01 / GENE OVERVIEW
基因總覽
SEZ6L 的正式名稱為 seizure related 6 homolog like，屬於蛋白質編碼基因；其產物 Seizure 6-like protein 歸於 SEZ6 family。現有資料指出，這種蛋白質可能參與神經元內質網的特殊功能，但未進一步說明其具體作用方式。此處可確認的基本資訊以基因類型、家族歸屬及可能涉及的細胞功能為主。
Official symbol
SEZ6L
Gene name
seizure related 6 homolog like
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:10763
UniProt
Q9BYH1
02 / NOMENCLATURE
基因異名與舊稱
Alternative gene names & synonyms
SEZ6L1
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
03 / GENOMIC CONTEXT
染色體位置與基因結構
Chromosome 2222q12.1
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr22:26,169,120–26,383,597
Gene span
214,478 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000248933 ★ | 26,169,462–26,383,596 | 17 |
| ENST00000404234 | 26,169,120–26,383,597 | 17 |
| ENST00000529632 | 26,169,120–26,383,597 | 16 |
| ENST00000360929 | 26,169,120–26,383,597 | 15 |
| ENST00000629590 | 26,169,120–26,383,597 | 16 |
| ENST00000343706 | 26,169,120–26,383,597 | 15 |
| ENST00000867853 | 26,169,120–26,383,597 | 14 |
| ENST00000940334 | 26,169,120–26,383,597 | 16 |
| ENST00000940335 | 26,169,120–26,383,597 | 16 |
| ENST00000957709 | 26,169,120–26,383,597 | 16 |
| ENST00001131969 | 26,169,120–26,383,597 | 17 |
| ENST00000402979 | 26,292,251–26,383,597 | 16 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
04 / BIOLOGICAL FUNCTION
分子功能與生物學過程
SEZ6L 的產物可能參與神經元內質網的特殊功能。現有註解以「可能」描述這項角色，未提供更具體的分子作用方式、相關生物學過程或功能結果，因此目前只能將其定位為一項可能的神經元內質網功能貢獻，不能據此進一步界定其作用機制。
05 / GENE REGULATION
Promoter 與基因調控
依所選 TSS 來源，取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算；調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SEZ6L ENST00000248933 GRCh38 chr22:26168462-26169562 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGTAGGGGGAGGAGGACAGCTTCTAAATTGGGTGAGAGGCCTGTAAAGCCTGACCGGTCTGCCAAGGCT ACGCAGGGAGAGACAGTCAGTCTCCAGGACTGTGCATAAGCTTGTCCCCACCTAGCTCTCTGCCAATGTC TGTCCCCAAGTATCTGTTTATCTCCCTCATTGATTGTCCCTCACTACCTCTATTTGTGGAGAAAAGACTT TGCTTGAGAATCAGGCCTGGGCAAGAATGCTGCAGAGGTGGGCCTTGTAGTCCTGCTCAGATAGGGAAGC GGGTACAGGAAGAGGCAAGCGGCTGACCTGAGAGGAAGCCTCGCAGCGCTAGTGCCCTGCCGGCAGTGGG GTTATGGGAGACAGGGCTCAGATTAAAAAGTGGAGGTGGATCTTAATTTAGAGTTCGTGATTGGGCTTCA GAGGGGTCCAGACCCCCTCGTGTTAGATGCACGATTTTGTGGCTATGTGTAGTGTTCTAGTAGATTCACA GCTGTCACCAGATCCACAGAGTTACAGACTTTCTAGGTTATGGGGACTCACTTTGGAAGCAGTGAGGCCC TGGCGGGGAAGCAGGCTGGCTGGATCCCAGAGGGCTCTGGAAAGAACTGGAACTGGGATGTATCTGGAAG GCTGGGCAGGCAATGGAAAGCTCCGGGCTGCTCATAAGCTCGGTTTCCAGGGCTCCATCTCACCGTCTGG AAAATGGTCCGGGTGCTCTCCAGCCTGGCCTGGCCAGGCAGAGCTGCTGGGAGCGTCAGCAGGGAGAGAA AACGCTCGGCTCCCAGGACGCAAGGGGAATTGGCGTTAAACTTTGCAGGGCCGACGGGCCGGCGGCCAGA GGAGGCGGCTGGCACCCCCGGCGCCGCCGCGGCCCCTCCAGCTCACTGCCCGCTCGCCCGCCCCCTCCCT CCCTGCACTCGCTCGGCACAGACTCGGCCCCAGCCCCCTCCCTCCTCCCGCTCGCTCCACGCTCGTTCGC TCGCTCGCCGGCTCCTCCTCACTCGCCCGCCCGCGCCCGGCGCAGCTCGGCCAGAGCGACCGCGGGGCTG AGCGCGCGTCCGCCCAGGGGGCTCCGGAAGCTGCCCCGGCCCGCGGCCTCC
SEZ6L 位於正股。上下游依轉錄方向計算，序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示；負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SEZ6L_1 ↗ | 22:26,169,462 | 正股 | 26,169,413–26,169,472 |
| SEZ6L_2 ↗ | 22:26,169,602 | 正股 | 26,169,553–26,169,612 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算；該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1024 aa
Seizure 6-like protein 長 1,024 個胺基酸，屬於 SEZ6 family。蛋白質具有 N 端訊號肽，並預測含有多個 CUB 與 Sushi 結構域；其 C 端包含跨膜螺旋，並連接短胞質區。資料另標示數段無序區，以及兩處 O-醣基化區域。
訊號胜肽1–28 aa
拓樸區域Extracellular29–958 aa
跨膜區Helical959–979 aa
拓樸區域Cytoplasmic980–1024 aa
結構域CUB 1281–389 aa
結構域Sushi 1391–450 aa
結構域CUB 2452–562 aa
結構域Sushi 2565–626 aa
結構域CUB 3628–739 aa
結構域Sushi 3743–802 aa
結構域Sushi 4804–867 aa
結構域Sushi 5871–932 aa
功能區域Disordered33–77 aa
功能區域Disordered108–184 aa
功能區域O-glycosylated at one site147–161 aa
功能區域O-glycosylated at one site176–180 aa
功能區域Disordered212–234 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY
蛋白質三維結構
自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2YRA…
08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION
細胞內定位
定位：Endoplasmic reticulum membrane
SEZ6L 被註記為內質網膜上的單次穿膜 I 型膜蛋白。 現有定位資料未描述定位隨條件或異構型而變化的情形。
UniProtKB
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
09 / PROTEIN NETWORK
交互作用與訊號網絡
圖中 3 個夥伴 · 最多顯示 50 個
來源支持的結構／直接結合關係其他來源關係紀錄
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
3 個夥伴
- GPRASP2Q96D09 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
第 1 頁
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
10 / HUMAN HEALTH
疾病與遺傳關聯
目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據；基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX
Contextual Functional Evidence Matrix
功能證據與細胞情境矩陣
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
2 筆功能證據／註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預／量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」，空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SEZ6L 可能參與神經元內質網的特殊功能。此註記以可能性描述其作用，沒有指出具體的分子機制、涉及的生物學過程或功能結果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SEZ6L 被註記為內質網膜上的單次穿膜 I 型膜蛋白；此定位描述未提供其他條件或異構型差異。 | 推論支持 |
情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀，不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識；未逐篇核對原始方法的紀錄，不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER
核酸與蛋白質序列
完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列，保留非編碼區。
1
ACTCGCCCGCCCGCGCCCGGCGCAGCTCGGCCAGAGCGAC4041
CGCGGGGCTGAGCGCGCGTCCGCCCAGGGGGCTCCGGAAG8081
CTGCCCCGGCCCGCGGCCTCCTCCCTCGCTCCCGCTTCCC120121
CTTTCTCGCTCACCGCCGCCCTCCTTCCCCAGCTCCCTCG160161
CCGTCCGCCCGCCCCACAGCCAGCGGCTCCGCGCCCCCTG200201
CAGCCACGATGCCCGCGGCCCGGCCGCCCGCCGCGGGACT240241
CCGCGGGATCTCGCTGTTCCTCGCTCTGCTCCTGGGGAGC280281
CCGGCGGCAGCGCTGGAGCGAGATGCTCTTCCCGAGGGAG320321
ATGCTAGCCCTTTGGGTCCTTACCTCCTGCCCTCAGGAGC360361
CCCGGAGAGAGGCAGTCCTGGCAAAGAGCACCCTGAAGAG400401
AGAGTGGTAACAGCGCCCCCCAGTTCCTCACAGTCGGCGG440441
AAGTGCTGGGCGAGCTGGTGCTGGATGGGACCGCACCCTC480481
TGCACATCACGACATCCCAGCCCTGTCACCGCTGCTTCCA520521
GAGGAGGCCCGCCCCAAGCACGCCTTGCCCCCCAAGAAGA560561
AACTGCCTTCGCTCAAGCAGGTGAACTCTGCCAGGAAGCA600601
GCTGAGGCCCAAGGCCACCTCCGCAGCCACTGTCCAAAGG640641
GCAGGGTCCCAGCCAGCGTCCCAGGGCCTAGATCTCCTCT680681
CCTCCTCCACGGAGAAGCCTGGCCCACCGGGGGACCCGGA720721
CCCCATCGTGGCCTCCGAGGAGGCATCAGAAGTGCCCCTT760761
TGGCTGGACCGAAAGGAGAGTGCGGTCCCTACAACACCCG800801
CACCCCTGCAAATCTCCCCCTTCACTTCGCAGCCCTATGT840841
GGCCCACACACTCCCCCAGAGGCCAGAACCCGGGGAGCCT880881
GGGCCTGACATGGCCCAGGAGGCCCCCCAGGAGGACACCA920921
GCCCCATGGCCCTGATGGACAAAGGTGAGAATGAGCTGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。
13 / DATA PROVENANCE