基因總覽
SFTPA1 是蛋白質編碼基因，其產物 surfactant protein A1 屬於 SFTPA family。這是一種分泌蛋白，具有 collagen-like 區域與 C-type lectin domain；其序列註解亦包含訊號序列及一段被標示為無序的區域。這些基本特徵界定了它作為肺部表面活性物質相關蛋白的性質。其主要角色包括參與肺泡氣液界面的表面張力調節，以及協助辨識病原體；具體的分子作用與生物學情境見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000398636 ★ | 79,610,939–79,615,443 | 6 |
| ENST00001048852 | 79,559,387–79,615,452 | 6 |
| ENST00001048856 | 79,559,387–79,615,441 | 6 |
| ENST00001048857 | 79,559,389–79,615,440 | 6 |
| ENST00001048861 | 79,559,389–79,615,422 | 6 |
| ENST00001048864 | 79,559,389–79,615,420 | 6 |
| ENST00000964030 | 79,610,412–79,615,414 | 6 |
| ENST00000419470 | 79,610,638–79,615,455 | 6 |
| ENST00000895518 | 79,610,638–79,615,472 | 6 |
| ENST00000964031 | 79,610,840–79,615,454 | 5 |
| ENST00000895519 | 79,610,841–79,615,453 | 6 |
| ENST00000964032 | 79,610,856–79,615,440 | 5 |
顯示 12/224 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
在有鈣離子時，surfactant protein A1 可結合表面活性磷脂，並有助於降低哺乳類肺部肺泡氣液界面的表面張力；此作用對正常呼吸不可或缺。來源另指出，依相似性推定，該蛋白可增強肺泡巨噬細胞上 MYO18A/SP-R210 的表現；這項描述屬於相似性推論，不應視為此處直接證實的機制。
在感染相關情境中，surfactant protein A1 具有辨識病原體的作用。樹突細胞對 M.tuberculosis 的辨識可能有部分透過此分子進行。它也能辨識、結合並調理病原體，進而增進肺泡巨噬細胞對病原體的清除；這些描述指出它參與肺部先天防禦，但不表示所有病原體都以相同方式被辨識或處理。
對 M.pneumoniae 而言，surfactant protein A1 可結合其 CARDS toxin，並是該病原體的一種受體。研究中以 siRNA 下調 SFTPA1 後，人類細胞結合的毒素較少，且觀察到的液泡化減少；液泡化是 M.pneumoniae 感染的一種症狀。這項干預結果支持 SFTPA1 與毒素結合及液泡化表現有關，但來源未將其描述為唯一受體或唯一影響因素。
Promoter 與基因調控
>SFTPA1 ENST00000398636 GRCh38 chr10:79609939-79611039 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGCCCCCACCCTGCACTGGCCTGACTCCCCCATTCCACACCTGGCCCAGCACCCACCACATGGTGTGGC AGACAGCACTGGGGCAGCTGAAAGACTCCATGCTACAAATTGGCACTGCCCAGCTTCCTGCTTCTGGGAG TGGGGTCCATTGGCTGAGCTTCCGCTCCCTGGAAGAGCTCCAGACTCCTCAATGGTTTGGGATTTTTCAA ACCAATTCCAAATAAGCCAGGGGAGATTTTCCTGTCTTGGTTCCCATCATTACCACCTCCACAGTTGGAG ATTCCCTCCTAATCCAGATGCTCAAACCAGGACCTCAACAACTAGGGCTTCATATATCACTGGGACACTT AGCATAATCACCATTGCAGGTTGCCAGACATCACCCAAAGTGATGTTCTACCAAAGACAGAAACTGCAGC TCTCCCGTGACCTTCCAGGTGCTGCCCTGACTCCTCCAGCTGAACCTGCTAGGGCAGAGGGAAGTGGAAC GTGCAGCATATTTGCCTGCCACTCTGCCCATGTGCCCACCAACTCAGCTGCAGGCTCCAGGGACACAGGC TGGTGGGGGGGCCTGGGGCTCATGGCTGAGCCAGGTCGCAGGACAGACAAGTTGGCCTGGATCAACCTGA CCAATCTCAGCTGGAGCAGTGAGTTCTTCATTGTCTGAATCTAAACCAGGAACCCAGTGGGGCTTCCTTA GTGCCTGTGTAAGGGCTCTCGGCTTTCACTGCTAAGGAGCTTGCTAGGGGCAGGGTGGGTGACCTCAGCC AAGGGGGGGATTTCTCTTCTTACAGACCTGGAGTTCCTCTTTCGCAGGTTCTGTGCTCCCCTCAAGGGTC CTTTGAGATCCTCCAGCCTGAGTGCTCTTGGGGAAACATGCTGTGTAAACACTATGCCCATTTCCTGCCT GGAGCACAGGTTTTGTGGTAGGGCTCTCAGGGGTGAGGAGGAAGCCTGGCAGCCCCCACATCTATAAATG CTGCGTCTACCTTACCCTCTGACTTGGAGGCAGAGACCCAAGCAGCTGGAGGCTCTGTGTGTGGGTGAGT TTAGCCCCATCCCCTAGGTGTTCTCCAGCTTGAGGATCGCAGGCAGAGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SFTPA1_1 ↗ | 10:79,610,940 | 正股 | 79,610,891–79,610,950 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_84C79Z · enhancer · 79608814–79609062 · regulatory
ENSR10_6CCR6Z · CTCF_binding_site · 79608923–79608975 · regulatory
· motif · 79608925–79608941 · motif
· motif · 79608956–79608972 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：248 aa
surfactant protein A1 長 248 個胺基酸，N 端第 1–20 位為訊號序列。第 28–100 位標註為 collagen-like domain，第 132–248 位為 C-type lectin domain；第 31–101 位另被註記為無序區域。此蛋白屬於 SFTPA family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
surfactant protein A1 為分泌蛋白，定位描述包括細胞外空間、細胞外基質及細胞外表面膜。 來源未提供不同條件或異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- DMBT1Q9UGM3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- cardsP75409 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
surfactant protein A1 形成由六組 homotrimers 構成的寡聚複合體，並與 CD93 互作。感染相關互作包括：透過糖基化位點結合 M.bovis 表面蛋白 Apa，且可能辨識其他細菌成分；結合 Staphylococcus aureus 的 extracellular adherence protein Eap，並增進肺泡巨噬細胞對該菌的吞噬與殺滅；以及與 M.pneumoniae 的 CARDS toxin 互作，後者可能利用此蛋白作為受體。
疾病與遺傳關聯
SFTPA1 變異與間質性肺病 1 有關；來源描述該病可呈常染色體顯性遺傳且外顯率不完全，也可為常染色體隱性遺傳。另有資料指出，早產兒呼吸窘迫症候群的易感性可能與 SFTPA1 變異相關，但此關聯取決於 SFTPB 第 131 位 Ile 變為 Thr，並非單獨概括的因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 有鈣離子時，surfactant protein A1 會結合表面活性磷脂，協助降低哺乳類肺部肺泡氣液界面的表面張力，且此作用對正常呼吸不可或缺。依相似性推定，它也會增強肺泡巨噬細胞上 MYO18A/SP-R210 的表現。 | 推論支持 | 證據與來源In presence of calcium ions, it binds to surfactant phospholipids and contributes to lower the surface tension at the air-liquid interface in the alveoli of the mammalian lung and is essential for normal respiration. Enhances the expression of MYO18A/SP-R210 on alveolar macrophages (By similarity) |
| 功能 | 在感染情境中，樹突細胞對 M.tuberculosis 的辨識可能有部分透過 surfactant protein A1 進行。此蛋白亦能辨識、結合並調理病原體，以增進肺泡巨噬細胞對病原體的清除。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Recognition of M.tuberculosis by dendritic cells may occur partially via this molecule. Can recognize, bind, and opsonize pathogens to enhance their elimination by alveolar macrophages PMID 17158455 ↗ · PMID 21123169 ↗ · PMID 21203928 ↗ |
| 功能 | surfactant protein A1 可結合 M.pneumoniae 的 CARDS toxin，並是該病原體的一種受體。以 siRNA 下調 SFTPA1 後，人類細胞結合的毒素較少，感染症狀之一的液泡化也較少。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Binds M.pneumoniae CARDS toxin, serves as one receptor for this pathogen. When SFTPA1 is down-regulated by siRNA, less toxin binds to human cells and less vacuolization (a symptom of M.pneumoniae infection) is seen PMID 15845487 ↗ · PMID 25139904 ↗ |
| 交互作用 | surfactant protein A1 可形成寡聚複合體，其組成為六組 homotrimers；此外，此蛋白也與 CD93 互作。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在感染相關情境中，surfactant protein A1 透過其糖基化位點結合 M.bovis 細胞表面蛋白 Apa；它可能也能辨識其他細菌成分。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Binds M.bovis cell surface protein Apa via its glycosylated sites; probably also recognizes other bacterial moieties PMID 17158455 ↗ |
| 交互作用 | surfactant protein A1 可結合 Staphylococcus aureus 的 extracellular adherence protein Eap，並因此增進肺泡巨噬細胞對 Staphylococcus aureus 的吞噬與殺滅。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Binds to the S.aureus extracellular adherence protein, Eap, thereby enhancing phagocytosis and killing of S.aureus by alveolar macrophages PMID 21123169 ↗ |
| 交互作用 | surfactant protein A1 與 M.pneumoniae 的 CARDS toxin 互作；CARDS toxin 可能利用此蛋白作為受體，來源以可能性表述，並未指出它是唯一受體。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with M.pneumoniae CARDS toxin; CARDS probably uses this protein as a receptor PMID 15845487 ↗ · PMID 25139904 ↗ |
| 細胞定位 | surfactant protein A1 為分泌蛋白，定位描述包括細胞外空間、細胞外基質，以及細胞外表面膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Secreted; Secreted, extracellular space, extracellular matrix; Secreted, extracellular space, surface film PMID 26792177 ↗ · PMID 32855221 ↗ |
| 疾病關聯 | 間質性肺病 1 是影響肺遠端部位的一組異質疾病，可伴隨肺泡間質逐漸重塑；範圍從特發性間質性肺炎到特發性肺纖維化，後者與肺癌風險增加有關。臨床特徵包括呼吸困難、杵狀指及限制性肺容量。此病可為外顯率不完全的常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱性遺傳，並由影響 SFTPA1 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interstitial lung disease 1 ILD1 A form of interstitial lung disease, a heterogeneous group of diseases affecting the distal part of the lung and characterized by a progressive remodeling of the alveolar interstitium. The disease spectrum ranges from idiopathic interstitial pneumonia or pneumonitis to idiopathic pulmonary fibrosis, that is associated with an increased risk of developing lung cancer. Clinical features of interstitial lung disease include dyspnea, clubbing of the fingers, and restrictive lung capacity. ILD1 inheritance can be autosomal dominant with incomplete penetrance, and autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619611 PMID 26792177 ↗ · PMID 30854216 ↗ · PMID 31601679 ↗ · PMID 32855221 ↗ |
| 疾病關聯 | 早產兒呼吸窘迫症候群通常影響早產新生兒，特徵包括氣體交換不足、瀰漫性肺不張、高通透性肺水腫，以及稱為透明膜的富含纖維蛋白肺泡沉積。疾病易感性可能與影響 SFTPA1 的變異相關；此關聯取決於 SFTPB 第 131 位 Ile 變為 Thr。 | 含實驗來源 | 證據與來源Respiratory distress syndrome in premature infants RDS A lung disease affecting usually premature newborn infants. It is characterized by deficient gas exchange, diffuse atelectasis, high-permeability lung edema and fibrin-rich alveolar deposits called 'hyaline membranes'. Disease susceptibility may be associated with variants affecting the gene represented in this entry. The association between SFTPA1 alleles and respiratory distress syndrome in premature infants is dependent on a variation Ile to Thr at position 131 in SFTPB MIM: 267450 PMID 10762543 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACTTGGAGGCAGAGACCCAAGCAGCTGGAGGCTCTGTGT40GTGGGTCGCTGATTTCTTGGAGCCTGAAAAGAAAGTAACA80CAGCAGGGATGAGGACAGATGGTGTGAGTCAGTGAGAGCA120GCGACTGGACCCAGAGCCATGTGGCTGTGCCCTCTGGCCC160TCAACCTCATCTTGATGGCAGCCTCTGGTGCTGTGTGCGA200AGTGAAGGACGTTTGTGTTGGAAGCCCTGGTATCCCCGGC240ACTCCTGGATCCCACGGCCTGCCAGGCAGGGACGGGAGAG280ATGGTCTCAAAGGAGACCCTGGCCCTCCAGGCCCCATGGG320TCCACCTGGAGAAATGCCATGTCCTCCTGGAAATGATGGG360CTGCCTGGAGCCCCTGGTATCCCTGGAGAGTGTGGAGAGA400AGGGGGAGCCTGGCGAGAGGGGCCCTCCAGGGCTTCCAGC440TCATCTAGATGAGGAGCTCCAAGCCACACTCCACGACTTT480AGACATCAAATCCTGCAGACAAGGGGAGCCCTCAGTCTGC520AGGGCTCCATAATGACAGTAGGAGAGAAGGTCTTCTCCAG560CAATGGGCAGTCCATCACTTTTGATGCCATTCAGGAGGCA600TGTGCCAGAGCAGGCGGCCGCATTGCTGTCCCAAGGAATC640CAGAGGAAAATGAGGCCATTGCAAGCTTCGTGAAGAAGTA680CAACACATATGCCTATGTAGGCCTGACTGAGGGTCCCAGC720CCTGGAGACTTCCGCTACTCAGACGGGACCCCTGTAAACT760ACACCAACTGGTACCGAGGGGAGCCCGCAGGTCGGGGAAA800AGAGCAGTGTGTGGAGATGTACACAGATGGGCAGTGGAAT840GACAGGAACTGCCTGTACTCCCGACTGACCATCTGTGAGT880TCTGAGAGGCATTTAGGCCATGGGACAGGGAGGACGCTCT920CTGGCCTTCGGCCTCCATCCTGAGGCTCCACTTGGTCTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。