基因總覽
SFRP4 是蛋白質編碼基因，產物為 secreted frizzled related protein 4，屬於 secreted frizzled-related protein（sFRP）家族。此家族蛋白可透過與 Wnt 配體直接作用調節 Wnt 訊號；SFRP4 的資料亦指出它與骨形態發生有關。其蛋白質序列具有訊號胜肽，以及 FZ 與 NTR 兩個註解結構域；這些特徵與其分泌型家族身分相符。來源另提及 SFRP4 可能參與成人子宮形態與功能調節，以及排卵期間的細胞凋亡調節，但後兩項描述帶有不確定性，部分功能註解標示為相似性推論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000436072 ★ | 37,905,932–37,916,817 | 6 |
| ENST00000960683 | 37,903,004–37,917,026 | 5 |
| ENST00001140505 | 37,903,004–37,917,026 | 6 |
| ENST00000960684 | 37,906,802–37,917,026 | 6 |
| ENST00000881887 | 37,906,809–37,917,026 | 6 |
| ENST00000447200 | 37,909,659–38,025,695 | 6 |
| ENST00001113768 | 37,909,698–37,917,026 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SFRP4 的功能資料涵蓋 Wnt 訊號調節、骨形態發生及磷酸鹽吸收。作為 sFRP 家族成員，它可藉由與 Wnt 配體直接作用調節 Wnt 訊號；此類蛋白亦在特定細胞類型中參與細胞生長與分化調控。這些細胞生長與分化相關描述依相似性推論，來源未進一步界定適用的細胞類型或作用條件。
在骨骼相關過程中，SFRP4 被註明參與骨形態發生。來源沒有詳述其作用階段或分子機制，因此不宜將這項描述延伸為特定骨細胞或訊號路徑的作用。另有資料指出，SFRP4 可能調節成年子宮的形態與功能；這項作用以「可能」表述，來源未提供更具體的調控方式。
排卵期間，SFRP4 可能增加細胞凋亡，且可能透過調節 FZ1/FZ4/WNT4 訊號達成。這項說法同樣帶有推論性，並未在來源中被描述為已確立的因果機制。來源也未提供此過程中的細胞或實驗條件細節。
此外，SFRP4 具有促進磷酸鹽排出的作用，具體而言是選擇性抑制鈉依賴型磷酸鹽攝取。這項功能提供了較明確的作用方向與運輸過程描述；來源未補充其發生部位或生理條件。
Promoter 與基因調控
>SFRP4 ENST00000436072 GRCh38 chr7:37916717-37917817 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCCTTTTCTGTAGATAGCTGAGCCAGCAATTGGACTACCTTTTCCTAATGCAAGTAAGATAAAAGAGA AAGCAAAACATACATACTTGCATCCCATAGTACACAGCTTCTTACTCAACTCAAGCAACAGTCTCTGAGC ACATCAAAAATCAAGATTTTAGGCTGCTGAGGTGGAAATCCTTTGGCATGAAGGATCAGAGCAGGGGAGA CCTTTCAGATTGTGGTGCCCAATGTTTTCTCCTGGGTTCCACTAATGCTGCAGAGGGGAACAGGGAGTTA GAAGGAAGAGGAAATGTTAGAAGACATTTCTGAAGCTGGAAGATGCTAGCACACCTTCCCCCAGTTCTGT TAACTTCCTGGAGCAGAAACAAACCAAGTGTTATACTGGAAAAATTTCGGCCCAAACTGTCTACTAGCAA CAACAACAACAAACCACACTCCACACAACTAAGGGCGGAGTGGGAGTGATTTATACAACGTGACCCTCCT GTTCTGACATTCACTGCACTCTCGCCTGCCTTGCAGGACATTGTCCCAACTGTCCTCAGCGCTCCTCATG CCCCCTACCGGAGAAAGCAAATATATTTCAGAATTAGAGGGCAGCAGAAGCTCCTATTTTCCCCCAACTC TATACTTGGAAAAACTCTAAGGCAGAGGGAGCAAAGTTCAGTTTTCAGCCAAAGAGTGTCTTTCTCTCTC TTGAAATTCTCTCCCGCACCCTCTTGTATCCGGTGTCGAAAACAACTGCCAGAGGTTCTTTTTCTTGGTC CGAAGAAAAAAGACTGGCCAGACTAAAAAGGAGGGACTTTAGGGGGAAAGCAGGCTTCCAGCCCTGGGCT GCGGCCCAGAGGGGGTGATGTCACCGCTTCTGCACCGACGGGCCTGGGGGTGGGGCGGCCGAGGGGGAGC CCGCGCCGCGGCTGCAGCTGCCAAGGGAGCGTTCCGAGCCCACGTCAGGGGAGGTGTCGGGATAAATAGG GTCCCGCAATGGCCGTGGCTGGCTGCGCTCCGAGCTGCGGAGTCCGGGACTGGAGCTGCCCGGGCGGGTT CGCGCCCCGAAGGCTGAGAGCTGGCGCTGCTCGTGCCCTGTGTGCCAGACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SFRP4_1 ↗ | 7:37,916,817 | 負股 | 37,916,807–37,916,866 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_8354LC · enhancer · 37912794–37913021 · regulatory
ENSR7_5BWRGK · CTCF_binding_site · 37916539–37916560 · regulatory
ENSR7_9K3CD · promoter · 37916807–37917307 · regulatory
ENSR7_5BWRKS · CTCF_binding_site · 37917243–37917264 · regulatory
ENSR7_5BWRPM · CTCF_binding_site · 37918066–37918087 · regulatory
ENSR7_5BWRSM · CTCF_binding_site · 37918713–37918734 · regulatory
ENSR7_5BWRTH · CTCF_binding_site · 37918895–37918916 · regulatory
ENSR7_9K3DC · promoter · 37920168–37920668 · regulatory
ENSR7_9K3DJ · promoter · 37920830–37921330 · regulatory
ENSR7_5BWS8C · CTCF_binding_site · 37921028–37921049 · regulatory
· motif · 37912698–37912720 · motif
· motif · 37912698–37912720 · motif
· motif · 37915507–37915520 · motif
· motif · 37916541–37916557 · motif
· motif · 37916952–37916965 · motif
· motif · 37916952–37916965 · motif
· motif · 37917146–37917161 · motif
· motif · 37917146–37917161 · motif
· motif · 37917147–37917161 · motif
· motif · 37917148–37917161 · motif
· motif · 37917245–37917261 · motif
· motif · 37918068–37918084 · motif
· motif · 37918715–37918731 · motif
· motif · 37918897–37918913 · motif
· motif · 37920059–37920081 · motif
· motif · 37920059–37920081 · motif
· motif · 37920469–37920481 · motif
· motif · 37920472–37920479 · motif
· motif · 37921030–37921046 · motif
· motif · 37921210–37921222 · motif
· motif · 37921349–37921362 · motif
· motif · 37921349–37921362 · motif
· motif · 37921526–37921540 · motif
· motif · 37921526–37921540 · motif
SFRP4 水準在衰竭心肌中升高；在多種腫瘤類型中也有上調紀錄，包括與 osteomalacia 相關的腫瘤，以及子宮內膜癌與乳癌。來源未說明這些表現變化的調控機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：346 aa
secreted frizzled related protein 4 長 346 個胺基酸，N 端第 1–18 位為訊號胜肽。蛋白質含 FZ 結構域（第 19–139 位）及 NTR 結構域（第 178–307 位）；第 292–346 位另被註解為無序區。這些區域描述來自序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SFRP4 被註記為分泌蛋白；另有資料記錄其在卵巢腫瘤細胞的細胞質中。 後者是特定細胞情境下的定位描述。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B11Q8NBQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JPH3Q8WXH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SFRP4 與 Pyle disease 有關。此疾病的特徵包括皮質骨變薄、肢體變形、骨脆弱及骨折；資料指出，影響 SFRP4 的變異可致病。來源未提供變異類型或更詳細的機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | sFRP 蛋白可透過與 Wnt 直接作用調節 Wnt 訊號，並在特定細胞類型中參與細胞生長與分化調控；此部分依相似性推論。SFRP4 參與骨形態發生，可能調節成年子宮形態與功能，也可能在排卵期間透過調節 FZ1/FZ4/WNT4 訊號增加細胞凋亡。它亦會特異性抑制鈉依賴型磷酸鹽攝取。 | 含實驗來源 | 證據與來源Soluble frizzled-related proteins (sFRPS) function as modulators of Wnt signaling through direct interaction with Wnts. They have a role in regulating cell growth and differentiation in specific cell types (By similarity). SFRP4 plays a role in bone morphogenesis. May also act as a regulator of adult uterine morphology and function. May also increase apoptosis during ovulation possibly through modulation of FZ1/FZ4/WNT4 signaling (By similarity). Has phosphaturic effects by specifically inhibiting sodium-dependent phosphate uptake PMID 12952927 ↗ |
| 細胞定位 | SFRP4 被註記為分泌蛋白；在卵巢腫瘤細胞中另有細胞質定位的紀錄。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | SFRP4 水準在衰竭心肌中升高，並在多種腫瘤類型中上調；列出的腫瘤包括與 osteomalacia 相關的腫瘤、子宮內膜癌及乳癌。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Increased levels in failing myocardium. Up-regulated in several tumor types including ostomalacia-associated tumors and endometrial and breast carcinomas |
| 疾病關聯 | 影響 SFRP4 的變異可導致 Pyle disease。此病的臨床特徵包括皮質骨變薄、肢體變形、骨脆弱及骨折；來源未進一步描述相關變異或致病機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pyle disease PYL A disorder characterized by cortical-bone thinning, limb deformity, bone fragility and fractures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 265900 PMID 27355534 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCTGCGCTCCGAGCTGCGGAGTCCGGGACTGGAGCTGCC40CGGGCGGGTTCGCGCCCCGAAGGCTGAGAGCTGGCGCTGC80TCGTGCCCTGTGTGCCAGACGGCGGAGCTCCGCGGCCGGA120CCCCGCGGCCCCGCTTTGCTGCCGACTGGAGTTTGGGGGA160AGAAACTCTCCTGCGCCCCAGAGGATTTCTTCCTCGGCGA200AGGGACAGCGAAAGATGAGGGTGGCAGGAAGAGAAGGGCG240CTTTCTGTCTGCCGGGGTCGCAGCGCGAGAGGGCAGTGCC280ATGTTCCTCTCCATCCTAGTGGCGCTGTGCCTGTGGCTGC320ACCTGGCGCTGGGCGTGCGCGGCGCGCCCTGCGAGGCGGT360GCGCATCCCTATGTGCCGGCACATGCCCTGGAACATCACG400CGGATGCCCAACCACCTGCACCACAGCACGCAGGAGAACG440CCATCCTGGCCATCGAGCAGTACGAGGAGCTGGTGGACGT480GAACTGCAGCGCCGTGCTGCGCTTCTTCCTCTGTGCCATG520TACGCGCCCATTTGCACCCTGGAGTTCCTGCACGACCCTA560TCAAGCCGTGCAAGTCGGTGTGCCAACGCGCGCGCGACGA600CTGCGAGCCCCTCATGAAGATGTACAACCACAGCTGGCCC640GAAAGCCTGGCCTGCGACGAGCTGCCTGTCTATGACCGTG680GCGTGTGCATCTCGCCTGAAGCCATCGTCACGGACCTCCC720GGAGGATGTTAAGTGGATAGACATCACACCAGACATGATG760GTACAGGAAAGGCCTCTTGATGTTGACTGTAAACGCCTAA800GCCCCGATCGGTGCAAGTGTAAAAAGGTGAAGCCAACTTT840GGCAACGTATCTCAGCAAAAACTACAGCTATGTTATTCAT880GCCAAAATAAAAGCTGTGCAGAGGAGTGGCTGCAATGAGG920TCACAACGGTGGTGGATGTAAAAGAGATCTTCAAGTCCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。