基因總覽
SF3B2（splicing factor 3b subunit 2）是蛋白質編碼基因，其產物為剪接因子 SF3B 次複合體的一員。SF3B2 位於剪接體的 17S U2 snRNP 複合體中；此核糖核蛋白複合體含有 U2 小核 RNA 與多種特定蛋白質。SF3B2 也屬於參與 U12 型內含子剪接的次要剪接體。這些複合體背景說明 SF3B2 與 RNA 剪接系統的關係；其在剪接過程中的具體作用另於功能段落說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000322535 ★ | 66,052,364–66,069,308 | 22 |
| ENST00000528302 | 66,052,331–66,069,308 | 21 |
| ENST00000893571 | 66,052,331–66,069,308 | 18 |
| ENST00000893572 | 66,052,331–66,069,308 | 22 |
| ENST00000893573 | 66,052,331–66,069,308 | 22 |
| ENST00000893574 | 66,052,331–66,069,308 | 22 |
| ENST00000934115 | 66,052,331–66,069,308 | 22 |
| ENST00000934116 | 66,052,331–66,069,308 | 21 |
| ENST00000934117 | 66,052,331–66,069,308 | 13 |
| ENST00000934119 | 66,052,331–66,069,308 | 11 |
| ENST00000934120 | 66,052,331–66,069,308 | 22 |
| ENST00000934122 | 66,052,331–66,069,308 | 22 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SF3B2 是剪接體 17S U2 snRNP 複合體中的 SF3B 次複合體成員。剪接體負責移除轉錄前體 mRNA 中的內含子；17S U2 snRNP 參與剪接體早期組裝，並在前體 mRNA 剪接時協助辨識內含子分支位點。SF3B2 所屬的 SF3B 次複合體是 A 複合體組裝所需的一部分；A 複合體形成於 U2 snRNP 穩定結合前體 mRNA 的分支點序列時。
在分支位點辨識過程中，17S U2 snRNP 促進選定分支位點上的腺苷，該腺苷是剪接第一步反應的親核試劑。SF3A 與 SF3B 次複合體可不依賴序列地結合於分支位點上游；這種結合對剪接至關重要，且可能有助於將 U2 snRNP 錨定在前體 mRNA 上。資料也指出 SF3B2 可能參與 E 複合體組裝，但此處的作用以「可能」描述。
SF3B2 亦是次要剪接體的組成成員。次要剪接體參與前體 mRNA 中 U12 型內含子的剪接，因此 SF3B2 涉及的剪接複合體不只包括 U2 snRNP，也包括處理此類內含子的次要剪接體。這些角色來自其在複合體中的位置與複合體所參與的剪接步驟。
Promoter 與基因調控
>SF3B2 ENST00000322535 GRCh38 chr11:66051364-66052464 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTGTCTCCAAAGGCCAAGGGGAGTTGGGGTGGGGAGTGGGAGGCAAGGTGGGGCCCCCAGTGCAGGTGC GGCTGAGGGAAAAGGGCCTGAGTTTATTTTTGAGACTAAAAAAGACACAAATGCTTTCACCAGAAACATT GTTCCTTTTTTTCCAGTAATCATTTATTGGGCGCCTCTTGAACGCCAGGCGATGCGAGACTGAAAATGAT CAAGTCCCTGCTCACATTTTTGGGATAGAGGTAGGAAGAAAGGGCAAGAAAGACTTAACAAACGGTGGAG ATTCGAACGTATTATGGGAGCTCTAAGAAAGGAAAGGAAAGCGGGAGGAGGCTTAGTGGAGAAGACGACA TTTGAGCCGGCCTGGAAGGTGGAAAAGGGGGCTTTAGAGTCGCCCTTCCCCCAGGTCGGCAGCTGGAGCT CAGCCCGGGCAGGCCTGCTGCTCTCCCGGCTTGGATCCCCTTTCAGCCCATTCATCCGGGCCTGGGCCGG GGGTGGGCGGGCAGACAATCAGACACTGTTTTATCCCAGGCATCGGCTCCAGCCTCCCGCTTGGCGCCCG CAACGCGGGGCCGCCGGGGAAATGAGTCTCTCGGGACTCCCTGGGAGCGTAAGCGTTCGAGGATCTGACC GGAGGGCCGGGCCGGAAAGCTTGAGAGCCTTCGCTCCCGCAGGTGAGGCGCAGAAAACACTCCCTCGGGG AAGTGCCAGCCCTCCTCGCAGCCCCGCCCTCCGGCCCGCCGCCGGCCTTCGGGGCCGTAGCGGCGCGCAG GGCCCGCAGAGACCGAGACCTGCGCACTACAACTCCCAGGAGGCCTCGCGACCAGACCGCCGAGGGGCCA CTAGAGAAAGGTGCGTCTGCGGCGAATCCCGTCGCCCAGCGCACGGCAGCGGGTGTGCCTGAGTGCGCGT CGCCTCCCAACCAGAGAGGACGTGGCATACGGCGCCACCGGAAGTTCCGGCAAGTGGGCCCTGAGGCTGG CCCCAGCTTCCGGGTTGGTCGCGCGCCTTCCTGCGGCTAAGATGGCGACGGAGCATCCCGAGCCTCCCAA AGCAGAATTGCAGCTGCCGCCGCCGCCACCTCCAGGCCACTATGGCGCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SF3B2_1 ↗ | 11:66,052,364 | 正股 | 66,052,315–66,052,374 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_9Z7SD · enhancer · 66048812–66049150 · regulatory
ENSR11_9Z7SH · promoter · 66049151–66049469 · regulatory
ENSR11_83XFNS · enhancer · 66050705–66050840 · regulatory
ENSR11_BH4X6 · promoter · 66051841–66052374 · regulatory
ENSR11_5KJGT2 · CTCF_binding_site · 66052363–66052384 · regulatory
ENSR11_5KJGTC · CTCF_binding_site · 66052433–66052454 · regulatory
· motif · 66051667–66051687 · motif
· motif · 66051672–66051692 · motif
· motif · 66051948–66051961 · motif
· motif · 66051948–66051961 · motif
· motif · 66052052–66052065 · motif
· motif · 66052052–66052065 · motif
· motif · 66052134–66052151 · motif
· motif · 66052165–66052178 · motif
· motif · 66052165–66052178 · motif
· motif · 66052308–66052319 · motif
· motif · 66052310–66052319 · motif
· motif · 66052348–66052357 · motif
· motif · 66052348–66052359 · motif
· motif · 66052348–66052359 · motif
· motif · 66052365–66052381 · motif
· motif · 66052435–66052451 · motif
· motif · 66052654–66052669 · motif
· motif · 66055600–66055615 · motif
· motif · 66055602–66055615 · motif
· motif · 66055605–66055617 · motif
· motif · 66055608–66055615 · motif
· motif · 66055608–66055623 · motif
· motif · 66055750–66055763 · motif
· motif · 66055757–66055770 · motif
· motif · 66055885–66055900 · motif
· motif · 66055890–66055902 · motif
· motif · 66055914–66055926 · motif
· motif · 66055917–66055924 · motif
· motif · 66055935–66055948 · motif
· motif · 66055935–66055948 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：895 aa
SF3B2 蛋白質長 895 個胺基酸。其 N 端第 24–58 位含有 SAP 結構域；多段區域被註記為無序區，包括第 1–24、65–136、197–373、400–453、691–757 與 844–895 位。第 401–550 位則被註記為與 PRMT9 互作所需的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SF3B2 位於細胞核，並見於細胞核斑點。 來源未提供定位改變的條件或異構型間差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 20 個夥伴
- CSNK2A1P68400 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DHX16O60231 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FRA10AC1Q70Z53 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HNRNPCP07910 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HRASP01112 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KDM1AO60341 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PRMT9Q6P2P2 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- PRPF3O43395 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PRPF8Q6P2Q9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBM7Q9Y580 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RNF113AO15541 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SF3B4Q15427 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- SLU7O95391 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SMN2Q16637 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- U2AF1Q01081 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- XAB2Q9HCS7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ZNF830Q96NB3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- Q9Y649Q9Y649 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SF3B2 是 17S U2 snRNP 與次要剪接體的組成成員，並屬於 SF3B 次複合體；SF3B 與 SF3A 次複合體及 12S RNA 單元共同形成 U2 snRNP。SF3B2 與 SF3B4 有直接互作，也被記載於含 PRMT9、SF3B2 與 SF3B4 的複合體中。Arg-508 甲基化形式的 SF3B2 會透過 SMN1 的 Tudor 結構域與 SMN1 互作；另有與 RBM7、ERCC6 的互作紀錄。在次要剪接體中，SF3B2 與 SCNM1 及 CRIPT 互作。微生物感染條件下，SF3B2 也與 HIV-1 Vpr 互作。
疾病與遺傳關聯
SF3B2 相關變異被列為顱顏小耳畸形 1（CFM1）的致病原因。CFM1 為常染色體顯性形式，表現範圍包括下顎發育不全、小耳畸形、臉部及耳前皮膚贅生物、眼球表皮樣囊腫與側向口裂；患者也可能有骨骼及心臟異常。此疾病所屬的顱顏小耳畸形症候群範圍，亦可由單純小耳畸形（可能伴隨或不伴隨耳道閉鎖）至下顎、上顎、眼眶、臉部軟組織及／或顏面神經發育不足。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SF3B2 是剪接體 17S U2 snRNP 複合體中 SF3B 次複合體的成員，參與剪接體早期組裝與前體 mRNA 分支位點辨識；此複合體促進選定分支位點腺苷，供剪接第一步反應使用。SF3B 次複合體為 A 複合體組裝所需，並可能協助 U2 snRNP 錨定於前體 mRNA。SF3B2 也可能參與 E 複合體組裝，並是處理 U12 型內含子的次要剪接體成員。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs. The 17S U2 SnRNP complex (1) directly participates in early spliceosome assembly and (2) mediates recognition of the intron branch site during pre-mRNA splicing by promoting the selection of the pre-mRNA branch-site adenosine, the nucleophile for the first step of splicing. Within the 17S U2 SnRNP complex, SF3B2 is part of the SF3B subcomplex, which is required for 'A' complex assembly formed by the stable binding of U2 snRNP to the branchpoint sequence in pre-mRNA. Sequence independent binding of SF3A and SF3B subcomplexes upstream of the branch site is essential, it may anchor U2 snRNP to the pre-mRNA. May also be involved in the assembly of the 'E' complex. Also acts as a component of the minor spliceosome, which is involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs PMID 10882114 ↗ · PMID 12234937 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 27720643 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 34822310 ↗ |
| 交互作用 | SF3B2 是含有 U2 小核 RNA 與特定蛋白質的 17S U2 snRNP 複合體及其 SF3B 次複合體成員；SF3B 與 SF3A 次複合體及 12S RNA 單元共同形成 U2 snRNP。SF3B2 直接與 SF3B4 互作，也見於含 PRMT9、SF3B2、SF3B4 的複合體；Arg-508 甲基化形式透過 SMN1 的 Tudor 結構域與之互作。此外，SF3B2 與 RBM7、ERCC6、SCNM1 及 CRIPT 有互作紀錄，並屬於次要剪接體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex, a ribonucleoprotein complex that contains small nuclear RNA (snRNA) U2 and a number of specific proteins. Part of the SF3B subcomplex of the 17S U2 SnRNP complex. SF3B associates with the splicing subcomplex SF3A and a 12S RNA unit to form the U2 small nuclear ribonucleoproteins complex (U2 snRNP). Within the SF3B complex, interacts directly with SF3B4. Found in a complex with PRMT9, SF3B2 and SF3B4. Interacts (Arg-508-methylated form) with SMN1 (via Tudor domain). Interacts with RBM7. Interacts with ERCC6. Component of the minor spliceosome. Within this complex, interacts with SCNM1 and CRIPT PMID 11991638 ↗ · PMID 12234937 ↗ · PMID 12738865 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 25737013 ↗ · PMID 26030138 ↗ · PMID 27720643 ↗ · PMID 27905398 ↗ · PMID 28541300 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 34822310 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染條件下，SF3B2 與 HIV-1 Vpr 有互作紀錄；來源未進一步說明該互作的作用或後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SF3B2 的細胞定位記載為細胞核及細胞核斑點；來源未提供定位變化的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SF3B2 的基因變異被列為顱顏小耳畸形 1（CFM1）的原因。此常染色體顯性疾病可有下顎發育不全、小耳畸形、臉部及耳前皮膚贅生物、眼球表皮樣囊腫與側向口裂，並可能伴隨骨骼及心臟異常。顱顏小耳畸形的表現範圍亦包括耳道閉鎖，以及上顎、眼眶、臉部軟組織或顏面神經發育不足。 | 含實驗來源 | 證據與來源Craniofacial microsomia 1 CFM1 A form of craniofacial microsomia, a disorder characterized by a spectrum of craniofacial malformations ranging from isolated microtia with or without aural atresia to underdevelopment of the mandible, maxilla, orbit, facial soft tissue, and/or facial nerve. CFM1 is an autosomal dominant form characterized by mandibular hypoplasia, microtia, facial and preauricular skin tags, epibulbar dermoids, and lateral oral clefts. Affected individuals also present skeletal and cardiac abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 164210 PMID 34344887 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCGCGCCTTCCTGCGGCTAAGATGGCGACGGAGCATCCCG40AGCCTCCCAAAGCAGAATTGCAGCTGCCGCCGCCGCCACC80TCCAGGCCACTATGGCGCCTGGGCTGCCCAGGAGCTTCAG120GCCAAGTTGGCAGAGATCGGAGCTCCGATCCAGGGTAATC160GCGAGGAGCTGGTGGAGCGGCTGCAGAGCTACACCCGCCA200GACTGGCATCGTGCTGAATCGGCCGGTTTTGAGAGGGGAA240GATGGGGACAAAGCCGCTCCACCTCCCATGTCGGCACAGC280TCCCTGGAATTCCCATGCCACCACCACCTTTGGGACTCCC320CCCTCTGCAGCCTCCTCCGCCACCCCCACCACCTCCACCA360GGCCTTGGCCTTGGCTTTCCTATGGCCCACCCACCAAATT400TGGGGCCCCCGCCTCCTCTCCGTGTGGGTGAGCCAGTGGC440ACTGTCAGAGGAGGAGCGGCTGAAGTTGGCTCAGCAGCAG480GCGGCATTGCTGATGCAGCAGGAGGAGCGTGCCAAGCAGC520AGGGAGATCATTCGCTGAAGGAACATGAGCTCTTGGAGCA560GCAGAAGCGGGCAGCTGTGTTACTGGAGCAGGAACGACAG600CAGGAGATTGCCAAGATGGGCACCCCAGTCCCTCGGCCCC640CACAAGACATGGGCCAGATTGGTGTGCGCACTCCTCTGGG680TCCTCGAGTAGCTGCTCCAGTGGGCCCAGTGGGCCCCACT720CCTACAGTTTTGCCCATGGGAGCCCCTGTTCCCCGGCCTC760GTGGTCCCCCACCGCCCCCTGGAGATGAGAACAGAGAGAT800GGATGACCCCTCTGTGGGCCCCAAGATCCCCCAGGCTTTG840GAGAAGATCCTGCAGCTGAAGGAGAGCCGCCAGGAAGAGA880TGAATTCTCAGCAGGAGGAAGAGGAAATGGAAACAGATGC920TCGCTCGTCCCTGGGCCAGTCAGCGTCAGAGACTGAGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。