基因總覽
SERPINB12 是蛋白質編碼基因,其產物 serpin family B member 12 屬於 serpin 家族的 Ov-serpin 亞家族。現有資料指出,這種蛋白質具有選擇性抑制蛋白酶的能力,並可能與細胞分化有關;關於其基本身分與家族歸屬,資料未提供更多可支持的結構或生物學背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382768 ★ | 63,542,369–63,569,329 | 8 |
| ENST00000269491 | 63,542,369–63,569,329 | 8 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
serpin family B member 12 可抑制 trypsin 與 plasmin。這項抑制作用具有選擇性:資料指出它不抑制 thrombin、凝血因子 Xa(coagulation factor Xa),也不抑制 urokinase-type plasminogen activator。因此,不能將其描述為對所有蛋白酶或凝血相關蛋白酶皆有抑制作用;現有資訊僅支持上述特定的抑制對象與非對象。
除了蛋白酶抑制特性外,SERPINB12 也可能參與細胞分化。來源以「可能」描述這項功能關聯,並未提供足以界定其作用方式、發生條件或對分化結果影響方向的細節。因此,這項角色應保留為可能性,不宜延伸解讀為已確立的分化機制。
Promoter 與基因調控
>SERPINB12 ENST00000382768 GRCh38 chr18:63541369-63542469 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AATCATGATGCAGGATGGGTTTTTGTAGATTTTGAGTGTACTGTCCTAAAGTTACACTTAGAGACAGGAC CCTCAAGAGGAGGAGGCTTTTTGTGGAAATCCAAGGGCATGGCTTTGCTTTAAGACTGCAAATTGAACTA AATGCCCTCAAAATATCTCAGAAAACCTCCAAGCATGCATTATTTTTCTTAACCAAATATGAACCACGTT TTGAAAAAGAGCTGATGTTGTTCTATGATGATAGGTAATATCTAGTGAGTTTTGCAGGTGAATGAAGTCT TCTGAGGTATTTGTACTGAGAGAAGTAGAGGGAGAAAGAGACAAGGAAATGGGATGGGGTGGGACAGAGG CAAATGGGGATGGAGGAGATGAGGAAGACAGAGGTGAAGAGAAGGAACAGAGACAGAAGGGAAGAGGGGA GAGACACCTTTTGTTTATTTGCTAGGTACAGTCTGAGATGCCAGAAGAAAAAATAACTGGTGAGGATGCT CAGGAAATTATCCTAGACAGCTGTGGAGTTGCAGTCATGATAGAGTAGCTAATAACAGTTGATAATACCT GAAAAGTCTAGCTTCACACTTGACTGAGAACCTCACAGTTTTGTCACTACTCAATTTATTTGATGGTGTG CATTGGGATAGGCGATGAAAAATATTCCGCTTGGGTTTTGTGTATTCTGTTATAAATTATGAACTCATGT GTTACACAGTGGCTGGAGGGCTCTGTAAGTTGTTTAGGGAGAATAAGGGACAGAGATATGACACTTCCTC TTTACTAAGGCTCTAACCCCTAACCTGTGTTTTTCCCACTGTTCCCCTCTAAAGGAGAGGCCCTCATGGT GGAACGGTTTGTTCTAAAGGAGTGATAATGTAGAGATAATCACTTTAACTTAAAATTCATTGAATTGATG GCCATAAATGCATGTCTTATTTTCCCCTTCATATGTTAATTGTCCTGATTCACAAACCTGTATTTAAAGT GACAGAATAGCTTGCTCAATGCCTCTCCTTATAAGTTTTCACAGGCTGTAGGACTTGCCTGGTTCCTCCT CTGCTAGATTGATTTTTGAATTGACTTTATCAGAGCACAGACCTTAGCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SERPINB12_2 ↗ | 18:63,542,407 | 正股 | 63,542,358–63,542,417 |
| SERPINB12_1 ↗ | 18:63,546,901 | 正股 | 63,546,852–63,546,911 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR18_5JXHXX · CTCF_binding_site · 63539403–63539424 · regulatory
ENSR18_9X7XH · enhancer · 63540051–63540560 · regulatory
· motif · 63539405–63539421 · motif
· motif · 63540291–63540300 · motif
· motif · 63542130–63542143 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:405 aa
serpin family B member 12 長 405 個胺基酸,屬於 serpin 家族的 Ov-serpin 亞家族。序列第 64 至 83 位被註記為無序區域(Disordered);資料未提供其他功能區域的細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
serpin family B member 12 定位於細胞質。 資料未指出定位會因條件或異構型而改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SERPINB12 與 SLFN12 有交互作用,兩者被描述為細胞分化調控路徑的一部分。資料另指出 SERPINB12 可能與 USP14 交互作用;此項關係帶有不確定性,不能視為已確認的結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SERPINB12 可抑制 trypsin 與 plasmin,但不抑制 thrombin、凝血因子 Xa(coagulation factor Xa)或 urokinase-type plasminogen activator。它也可能參與細胞分化;此項分化角色以可能性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inhibits trypsin and plasmin, but not thrombin, coagulation factor Xa, or urokinase-type plasminogen activator. May play a role in cell differentiation PMID 11604408 ↗ · PMID 30045019 ↗ |
| 交互作用 | SERPINB12 與 SLFN12 有交互作用,並被描述為調控細胞分化路徑的一部分。此外,SERPINB12 可能與 USP14 交互作用;該交互作用仍屬可能性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SLFN12; as part of a pathway regulating cell differentiation. May interact with USP14 PMID 30045019 ↗ |
| 細胞定位 | SERPINB12 的細胞內定位為細胞質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCCTCTCCTTATAAGTTTTCACAGGCTGTAGGACTTGCCT40GGTTCCTCCTCTGCTAGATTGATTTTTGAATTGACTTTAT80CAGAGCACAGACCTTAGCTGGGGACAGCCCTCACTGGCTT120CCAGATCGTTATAAGTTTTACAATGGACTCTCTTGTTACA160GCAAACACCAAATTTTGCTTTGATCTTTTTCAAGAGATAG200GCAAAGATGATCGTCATAAAAACATATTTTTCTCTCCCCT240GAGCCTCTCAGCTGCCCTTGGTATGGTACGCTTGGGTGCT280AGAAGTGACAGTGCACATCAGATTGATGAGGTACTACACT320TCAACGAATTTTCCCAGAATGAAAGCAAAGAACCTGACCC360TTGTCTGAAAAGCAACAAACAAAAAGTGCTGGCTGACAGC400TCTCTGGAGGGGCAGAAAAAAACGACAGAGCCTCTGGATC440AGCAGGCTGGGTCCTTAAACAATGAGAGCGGACTGGTCAG480CTGCTACTTTGGGCAGCTTCTCTCCAAATTAGACAGGATC520AAGACTGATTACACACTGAGTATTGCCAACAGGCTTTATG560GAGAGCAGGAATTCCCAATCTGTCAGGAATACTTAGATGG600TGTGATTCAATTTTACCACACGACGATTGAAAGTGTTGAT640TTCCAAAAAAACCCTGAAAAATCCAGACAAGAGATTAACT680TCTGGGTTGAATGTCAATCCCAAGGTAAAATCAAGGAACT720CTTCAGCAAGGACGCTATTAATGCTGAGACTGTGCTGGTA760CTGGTGAATGCTGTTTACTTCAAGGCCAAATGGGAAACAT800ACTTTGACCATGAAAACACGGTGGATGCACCTTTCTGTCT840AAATGCGAATGAAAACAAGAGTGTGAAGATGATGACGCAA880AAAGGCCTCTACAGAATTGGCTTCATAGAGGAGGTGAAGG920CACAGATCCTGGAAATGAGGTACACCAAGGGGAAGCTCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。