基因總覽
SF3B3（splicing factor 3b subunit 3）是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，屬於 RSE1 家族。它是大型核糖核蛋白複合體剪接體的組成部分，並歸屬於 17S U2 snRNP 複合體中的 SF3B 次複合體。此蛋白質由 1217 個胺基酸組成，已註記多個與 SF3B1、SF3B5 及 PHF5A 互作相關的區域。SF3B3 的基本角色是作為剪接相關複合體的成員；其在前驅 mRNA 剪接過程中的具體作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000302516 ★ | 70,523,816–70,577,668 | 26 |
| ENST00000909657 | 70,523,782–70,577,668 | 26 |
| ENST00000909658 | 70,523,782–70,577,668 | 24 |
| ENST00000909659 | 70,523,782–70,577,668 | 27 |
| ENST00000909660 | 70,523,782–70,577,668 | 25 |
| ENST00000909661 | 70,523,782–70,577,668 | 24 |
| ENST00000909662 | 70,523,782–70,577,668 | 25 |
| ENST00000909663 | 70,523,782–70,577,668 | 27 |
| ENST00000909664 | 70,523,782–70,577,668 | 25 |
| ENST00000909665 | 70,523,782–70,577,668 | 25 |
| ENST00000909666 | 70,523,782–70,577,668 | 23 |
| ENST00000918229 | 70,523,782–70,577,668 | 26 |
顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SF3B3 是 17S U2 snRNP 複合體內 SF3B 次複合體的一員。17S U2 snRNP 參與剪接體早期組裝，並協助剪接體辨識前驅 mRNA 上的內含子分支位點。分支位點的腺苷酸會被選定為剪接第一步反應的親核體；因此，這個複合體的作用與剪接反應起始位置的辨識相連。
SF3B 次複合體是組裝剪接體 A 複合體所需的部分。A 複合體形成時，U2 snRNP 穩定結合於前驅 mRNA 的分支點序列。SF3A 與 SF3B 次複合體在分支位點上游的結合不依賴特定序列，這種結合對過程至關重要，並可能協助將 U2 snRNP 錨定在前驅 mRNA 上。來源亦指出，SF3B3 可能參與剪接體 E 複合體的組裝；此項作用以「可能」描述，並非確定性結論。
剪接體負責移除已轉錄前驅 mRNA 中的內含子。SF3B3 所屬的複合體既參與早期組裝，也有助於定位分支位點，因而與前驅 mRNA 剪接的前期步驟相關。除了主要剪接體相關作用外，SF3B3 也是次要剪接體的組成成分；次要剪接體負責參與前驅 mRNA 中 U12 型內含子的剪接。這些資料支持 SF3B3 涉及不同剪接體系統中的 RNA 剪接，但未提供其在各系統中的其他分子作用細節。
Promoter 與基因調控
>SF3B3 ENST00000302516 GRCh38 chr16:70522816-70523916 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGAAGTGACTTGTCCAAGATTAGAGAATTGTGTCTGAGTCTTAAAAGCTAAACCTCTACAAAGATGTGC ATTTGACCAAAACGCTAAAATCACACCCCCAAATCACTCCCCACAAGAGGAAGTCTTAAAACGCTTCAAG AAGTTAATCTGCAAAGGCTTCCCTCTTAAATAACAGGATGAGAGCGTTTCATAATTTGTAAATTAAGCCA ATGCAAAAGGGCGCTTATTATTTTGAGAACCAAGCAATTTGGCAAATACTCTCAGACTAACTTTACTCCC GTGGAGAAACTGGTGATCATGGATCAGGGAAATCAACGGGGGTCTAGGGAGGAGAGGCTGCAGATCGCCC AGGTATCAGGGAAGACAAGCTCGGCGCGTCCGACAGCGTGAAAAGAGTTGACAGGACTACTCATATACCC GACTAGCTTCCGCTTCTTTGTTTTCCCGCTTTTTTGTATCCCCCAGCAAGGAGAGTTTCCCACAGCCCGG ATTTCCCGACTGAAGGCTCCCACTCTCCCTAGATCCTCCATGAAAAAGAAGAGGCTCGACCCCGCACCTC CTCGCCGCAGAGCCGTTCGTATACAGCCTCCAGCTCCTGCAGCTCTGTCAGGGAGCGAATGAGCTCAGCG GAGATTTCGGAGCAGCGGCCACCTCCCACCCCCTCAGACGGCTGCTGCACCCCTGACAGCTTCGGAGGCG AATCAAGGTCCGCCATCTTGGTCCCCATTCGGCACTTCCGGTCCCGCGAGGCCCCCTCTTCGTTGGCGCC TATTTGGGGCTGCCCACAGAAGTGCCCAATGAACTCTAATGGTTTTTTTTTTTTAAAGTCTACTTCTAAA AACGTATTAATTTTCTATTCTCCTGGAAAAAGCAAAGCAATAAAGCATGTTTAAATAATTTGTAATGCCG TGTGGAAGCAAGACGGAAGCATTTTTTAAAAATTATATATATTCTTCAGGCGCGGATTGGGTGCCTTTTT CCGCCGCGCGCCACCAGAATGTCCCTGTCTTGAGGTCTAATGGCGGACGCCAGTATGTTGGAGTTGGTGG TGGCTTAAGTTTTGAAGGGAGGTAGCATCCGTTGGATATCCACACCATCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SF3B3_2 ↗ | 16:70,523,297 | 正股 | 70,523,248–70,523,307 |
| SF3B3_1 ↗ | 16:70,523,816 | 正股 | 70,523,767–70,523,826 |
| SF3B3_3 ↗ | 16:70,526,639 | 正股 | 70,526,590–70,526,649 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_932ZQC · enhancer · 70520707–70521186 · regulatory
ENSR16_932ZQZ · promoter · 70522807–70523307 · regulatory
ENSR16_932ZR6 · promoter · 70523540–70523826 · regulatory
ENSR16_BHZW5 · enhancer · 70523827–70524427 · regulatory
ENSR16_932ZRG · promoter · 70524428–70524928 · regulatory
ENSR16_932ZRQ · enhancer · 70525517–70525977 · regulatory
· motif · 70520789–70520798 · motif
· motif · 70520789–70520798 · motif
· motif · 70520895–70520903 · motif
· motif · 70522449–70522460 · motif
· motif · 70522927–70522940 · motif
· motif · 70523240–70523251 · motif
· motif · 70523468–70523478 · motif
· motif · 70523523–70523533 · motif
· motif · 70523548–70523557 · motif
· motif · 70523548–70523559 · motif
· motif · 70523548–70523559 · motif
· motif · 70523735–70523746 · motif
· motif · 70523735–70523746 · motif
· motif · 70523833–70523843 · motif
· motif · 70524008–70524020 · motif
· motif · 70524010–70524017 · motif
· motif · 70524181–70524203 · motif
· motif · 70524181–70524203 · motif
· motif · 70524193–70524205 · motif
· motif · 70524394–70524404 · motif
· motif · 70524450–70524465 · motif
· motif · 70524953–70524965 · motif
· motif · 70525873–70525885 · motif
· motif · 70526923–70526932 · motif
· motif · 70527278–70527290 · motif
· motif · 70527280–70527295 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1217 aa
SF3B3 蛋白質長 1217 個胺基酸，屬於 RSE1 家族。序列註解標示多個互作相關區域：第 105–119 與 145–168 位胺基酸區段與 PHF5A、SF3B1、SF3B5 的互作相關；另有第 193–231、786–804 位區段與 SF3B1、SF3B5 互作相關，第 1028–1049 位區段與 SF3B1 互作相關，第 1100–1123 位區段則與 SF3B5 互作相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SF3B3 的細胞定位為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIP1O00291 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NUDCD3Q8IVD9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PRKNO60260-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SF3A3Q12874 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SOD1P00441 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TARDBPQ13148 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- VHLP40337-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SF3B3 是含有 U2 snRNA 與特定蛋白質的 17S U2 snRNP 複合體成員，並位於其中的 SF3B 次複合體。SF3B 與 SF3A 剪接次複合體及 12S RNA 單元共同形成 U2 snRNP。SF3B3 在 SF3B 次複合體內與 SF3B1、SF3B5 及 PHF5A 有直接互作；在次要剪接體中則與 SCNM1 互作。它也與 STAGA 複合體相關，並與 SUPT3H、TAF3 互作。SF3B3 出現在剪接體 A、B、C、E 複合體中，並在剪接過程中持續與剪接體保持關聯；此外亦為 U12 型次要剪接體的成員。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SF3B3 是剪接體 17S U2 snRNP 複合體中 SF3B 次複合體的成員。該複合體參與剪接體早期組裝，並促進辨認前驅 mRNA 的內含子分支位點及選定分支位點腺苷酸，作為剪接第一步的親核體。SF3B 次複合體是剪接體 A 複合體組裝所需；其與 SF3A 在分支位點上游的序列非依賴性結合可能協助錨定 U2 snRNP。SF3B3 可能也參與 E 複合體組裝，並是負責 U12 型內含子剪接的次要剪接體成員。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs. The 17S U2 SnRNP complex (1) directly participates in early spliceosome assembly and (2) mediates recognition of the intron branch site during pre-mRNA splicing by promoting the selection of the pre-mRNA branch-site adenosine, the nucleophile for the first step of splicing. Within the 17S U2 SnRNP complex, SF3B3 is part of the SF3B subcomplex, which is required for 'A' complex assembly formed by the stable binding of U2 snRNP to the branchpoint sequence in pre-mRNA. Sequence independent binding of SF3A and SF3B subcomplexes upstream of the branch site is essential, it may anchor U2 snRNP to the pre-mRNA. May also be involved in the assembly of the 'E' complex. Also acts as a component of the minor spliceosome, which is involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs PMID 10490618 ↗ · PMID 10882114 ↗ · PMID 12234937 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 27720643 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 34822310 ↗ |
| 交互作用 | SF3B3 是含 U2 snRNA 及特定蛋白質的 17S U2 snRNP 複合體成員，並屬於其 SF3B 次複合體；SF3B 與 SF3A 次複合體及 12S RNA 單元共同形成 U2 snRNP。SF3B3 在 SF3B 中直接與 SF3B1、SF3B5、PHF5A 互作，也在次要剪接體中與 SCNM1 互作。它出現在剪接體 A、B、C、E 複合體，並在剪接過程中持續與剪接體相關；此外與 STAGA 複合體相關，且與 SUPT3H、TAF3 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex, a ribonucleoprotein complex that contains small nuclear RNA (snRNA) U2 and a number of specific proteins. Part of the SF3B subcomplex of the 17S U2 SnRNP complex. SF3B associates with the splicing subcomplex SF3A and a 12S RNA unit to form the U2 small nuclear ribonucleoproteins complex (U2 snRNP). Within the SF3B subcomplex, interacts directly with SF3B1 (via HEAT domain), SF3B5 and PHF5A. Identified in the spliceosome A complex; remains associated with the spliceosome throughout the splicing process. Component of the spliceosome B complex. Identified in the spliceosome C complex. Identified in the spliceosome E complex. Component of the minor (U12-type spliceosome) spliceosome. Within this complex, interacts with SCNM1. Associates with the STAGA transcription coactivator-HAT complex. Interacts with SUPT3H. Interacts with TAF3 PMID 10490618 ↗ · PMID 10882114 ↗ · PMID 11438666 ↗ · PMID 11564863 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 12234937 ↗ · PMID 12738865 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 27720643 ↗ · PMID 28541300 ↗ · PMID 28781166 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 34822310 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SF3B3 位於細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTCCCTGTCTTGAGGTCTAATGGCGGACGCCAGTATGTTG40GAGTTGGTGGTGGCTTAAGTTTTGAAGGGAGGTAGCATCC80GTTGGATATCCACACCATCCTTCTCGCTGCAGGCTTTCTT120GGACTCCGTACTGTTGGTGTAACCAAGGCCTGGAGGTCTG160GGTGGCTCAGGTTTCCTGCAGCCATGTTTCTGTACAACTT200AACCTTGCAGAGAGCCACTGGCATCAGCTTTGCCATTCAT240GGAAACTTTTCTGGAACCAAACAACAAGAAATTGTTGTTT280CCCGTGGGAAGATCTTGGAGCTGCTTCGCCCAGACCCCAA320CACTGGCAAAGTACATACCCTACTCACTGTGGAAGTATTC360GGTGTTATCCGGTCACTCATGGCCTTTAGGCTGACAGGTG400GCACCAAAGACTACATTGTAGTTGGCAGTGACTCTGGTCG440AATTGTTATTTTGGAATACCAGCCATCTAAGAATATGTTT480GAGAAGATTCACCAAGAAACCTTTGGCAAGAGTGGATGCC520GTCGCATCGTTCCTGGCCAGTTCTTAGCTGTGGATCCCAA560AGGGCGAGCCGTTATGATTAGTGCCATTGAGAAACAGAAA600TTGGTGTATATTTTGAACAGAGATGCTGCAGCCCGACTTA640CCATTTCATCTCCCCTGGAAGCCCACAAAGCAAACACTTT680AGTGTATCATGTAGTTGGAGTAGATGTCGGATTTGAAAAT720CCAATGTTTGCTTGTCTGGAAATGGATTATGAGGAAGCAG760ACAATGATCCAACAGGGGAAGCAGCAGCTAATACCCAGCA800GACACTTACTTTCTATGAGCTAGACCTTGGTTTAAATCAT840GTGGTCCGAAAATACAGTGAACCTTTGGAGGAACACGGCA880ACTTCCTTATTACAGTTCCAGGAGGGTCAGATGGTCCAAG920TGGAGTACTGATCTGCTCTGAAAACTATATTACTTACAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。