基因總覽
SF3A3（splicing factor 3a subunit 3）是由蛋白質編碼基因 SF3A3 產生的蛋白質，屬於 SF3A3 family。它是 spliceosome 中 17S U2 snRNP 的組成部分，亦為其中 SF3A subcomplex 的一個亞基。SF3A3 的結構註解包含 Matrin-type zinc finger、無序區域及核定位訊號，呈現其蛋白質序列具有不同特徵區段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373019 ★ | 37,956,975–37,990,022 | 17 |
| ENST00000896912 | 37,956,975–37,990,517 | 14 |
| ENST00000896913 | 37,956,975–37,990,517 | 17 |
| ENST00000896914 | 37,956,975–37,990,517 | 17 |
| ENST00000896915 | 37,956,975–37,990,517 | 16 |
| ENST00000896916 | 37,956,975–37,990,517 | 18 |
| ENST00000931598 | 37,956,975–37,990,517 | 16 |
| ENST00000931599 | 37,956,975–37,990,517 | 17 |
| ENST00000931600 | 37,956,975–37,990,517 | 15 |
| ENST00000931601 | 37,956,975–37,990,517 | 14 |
| ENST00000931602 | 37,956,975–37,990,517 | 12 |
| ENST00000931603 | 37,956,975–37,990,517 | 15 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SF3A3 是 17S U2 snRNP 的一員，參與 spliceosome 對前體 mRNA（pre-mRNA）的剪接。剪接會移除已轉錄 pre-mRNA 中的內含子；在這個過程中，17S U2 snRNP 參與早期剪接體組裝，也協助辨識內含子分支位點，促進選定分支位點上的腺苷（adenosine）。該腺苷是剪接第一步反應中的親核體。
在 17S U2 snRNP 內，SF3A3 屬於 SF3A subcomplex，參與 17S U2 snRNP 的組裝，並與後續形成 pre-spliceosome ‘E’ complex 及 pre-catalytic spliceosome ‘A’ complex 有關。這些步驟將剪接體組裝與內含子分支位點辨識連結起來，使 pre-mRNA 剪接得以進行。
SF3A3 也被記錄為 pre-catalytic spliceosome ‘B’ complex 的組成部分，顯示它在剪接體組裝進程中不只出現在早期複合體。現有資料支持其參與不同組裝階段的剪接體複合體，但未進一步說明 SF3A3 單獨執行的催化作用。
Promoter 與基因調控
>SF3A3 ENST00000373019 GRCh38 chr1:37989922-37991022 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGACTACA GGCGCGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGCAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGACAG GATGGTCTCAATCTCCTGATCTCGTTGGATGCACAGTATTTTATTTAACATATTCGCTGCCGATAGACAA GTCGTTTCTACACGTGAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCT GGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTGACGGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCA GCCTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTTTAG TAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGCCTGGTCGTCTCGAACCTCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGC CTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCGGCCTCACATGTGAATTTTTTTA AAAACACCACCAGCAAAACCCCACTATTCCCATTTTCCTGAGAAAGACGCTGAGGTCCAGAGAAAGAGAA AACGTTCTCATAATTTATGCTGAAAGCTGCGTCCTCAAGTTCCGGTTTCCCAACTCCCATCCGCACTCCA ACTGCTCGCGCAGTCCACACAGGATACCTGCCCGCCAAGCCGGCCCCAGCAAGCCGCAGGAAGCCGTCCG CTGAACCTCAGGTTCTTGGGTTTTCCTATGCCCCCTGGAGGCATCTGCGAACCTCTCGGCATCGCTCCAC CACACCTCCCACCAGCAGGTGGCACTGTTGCCATCTCCATAACATGGACTGGCCTTCCTTGTGGTGCTCC TGTTTTCTTAAGTCCCGGGGCACTTCCGGCACTCGCGGAACTTTGGTGCAGCCTGATGCGCAACGTGGGG ACTCAGGCGCGCTGGGCGGCAGGAGTTGCTTCCGGCCGTGTTGGTGGTCTGAATTGAGAAGCCGCGACTA AGGGAAGATGGAGACAATACTGGAGCAGCAGCGGCGCTATCATGAGGAGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SF3A3_1 ↗ | 1:37,990,022 | 負股 | 37,990,012–37,990,071 |
| SF3A3_3 ↗ | 1:37,996,124 | 負股 | 37,996,114–37,996,173 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_5BX923 · CTCF_binding_site · 37989649–37989670 · regulatory
ENSR1_9K45J · promoter · 37990012–37990512 · regulatory
ENSR1_5BX94D · CTCF_binding_site · 37990155–37990176 · regulatory
ENSR1_5BX94M · CTCF_binding_site · 37990208–37990229 · regulatory
· motif · 37989651–37989667 · motif
· motif · 37989806–37989818 · motif
· motif · 37989808–37989815 · motif
· motif · 37989993–37990010 · motif
· motif · 37990007–37990016 · motif
· motif · 37990081–37990092 · motif
· motif · 37990081–37990092 · motif
· motif · 37990083–37990092 · motif
· motif · 37990157–37990173 · motif
· motif · 37990174–37990184 · motif
· motif · 37990210–37990226 · motif
· motif · 37990284–37990295 · motif
· motif · 37990336–37990356 · motif
· motif · 37990345–37990356 · motif
· motif · 37990347–37990356 · motif
· motif · 37990546–37990558 · motif
· motif · 37990548–37990555 · motif
· motif · 37990548–37990561 · motif
· motif · 37990548–37990563 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：501 aa
SF3A3 蛋白質長 501 個胺基酸，屬於 SF3A3 family。序列註解標示其第 406–437 位具有 Matrin-type zinc finger，第 343–374 位為無序區域；第 175–179 位則有核定位訊號。這些註解描述蛋白質上的特定區段，未提供其各區段獨立作用的細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SF3A3 定位於細胞核，也見於細胞核斑點（nucleus speckle）。 來源未提供定位隨條件改變或異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JPH3Q8WXH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3A1Q15459 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SF3B3Q15393 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TADA2AO75478 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM69Q86WT6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF212Q9UDV6 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ORFQ9Q2G4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SF3A3 是 17S U2 snRNP 的組成蛋白，並屬於由 SF3A3/SAP61、SF3A2/SAP62 與 SF3A1/SAP114 組成的 SF3A subcomplex。SF3A 與 splicing factor SF3B 及 12S RNA unit 組成成熟的 17S U2 snRNP。SF3A3 亦被辨識於 spliceosome ‘E’、‘A’、‘B’ 與 ‘C’ complexes；這些紀錄顯示其複合體關聯，來源未詳述它與各成員之間的直接結合關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SF3A3 是 spliceosome 17S U2 snRNP 複合體的組成部分；該複合體負責移除已轉錄前體 mRNA 中的內含子，並參與早期剪接體組裝及內含子分支位點辨識，促進選定分支位點腺苷作為剪接第一步的親核體。SF3A3 所屬的 SF3A subcomplex 有助於組裝 17S U2 snRNP，並參與後續形成 pre-spliceosome ‘E’ complex、pre-catalytic spliceosome ‘A’ complex；SF3A3 亦是 ‘B’ complex 的組成部分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs. The 17S U2 SnRNP complex (1) directly participates in early spliceosome assembly and (2) mediates recognition of the intron branch site during pre-mRNA splicing by promoting the selection of the pre-mRNA branch-site adenosine, the nucleophile for the first step of splicing. Within the 17S U2 SnRNP complex, SF3A3 is part of the SF3A subcomplex that contributes to the assembly of the 17S U2 snRNP, and the subsequent assembly of the pre-spliceosome 'E' complex and the pre-catalytic spliceosome 'A' complex. Involved in pre-mRNA splicing as a component of pre-catalytic spliceosome 'B' complexes PMID 10882114 ↗ · PMID 11533230 ↗ · PMID 29360106 ↗ · PMID 30315277 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 34822310 ↗ · PMID 8022796 ↗ |
| 交互作用 | 17S U2 snRNP 是含有 U2 small nuclear RNA（snRNA）及多種特定蛋白質的核糖核蛋白複合體。SF3A3/SAP61 與 SF3A2/SAP62、SF3A1/SAP114 組成其中的 SF3A subcomplex；SF3A 再與 splicing factor SF3B 及 12S RNA unit 組成成熟的 17S U2 snRNP。SF3A3 也被辨識於 spliceosome ‘E’、‘A’、‘B’ 與 ‘C’ complexes。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex, a ribonucleoprotein complex that contains small nuclear RNA (snRNA) U2 and a number of specific proteins. Part of the SF3A subcomplex of the 17S U2 SnRNP complex which is composed of three subunits; SF3A3/SAP61, SF3A2/SAP62 and SF3A1/SAP114. SF3A associates with the splicing factor SF3B and a 12S RNA unit to form the mature 17S U2 small nuclear ribonucleoprotein complex (17S U2 snRNP). Identified in the spliceosome 'E' complex, a precursor of the spliceosome 'A' complex. Identified in the spliceosome 'A' and 'B' complexes. Identified in the spliceosome 'C' complex PMID 10882114 ↗ · PMID 11533230 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 17098193 ↗ · PMID 21349847 ↗ · PMID 29360106 ↗ · PMID 30315277 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 34822310 ↗ · PMID 36797247 ↗ · PMID 8022796 ↗ |
| 細胞定位 | SF3A3 的定位包括細胞核與細胞核斑點。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus speckle; Nucleus PMID 8022796 ↗ · PMID 10882114 ↗ · PMID 21349847 ↗ · PMID 29360106 ↗ · PMID 30315277 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGAGTTGCTTCCGGCCGTGTTGGTGGTCTGAATTGAGAA40GCCGCGACTAAGGGAAGATGGAGACAATACTGGAGCAGCA80GCGGCGCTATCATGAGGAGAAGGAACGGCTCATGGACGTC120ATGGCTAAAGAGATGCTCACCAAGAAGTCCACGCTCCGGG160ACCAGATCAATTCTGATCACCGCACTCGGGCCATGCAAGA200TAGGTATATGGAGGTCAGTGGGAACCTGAGGGATTTGTAT240GATGATAAGGATGGATTACGAAAGGAGGAGCTCAATGCCA280TTTCAGGACCCAATGAGTTTGCTGAATTCTATAATAGACT320CAAGCAAATAAAGGAATTCCACCGGAAGCACCCAAATGAG360ATCTGTGTGCCAATGTCAGTGGAATTTGAGGAACTCCTGA400AGGCTCGAGAGAATCCAAGTGAAGAGGCACAAAACTTGGT440GGAGTTCACAGATGAAGAGGGATATGGTCGTTATCTCGAT480CTCCATGACTGTTACCTCAAGTACATTAACCTGAAGGCAT520CTGAGAAGCTGGATTATATCACATACCTGTCCATCTTTGA560CCAATTATTTGACATTCCTAAAGAAAGGAAGAATGCAGAG600TATAAGAGATACCTAGAGATGCTGCTTGAGTACCTTCAGG640ATTACACAGATAGAGTGAAGCCTCTCCAAGATCAGAATGA680ACTTTTTGGGAAGATTCAGGCTGAGTTTGAGAAGAAATGG720GAGAATGGGACCTTTCCTGGATGGCCGAAAGAGACAAGCA760GTGCCCTGACCCATGCTGGAGCCCATCTTGACCTCTCTGC800ATTCTCCTCCTGGGAGGAGTTGGCTTCTCTGGGTTTGGAC840AGATTGAAATCTGCTCTCTTAGCTTTAGGCTTGAAATGTG880GCGGGACCCTAGAAGAGCGAGCCCAGAGACTATTCAGTAC920CAAAGGAAAGTCCCTGGAGTCACTTGATACCTCTTTGTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。