基因總覽
SF3B1 是由蛋白質編碼基因 SF3B1 產生的蛋白質，屬於 SF3B1 family。它是剪接體中 17S U2 SnRNP 複合體的成員，並位於其中的 SF3B subcomplex。這個大型核糖核蛋白複合體參與轉錄後前體 mRNA 的剪接；SF3B1 也被列為次要剪接體的組成部分。這些複合體身分界定了 SF3B1 在 RNA 處理系統中的基本位置。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000335508 ★ | 197,389,784–197,435,028 | 25 |
| ENST00000929354 | 197,389,784–197,435,079 | 25 |
| ENST00000929355 | 197,389,784–197,435,079 | 24 |
| ENST00000929356 | 197,389,784–197,435,079 | 25 |
| ENST00000963257 | 197,389,784–197,435,079 | 20 |
| ENST00000963258 | 197,389,784–197,435,079 | 24 |
| ENST00000963259 | 197,389,784–197,435,079 | 22 |
| ENST00001143622 | 197,389,784–197,435,079 | 25 |
| ENST00000424674 | 197,393,052–197,399,028 | 5 |
| ENST00001076134 | 197,418,443–197,435,079 | 6 |
| ENST00001003694 | 197,418,725–197,435,079 | 5 |
| ENST00000414963 | 197,418,796–197,435,079 | 5 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SF3B1 是 17S U2 SnRNP 複合體中 SF3B subcomplex 的成員。此複合體參與剪接體早期組裝，並在前體 mRNA 剪接時協助辨識內含子的分支位點。它促進剪接位點附近分支腺苷的選擇；該腺苷是剪接第一步反應中的親核體。這些作用使 U2 snRNP 能參與辨識待剪接 RNA 上的關鍵位置。
SF3B subcomplex 是「A」複合體組裝所必需的；「A」複合體由 U2 snRNP 穩定結合前體 mRNA 的分支點序列而形成。SF3A 與 SF3B subcomplex 可在不依賴特定序列的情況下結合分支位點上游，這種結合是必要的，並可能協助將 U2 snRNP 錨定於前體 mRNA。SF3B1 也可能參與「E」複合體的組裝。
除主要剪接體相關角色外，SF3B1 也是次要剪接體的組成部分；次要剪接體負責剪接前體 mRNA 中的 U12 型內含子。此外，依序列相似性推論，SF3B1 與其他 U2 snRNP 複合體成員可能參與長初級 miRNA 轉錄本 pri-miR-17-92 的選擇性加工。此 miRNA 加工角色屬於相似性推論，來源並未將其描述為確立的功能。
Promoter 與基因調控
>SF3B1 ENST00000335508 GRCh38 chr2:197434928-197436028 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCTAACCTTGATAACTACCTGTTTTCCTCGGCTGCTTCCGGGACCCATCTTTCTGAGCCTTTCTTTCTT TTTCATCGTCGAAGTCAAAGACCAGTGTGACAGTACAAGGTTATATTATAATTGATGCCCAGGAAAACAG ACTGCCGTATTCTGATCTATTAAAATTCCTGATTTAGGAATACCGTCTAGGATTTAAGAGAAACATCTAA TGAATGTTAATAATGACGATGAGTGGTTTTCTAGGAACCCATAAAGTAAAAGGCTTTAAAAGGGTGGCAA GATTGTCACTGTGCAACTCAGCAACGATTTGTGAGGCTCAACGAAATTCCTACCCAAATTATTTGCAATT ATTAAACAGAAAGAATGAAAAATGACCTTGAATTACAGGGCGAAAGATGGGACTGTTAAGACTGTCTTCG TAACTAAGCACTGTAAAGACTGAGACAGCTGCAAGGGAAAGTTTTCCTCGAGCTCTTCCAGTGAATTTTG GGAAAAGGGATTGAATGTCTGAGGTCTCTTCCAGCTCTGAAACCGCAGCGTTTCGTACAGTGTTCATTTT TTTTTAATGGGAGGGGTCTCGGGGTCTTGCTCTGTCGCCCGGTCTGGAGGCTTGAGTACAGTGGCGCGAC ACGATTACGGCTCACGGCTGCCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATGCTCCCGCCTCAGCCTCCAGAGTTG CTGGGACTCAGTGTCTGTTCTTAACTCCCTTCGTAGAATCCACTTTCCTCCAGGGCAAAGTTACTCACTT AAGGACCTTACGGCTCGGCTCGGGGATTTCCTGGGTCACCACGCAGGCGACTTCAGGGCCCAACCGTGTC TCCTCCCCCACCCACAATGCACCTCGCGGTTCCCTCTAGGTGGCAGTTCTGTCACGTGTCACCCGACGGA GCGCGCTCCCGTTTGGCGCACGCGCAGAGTGCAGCCCCCAGCTATTTTTCTCCGTGGCGGCGGCGACGAG CGGAAGTTCTTGGGAGCGCCAGTTCCGTCTGTGTGTTCGAGTGGACAAAATGGCGAAGATCGCCAAGACT CACGAAGGTAAGCGGTCTTTCCCTGCTTACGTGTTTTCTTCGTTGCTAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SF3B1_1 ↗ | 2:197,435,028 | 負股 | 197,435,018–197,435,077 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_94WCSZ · promoter · 197434108–197434608 · regulatory
ENSR2_94WCT5 · enhancer · 197434609–197435017 · regulatory
ENSR2_B3G6X5 · promoter · 197435018–197435569 · regulatory
ENSR2_53PFSQL · CTCF_binding_site · 197435140–197435161 · regulatory
· motif · 197431395–197431407 · motif
· motif · 197434673–197434684 · motif
· motif · 197434794–197434804 · motif
· motif · 197434842–197434855 · motif
· motif · 197434991–197435001 · motif
· motif · 197435041–197435050 · motif
· motif · 197435041–197435052 · motif
· motif · 197435093–197435104 · motif
· motif · 197435093–197435104 · motif
· motif · 197435095–197435111 · motif
· motif · 197435129–197435138 · motif
· motif · 197435129–197435138 · motif
· motif · 197435142–197435158 · motif
· motif · 197435441–197435456 · motif
· motif · 197435491–197435499 · motif
· motif · 197436205–197436216 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1304 aa
SF3B1 蛋白質長 1304 個胺基酸，屬於 SF3B1 family。其序列含多個 HEAT 重複，分布於約 529–1201 的區段；另有預測為無序的區域，其中 173–360 區段包含 U2AF homology region，該區域介導與 RBM39 的互作。序列註解亦標示與 PHF5A、SF3B3、SF3B5 等分子的互作區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SF3B1 位於細胞核及核斑點。 細胞分裂期間，它會短暫自核斑點分散至細胞質；此描述指出其定位會隨細胞週期階段而變動。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- CACNA1CQ13936 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NUDT21O43809 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLRG1O43660 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RBM17Q96I25 · UniProt INTERACTION · 10 experiments · 2 筆來源紀錄
- RPL23AP62750 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SF3B6Q9Y3B4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- SNIP1Q8TAD8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SUGP1Q8IWZ8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HTATSF1O43719 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
SF3B1 是 17S U2 snRNP 與次要剪接體的組成成員，也被辨識於剪接體 C 複合體及 B-WICH 複合體。它在 17S U2 snRNP 中屬於 SF3B subcomplex；SF3B 與 SF3A 及 12S RNA unit 組成 U2 snRNP。SF3B1 透過 HEAT domain 直接與 SF3B3、SF3B5、SF3B6 及 PHF5A 互作，SF3B subcomplex 另與 U2AF2 互作。次要剪接體中，SF3B1 與 SCNM1、CRIPT 互作；來源亦列出其與 PPP1R8、PQBP1、RBM17、RBM39、SETX、RBM15、USH1G、SDE2、U2AF1、CACTIN、ZRSR1 及 CYREN 的互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SF3B1 是 17S U2 SnRNP 剪接體複合體的成員，該複合體參與早期剪接體組裝及前體 mRNA 分支位點辨識，並促進分支腺苷選擇。SF3B subcomplex 對「A」複合體形成必要；它也可能參與「E」複合體組裝。SF3B1 還參與 U12 型內含子剪接；其與 pri-miR-17-92 選擇性加工的關係屬相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs. The 17S U2 SnRNP complex (1) directly participates in early spliceosome assembly and (2) mediates recognition of the intron branch site during pre-mRNA splicing by promoting the selection of the pre-mRNA branch-site adenosine, the nucleophile for the first step of splicing. Within the 17S U2 SnRNP complex, SF3B1 is part of the SF3B subcomplex, which is required for 'A' complex assembly formed by the stable binding of U2 snRNP to the branchpoint sequence in pre-mRNA. Sequence independent binding of SF3A and SF3B subcomplexes upstream of the branch site is essential, it may anchor U2 snRNP to the pre-mRNA. May also be involved in the assembly of the 'E' complex. Also acts as a component of the minor spliceosome, which is involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs. Together with other U2 snRNP complex components may also play a role in the selective processing of microRNAs (miRNAs) from the long primary miRNA transcript, pri-miR-17-92 (By similarity) PMID 10882114 ↗ · PMID 12234937 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 27720643 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 34822310 ↗ · PMID 36104565 ↗ |
| 交互作用 | SF3B1 是含 U2 snRNA 的 17S U2 snRNP 複合體及其 SF3B subcomplex 成員，亦參與次要剪接體、剪接體 C 複合體與 B-WICH 複合體。它透過 HEAT domain 直接互作的對象包括 SF3B3、SF3B5、SF3B6 和 PHF5A；來源並列出其與多種剪接相關蛋白的互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex, a ribonucleoprotein complex that contains small nuclear RNA (snRNA) U2 and a number of specific proteins. Part of the SF3B subcomplex of the 17S U2 SnRNP complex. SF3B associates with the splicing subcomplex SF3A and a 12S RNA unit to form the U2 small nuclear ribonucleoproteins complex (U2 snRNP). Within the SF3B complex, interacts directly (via HEAT domain) with SF3B3, SF3B5, SF3B6 and (via HEAT domain) with PHF5A (Ref.41). The SF3B subcomplex interacts with U2AF2. Identified in the spliceosome C complex. Component of the minor (U12-type spliceosome) spliceosome. Within the minor spliceosome complex, interacts with SCNM1 and CRIPT. Component of the B-WICH complex, at least composed of SMARCA5/SNF2H, BAZ1B/WSTF, SF3B1, DEK, MYO1C, ERCC6, MYBBP1A and DDX21. Phosphorylated form interacts with PPP1R8. Interacts with PQBP1. Interacts with RBM17. Interacts with RBM39. Interacts with SETX. Interacts with RBM15. Interacts with USH1G. Interacts with SDE2. Interacts with U2AF1. Interacts with CACTIN. Interacts with ZRSR1 (By similarity). Interacts with CYREN PMID 11991638 ↗ · PMID 12105215 ↗ · PMID 12234937 ↗ · PMID 12738865 ↗ · PMID 15146077 ↗ · PMID 16432215 ↗ · PMID 16603771 ↗ · PMID 17589525 ↗ · PMID 21062891 ↗ · PMID 21700224 ↗ · PMID 23512658 ↗ · PMID 24795046 ↗ · PMID 26575292 ↗ · PMID 27720643 ↗ · PMID 28541300 ↗ · PMID 30567737 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 33509932 ↗ · PMID 34023904 ↗ · PMID 34365507 ↗ · PMID 34822310 ↗ · PMID 36797247 ↗ · PMID 37813856 ↗ |
| 細胞定位 | SF3B1 位於細胞核與核斑點；在有絲分裂期間，會短暫從核斑點分散到細胞質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Nucleus speckle; During mitosis, transiently dispersed from the nuclear speckles to the cytoplasm PMID 27720643 ↗ · PMID 28541300 ↗ · PMID 34023904 ↗ · PMID 12105215 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTCCGTCTGTGTGTTCGAGTGGACAAAATGGCGAAGAT40CGCCAAGACTCACGAAGATATTGAAGCACAGATTCGAGAA80ATTCAAGGCAAGAAGGCAGCTCTTGATGAAGCTCAAGGAG120TGGGCCTCGATTCTACAGGTTATTATGACCAGGAAATTTA160TGGTGGAAGTGACAGCAGATTTGCTGGATACGTGACATCA200ATTGCTGCAACTGAACTTGAAGATGATGACGATGACTATT240CATCATCTACGAGTTTGCTTGGTCAGAAGAAGCCAGGATA280TCATGCCCCTGTGGCATTGCTTAATGATATACCACAGTCA320ACAGAACAGTATGATCCATTTGCTGAGCACAGACCTCCAA360AGATTGCAGACCGGGAAGATGAATACAAAAAGCATAGGCG400GACCATGATAATTTCCCCAGAGCGTCTTGATCCTTTTGCA440GATGGAGGGAAAACCCCTGATCCTAAAATGAATGCTAGGA480CTTACATGGATGTAATGCGAGAACAACACTTGACTAAAGA520AGAACGAGAAATTAGGCAACAGCTAGCAGAAAAAGCTAAA560GCTGGAGAACTAAAAGTCGTCAATGGAGCAGCAGCGTCCC600AGCCTCCATCAAAACGAAAACGGCGTTGGGATCAAACAGC640TGATCAGACTCCTGGTGCCACTCCCAAAAAACTATCAAGT680TGGGATCAGGCAGAGACCCCTGGGCATACTCCTTCCTTAA720GATGGGATGAGACACCAGGTCGTGCAAAGGGAAGCGAGAC760TCCTGGAGCAACCCCAGGCTCAAAAATATGGGATCCTACA800CCTAGCCACACACCAGCGGGAGCTGCTACTCCTGGACGAG840GTGATACACCAGGCCATGCGACACCAGGCCATGGAGGCGC880AACTTCCAGTGCTCGTAAAAACAGATGGGATGAAACCCCC920AAAACAGAGAGAGATACTCCTGGGCATGGAAGTGGATGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。