基因總覽
SERPINB11 是位於人類第 18 號染色體的蛋白質編碼基因,正式名稱為 serpin family B member 11。其蛋白質產物的功能資料指出,雖與絲胺酸蛋白酶抑制相關,但並未觀察到相應的抑制活性;可能原因涉及支架上的變異及構形改變受阻。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000544088 ★ | 63,702,960–63,723,893 | 8 |
| ENST00000489748 | 63,647,579–63,720,080 | 7 |
| ENST00000382749 | 63,702,304–63,723,893 | 9 |
| ENST00000623262 | 63,710,194–63,723,399 | 5 |
| ENST00000624518 | 63,710,194–63,723,399 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
現有資料指出,SERPINB11 的蛋白質產物不具絲胺酸蛋白酶抑制活性。這項功能特徵與典型的抑制作用不同,來源提出的可能解釋是:蛋白質支架中的變異妨礙構形改變,因此可能無法完成抑制蛋白酶所需的結構轉換。此處的原因屬於可能性說明,並非確定的機制結論。
Promoter 與基因調控
>SERPINB11 ENST00000544088 GRCh38 chr18:63701960-63703060 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTATTACTAACTCGATAACTCTTGTGTTTTTTTGTGGGACAGGATTTACCTGCTAGTAGTTTGCTGAAAC TCCACATAAAAACATATGCTGCATGCAAGAGAGCCCAGAAGATCTTGGGATGAGTGTTCCTCAGGCCAGG AAGCATCTGCCACAGCTGGGATCTTTCCTACTGAGTAGCTTTGCACCATGTGCACTGACACTGGAGATCC CTGGAATTTTGCATAGGGCACTGCTAACTTGTTGGGTTGATGGCAATCTCTTTGACAGACAGCGTATTTT TCTTGAATAGAGGCCAGGCTTGTTAATGTTTTCCCTTAGTAAAACAGAAGGAGGTTAAGAACTGGGTGCA GGGCCGGGCATGGTCGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGT CAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGATGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGG GTGTGGTGGTGCACACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTAAACCCAGGA GGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGTGAGACTCCATCTCAAAATAAAT AAATAGAAAAAGAACTGAGCACTTCTCTGAAAAGCACTGGTCATCTTGGGAGTCTCTGGGGATCTCATTA CAAATTTTATTTTTATTTTTTAATTTTTAAAATAGAGATCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCCT CAAACTCCTAGCCTCAAGTAACCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCAC CATGCTGGGCTCTGGGGATTTAAAGAAGCTCTTGATGGACTTCATTTTCAGGGCTGTACTTTCCAACCAG CAGGTGAAGAGCTGAATCACTAAGGGCACAAATGAAAAGGGAGGGGCAAAATATGAAGGCTTTATATTTC CTTTTGAGGGACGCAGCTCCAGTCTAACTTGCCACTCTGTGAACTTCACTACTGGAAAGCAACAAAGGTA AGAGAAATGTTTCTGTACGTTATTATCTCAGCTGTGCTTGTTGTCAAAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SERPINB11_1 ↗ | 18:63,702,960 | 正股 | 63,702,911–63,702,970 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:392 aa
SERPINB11 蛋白質長 392 個胺基酸,屬於 serpin 家族的 Ov-serpin 亞家族。其反應中心環(RCL)區域位於第 341 至 365 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SERPINB11 蛋白質不具絲胺酸蛋白酶抑制活性;來源推測,蛋白質支架中的變異可能妨礙構形改變,進而解釋其缺乏此抑制活性的情形。 | 含實驗來源 | 證據與來源Has no serine protease inhibitory activity, probably due to variants in the scaffold impairing conformational change PMID 17562709 ↗ |
| 細胞定位 | SERPINB11 蛋白質定位於細胞質;此筆定位資料未提供其他條件、細胞系統或定位變化的說明。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGTCTAACTTGCCACTCTGTGAACTTCACTACTGGAAAGC40AACAAAGGCAGTCGGCATAAAAATGGGTTCTCTCAGCACA80GCTAACGTTGAATTTTGCCTTGATGTGTTCAAAGAGCTGA120ACAGTAACAACATAGGAGATAACATCTTCTTTTCTTCGCT160GAGTCTGCTTTATGCTCTAAGCATGGTCCTCCTTGGTGCC200AGGGGAGAGACTGAAGAGCAATTGGAGAAGGTGCTTCATT240TTAGTCATACTGTAGACTCATTAAAACCAGGGTTCAAGGA280CTCACCTAAGTGCAGCCAAGCTGGAAGAATTCATTCCGAG320TTTGGTGTCGAATTCTCTCAAATCAACCAGCCAGACTCTA360ACTGTACCCTCAGCATTGCCAACAGGCTCTACGGGACAAA400GACGATGGCATTTCATCAGCAATATTTAAGCTGTTCTGAG440AAATGGTATCAAGCCAGGTTGCAAACTGTGGATTTTGAAC480AGTCTACAGAAGAAACGAGGAAAACGATTAATGCTTGGGT520TGAAAATAAAACTAATGGAAAAGTCGCAAATCTCTTTGGA560AAGAGCACAATTGACCCTTCATCTGTAATGGTCCTGGTGA600ATGCCATATATTTCAAAGGACAATGGCAAAATAAATTTCA640AGTAAGAGAGACAGTTAAAAGTCCTTTTCAGCTAAGTGAG680GGTAAAAATGTAACTGTGGAAATGATGTATCAAATTGGAA720CATTTAAACTGGCCTTTGTAAAGGAGCCGCAGATGCAAGT760TCTTGAGCTGCCCTACGTTAACAACAAATTAAGCATGATT800ATTCTGCTTCCAGTAGGCATAGCTAATCTGAAACAGATAG840AAAAGCAGCTGAATTCGGGGACGTTTCATGAGTGGACAAG880CTCTTCTAACATGATGGAAAGAGAAGTTGAAGTACACCTC920CCCCGATTCAAACTTGAAACTAAGTATGAGCTAAATTCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。