCTGCTAGGGCAGAGGGAAGTGGAACGTGCAGCATATTTGCCTGCC ACTCTGTCCATGTGCCCACCAACTCGGCTGCAGGCTCCAGAGACACTGGCTGGGGGTCCTGGGGCTCAGA GCTGAGCAAGGTTACAGGGCAGACAGGTTGGCCTGGATCAACCTGACCAACCTCAGCTGAAGCAGTGACT TCTTCATTGTCTGAAACTAAACCAGGAACCCAGTGGAGCTCCCTGAGTGCAGAGTGGGTGACCTTAGCCA GTGAGGCATTTCTCTTCTTACAGACCTGGTATTTTTCTTTACCAGGTTCTGTGCTCCCCTCAAGGGTCCT AAGTATTCCTGCAGCCTGAGTGTTCTGCAGGGAAATGTGCTGTGTAAACACTATGCCTATTTCCTGCTTG GAGAACAGGTTTTGTGGTAGAGCTCTCAGGGGTGGGGAAGAAGCCTGGCAGCCCACATGCTATAAATTCT GTTGTCCACCTTTATGCTCTAACTTGGAGGCAGAGACCCAAGCAGCTGGAGGCTCTGTGTGTGGGTGAGT TTAGCCACATCCCCTAGGTGTTCTCCAGCTTGAGGATCGCAGGCAGAGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SFTPA2_1 ↗ | 10:79,560,407 | 負股 | 79,560,397–79,560,456 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BKRBQ · enhancer · 79562037–79562948 · regulatory
ENSR10_5NP9D2 · CTCF_binding_site · 79562299–79562320 · regulatory
· motif · 79562301–79562317 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：248 aa
surfactant protein A2 長 248 個胺基酸，含有第 1–20 位的訊號胜肽、第 28–100 位的 collagen-like 區域，以及第 132–248 位的 C-type lectin 區域。第 33–101 位另註記為無序區域；此蛋白質屬於 SFTPA 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
surfactant protein A2 為分泌蛋白，定位資料列出細胞外空間，並包括細胞外基質及表面膜。 來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- NCS1P62166 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
surfactant protein A2 被描述為由六組同源三聚體構成的寡聚複合體。來源未提供其他結合夥伴或功能關係的細節。
疾病與遺傳關聯
SFTPA2 的變異與間質性肺病 2（ILD2）相關；來源將該病描述為由影響此基因的變異所致，遺傳方式為體染色體顯性。間質性肺病是一組影響肺遠端部位的異質性疾病，其特徵包括肺泡間質逐漸重塑；臨床表現可包括呼吸困難、手指杵狀及限制性肺容量。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 有鈣離子存在時，surfactant protein A2 會結合表面活性劑磷脂，並有助於降低哺乳類肺部肺泡氣液界面的表面張力；此作用對正常呼吸不可或缺。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源In presence of calcium ions, it binds to surfactant phospholipids and contributes to lower the surface tension at the air-liquid interface in the alveoli of the mammalian lung and is essential for normal respiration |
| 交互作用 | surfactant protein A2 的寡聚複合體由六組同源三聚體構成。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | surfactant protein A2 為分泌蛋白，定位於細胞外空間；資料亦列出細胞外基質與表面膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Secreted, extracellular space, extracellular matrix; Secreted, extracellular space, surface film PMID 26792177 ↗ · PMID 32855221 ↗ |
| 疾病關聯 | SFTPA2 的變異與間質性肺病 2（ILD2）相關，來源指出該病由影響此基因的變異所致，且為體染色體顯性遺傳。間質性肺病是一組影響肺遠端部位、伴隨肺泡間質逐漸重塑的異質性疾病；臨床表現可包括呼吸困難、手指杵狀及限制性肺容量。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interstitial lung disease 2 ILD2 A form of interstitial lung disease, a heterogeneous group of diseases affecting the distal part of the lung and characterized by a progressive remodeling of the alveolar interstitium. The disease spectrum ranges from idiopathic interstitial pneumonia or pneumonitis to idiopathic pulmonary fibrosis, that is associated with an increased risk of developing lung cancer. Clinical features of interstitial lung disease include dyspnea, clubbing of the fingers, and restrictive lung capacity. ILD2 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 178500 PMID 19100526 ↗ · PMID 26792177 ↗ · PMID 32855221 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACTTGGAGGCAGAGACCCAAGCAGCTGGAGGCTCTGTGT40GTGGGTCGCTGATTTCTTGGAGCCTGAAAAGAAGGAGCAG80CGACTGGACCCAGAGCCATGTGGCTGTGCCCTCTGGCCCT120CACCCTCATCTTGATGGCAGCCTCTGGTGCTGCGTGCGAA160GTGAAGGACGTTTGTGTTGGAAGCCCTGGTATCCCCGGCA200CTCCTGGATCCCACGGCCTGCCAGGCAGGGACGGGAGAGA240TGGTGTCAAAGGAGACCCTGGCCCTCCAGGCCCCATGGGT280CCGCCTGGAGAAACACCATGTCCTCCTGGGAATAATGGGC320TGCCTGGAGCCCCTGGTGTCCCTGGAGAGCGTGGAGAGAA360GGGGGAGGCTGGCGAGAGAGGCCCTCCAGGGCTTCCAGCT400CATCTAGATGAGGAGCTCCAAGCCACACTCCACGACTTCA440GACATCAAATCCTGCAGACAAGGGGAGCCCTCAGTCTGCA480GGGCTCCATAATGACAGTAGGAGAGAAGGTCTTCTCCAGC520AATGGGCAGTCCATCACTTTTGATGCCATTCAGGAGGCAT560GTGCCAGAGCAGGCGGCCGCATTGCTGTCCCAAGGAATCC600AGAGGAAAATGAGGCCATTGCAAGCTTCGTGAAGAAGTAC640AACACATATGCCTATGTAGGCCTGACTGAGGGTCCCAGCC680CTGGAGACTTCCGCTACTCAGATGGGACCCCTGTAAACTA720CACCAACTGGTACCGAGGGGAGCCTGCAGGTCGGGGAAAA760GAGCAGTGTGTGGAGATGTACACAGATGGGCAGTGGAATG800ACAGGAACTGCCTGTACTCCCGACTGACCATCTGTGAGTT840CTGAGAGGCATTTAGGCCATGGGACAGGGAGGATCCTGTC880TGGCCTTCAGTTTCCATCCCCAGGATCCACTTGGTCTGTG920AGATGCTAGAACTCCCTTTCAACAGAATTCACTTGTGGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。