基因總覽
SF1 的正式名稱為 splicing factor 1，屬於蛋白質編碼基因，產物屬於 BBP/SF1 family。它與 RNA 剪接相關，是剪接體組裝所需的因子；來源也指出它可能具有轉錄抑制作用。現有資料未提供更詳細的家族背景或蛋白質整體架構說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377390 ★ | 64,764,606–64,778,542 | 13 |
| ENST00000377387 | 64,764,605–64,778,533 | 13 |
| ENST00000227503 | 64,764,605–64,778,802 | 13 |
| ENST00000377394 | 64,764,605–64,778,802 | 13 |
| ENST00000334944 | 64,764,605–64,778,802 | 14 |
| ENST00000706684 | 64,764,605–64,778,533 | 14 |
| ENST00000706685 | 64,764,605–64,778,802 | 13 |
| ENST00001004506 | 64,764,605–64,778,802 | 13 |
| ENST00001004511 | 64,764,605–64,778,802 | 13 |
| ENST00001023921 | 64,764,605–64,778,802 | 12 |
| ENST00001023924 | 64,764,605–64,778,802 | 13 |
| ENST00001023926 | 64,764,605–64,778,802 | 13 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SF1 是剪接體組裝所需的因子，參與組裝過程中依賴 ATP 的第一步。它會結合前驅 mRNA（pre-mRNA）內含子的分支點序列（BPS），其序列為 5'-UACUAAC-3'。來源將這項結合與剪接體組裝的初始步驟相連結，但未進一步說明後續組裝事件或其調控方式。
除剪接相關作用外，SF1 也可能具有轉錄抑制作用；這項功能在來源中以可能性描述，並未提供具體條件或作用機制。因此，現有資料支持其參與剪接體組裝，並提示可能涉及轉錄抑制，但不足以進一步界定後者的生物學情境。
Promoter 與基因調控
>SF1 ENST00000377390 GRCh38 chr11:64778442-64779542 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCGACCTTCTGACCTTGTGATTCGCCCGCCTCGGCCTGTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACC GCGCCCGGCCGTAGTTATTGTTTTATACGATTTTAAGATCATTTAATTAAATCCTCTGAACTCCGTGGAG ATTCCAATAGAAGTGTGTATTTGTAATTTTTGAACTGACAACCTTCTGTTACCTTTCATCTAATATGTTG TTGCATCAGTTCAAATACTGTTTTAAATCCTTCGATAAGTCGTCTCTATTCGTAGCTTTTTGGGTCACTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAAAAAAACAGGAAGTCTTTTTACCTGCAGCGTCAACTGAGCCGGTTTTC CGGCGCGCGCCAGCCCCTCCCCTGCTCCCGCCCCAAGGTTCTGCGTTACCATGGGAACAAAGGTTGACGT CACTTAGGGCTTCCTTGCTGGACCCAAGGGTCGATGGTGAAGGGAGACGGGTGGAGAGGCGGTTTTGCTC CATCTACGCATGCGCACTTCCTGCTCCAGGACTCCCCCGCCGTAAATCTCGTTCCGGCTGGGCCTTTTCC GCCGCGACTCTCGCTTAATCCCGGAGAAACTGCCCCCTGGGGGAGGGGAGTAGAAAAAGGCTGGAACCAG CGACAGCCAATCCCGCGACACTACAACGCAGGCGAGATTGATTGAGTCCACCACCGCAGCCAATGAGAGA GCTCGCCGTCGCTCCGTCATAGAGTTCGCCCCACCCCATCCCCTCCTTTCTGGACTCGGAGCTCAGTTCA CGCAGTAACAAATGAAGTGCGCGCTGCGACACCTCCCAGCCCACCGAACTCCGCCGCCATTTCCTCGCTT GGCCTAACGGTTCGGCCAATCCCAGCGCGCATCAAGAAGGACTGAGGCTCCGCCAATCGGAGGCCGCCGA TTTCGACCCTTCGCCTCGGCCCGGCCCAATCCAGGCCCCGGCCCCGCCGCCCCCGGCCCGCCCCCGCGGT GCCCTCTCTCCTCCCTCTTTGTGCGTCTCGCGCCGCCGCCGCCCGCCGCGTGAGAGGACGGGCTCCGCGC GCTCCGGCAGCGCATTCGGGTCCCCTCCCCCCGGGAGGCTTGCGAAGGAGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SF1_2 ↗ | 11:64,778,531 | 負股 | 64,778,521–64,778,580 |
| SF1_1 ↗ | 11:64,778,769 | 負股 | 64,778,759–64,778,818 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BGT4P · enhancer · 64776863–64777749 · regulatory
ENSR11_9XP7L · promoter · 64777750–64778095 · regulatory
ENSR11_BGT4X · promoter · 64778459–64779276 · regulatory
· motif · 64773884–64773895 · motif
· motif · 64776959–64776972 · motif
· motif · 64776959–64776972 · motif
· motif · 64776960–64776973 · motif
· motif · 64776960–64776973 · motif
· motif · 64777440–64777451 · motif
· motif · 64777755–64777766 · motif
· motif · 64777804–64777815 · motif
· motif · 64777804–64777815 · motif
· motif · 64777877–64777888 · motif
· motif · 64777877–64777888 · motif
· motif · 64777913–64777926 · motif
· motif · 64778047–64778060 · motif
· motif · 64778071–64778084 · motif
· motif · 64778080–64778093 · motif
· motif · 64778092–64778105 · motif
· motif · 64778134–64778147 · motif
· motif · 64778149–64778162 · motif
· motif · 64778158–64778171 · motif
· motif · 64778164–64778177 · motif
· motif · 64778170–64778183 · motif
· motif · 64778236–64778249 · motif
· motif · 64778242–64778255 · motif
· motif · 64778329–64778342 · motif
· motif · 64778415–64778424 · motif
· motif · 64778462–64778472 · motif
· motif · 64778518–64778531 · motif
· motif · 64778563–64778576 · motif
· motif · 64778568–64778578 · motif
· motif · 64778574–64778587 · motif
· motif · 64778616–64778629 · motif
· motif · 64778711–64778721 · motif
· motif · 64778805–64778815 · motif
· motif · 64778934–64778944 · motif
· motif · 64779027–64779038 · motif
· motif · 64779029–64779038 · motif
· motif · 64779037–64779048 · motif
· motif · 64779037–64779048 · motif
· motif · 64779118–64779131 · motif
· motif · 64779118–64779131 · motif
· motif · 64779126–64779140 · motif
· motif · 64779134–64779149 · motif
· motif · 64779134–64779149 · motif
· motif · 64779135–64779148 · motif
· motif · 64779135–64779148 · motif
· motif · 64779170–64779180 · motif
· motif · 64779226–64779237 · motif
· motif · 64779226–64779239 · motif
· motif · 64779519–64779534 · motif
· motif · 64779525–64779537 · motif
· motif · 64779527–64779542 · motif
· motif · 64779884–64779896 · motif
· motif · 64779886–64779893 · motif
· motif · 64779886–64779901 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：639 aa
Splicing factor 1 長 639 個胺基酸，屬於 BBP/SF1 family。序列註解包含第 141–222 位的 KH domain，以及第 277–296 位的 CCHC-type zinc finger。另有三段註記為無序區域：第 1–42、65–94 與 325–639 位；第 15–19 位則標示為核定位訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源將 SF1 定位於細胞核，未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 41 個夥伴
- ABL2P42684 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP104O60308 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CHERPQ8IWX8 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CIAO1O76071 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX17Q92841 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DDX5P17844 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168AQ92567 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HNRNPABQ99729 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HNRNPDLO14979 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KHDC4Q7Z7F0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KPNA1P52294 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KPNA2P52292 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- KPNA6O60684 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KRTAP26-1Q6PEX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MKRN3Q13064 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRMT2P55345 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PRPF40AO75400 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMA3P25788 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RBM17Q96I25 · UniProt INTERACTION · 8 experiments · 2 筆來源紀錄
- SF3A1Q15459 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SF3A2Q15428 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SFSWAPQ12872 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TRIM69Q86WT6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- U2AF2P26368 · UniProt INTERACTION · 23 experiments · 2 筆來源紀錄
- UHMK1Q8TAS1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
SF1 與 U2AF2、EWSR1、FUS 及 TAF15 有結合記錄；另與 U1 snRNA 及 RBM17 有互作記錄。來源未進一步說明這些分子是否同屬一個複合體，或各互作對 SF1 功能的影響。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SF1 是剪接體組裝依賴 ATP 的第一步所必需的因子，並會結合前驅 mRNA 內含子的分支點序列（BPS）5'-UACUAAC-3'。此外，來源指出 SF1 可能具有轉錄抑制作用，但未說明其作用條件或機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Necessary for the ATP-dependent first step of spliceosome assembly. Binds to the intron branch point sequence (BPS) 5'-UACUAAC-3' of the pre-mRNA. May act as transcription repressor PMID 10449420 ↗ · PMID 8752089 ↗ · PMID 9660765 ↗ |
| 交互作用 | SF1 會結合 U2AF2、EWSR1、FUS 與 TAF15；來源另記載 SF1 與 U1 snRNA 及 RBM17 有互作。這些記錄未說明各互作是否構成同一複合體，也未提供其功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds U2AF2. Interacts with U1 snRNA. Binds EWSR1, FUS and TAF15. Interacts with RBM17 PMID 10449420 ↗ · PMID 11691992 ↗ · PMID 12176931 ↗ · PMID 12718882 ↗ · PMID 17589525 ↗ · PMID 8752089 ↗ · PMID 9660765 ↗ |
| 細胞定位 | SF1 定位於細胞核。來源未提供定位變化的條件、不同異構型的定位差異，或其他定位相關資訊。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GTGCGTCTCGCGCCGCCGCCGCCCGCCGCGTGAGAGGACG40GGCTCCGCGCGCTCCGGCAGCGCATTCGGGTCCCCTCCCC80CCGGGAGGCTTGCGAAGGAGAAGCCGCCGCAGAGGAAAAG120CAGGTGCCGGTGCCTGTCCCCGGGGGCGCCATGGCGACCG160GAGCGAACGCCACGCCGTTGGACTTCCCAAGTAAGAAGCG200GAAGAGGAGCCGCTGGAACCAAGACACAATGGAACAGAAG240ACAGTGATTCCAGGAATGCCTACAGTTATTCCCCCTGGAC280TTACTCGAGAACAAGAAAGAGCTTATATAGTGCAACTGCA320GATAGAAGACCTGACTCGTAAACTGCGCACAGGAGACCTG360GGCATCCCCCCTAACCCTGAGGACAGGTCCCCTTCCCCTG400AGCCCATCTACAATAGCGAGGGGAAGCGGCTTAACACCCG440AGAGTTCCGCACCCGCAAAAAGCTGGAAGAGGAGCGGCAC480AACCTCATCACAGAGATGGTTGCACTCAATCCGGATTTCA520AGCCACCTGCAGATTACAAACCTCCAGCAACACGTGTGAG560TGATAAAGTCATGATTCCACAAGATGAGTACCCAGAAATC600AACTTTGTGGGGCTGCTCATCGGGCCCAGAGGGAACACCC640TGAAGAACATAGAGAAGGAGTGCAATGCCAAGATTATGAT680CCGGGGGAAAGGGTCTGTGAAAGAAGGGAAGGTTGGGCGC720AAAGATGGCCAGATGTTGCCAGGAGAAGATGAGCCACTTC760ATGCCCTGGTTACTGCCAATACAATGGAGAACGTCAAAAA800GGCAGTGGAACAGATAAGAAACATCCTGAAGCAGGGTATC840GAGACTCCAGAGGACCAGAATGATCTACGGAAGATGCAGC880TTCGGGAGTTGGCTCGCTTAAATGGGACCCTTCGGGAAGA920CGATAACAGGATCTTAAGACCCTGGCAGAGCTCAGAGACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。