基因總覽
SFSWAP 是蛋白質編碼基因,其產物名稱為 splicing factor SWAP。此蛋白質屬於剪接調控因子,參與 RNA 選擇性剪接;其序列含有兩個 SURP motif,並具有多段被註記為無序的區域。來源資料指出,這項蛋白質的調控作用可能至少部分涉及與其他含 R/S 的剪接因子互動。這些資訊勾勒出其作為剪接調控蛋白的基本性質,但並未提供更完整的家族分類或結構機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261674 ★ | 131,711,090–131,799,738 | 18 |
| ENST00000541286 | 131,711,079–131,799,738 | 19 |
| ENST00000874197 | 131,711,079–131,799,738 | 5 |
| ENST00000938425 | 131,711,079–131,799,738 | 18 |
| ENST00000938426 | 131,711,079–131,799,738 | 18 |
| ENST00001121502 | 131,711,079–131,714,547 | 3 |
| ENST00001124143 | 131,711,079–131,739,263 | 8 |
| ENST00001141841 | 131,711,079–131,799,738 | 18 |
| ENST00000537164 | 131,753,123–131,778,195 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
splicing factor SWAP 參與 RNA 選擇性剪接調控,並能影響多種基因轉錄本的剪接處理。這些調控對象包括 fibronectin 與 CD45 基因;來源指出其會調節這兩者的剪接,但未進一步說明各基因受影響的剪接型式或具體生物學結果。
SFSWAP 也會在 RNA 加工層級調節自身表現,表示其作用對象包括自身的 RNA 處理過程。現有資料未提供這項自我調控的詳細步驟,也未說明調控方向或其如何影響蛋白質產量,因此不宜將其延伸解讀為特定的回饋機制。
在可能的分子作用方式上,SFSWAP 至少部分可能透過與其他含 R/S 的剪接因子互動而發揮作用。來源以「可能」及「至少部分」描述此機制,故不能視為唯一或已完整界定的作用途徑;資料也未列出具體互作蛋白或複合體。
此外,SFSWAP 會抑制 MAPT/Tau exon 10 的剪接。這項作用將其剪接調控功能連結到特定外顯子的處理,但來源沒有交代實驗條件、受影響轉錄本的後續命運或生理結果。整體而言,已知資訊支持 SFSWAP 可調節自身 RNA 加工及多個剪接目標,並可能透過與其他剪接因子協同作用;其作用細節仍以來源明確提供的範圍為限。
Promoter 與基因調控
>SFSWAP ENST00000261674 GRCh38 chr12:131710090-131711190 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAGCATGACCCAGTCAGGGGAAACCACAACAAAAGACGTTTGGTGGGAACTGCCTGTTTCTTAATTTCCA AAAATCAGTTAAAGGTTCATATACATTATCTCATTTCAACATCACTGGTAGAAAGATTCCATTTTTATGG AGAGGGGATCTGAGGCCCAGAAAGGAGACGATCTGTCATCGTTTTCCACTCAAGGGCAAACATGGGGATA TCCCATCCCATCCCAAAGCCTAAGATTTTGCACTCCAGGCCCTTTGTCTGACCTGAAATTACTGAGCTAA AAGGGACCGAAAGATCCTAATGGAACCACCGATGGGAAAACTGCGGCCCAGGAGGAAACACACCAAGCAA AATTGCACCGTATCCAGGTGGCCAGTCTCCAGACTGGGGTCTCCCTGCCCCGCCAGACCATCTCCCGGCG ACAAGGGTCTCAGGTTTCCGAAATCTCGCCACCCGCGAGTGATTTGCAGCGCAGGGGCCTCTGCTGCCTC GGAAACCTTCAAAGGTGGGCGGGTCGGGGACCAAGTCCCCCTAGGGATGGAGAAGGAAACGGGGCCAAGG AAAAGGACATCGCCACCCTGGGCAGAGCACGCACGGCCCCAGCGACTCGGACATGGTGAGGGGCGCGGAG GCTCGGGGTGGACCCGAGGCCTCCACACATGTGGCAGGCTGCAGCAACCCGCCACCCACGAGGACTCGCC CAAGGCCCAGAGCGCGCCGGGCCCCTCCCTCCGACTCCGTCGCCGCCCGACTGGCCGCAGCGGAAGCCGG CGCGCGATCCCACGCTGCGCTTTCGCCACGTCCTGACGGCTGCCCGATAAAACGGACATTAAAATTGCAC TTTCCACTGAATACAGCAGCGCCTATTGTGGCGGCACACCTGAATGCGAAAATTAAAGCCAAAATATTTC CTAGCGGCTAAAAGAGCTCCAAGCCTAGGCGAATCTGCCGGTCCGCTCGCCGGAAATGCGGGCTCTCCTG CCGGAAGCTGCCCCTCCACCATTTTGTGGCCCGCTATGGCGGCGGTGTTGAGGTTGGGTACGGGATGCGG GGTCTTTGACTGAAGGGGTAGGCCAAGTGGAGGTATCAGGGACGTCGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SFSWAP_1 ↗ | 12:131,711,095 | 正股 | 131,711,046–131,711,105 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_BZ5QD · promoter · 131710600–131711147 · regulatory
ENSR12_535ZG9W · CTCF_binding_site · 131711584–131711605 · regulatory
· motif · 131708423–131708436 · motif
· motif · 131710621–131710641 · motif
· motif · 131710964–131710973 · motif
· motif · 131711046–131711063 · motif
· motif · 131711048–131711057 · motif
· motif · 131711069–131711078 · motif
· motif · 131711103–131711113 · motif
· motif · 131711298–131711315 · motif
· motif · 131711333–131711348 · motif
· motif · 131711424–131711441 · motif
· motif · 131711586–131711602 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:951 aa
splicing factor SWAP 長 951 個胺基酸。序列中有兩個 SURP motif,分別位於第 211–253 與第 459–499 個胺基酸。另有多段區域被註記為無序:第 1–28、155–185、272–298、332–354、404–439、512–569,以及 592–927 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
splicing factor SWAP 的定位資料為細胞核;來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CFAP20Q9Y6A4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF1Q15637 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SFSWAP 參與選擇性剪接調控,並在 RNA 加工層級調節自身表現,也會調節 fibronectin 與 CD45 基因的剪接。它可能至少部分透過與其他含 R/S 的剪接因子互動發揮作用,並抑制 MAPT/Tau exon 10 的剪接。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role as an alternative splicing regulator. Regulate its own expression at the level of RNA processing. Also regulates the splicing of fibronectin and CD45 genes. May act, at least in part, by interaction with other R/S-containing splicing factors. Represses the splicing of MAPT/Tau exon 10 PMID 8940107 ↗ |
| 細胞定位 | SFSWAP 蛋白質定位於細胞核;此定位資料未提供其他條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATTTTGTGGCCCGCTATGGCGGCGGTGTTGAGGTTGGGTA40CGGGATGCGGGGTCTTTGACTGAAGGGGTAGGCCAAGTGG80AGGTATCAGGGACGTCGCGCGGCACAGAAGAGGACCAGCC120TGGACGCCGGGGACGCTGTCATGTACGGCGCGAGCGGGGG160CCGCGCCAAACCCGAGAGGAAAAGCGGCGCGAAGGAGGAG200GCCGGGCCAGGCGGTGCCGGCGGTGGGGGCAGCCGAGTGG240AGCTCTTGGTTTTCGGCTATGCCTGCAAGCTGTTCCGGGA280CGACGAGCGGGCCCTGGCTCAGGAACAGGGACAGCACCTC320ATCCCCTGGATGGGGGACCACAAGATCCTCATCGACAGAT360ATGATGGACGTGGTCACCTGCATGACCTTTCTGAGTACGA400TGCTGAGTATTCCACGTGGAACAGAGATTATCAGCTGTCT440GAAGAGGAGGCGCGAATAGAGGCCCTGTGTGATGAAGAGA480GGTATTTAGCCTTGCATACGGACTTGCTTGAGGAGGAGGC520AAGGCAAGAGGAAGAATACAAGCGATTGAGTGAAGCACTA560GCAGAGGATGGGAGCTACAATGCCGTGGGGTTCACTTACG600GTAGCGACTATTACGACCCGTCAGAGCCGACGGAGGAGGA640GGAGCCTTCCAAACAGAGAGAAAAAAATGAGGCCGAAAAT680TTAGAGGAAAATGAAGAGCCCTTCGTTGCCCCCTTAGGAT720TGAGCGTCCCGTCTGACGTGGAGTTGCCACCAACCGCTAA760AATGCACGCCATCATCGAGCGCACGGCCAGCTTCGTGTGC800AGGCAGGGAGCACAGTTTGAGATCATGCTGAAGGCCAAGC840AGGCCCGGAACTCCCAGTTTGACTTTCTGCGCTTCGACCA880CTACCTCAACCCCTACTATAAGTTCATCCAGAAAGCCATG920AAAGAGGGACGCTACACTGTCCTGGCAGAAAACAAAAGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。