基因總覽
SF3A1 是蛋白質編碼基因，其產物名稱為 splicing factor 3a subunit 1，也稱 SF3a120 或 Spliceosome-associated protein 114。此蛋白屬於 SF3A 次複合體，並是剪接體 17S U2 snRNP 的組成部分。17S U2 snRNP 是由 U2 小核 RNA（snRNA）及特定蛋白質構成的核糖核蛋白複合體；SF3A 次複合體則由 SF3A1、SF3A2 與 SF3A3 組成。SF3A1 的基本角色是作為此剪接相關複合體的一員，參與剪接體組裝與前體 mRNA 剪接。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000215793 ★ | 30,331,988–30,356,894 | 16 |
| ENST00000872796 | 30,331,988–30,356,894 | 14 |
| ENST00000872797 | 30,331,988–30,356,894 | 16 |
| ENST00000444440 | 30,337,817–30,341,850 | 5 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SF3A1 是剪接體 17S U2 snRNP 的組成部分，參與將轉錄產生的前體 mRNA 剪除內含子的過程。在此複合體中，SF3A1 位於 SF3A 次複合體，協助 17S U2 snRNP 組裝，並參與後續前剪接體 E 複合體及催化前剪接體 A 複合體的形成。
17S U2 snRNP 參與剪接體早期組裝，也協助辨認前體 mRNA 的內含子分支位點。這項辨認會促進選定分支位點上的腺苷，使其作為剪接第一步反應的親核試劑。SF3A1 作為該複合體的成員，參與相關組裝與剪接過程；來源未將分支位點辨認的作用單獨歸因於 SF3A1。
SF3A1 也被記錄為催化前剪接體 B 複合體的成分，顯示其參與不僅限於較早的組裝階段。這些複合體階段共同涉及前體 mRNA 剪接過程，但現有資料未進一步界定 SF3A1 在各階段中的獨立催化作用。
Promoter 與基因調控
>SF3A1 ENST00000215793 GRCh38 chr22:30356794-30357894 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACGTCCTCCCATGTCCCTACAAAAAAAAAAATT TAAAAACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCTAACACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCGGATC ATTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCCAAA AAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAG GAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGAGAGTCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGG TGACAGAGCAAGACCTTGTCTCAGAAAAAAAGAAAAAAGAAAGACAAAGAAAGCAGCAGCCTTGATTTGA GAGGGAGGCCCCCAGTGGGGCTTGAGGGCGGGACTACGGAAGGCAGGGGATGGAAGCAAGAAAAGGCAGG TTCCGTGGGAAAAGCGAATTAAGGGCGTAGGATTTGGAAGCGGGGCTTGGAGGATGTGGGTCTGAAATGA AAGGGGGGACTAAGGGAGTAGGGAAGTGGGGCTCTTAGGCGGTGAGCCTGAGGGGACAGGGGCTCTCCTA AATGAGAGACCAATGGGAGGGAGCTGGGCTCTTGGAAGGCGGGGTCGAAGGGAGCGAGGTACTGGCCTGT GGAGTAAAGGAGCCGCGAGGTGAGTGCGGCGGGGGTCCGGCGGGTGACGTACAACATCTCACCTGTCTTC GGCGTCGCGGCTTCAGCCTTCGTGTCTGGTCGGCTCCCGGAACTGCCCCCGGTGCGCCTGCGGCCACCGG GATCCCCGAAAAGCCCTAGCCGGGCGCTCAGGCCGCTGCCTTGGCAACGGCGTCGGACGCCGCGGTGCCC GCGGGGAGGGGCGGGAAGCGCGTCACGGCGAGGGGACGGTCCCGGAAGTGCGCCAGTCGTACCTTCGCGG CCGCAACTCGCTCGGCCGCCGCCATCTTGCGAGCTCGTCGTACTGACCGAGCGGGGAGGCTGTCTTGAGG CGGCACCGCTCACCGACACCGAGGCGGACTGGCAGCCCTGAGCGTCGCAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SF3A1_1 ↗ | 22:30,356,891 | 負股 | 30,356,881–30,356,940 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_595QJC · CTCF_binding_site · 30352814–30352835 · regulatory
ENSR22_595QMF · CTCF_binding_site · 30353479–30353500 · regulatory
ENSR22_9G3BN · promoter · 30356145–30356645 · regulatory
ENSR22_595R86 · CTCF_binding_site · 30356879–30356900 · regulatory
ENSR22_8W4MN · promoter · 30356884–30357017 · regulatory
ENSR22_B82MZ · enhancer · 30357018–30357609 · regulatory
· motif · 30352816–30352832 · motif
· motif · 30353481–30353497 · motif
· motif · 30354563–30354576 · motif
· motif · 30354810–30354818 · motif
· motif · 30356609–30356622 · motif
· motif · 30356609–30356622 · motif
· motif · 30356881–30356897 · motif
· motif · 30356888–30356898 · motif
· motif · 30356935–30356944 · motif
· motif · 30356935–30356946 · motif
· motif · 30356935–30356946 · motif
· motif · 30356978–30356995 · motif
· motif · 30356981–30356998 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：793 aa
splicing factor 3a subunit 1 長 793 個胺基酸，含有兩個 SURP motif，分別位於第 52–94 與第 166–208 個胺基酸；C 端第 707–793 個胺基酸區域為 Ubiquitin-like 結構域。序列另有多段註解為無序區域。第 680–702 個胺基酸區域被記錄為核輸入所需且足以促成核輸入的區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SF3A1 被記錄於細胞核及核斑點。 來源未提供定位隨條件改變的情形或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- MAP1LC3CQ9BXW4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF40AO75400 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBM10P98175 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SF1Q15637 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SF3A3Q12874 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- SP1P08047 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SF3A1 是含 U2 snRNA 的 17S U2 snRNP 成員，並直接與 SF3A2、SF3A3 互作，作為 SF3A 次複合體中的支架。SF3A 次複合體會與剪接因子 SF3B 及 12S RNA 單元組合，形成成熟的 17S U2 snRNP。SF3A1 也曾在剪接體 E、A、B 與 C 複合體中被記錄。另有相似性推論指出，SF3A1 與 P2RX6 互作並伴隨剪接活性降低；此關係標註為 By similarity。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SF3A1 是剪接體 17S U2 snRNP 的成員，並位於 SF3A 次複合體。此複合體參與剪接體早期組裝及內含子分支位點辨認，促進選定分支位點腺苷作為剪接第一步的親核試劑；SF3A1 也參與 17S U2 snRNP、前剪接體 E 與催化前 A 複合體的組裝，並是催化前 B 複合體的成分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs. The 17S U2 SnRNP complex (1) directly participates in early spliceosome assembly and (2) mediates recognition of the intron branch site during pre-mRNA splicing by promoting the selection of the pre-mRNA branch-site adenosine, the nucleophile for the first step of splicing. Within the 17S U2 SnRNP complex, SF3A1 is part of the SF3A subcomplex that contributes to the assembly of the 17S U2 snRNP, and the subsequent assembly of the pre-spliceosome 'E' complex and the pre-catalytic spliceosome 'A' complex. Involved in pre-mRNA splicing as a component of pre-catalytic spliceosome 'B' complexes PMID 10882114 ↗ · PMID 11533230 ↗ · PMID 29360106 ↗ · PMID 30315277 ↗ · PMID 32494006 ↗ |
| 交互作用 | SF3A1 是含 U2 snRNA 的 17S U2 snRNP 中 SF3A 次複合體的一員；該次複合體由 SF3A3、SF3A2 與 SF3A1 組成。SF3A1 直接與 SF3A2、SF3A3 互作並作為支架，SF3A 則與 SF3B 及 12S RNA 單元組成成熟複合體。SF3A1 亦見於剪接體 E、A、B、C 複合體；與 P2RX6 的互作及剪接活性降低為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 17S U2 SnRNP complex, a ribonucleoprotein complex that contains small nuclear RNA (snRNA) U2 and a number of specific proteins. Part of the SF3A subcomplex of the 17S U2 SnRNP complex which is composed of three subunits; SF3A3/SAP61, SF3A2/SAP62 and SF3A1/SAP114. SF3A associates with the splicing factor SF3B and a 12S RNA unit to form the mature 17S U2 small nuclear ribonucleoprotein complex (17S U2 snRNP). SF3A1 functions as a scaffold that interacts directly with both SF3A2 and SF3A3. Identified in the spliceosome 'E' complex, a precursor of the spliceosome 'A' complex. Identified in the spliceosome 'A' and 'B' complexes. Identified in the spliceosome 'C' complex. Interacts with P2RX6; resulting in a reduction of the splicing activity (By similarity) PMID 10882114 ↗ · PMID 11533230 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 17098193 ↗ · PMID 21349847 ↗ · PMID 29360106 ↗ · PMID 30315277 ↗ · PMID 32494006 ↗ · PMID 36797247 ↗ |
| 細胞定位 | SF3A1 的細胞內定位記錄為細胞核及核斑點。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCCATCTTGCGAGCTCGTCGTACTGACCGAGCGGGGAGGC40TGTCTTGAGGCGGCACCGCTCACCGACACCGAGGCGGACT80GGCAGCCCTGAGCGTCGCAGTCATGCCGGCCGGACCCGTG120CAGGCGGTGCCCCCGCCGCCGCCCGTGCCCACGGAGCCCA160AACAGCCCACAGAAGAAGAAGCATCTTCAAAGGAGGATTC200TGCACCTTCTAAGCCAGTTGTGGGGATTATTTACCCTCCT240CCAGAGGTCAGAAATATTGTTGACAAGACTGCCAGCTTTG280TGGCCAGAAACGGGCCTGAATTTGAAGCTAGGATCCGACA320GAACGAGATCAACAACCCCAAGTTCAACTTTCTGAACCCC360AATGACCCTTACCATGCCTACTACCGCCACAAGGTCAGCG400AGTTCAAGGAAGGGAAGGCTCAGGAGCCGTCCGCCGCCAT440CCCCAAGGTCATGCAGCAGCAGCAGCAGACCACCCAGCAG480CAGCTGCCCCAGAAGGTCCAAGCCCAAGTAATCCAAGAGA520CCATCGTGCCCAAAGAGCCTCCTCCTGAGTTTGAGTTCAT560TGCTGATCCTCCCTCTATCTCAGCCTTCGACTTGGATGTG600GTGAAGCTGACGGCTCAGTTTGTGGCCAGGAATGGGCGCC640AGTTTCTGACCCAGCTGATGCAGAAAGAGCAGCGCAACTA680CCAGTTTGACTTTCTCCGCCCACAGCACAGCCTCTTCAAC720TACTTCACGAAGCTAGTGGAACAGTACACCAAGATCTTGA760TTCCACCCAAAGGTTTATTTTCAAAGCTCAAGAAAGAGGC800TGAAAACCCCCGAGAAGTTTTGGATCAGGTGTGTTACCGA840GTGGAATGGGCCAAATTCCAGGAACGTGAGAGGAAGAAGG880AAGAAGAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGTGGCCTATGCTCA920GATCGACTGGCATGATTTTGTGGTGGTGGAAACAGTGGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。