基因總覽
SERINC1(serine incorporator 1)是蛋白質編碼基因,產物為 SERINC1 蛋白,屬於 TDE1 family。此蛋白長 453 個胺基酸,具有多段穿膜螺旋,並由細胞質側與內腔側區段交替構成其膜拓樸。現有資料將其基本角色連結至 serine 進入特定脂質的過程;具體的脂質相關作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000339697 ★ | 122,443,351–122,471,807 | 10 |
| ENST00000910725 | 122,443,348–122,471,854 | 8 |
| ENST00000910726 | 122,443,348–122,471,854 | 10 |
| ENST00000910727 | 122,443,348–122,471,854 | 11 |
| ENST00000910728 | 122,443,348–122,471,854 | 10 |
| ENST00000910729 | 122,443,348–122,471,854 | 10 |
| ENST00000910730 | 122,443,348–122,471,854 | 10 |
| ENST00000910731 | 122,443,348–122,471,854 | 10 |
| ENST00000951452 | 122,443,348–122,471,854 | 10 |
| ENST00000951453 | 122,443,348–122,471,854 | 10 |
| ENST00001138386 | 122,443,348–122,471,854 | 10 |
| ENST00001113010 | 122,446,039–122,471,854 | 9 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SERINC1 的功能與 serine 進入膜脂質有關。資料指出,它會增強 serine 併入 phosphatidylserine 與 sphingolipids;這表示其作用涵蓋兩類脂質,而非僅限於單一脂質種類。
此處描述的是對 serine 併入脂質的促進作用,來源未進一步交代其分子步驟、是否直接催化反應,或如何影響相關脂質的生成與代謝。因此,不能據此延伸出特定反應機制,也無法判定作用發生的細胞條件或調控方式。
就生物學意義而言,SERINC1 與 serine 用於 phosphatidylserine 及 sphingolipids 的過程相連,可能參與維持這些脂質的合成或組成;不過,現有資訊只支持其增強 serine 併入的描述,未提供更廣泛生理作用、細胞表型或不同脂質之間的影響。
Promoter 與基因調控
>SERINC1 ENST00000339697 GRCh38 chr6:122471707-122472807 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTTTGCTTTAAGAGTGGTCTACAAAACCACAGATAAGGCAAAGAAGAATAAAGCAAGATTGTCCCTTAGT GGTTACAATAACTAGGAGTAGGGATTCTGACATTCTTCCAGATTCTTAGGTGTTTACCCCACCTCGACCC ATGCAATTTTTGTAGATTTTACAACACTTTCTTATTATTAGTTATGGGAATGACTATTTCAAGTTTGAGC TGTTTCCCAGAATATTTTCAAGAACAAATAACTCTAAAAAAATAACTGGAACTTTTATAGGAATGCATTC CCTGCAGATGTGCATCATCACCTAATATGCAAGGGTTCCACATGCCTCAACAGCTCATGACATTCGAAAT CAATGTTTGAGTTTGATAATGTCTTATCTAACTAATTAAAAATAATTTTAACGTGCAAATTTCTTGTAAC ATCTTAATAGCATAAGAAATTAAAATATAAGTCAATAGCAAACAGAAATGATACAGAGAAACTGAAGCAC ACAGATGAATATAAATATCCCAATAAAACTTGTTCCGGGCAGCGGGCTGCAGGAATACGTTGCAAACGCA AGAGCAAAACAGGATGCAAACGTGGGAAAAATGGGAAATAAGTGGAGTTAGGACGGACAAAGACTGAGAA AGAGGAAGCAATCCCCTAAAAAGCAGAGAGGTTCCTCAGATGAAGGAGGGCAAAACGTCAACCACCACCT CAGCTCTGTTCTCTACTAATGCCCAAATGCAAGTGCATGGTAGGTAAAGGTGGGTTTTGCTCACACCGTT TTCTTAATTTGGCAAACTACGGTCAGATCCACATTAGCCGTTAAGTTTCCAGCCAGCAGTCCTTGAGAAA TTCTCCAGGAAAGAAGACAGCCGTGTCGTCTAGTGACGCGCATGCGCAGTCTCAGCGCTGCGCGCTCCGT GTTTTATCCTACCCAGGCCTGGAAGGAAGTGACGCGAGGCTGAGGGGCGGGTTGCGCTGTGCGTCCGGAA GTGTCTCGCAGATAGTAAATAATCTCGGAAAGGCGAGAAAGAAGCTGTCTCCATCTTGTCTGTATCCGCT GCTCTTGTGACGTTGTGGAGATGGGGAGCGTCCTGGGGCTGTGCTCCATGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SERINC1_1 ↗ | 6:122,471,807 | 負股 | 122,471,797–122,471,856 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_BWB8M · enhancer · 122470924–122471796 · regulatory
ENSR6_85L7ZW · promoter · 122471797–122471941 · regulatory
ENSR6_BWB8R · enhancer · 122471942–122472528 · regulatory
ENSR6_533RRKG · CTCF_binding_site · 122475331–122475352 · regulatory
ENSR6_85L84H · open_chromatin_region · 122476236–122476428 · regulatory
· motif · 122468864–122468877 · motif
· motif · 122470434–122470443 · motif
· motif · 122471449–122471462 · motif
· motif · 122471461–122471469 · motif
· motif · 122471669–122471686 · motif
· motif · 122471678–122471693 · motif
· motif · 122471678–122471695 · motif
· motif · 122471825–122471834 · motif
· motif · 122471825–122471836 · motif
· motif · 122471825–122471836 · motif
· motif · 122471838–122471853 · motif
· motif · 122471920–122471931 · motif
· motif · 122471920–122471931 · motif
· motif · 122475333–122475349 · motif
· motif · 122476298–122476309 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:453 aa
SERINC1 蛋白長 453 個胺基酸,屬於 TDE1 family。序列註解預測其含多段螺旋型穿膜區,並在膜兩側交錯分布細胞質區段與內腔區段;這些拓樸註解依序列特徵推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SERINC1 位於內質網膜,並被註記為多次穿膜蛋白。 來源未提供定位隨條件變化或異構型差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- AQP9O43315 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FFAR3O14843 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR42O15529 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PAX8Q06710 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SERINC1 與 SPTLC1 有交互作用的註記;現有資料未說明兩者是否形成特定複合體,也未提供其結合方式或功能關係的細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SERINC1 會增強 serine 併入 phosphatidylserine 與 sphingolipids 的過程;來源未進一步說明作用機制或發生條件。 | 推論支持 | |
| 交互作用 | SERINC1 與 SPTLC1 有交互作用;來源未提供交互作用的具體方式或功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SERINC1 被註記位於內質網膜,並屬於多次穿膜蛋白;來源未提供定位變化的條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AATCTCGGAAAGGCGAGAAAGAAGCTGTCTCCATCTTGTC40TGTATCCGCTGCTCTTGTGACGTTGTGGAGATGGGGAGCG80TCCTGGGGCTGTGCTCCATGGCGAGCTGGATACCATGTTT120GTGTGGAAGTGCCCCGTGTTTGCTATGCCGATGCTGTCCT160AGTGGAAACAACTCCACTGTAACTAGATTGATCTATGCAC200TTTTCTTGCTTGTTGGAGTATGTGTAGCTTGTGTAATGTT240GATACCAGGAATGGAAGAACAACTGAATAAGATTCCTGGA280TTTTGTGAGAATGAGAAAGGTGTTGTCCCTTGTAACATTT320TGGTTGGCTATAAAGCTGTATATCGTTTGTGCTTTGGTTT360GGCTATGTTCTATCTTCTTCTCTCTTTACTAATGATCAAA400GTGAAGAGTAGCAGTGATCCTAGAGCTGCAGTGCACAATG440GATTTTGGTTCTTTAAATTTGCTGCAGCAATTGCAATTAT480TATTGGGGCATTCTTCATTCCAGAAGGAACTTTTACAACT520GTGTGGTTTTATGTAGGCATGGCAGGTGCCTTTTGTTTCA560TCCTCATACAACTAGTCTTACTTATTGATTTTGCACATTC600ATGGAATGAATCGTGGGTTGAAAAAATGGAAGAAGGGAAC640TCGAGATGTTGGTATGCAGCCTTGTTATCAGCTACAGCTC680TGAATTATCTGCTGTCTTTAGTTGCTATCGTCCTGTTCTT720TGTCTACTACACTCATCCAGCCAGTTGTTCAGAAAACAAG760GCGTTCATCAGTGTCAACATGCTCCTCTGCGTTGGTGCTT800CTGTAATGTCTATACTGCCAAAAATCCAAGAATCACAACC840AAGATCTGGTTTGTTACAGTCTTCAGTAATTACAGTCTAC880ACAATGTATTTGACATGGTCAGCTATGACCAATGAACCAG920AAACAAATTGCAACCCAAGTCTACTAAGCATAATTGGCTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。