演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SFSWAPSWAP

splicing factor SWAP

SFSWAP 編碼 splicing factor SWAP,是參與 RNA 選擇性剪接調控的蛋白質,也能調節自身 RNA 加工。

Homo sapiens12q24.33UniProt Q12872
OFFICIAL SYMBOL
SFSWAP
CHROMOSOME
12
UNIPROT
Q12872
PDB / ALPHAFOLD
2E60
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SFSWAP 是蛋白質編碼基因,其產物名稱為 splicing factor SWAP。此蛋白質屬於剪接調控因子,參與 RNA 選擇性剪接;其序列含有兩個 SURP motif,並具有多段被註記為無序的區域。來源資料指出,這項蛋白質的調控作用可能至少部分涉及與其他含 R/S 的剪接因子互動。這些資訊勾勒出其作為剪接調控蛋白的基本性質,但並未提供更完整的家族分類或結構機制。

Official symbol
SFSWAP
Gene name
splicing factor SWAP
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10790
UniProt
Q12872
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SWAPSFRS8

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1212q24.33
chr12 · 133,275,309 bp · GRCh38chr12p13.33 · 1–3200000 · gnegchr12p13.32 · 3200001–5300000 · gpos25chr12p13.31 · 5300001–10000000 · gnegchr12p13.2 · 10000001–12600000 · gpos75chr12p13.1 · 12600001–14600000 · gnegchr12p12.3 · 14600001–19800000 · gpos100chr12p12.2 · 19800001–21100000 · gnegchr12p12.1 · 21100001–26300000 · gpos100chr12p11.23 · 26300001–27600000 · gnegchr12p11.22 · 27600001–30500000 · gpos50chr12p11.21 · 30500001–33200000 · gnegchr12p11.1 · 33200001–35500000 · acenchr12q11 · 35500001–37800000 · acenchr12q12 · 37800001–46000000 · gpos100chr12q13.11 · 46000001–48700000 · gnegchr12q13.12 · 48700001–51100000 · gpos25chr12q13.13 · 51100001–54500000 · gnegchr12q13.2 · 54500001–56200000 · gpos25chr12q13.3 · 56200001–57700000 · gnegchr12q14.1 · 57700001–62700000 · gpos75chr12q14.2 · 62700001–64700000 · gnegchr12q14.3 · 64700001–67300000 · gpos50chr12q15 · 67300001–71100000 · gnegchr12q21.1 · 71100001–75300000 · gpos75chr12q21.2 · 75300001–79900000 · gnegchr12q21.31 · 79900001–86300000 · gpos100chr12q21.32 · 86300001–88600000 · gnegchr12q21.33 · 88600001–92200000 · gpos100chr12q22 · 92200001–95800000 · gnegchr12q23.1 · 95800001–101200000 · gpos75chr12q23.2 · 101200001–103500000 · gnegchr12q23.3 · 103500001–108600000 · gpos50chr12q24.11 · 108600001–111300000 · gnegchr12q24.12 · 111300001–111900000 · gpos25chr12q24.13 · 111900001–113900000 · gnegchr12q24.21 · 113900001–116400000 · gpos50chr12q24.22 · 116400001–117700000 · gnegchr12q24.23 · 117700001–120300000 · gpos50chr12q24.31 · 120300001–125400000 · gnegchr12q24.32 · 125400001–128700000 · gpos50chr12q24.33 · 128700001–133275309 · gnegSFSWAPpq1 bp133,275,309 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr12:131,711,079–131,799,738
Gene span
88,660 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000261674 ★131,711,090–131,799,73818
ENST00000541286131,711,079–131,799,73819
ENST00000874197131,711,079–131,799,7385
ENST00000938425131,711,079–131,799,73818
ENST00000938426131,711,079–131,799,73818
ENST00001121502131,711,079–131,714,5473
ENST00001124143131,711,079–131,739,2638
ENST00001141841131,711,079–131,799,73818
ENST00000537164131,753,123–131,778,1956

顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

splicing factor SWAP 參與 RNA 選擇性剪接調控,並能影響多種基因轉錄本的剪接處理。這些調控對象包括 fibronectin 與 CD45 基因;來源指出其會調節這兩者的剪接,但未進一步說明各基因受影響的剪接型式或具體生物學結果。

SFSWAP 也會在 RNA 加工層級調節自身表現,表示其作用對象包括自身的 RNA 處理過程。現有資料未提供這項自我調控的詳細步驟,也未說明調控方向或其如何影響蛋白質產量,因此不宜將其延伸解讀為特定的回饋機制。

在可能的分子作用方式上,SFSWAP 至少部分可能透過與其他含 R/S 的剪接因子互動而發揮作用。來源以「可能」及「至少部分」描述此機制,故不能視為唯一或已完整界定的作用途徑;資料也未列出具體互作蛋白或複合體。

此外,SFSWAP 會抑制 MAPT/Tau exon 10 的剪接。這項作用將其剪接調控功能連結到特定外顯子的處理,但來源沒有交代實驗條件、受影響轉錄本的後續命運或生理結果。整體而言,已知資訊支持 SFSWAP 可調節自身 RNA 加工及多個剪接目標,並可能透過與其他剪接因子協同作用;其作用細節仍以來源明確提供的範圍為限。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 131711090 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SFSWAP ENST00000261674 GRCh38 chr12:131710090-131711190 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AAGCATGACCCAGTCAGGGGAAACCACAACAAAAGACGTTTGGTGGGAACTGCCTGTTTCTTAATTTCCA
AAAATCAGTTAAAGGTTCATATACATTATCTCATTTCAACATCACTGGTAGAAAGATTCCATTTTTATGG
AGAGGGGATCTGAGGCCCAGAAAGGAGACGATCTGTCATCGTTTTCCACTCAAGGGCAAACATGGGGATA
TCCCATCCCATCCCAAAGCCTAAGATTTTGCACTCCAGGCCCTTTGTCTGACCTGAAATTACTGAGCTAA
AAGGGACCGAAAGATCCTAATGGAACCACCGATGGGAAAACTGCGGCCCAGGAGGAAACACACCAAGCAA
AATTGCACCGTATCCAGGTGGCCAGTCTCCAGACTGGGGTCTCCCTGCCCCGCCAGACCATCTCCCGGCG
ACAAGGGTCTCAGGTTTCCGAAATCTCGCCACCCGCGAGTGATTTGCAGCGCAGGGGCCTCTGCTGCCTC
GGAAACCTTCAAAGGTGGGCGGGTCGGGGACCAAGTCCCCCTAGGGATGGAGAAGGAAACGGGGCCAAGG
AAAAGGACATCGCCACCCTGGGCAGAGCACGCACGGCCCCAGCGACTCGGACATGGTGAGGGGCGCGGAG
GCTCGGGGTGGACCCGAGGCCTCCACACATGTGGCAGGCTGCAGCAACCCGCCACCCACGAGGACTCGCC
CAAGGCCCAGAGCGCGCCGGGCCCCTCCCTCCGACTCCGTCGCCGCCCGACTGGCCGCAGCGGAAGCCGG
CGCGCGATCCCACGCTGCGCTTTCGCCACGTCCTGACGGCTGCCCGATAAAACGGACATTAAAATTGCAC
TTTCCACTGAATACAGCAGCGCCTATTGTGGCGGCACACCTGAATGCGAAAATTAAAGCCAAAATATTTC
CTAGCGGCTAAAAGAGCTCCAAGCCTAGGCGAATCTGCCGGTCCGCTCGCCGGAAATGCGGGCTCTCCTG
CCGGAAGCTGCCCCTCCACCATTTTGTGGCCCGCTATGGCGGCGGTGTTGAGGTTGGGTACGGGATGCGG
GGTCTTTGACTGAAGGGGTAGGCCAAGTGGAGGTATCAGGGACGTCGCGCG
SFSWAP 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SFSWAP_1 ↗12:131,711,095正股131,711,046–131,711,105

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR12_BZ5QD · promoter · 131710600–131711147 · regulatory

ENSR12_535ZG9W · CTCF_binding_site · 131711584–131711605 · regulatory

· motif · 131708423–131708436 · motif

· motif · 131710621–131710641 · motif

· motif · 131710964–131710973 · motif

· motif · 131711046–131711063 · motif

· motif · 131711048–131711057 · motif

· motif · 131711069–131711078 · motif

· motif · 131711103–131711113 · motif

· motif · 131711298–131711315 · motif

· motif · 131711333–131711348 · motif

· motif · 131711424–131711441 · motif

· motif · 131711586–131711602 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:951 aa

1 aa951 aa功能區域重複區
依 Q12872 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

splicing factor SWAP 長 951 個胺基酸。序列中有兩個 SURP motif,分別位於第 211–253 與第 459–499 個胺基酸。另有多段區域被註記為無序:第 1–28、155–185、272–298、332–354、404–439、512–569,以及 592–927 個胺基酸。

重複區SURP motif 1211–253 aa
重複區SURP motif 2459–499 aa
功能區域Disordered1–28 aa
功能區域Disordered155–185 aa
功能區域Disordered272–298 aa
功能區域Disordered332–354 aa
功能區域Disordered404–439 aa
功能區域Disordered512–569 aa
功能區域Disordered592–927 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2E60…

PDB · 2E60

NMR · - · A=189-282

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

splicing factor SWAP 的定位資料為細胞核;來源未提供定位變化的條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SWAPSFSWAPCFAP20SF1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SFSWAP 參與選擇性剪接調控,並在 RNA 加工層級調節自身表現,也會調節 fibronectin 與 CD45 基因的剪接。它可能至少部分透過與其他含 R/S 的剪接因子互動發揮作用,並抑制 MAPT/Tau exon 10 的剪接。含實驗來源
證據與來源

Plays a role as an alternative splicing regulator. Regulate its own expression at the level of RNA processing. Also regulates the splicing of fibronectin and CD45 genes. May act, at least in part, by interaction with other R/S-containing splicing factors. Represses the splicing of MAPT/Tau exon 10

PMID 8940107 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SFSWAP 蛋白質定位於細胞核;此定位資料未提供其他條件或異構型差異。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000261674 · 3,246 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATTTTGTGGCCCGCTATGGCGGCGGTGTTGAGGTTGGGTA40
41CGGGATGCGGGGTCTTTGACTGAAGGGGTAGGCCAAGTGG80
81AGGTATCAGGGACGTCGCGCGGCACAGAAGAGGACCAGCC120
121TGGACGCCGGGGACGCTGTCATGTACGGCGCGAGCGGGGG160
161CCGCGCCAAACCCGAGAGGAAAAGCGGCGCGAAGGAGGAG200
201GCCGGGCCAGGCGGTGCCGGCGGTGGGGGCAGCCGAGTGG240
241AGCTCTTGGTTTTCGGCTATGCCTGCAAGCTGTTCCGGGA280
281CGACGAGCGGGCCCTGGCTCAGGAACAGGGACAGCACCTC320
321ATCCCCTGGATGGGGGACCACAAGATCCTCATCGACAGAT360
361ATGATGGACGTGGTCACCTGCATGACCTTTCTGAGTACGA400
401TGCTGAGTATTCCACGTGGAACAGAGATTATCAGCTGTCT440
441GAAGAGGAGGCGCGAATAGAGGCCCTGTGTGATGAAGAGA480
481GGTATTTAGCCTTGCATACGGACTTGCTTGAGGAGGAGGC520
521AAGGCAAGAGGAAGAATACAAGCGATTGAGTGAAGCACTA560
561GCAGAGGATGGGAGCTACAATGCCGTGGGGTTCACTTACG600
601GTAGCGACTATTACGACCCGTCAGAGCCGACGGAGGAGGA640
641GGAGCCTTCCAAACAGAGAGAAAAAAATGAGGCCGAAAAT680
681TTAGAGGAAAATGAAGAGCCCTTCGTTGCCCCCTTAGGAT720
721TGAGCGTCCCGTCTGACGTGGAGTTGCCACCAACCGCTAA760
761AATGCACGCCATCATCGAGCGCACGGCCAGCTTCGTGTGC800
801AGGCAGGGAGCACAGTTTGAGATCATGCTGAAGGCCAAGC840
841AGGCCCGGAACTCCCAGTTTGACTTTCTGCGCTTCGACCA880
881CTACCTCAACCCCTACTATAAGTTCATCCAGAAAGCCATG920
921AAAGAGGGACGCTACACTGTCCTGGCAGAAAACAAAAGTG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。