基因總覽
SF3A2 是蛋白質編碼基因，其產物 splicing factor 3a subunit 2 屬於 SF3A2 family。此蛋白是大型核糖核蛋白複合體 17S U2 snRNP 的組成部分，並位於其中由三個次單元構成的 SF3A 次複合體。17S U2 snRNP 同時含有 U2 小核 RNA 與多種特定蛋白質，是剪接體的重要組成。SF3A2 蛋白長 464 個胺基酸，具有 Matrin-type 鋅指；其序列中另有被註記為無序的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000221494 ★ | 2,236,824–2,248,655 | 9 |
| ENST00000866930 | 2,236,823–2,248,671 | 10 |
| ENST00000866931 | 2,236,823–2,248,671 | 10 |
| ENST00000866932 | 2,236,823–2,248,671 | 9 |
| ENST00000866933 | 2,236,823–2,248,671 | 10 |
| ENST00000911656 | 2,236,823–2,248,672 | 9 |
| ENST00000911657 | 2,236,823–2,248,671 | 11 |
| ENST00001136756 | 2,236,823–2,248,671 | 9 |
| ENST00000586396 | 2,237,794–2,246,802 | 6 |
| ENST00000911658 | 2,240,027–2,248,671 | 9 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SF3A2 是剪接體 17S U2 snRNP 的一部分，透過 SF3A 次複合體參與前體 mRNA（pre-mRNA）剪接。剪接體負責移除轉錄所得 pre-mRNA 中的內含子；17S U2 snRNP 則參與剪接早期的組裝，並協助辨認內含子上的分支位點。這項辨認有助於選定分支位點腺苷，作為剪接第一步反應的親核試劑。
在組裝過程中，SF3A 次複合體有助於形成 17S U2 snRNP，並進一步參與剪接前體 E 複合體及催化前 A 複合體的組裝。SF3A2 也被確認為催化前 B 複合體的成員，包括 Bact 複合體，顯示其參與範圍延伸至剪接體組裝的後續階段。
在分子作用上，SF3A2 可直接與 U2 snRNA 和內含子形成的雙股結構互動。這種接觸與其所在的 17S U2 snRNP 在分支位點辨認及剪接體組裝中的角色相符；但來源未指出 SF3A2 單獨執行上述複合體層級功能。
Promoter 與基因調控
>SF3A2 ENST00000221494 GRCh38 chr19:2235824-2236924 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACGGGCTGGAGGAGACACGGGCGCCGGGACGGGGCAGTGAGCACCCGGCCTCCGAGGGGCCCAGCCTGGG ACCCGCCCGCGCGCCCGGGACGCCCCTACCTCGGCCTCGTCTGTCCGAAAGTAGAAGAGGAAATTCACCA CCAGCTTCACCAGCCGCCGCTTCAGCACTGCGGGCACAGCGCGCACTCAGGGGCGCAGGCAGCCCCCGCC CGGACCCCGGCCTCCCGTCCCCGGCGCCCCGACCCGGACTCCGGCCTCCGGCACCCCCGCCCAGACCCCG GCCCCGGCCTCCCGCCCCTGGCACTGTCTCGGTCTCCCGGGTCCCGCTCACCGCTGCCCTTCTTGGGGCC CCTCATGCCCAGCTCGGCCGCCATCTCGGCCGGCTGCCGGGACAGAGCCTGCAGCTCCTTCTCGTTGTAC CGCATGGCTCCGCGGGGAACGGGAACCCGGGCCGCGCCCTCCCGGCCGCCGTCCCCGCTCAGGCTGGGGC CGGCGCCAAAAATGTCTCAGGGCGCAGACACGGAAGCACCCCCAGGGCTAGTGCGCCTGCGCACCTTGGG CCAGCCATGCCGCCCGCCTCCGCTGCGTGGCGCTGGCGACCCGTGGCTGCTGGCGTGGGCGGGGTACCGG TTGGTAGGAGAGACGGACCGTTGTTACATAACCATTAAACTGAAATAAACCGGACCAAGGTGGAACAGAA TCAAGGCACCCCAGCGATGGCTGGCACCCCTTTCTAGAGCGGCCAGGCGCAGGCGGAGGGAGCGATAACG TCGCCCGGAGAGTGTCAGCCGCTCCCTCGCGAAAGTTGGCCCCGTGCGGCCGCAGCGGACCGAGGGTTCG TTGAGAGCGTTGTGCGCACGCGCAGTTTGCCTTCCAGGCCGCGCTTTCAGCCTCTCCCCCTCCAGCCTTT TCCTTCGCGCCTCGGGACCCTCTGACTCACGCCGCTGGGCGGGCCAGGCATGCGCACACCAGAGGGCCCG TCTCATTTGCCCCGGAAGTGCTTTCTTTGCCCGCCGTTCGCCAAACGAAGTCGTGGAGGTGGCGAAACGA GGAGGAGATAACGCGGCCTTGGGCTCTGGTGAGGAGTAGAGGCGGTTGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SF3A2_3 ↗ | 19:2,236,390 | 正股 | 2,236,341–2,236,400 |
| SF3A2_2 ↗ | 19:2,236,538 | 正股 | 2,236,489–2,236,548 |
| SF3A2_1 ↗ | 19:2,236,846 | 正股 | 2,236,797–2,236,856 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_5J6S8 · CTCF_binding_site · 2232615–2232636 · regulatory
ENSR19_5J7C5 · CTCF_binding_site · 2235621–2235642 · regulatory
ENSR19_BFZK · promoter · 2236262–2236834 · regulatory
ENSR19_BFZN · enhancer · 2236835–2237693 · regulatory
ENSR19_9TZJ · promoter · 2237694–2238042 · regulatory
ENSR19_83QZZ · enhancer · 2239360–2239556 · regulatory
ENSR19_D523 · enhancer · 2239702–2241757 · regulatory
ENSR19_5J8DC · CTCF_binding_site · 2241710–2241731 · regulatory
· motif · 2232439–2232450 · motif
· motif · 2232617–2232633 · motif
· motif · 2233658–2233673 · motif
· motif · 2233664–2233676 · motif
· motif · 2234008–2234019 · motif
· motif · 2234008–2234019 · motif
· motif · 2234073–2234088 · motif
· motif · 2234079–2234091 · motif
· motif · 2234081–2234088 · motif
· motif · 2235623–2235639 · motif
· motif · 2236189–2236199 · motif
· motif · 2236340–2236351 · motif
· motif · 2236340–2236351 · motif
· motif · 2236365–2236376 · motif
· motif · 2236365–2236376 · motif
· motif · 2236396–2236409 · motif
· motif · 2236433–2236446 · motif
· motif · 2236676–2236687 · motif
· motif · 2236676–2236687 · motif
· motif · 2236778–2236789 · motif
· motif · 2236778–2236789 · motif
· motif · 2236812–2236823 · motif
· motif · 2236814–2236823 · motif
· motif · 2236948–2236961 · motif
· motif · 2236948–2236961 · motif
· motif · 2237183–2237194 · motif
· motif · 2238700–2238711 · motif
· motif · 2241712–2241728 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：464 aa
splicing factor 3a subunit 2 長 464 個胺基酸，屬於 SF3A2 family，含有位於第 54 至 84 個胺基酸的 Matrin-type 鋅指。來源將第 1 至 27 位及第 217 至 464 位註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 SF3A2 的細胞內定位列為細胞核；未提供異構型差異或定位變動條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 52 個夥伴
- ACIN1Q9UKV3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ASPHQ12797-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAIAP2Q9UQB8-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BEND2Q8NDZ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC5LQ99459 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX23Q9BUQ8 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DDX42Q86XP3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DHX15O43143 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DNAJC8O75937 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- EFTUD2Q15029 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPA8P11142 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HTATSF1O43719 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LIN54Q6MZP7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MISPQ8IVT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCBP1Q09161 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NCK2O43639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHF5AQ7RTV0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PLRG1O43660 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PNNQ9H307 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PRPF3O43395 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PRPF6O94906 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PRPF8Q6P2Q9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RBM17Q96I25 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SART1O43290 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SF3A2 是由 SF3A3、SF3A2 與 SF3A1 組成的 SF3A 次複合體成員。SF3A 可與剪接因子 SF3B 及 12S RNA 單元結合，形成成熟的 17S U2 snRNP。SF3A2 亦被確認存在於剪接體 E、A、B 與 C 複合體，並與 HTATSF1 有互作紀錄；來源未進一步說明此互作的性質。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SF3A2 是剪接體 17S U2 snRNP 的組成部分，該複合體負責移除轉錄所得 pre-mRNA 的內含子，並參與剪接早期組裝與內含子分支位點辨認。它透過促進選定分支位點腺苷，支持剪接第一步反應；SF3A2 所在的 SF3A 次複合體也參與 17S U2 snRNP、E 複合體及催化前 A 複合體組裝。SF3A2 亦見於催化前 B 複合體（包括 Bact），並可直接接觸 U2 snRNA 與內含子形成的雙股結構。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs. The 17S U2 SnRNP complex (1) directly participates in early spliceosome assembly and (2) mediates recognition of the intron branch site during pre-mRNA splicing by promoting the selection of the pre-mRNA branch-site adenosine, the nucleophile for the first step of splicing. Within the 17S U2 SnRNP complex, SF3A2 is part of the SF3A subcomplex that contributes to the assembly of the 17S U2 snRNP, and the subsequent assembly of the pre-spliceosome 'E' complex and the pre-catalytic spliceosome 'A' complex. Involved in pre-mRNA splicing as a component of pre-catalytic spliceosome 'B' complexes, including the Bact complex. Interacts directly with the duplex formed by U2 snRNA and the intron PMID 10882114 ↗ · PMID 11533230 ↗ · PMID 29360106 ↗ · PMID 29361316 ↗ · PMID 30315277 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 34822310 ↗ |
| 交互作用 | 17S U2 snRNP 含有 U2 小核 RNA 與多種特定蛋白質；其 SF3A 次複合體由 SF3A3/SAP61、SF3A2/SAP62 和 SF3A1/SAP114 組成。SF3A 與剪接因子 SF3B 及 12S RNA 單元結合形成成熟 17S U2 snRNP。SF3A2 被確認存在於剪接體 E、A、B、C 複合體，並有與 HTATSF1 互作的紀錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex, a ribonucleoprotein complex that contains small nuclear RNA (snRNA) U2 and a number of specific proteins. Part of the SF3A subcomplex of the 17S U2 SnRNP complex which is composed of three subunits; SF3A3/SAP61, SF3A2/SAP62 and SF3A1/SAP114. SF3A associates with the splicing factor SF3B and a 12S RNA unit to form the mature 17S U2 small nuclear ribonucleoprotein complex (17S U2 snRNP). Identified in the spliceosome 'E' complex, a precursor of the spliceosome 'A' complex. Identified in the spliceosome 'A' and 'B' complexes. Identified in the spliceosome 'C' complex. Interacts with HTATSF1 PMID 10882114 ↗ · PMID 11533230 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 21349847 ↗ · PMID 29360106 ↗ · PMID 29361316 ↗ · PMID 30315277 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 34822310 ↗ · PMID 36797247 ↗ · PMID 9710584 ↗ |
| 細胞定位 | SF3A2 的細胞內定位為細胞核。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CTTTCTTTGCCCGCCGTTCGCCAAACGAAGTCGTGGAGGT40GGCGAAACGAGGAGGAGATAACGCGGCCTTGGGCTCTGGT80GTCTCCCAGTCTGCTAAAGCCCTAAGGCCATCACCATGGA120CTTCCAGCATCGCCCCGGGGGCAAGACCGGGAGCGGGGGC160GTGGCCTCCTCCTCCGAGAGCAACCGTGACCGCAGGGAGC200GCCTCCGGCAGCTGGCCCTGGAGACCATCGACATCAACAA240GGACCCGTACTTCATGAAGAACCACCTGGGCTCCTATGAA280TGCAAACTCTGCCTGACACTTCACAACAATGAGGGGAGCT320ACCTGGCACATACGCAGGGGAAGAAGCACCAGACCAACCT360GGCCCGGCGAGCAGCCAAGGAGGCCAAGGAGGCCCCTGCC400CAGCCCGCGCCTGAGAAGGTCAAGGTGGAGGTGAAGAAGT440TTGTGAAGATCGGCCGCCCGGGCTACAAAGTGACCAAGCA480GAGAGACTCGGAGATGGGCCAGCAGAGCCTCCTCTTCCAG520ATTGACTACCCTGAGATCGCCGAGGGCATCATGCCACGTC560ACCGCTTCATGTCTGCGTACGAGCAGAGGATCGAGCCTCC600GGACCGGCGCTGGCAGTACCTGCTCATGGCCGCCGAGCCC640TACGAGACCATTGCCTTCAAGGTGCCGAGCAGAGAGATCG680ACAAGGCGGAGGGCAAGTTCTGGACACACTGGAACCGGGA720GACCAAGCAGTTCTTCCTCCAGTTCCACTTTAAGATGGAG760AAGCCCCCGGCTCCACCCAGCCTCCCTGCTGGCCCCCCTG800GGGTGAAGCGGCCTCCACCCCCGCTGATGAACGGTCTGCC840CCCTCGGCCACCGCTGCCTGAGTCTTTGCCACCGCCCCCG880CCAGGAGGCCTGCCTCTGCCACCCATGCCCCCCACAGGGC920CTGCGCCCTCAGGGCCCCCGGGACCACCCCAGCTACCCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。