基因總覽
SERPINB7 是一種蛋白質編碼基因，其產物為 serpin 家族 B 成員。依蛋白質家族分類，SERPINB7 屬於 Ov-serpin 亞家族。現有資料指出它可能參與蛋白酶抑制及巨核細胞成熟相關作用，但相關敘述帶有不確定性；其基本特徵是具有 serpin 家族歸屬，而非已確立的作用範圍或機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000398019 ★ | 63,775,418–63,805,370 | 8 |
| ENST00000425392 | 63,752,935–63,796,312 | 5 |
| ENST00000336429 | 63,753,042–63,805,376 | 8 |
| ENST00000894156 | 63,753,042–63,805,376 | 9 |
| ENST00000894157 | 63,758,720–63,805,376 | 8 |
| ENST00000540675 | 63,775,375–63,805,376 | 7 |
| ENST00001132717 | 63,775,375–63,805,376 | 8 |
| ENST00000447428 | 63,777,777–63,798,643 | 6 |
| ENST00000546027 | 63,777,777–63,805,376 | 8 |
| ENST00000431370 | 63,777,977–63,796,313 | 5 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SERPINB7 可能具有抑制 Lys 特異性蛋白酶的功能。來源以「可能」描述這項作用，因此目前應視為推測性功能註解，不能據此認定它會抑制所有 Lys 特異性蛋白酶，也無法確定其作用對象或抑制程度。
另一項可能功能與巨核細胞成熟有關。SERPINB7 可能藉由其 serpin 作用影響這一成熟過程；資料未進一步說明它在何種生物條件下發揮作用，也未指出受影響的成熟階段、分子途徑或具體細胞結果，因此這項關聯仍應保留為可能性。
目前可支持的功能範圍，限於可能的 Lys 特異性蛋白酶抑制作用，以及可能透過 serpin 活性影響巨核細胞成熟。兩者的具體機制與彼此是否相關，來源均未交代，不宜延伸為已確立的生理效應。
Promoter 與基因調控
>SERPINB7 ENST00000398019 GRCh38 chr18:63774418-63775518 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAAGGACCAGGCTTGCAGTCATTTCCATGCATAGCAGGTGAAGGTAGGTGCAACATACAGCTCAACCTCA TGATGCTACGGCCAGAAACTGAAATGTGTTTTTGCCCCTGTGTGGCATGTTCTGATGGCAAAGGTGTAGG CAACCAACTGGGCCCAACCTACCTTTCCCTACACCTGGTCACTTTTCAAAGTGCAAACCCACTTTAACAA ACTCTAGCCTGTATTATAGGAGGAAGGATCTGGGTGGTGCAGACGTGGCTTTCCATTGCCAGATCAGAAG GGTGGAGGAGAGGCTGGCAGGATGACAAGAATGAATGAACACACCAAGTTTCAGCTCCTATCTGAAGCTG CTCAGTTCAGGTAAGCATTTAGAGAAGCCAGTTGCAATAACTAACAGGGCAAATGTTTCTCTGGAAAATT CCAAGCCAGAGAAAATTGAGAAAAAGAGGGAAGGATGGAAAGCAGTACAAAGAGAAGCCAGCTCAAAAGG TTAGAGGTCCAGATGAAAATCTGAGATTGGAGAATGATAAAAAACATTGTGTGAGATTCTATTTTAGGTC ATTATGCTAGGGAAATTTACACAGGATAGGGTTGAAAGAAATTAGGCTATAAGATGAGTGGCAAGTTGCA ATAAAATGGCACCCTAAACTCACCAAGTCACTGTTGTCACTGCTATCTTGCCTTAGTTGATTTGATGTCT AGTTAGTCTATTTGTGTGTTTCTCACAGAAGAGTATGTTTTGACCCAGGCTGACAGATACTGTTGATTCT GAAATTTGTTTTTATGGTTATGTTAAAACCATTGTCATTATAAGAAACAGAGATGGGAATATTGCCTCCT GAAATCTGATTCACATACAAACTGAATGAACTACATAACAACCACCTTAGTCAGATACTATTTTGAAACC TGGTTCAAAACCTAAATGCTTATAAGATTCTTGAGAGACAGTGCTGTGCTCTGAGTCATAGGGAAGCCAT CCCAGAAGCCAGGTCTACTCATCAATAAGCAGCTGCCTGTGCAGAGTGCAGGCTGCACCTTTGGACAGCC TTTAAAACTGAATTCTCAGAATTTTAGAACAAATTTTTGTCTAGAAATGCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SERPINB7_3 ↗ | 18:63,753,057 | 正股 | 63,753,008–63,753,067 |
| SERPINB7_1 ↗ | 18:63,775,424 | 正股 | 63,775,375–63,775,434 |
| SERPINB7_2 ↗ | 18:63,777,781 | 正股 | 63,777,732–63,777,791 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_9XBGG · promoter · 63775016–63775428 · regulatory
ENSR18_83TLX5 · enhancer · 63775429–63775669 · regulatory
ENSR18_75Q8XS · promoter · 63777682–63777787 · regulatory
ENSR18_9XBH9 · enhancer · 63777788–63778113 · regulatory
· motif · 63775510–63775521 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：380 aa
SERPINB7 的蛋白質產物屬於 serpin 家族，並歸入 Ov-serpin 亞家族。現有資料提供的是家族分類，未列出特定結構域、序列區段或其他蛋白質結構註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SERPINB7 的細胞內定位註解為細胞質。 此資料未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SERPINB7 相關變異被列為 Nagashima 型掌蹠角化症的致病原因。此病為常染色體隱性、非症候群性、瀰漫型掌蹠角化症，特徵是界線清楚的瀰漫性紅斑角化，病灶可延伸至手掌與足部背側及阿基里斯腱區域；角化程度輕微且不具進行性。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SERPINB7 可能抑制 Lys 特異性蛋白酶，也可能透過其 serpin 作用影響巨核細胞成熟。這兩項均以可能性描述，來源未進一步限定作用條件、機制細節或受影響的成熟階段。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Might function as an inhibitor of Lys-specific proteases. Might influence the maturation of megakaryocytes via its action as a serpin |
| 細胞定位 | SERPINB7 的細胞內定位註解為細胞質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | SERPINB7 相關變異被列為 Nagashima 型掌蹠角化症的致病原因。此病為常染色體隱性、非症候群性瀰漫型掌蹠角化症，呈現界線清楚的瀰漫性紅斑角化，可延伸至手掌與足部背側及阿基里斯腱區域；角化程度輕微且不具進行性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Keratoderma, palmoplantar, Nagashima type PPKN An autosomal recessive, non-syndromic, diffuse palmoplantar keratosis characterized by well-demarcated diffuse erythematous hyperkeratosis expanding onto the dorsal surfaces of the palms and feet and the Achilles tendon area. Hyperkeratosis is mild and non-progressive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615598 PMID 24207119 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCAATAAGCAGCTGCCTGTGCAGAGTGCAGGCTGCACCT40TTGGACAGCCTTTAAAACTGAATTCTCAGAATTTTAGAAC80AAATTTTTGTCTAGAAATGCTGACTTTGGTTCATTAGGTA120GTGGTAAAACAGGCTCCCTTCGAAGCTCTCCTTCATCACC160TTCCTAAGTGCATGGGGGAAAATACCTAGGGCTCAACAGT200CTTGAGAAGTGTGGAAACATTTTCTTTGTGAGTGAGAACA240GATCACCTAGAGAAAGGAGACCAGATTCCCATCACTGCTT280CTGGGTATCAGATGCTAGCGCTGCACTCCATTTTGCAATG320GCCTCCCTTGCTGCAGCAAATGCAGAGTTTTGCTTCAACC360TGTTCAGAGAGATGGATGACAATCAAGGAAATGGAAATGT400GTTCTTTTCCTCTCTGAGCCTCTTCGCTGCCCTGGCCCTG440GTCCGCTTGGGCGCTCAAGATGACTCCCTCTCTCAGATTG480ATAAGTTGCTTCATGTTAACACTGCCTCAGGATATGGAAA520CTCTTCTAATAGTCAGTCAGGGCTCCAGTCTCAACTGAAA560AGAGTTTTTTCTGATATAAATGCATCCCACAAGGATTATG600ATCTCAGCATTGTGAATGGGCTTTTTGCTGAAAAAGTGTA640TGGCTTTCATAAGGACTACATTGAGTGTGCCGAAAAATTA680TACGATGCCAAAGTGGAGCGAGTTGACTTTACGAATCATT720TAGAAGACACTAGACGTAATATTAATAAGTGGGTTGAAAA760TGAAACACATGGCAAAATCAAGAACGTGATTGGTGAAGGT800GGCATAAGCTCATCTGCTGTAATGGTGCTGGTGAATGCTG840TGTACTTCAAAGGCAAGTGGCAATCAGCCTTCACCAAGAG880CGAAACCATAAATTGCCATTTCAAATCTCCCAAGTGCTCT920GGGAAGGCAGTCGCCATGATGCATCAGGAACGGAAGTTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。