基因總覽
SERPING1 是蛋白質編碼基因，其產物 serpin family G member 1 屬於 serpin 家族。這種蛋白質是絲胺酸蛋白酶抑制劑，主要角色是調節 classical complement pathway。其胺基端具有訊號序列，另有一段由七個四胺基酸單位構成的串聯重複區；部分區域被註記為無序區。這些特徵概述了蛋白質的家族歸屬與序列組成；其抑制蛋白酶的作用方式及相關生物學過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278407 ★ | 57,597,685–57,614,848 | 8 |
| ENST00000405496 | 57,597,387–57,600,308 | 3 |
| ENST00000403558 | 57,597,483–57,614,814 | 7 |
| ENST00000677625 | 57,597,483–57,614,831 | 7 |
| ENST00000676670 | 57,597,483–57,619,159 | 8 |
| ENST00000879468 | 57,597,483–57,614,853 | 7 |
| ENST00000879487 | 57,597,483–57,614,848 | 3 |
| ENST00000879488 | 57,597,483–57,614,852 | 7 |
| ENST00000619430 | 57,597,563–57,614,848 | 7 |
| ENST00000340687 | 57,597,563–57,614,846 | 8 |
| ENST00000378323 | 57,597,563–57,614,739 | 8 |
| ENST00000879467 | 57,597,563–57,619,246 | 9 |
顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SERPING1 的產物是絲胺酸蛋白酶抑制劑，可調節 classical complement pathway。其主要作用之一，是與 C1r 或 C1s 蛋白酶形成化學計量比例的複合體；形成後，這些蛋白酶處於無蛋白水解活性的狀態。此作用將 SERPING1 的抑制功能連結至補體路徑調節。
除補體調節外，來源也指出 SERPING1 可能參與血液凝固、纖維蛋白溶解及激肽生成的調節，但此處以「可能」描述，不能視為確定的調節效果。這些過程均列為其可能涉及的生理範圍，來源未進一步說明各過程中的作用步驟。
在蛋白酶抑制方面，SERPING1 是 FXIIa 的高效抑制劑，也會抑制 chymotrypsin 與 kallikrein。這些作用顯示其靶標不只限於補體相關蛋白酶；不過，現有描述未提供這些抑制作用的詳細反應機制，也未說明各靶標在不同生理情境中的相對貢獻。
Promoter 與基因調控
>SERPING1 ENST00000278407 GRCh38 chr11:57596685-57597785 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTATTGTGGAGCCCTAGTCGCAAACACATACACCCCAGCTTTCAAGTTTTTAAATATTTATTTAGTTAG TTATTTGTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATTTCAGCTCACT GCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGTGATTGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACATGTGCGCG CCTGCACTGCCCAGCTAATTTTTGTACTTTTAGCGGAAACGGGGTTTCCCCATATTGGCCAGAGTGGTCT CAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCAC CGTGCCCGGCTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGGTTGAATGCTTGTTGAGCTGGGTGCCTCA CATCCGTTGTCTGTTATACAAAGAACTACTGATTATGGGTCTCTACGAGCAAAAATGGCAGAACACCTAC AGGGCACAGGGGAGATGGGAGCAGGGATTAGGCTTCAGAATACTTCTCCAAATGAGGGTGATCAGGGCCC GACATTTCACTGCTCTAAGGCTCAGTATCTTAACTATCAAATGGGTACAATGGGGCACAAAGGGTTACTT TGAGGAATAACGGAGGTGAGCAATTTCCAAAAAGTTCATTCCTTTAAAAACTGCGGAGCACATTTTGTGT ACATGCTGTTTTTATTGTTACTCATGAAGACGCGGGGGAAGCTTTGGTTGTGTAAAGCTGAGAACTGCAC CCAAGCTTCCCCGTTCACCCCACCTACCAGGGGATTTGGGCTAAATTCCTGGCCTGGCCCACAAAGAAGA CCAAGCGGTCAGTCCCATTCCGTCCCATCCTGATTTACAGGAACTCACACCAGCGATCAATCTTCCTTAA TTTGTAACTGGGCAGTGTCCCGGGCCAGCCAATAGCTAAGACTGCCCCCCCCGCACCCCACCCTCCCTGA CCCTGGGGGACTCTCTACTCAGTCTGCACTGGAGCTGCCTGGTGACCAGAAGTTTGGAGTAGGTTTGGTG CTGGGCAGGGGTGGGGAGTAGGGTGGAAAGCATGGAGTGAAGAGGTCTAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SERPING1_1 ↗ | 11:57,597,685 | 正股 | 57,597,636–57,597,695 |
| SERPING1_2 ↗ | 11:57,598,229 | 正股 | 57,598,180–57,598,239 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_C7PBH · promoter · 57597135–57598194 · regulatory
· motif · 57597471–57597481 · motif
· motif · 57597649–57597659 · motif
· motif · 57597741–57597751 · motif
· motif · 57597877–57597887 · motif
· motif · 57597882–57597892 · motif
· motif · 57597925–57597935 · motif
· motif · 57597933–57597943 · motif
· motif · 57597970–57597980 · motif
· motif · 57597976–57597986 · motif
· motif · 57598171–57598181 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：500 aa
SERPING1 產物長 500 個胺基酸，屬於 serpin 家族。其第 1–22 位為訊號序列。第 85–119 位註記有七個四胺基酸串聯重複單位，序列模式為 [QE]-P-T-[TQ]；第 20–43 位及第 65–118 位則被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SERPING1 產物被註記為分泌型蛋白質。 來源未提供其他定位位置、特定條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- C1RP00736 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- C1SP09871 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CREB3O43889-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MASP2O00187 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLATP00750 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MSP-3A0A7D5SLD3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- repP0C6X7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- stcEO82882 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- vag8Q79GN7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SERPING1 與 MASP1 有交互作用；來源未進一步界定此關係是否涉及特定複合體。感染期間，SERPING1 會結合大腸桿菌 E.coli 的 StcE，並因此定位至細菌細胞膜，使細菌受到補體媒介溶解的保護。這項描述指向感染情境中的結合與定位結果。
疾病與遺傳關聯
SERPING1 基因變異與遺傳性血管性水腫第 1 型相關。此病為自體顯性疾病，患者可能在皮下或黏膜下組織反覆出現局部腫脹，涉及上呼吸道、胃腸道、臉部、四肢及生殖器。因 C1 esterase inhibitor 缺乏所致的遺傳性血管性水腫有兩種臨床上無法區分的形式：第 1 型患者血清中的 C1 esterase inhibitor 濃度降低；第 2 型濃度正常或升高，但蛋白質沒有功能。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SERPING1 產物是絲胺酸蛋白酶抑制劑，能調節 classical complement pathway，並與 C1r 或 C1s 蛋白酶形成化學計量比例的複合體，使其失去蛋白水解活性。它也可能調節血液凝固、纖維蛋白溶解與激肽生成，並能高效抑制 FXIIa，以及抑制 chymotrypsin 和 kallikrein。 | 含實驗來源 | 證據與來源Serine protease inhibitor, which acrs as a regulator of the classical complement pathway. Forms a proteolytically inactive stoichiometric complex with the C1r or C1s proteases. May also regulate blood coagulation, fibrinolysis and the generation of kinins. Very efficient inhibitor of FXIIa. Inhibits chymotrypsin and kallikrein PMID 10946292 ↗ · PMID 11527969 ↗ · PMID 3458172 ↗ · PMID 6416294 ↗ · PMID 8495195 ↗ |
| 交互作用 | SERPING1 與 MASP1 有交互作用；來源未進一步描述互作的條件或性質。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，SERPING1 結合大腸桿菌 E.coli 的 StcE，因而定位至細菌細胞膜，並保護細菌免受補體媒介的溶解。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Binds to E.coli stcE which allows localization of SERPING1 to cell membranes thus protecting the bacteria against complement-mediated lysis PMID 12123444 ↗ · PMID 15096536 ↗ |
| 細胞定位 | Secreted | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SERPING1 基因變異可造成自體顯性的遺傳性血管性水腫。此病表現為皮下或黏膜下組織反覆局部腫脹，可涉及上呼吸道、胃腸道、臉部、四肢及生殖器。C1 esterase inhibitor 缺乏相關疾病有臨床上無法區分的第 1 型與第 2 型：第 1 型血清蛋白質濃度降低，第 2 型濃度正常或升高但蛋白質無功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Angioedema, hereditary, 1 HAE1 An autosomal dominant disorder characterized by episodic local swelling involving subcutaneous or submucous tissue of the upper respiratory and gastrointestinal tracts, face, extremities, and genitalia. Hereditary angioedema due to C1 esterase inhibitor deficiency is comprised of two clinically indistinguishable forms. In hereditary angioedema type 1, serum levels of C1 esterase inhibitor are decreased, while in type 2, the levels are normal or elevated, but the protein is non-functional. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 106100 PMID 12773530 ↗ · PMID 1363816 ↗ · PMID 1451784 ↗ · PMID 14635117 ↗ · PMID 16409206 ↗ · PMID 2118657 ↗ · PMID 2296585 ↗ · PMID 22994404 ↗ · PMID 2365061 ↗ · PMID 24456027 ↗ · PMID 3178731 ↗ · PMID 7814636 ↗ · PMID 7883978 ↗ · PMID 8172583 ↗ · PMID 8529136 ↗ · PMID 8755917 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCTGCACTGGAGCTGCCTGGTGACCAGAAGTTTGGAGT40CCGCTGACGTCGCCGCCCAGATGGCCTCCAGGCTGACCCT80GCTGACCCTCCTGCTGCTGCTGCTGGCTGGGGATAGAGCC120TCCTCAAATCCAAATGCTACCAGCTCCAGCTCCCAGGATC160CAGAGAGTTTGCAAGACAGAGGCGAAGGGAAGGTCGCAAC200AACAGTTATCTCCAAGATGCTATTCGTTGAACCCATCCTG240GAGGTTTCCAGCTTGCCGACAACCAACTCAACAACCAATT280CAGCCACCAAAATAACAGCTAATACCACTGATGAACCCAC320CACACAACCCACCACAGAGCCCACCACCCAACCCACCATC360CAACCCACCCAACCAACTACCCAGCTCCCAACAGATTCTC400CTACCCAGCCCACTACTGGGTCCTTCTGCCCAGGACCTGT440TACTCTCTGCTCTGACTTGGAGAGTCATTCAACAGAGGCC480GTGTTGGGGGATGCTTTGGTAGATTTCTCCCTGAAGCTCT520ACCACGCCTTCTCAGCAATGAAGAAGGTGGAGACCAACAT560GGCCTTTTCCCCATTCAGCATCGCCAGCCTCCTTACCCAG600GTCCTGCTCGGGGCTGGGGAGAACACCAAAACAAACCTGG640AGAGCATCCTCTCTTACCCCAAGGACTTCACCTGTGTCCA680CCAGGCCCTGAAGGGCTTCACGACCAAAGGTGTCACCTCA720GTCTCTCAGATCTTCCACAGCCCAGACCTGGCCATAAGGG760ACACCTTTGTGAATGCCTCTCGGACCCTGTACAGCAGCAG800CCCCAGAGTCCTAAGCAACAACAGTGACGCCAACTTGGAG840CTCATCAACACCTGGGTGGCCAAGAACACCAACAACAAGA880TCAGCCGGCTGCTAGACAGTCTGCCCTCCGATACCCGCCT920TGTCCTCCTCAATGCTATCTACCTGAGTGCCAAGTGGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。