演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SERINC1TMS-2

serine incorporator 1

SERINC1 編碼一種多次穿膜蛋白,屬於 TDE1 family,並可增強 serine 併入 phosphatidylserine 與 sphingolipids。

Homo sapiens6q22.31UniProt Q9NRX5
OFFICIAL SYMBOL
SERINC1
CHROMOSOME
6
UNIPROT
Q9NRX5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SERINC1(serine incorporator 1)是蛋白質編碼基因,產物為 SERINC1 蛋白,屬於 TDE1 family。此蛋白長 453 個胺基酸,具有多段穿膜螺旋,並由細胞質側與內腔側區段交替構成其膜拓樸。現有資料將其基本角色連結至 serine 進入特定脂質的過程;具體的脂質相關作用見功能說明。

Official symbol
SERINC1
Gene name
serine incorporator 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13464
UniProt
Q9NRX5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TMS-2TDE1LKIAA1253TDE2

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66q22.31
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegSERINC1pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr6:122,443,348–122,471,854
Gene span
28,507 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000339697 ★122,443,351–122,471,80710
ENST00000910725122,443,348–122,471,8548
ENST00000910726122,443,348–122,471,85410
ENST00000910727122,443,348–122,471,85411
ENST00000910728122,443,348–122,471,85410
ENST00000910729122,443,348–122,471,85410
ENST00000910730122,443,348–122,471,85410
ENST00000910731122,443,348–122,471,85410
ENST00000951452122,443,348–122,471,85410
ENST00000951453122,443,348–122,471,85410
ENST00001138386122,443,348–122,471,85410
ENST00001113010122,446,039–122,471,8549

顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SERINC1 的功能與 serine 進入膜脂質有關。資料指出,它會增強 serine 併入 phosphatidylserine 與 sphingolipids;這表示其作用涵蓋兩類脂質,而非僅限於單一脂質種類。

此處描述的是對 serine 併入脂質的促進作用,來源未進一步交代其分子步驟、是否直接催化反應,或如何影響相關脂質的生成與代謝。因此,不能據此延伸出特定反應機制,也無法判定作用發生的細胞條件或調控方式。

就生物學意義而言,SERINC1 與 serine 用於 phosphatidylserine 及 sphingolipids 的過程相連,可能參與維持這些脂質的合成或組成;不過,現有資訊只支持其增強 serine 併入的描述,未提供更廣泛生理作用、細胞表型或不同脂質之間的影響。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 122471807 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SERINC1 ENST00000339697 GRCh38 chr6:122471707-122472807 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CTTTGCTTTAAGAGTGGTCTACAAAACCACAGATAAGGCAAAGAAGAATAAAGCAAGATTGTCCCTTAGT
GGTTACAATAACTAGGAGTAGGGATTCTGACATTCTTCCAGATTCTTAGGTGTTTACCCCACCTCGACCC
ATGCAATTTTTGTAGATTTTACAACACTTTCTTATTATTAGTTATGGGAATGACTATTTCAAGTTTGAGC
TGTTTCCCAGAATATTTTCAAGAACAAATAACTCTAAAAAAATAACTGGAACTTTTATAGGAATGCATTC
CCTGCAGATGTGCATCATCACCTAATATGCAAGGGTTCCACATGCCTCAACAGCTCATGACATTCGAAAT
CAATGTTTGAGTTTGATAATGTCTTATCTAACTAATTAAAAATAATTTTAACGTGCAAATTTCTTGTAAC
ATCTTAATAGCATAAGAAATTAAAATATAAGTCAATAGCAAACAGAAATGATACAGAGAAACTGAAGCAC
ACAGATGAATATAAATATCCCAATAAAACTTGTTCCGGGCAGCGGGCTGCAGGAATACGTTGCAAACGCA
AGAGCAAAACAGGATGCAAACGTGGGAAAAATGGGAAATAAGTGGAGTTAGGACGGACAAAGACTGAGAA
AGAGGAAGCAATCCCCTAAAAAGCAGAGAGGTTCCTCAGATGAAGGAGGGCAAAACGTCAACCACCACCT
CAGCTCTGTTCTCTACTAATGCCCAAATGCAAGTGCATGGTAGGTAAAGGTGGGTTTTGCTCACACCGTT
TTCTTAATTTGGCAAACTACGGTCAGATCCACATTAGCCGTTAAGTTTCCAGCCAGCAGTCCTTGAGAAA
TTCTCCAGGAAAGAAGACAGCCGTGTCGTCTAGTGACGCGCATGCGCAGTCTCAGCGCTGCGCGCTCCGT
GTTTTATCCTACCCAGGCCTGGAAGGAAGTGACGCGAGGCTGAGGGGCGGGTTGCGCTGTGCGTCCGGAA
GTGTCTCGCAGATAGTAAATAATCTCGGAAAGGCGAGAAAGAAGCTGTCTCCATCTTGTCTGTATCCGCT
GCTCTTGTGACGTTGTGGAGATGGGGAGCGTCCTGGGGCTGTGCTCCATGG
SERINC1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SERINC1_1 ↗6:122,471,807負股122,471,797–122,471,856

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_BWB8M · enhancer · 122470924–122471796 · regulatory

ENSR6_85L7ZW · promoter · 122471797–122471941 · regulatory

ENSR6_BWB8R · enhancer · 122471942–122472528 · regulatory

ENSR6_533RRKG · CTCF_binding_site · 122475331–122475352 · regulatory

ENSR6_85L84H · open_chromatin_region · 122476236–122476428 · regulatory

· motif · 122468864–122468877 · motif

· motif · 122470434–122470443 · motif

· motif · 122471449–122471462 · motif

· motif · 122471461–122471469 · motif

· motif · 122471669–122471686 · motif

· motif · 122471678–122471693 · motif

· motif · 122471678–122471695 · motif

· motif · 122471825–122471834 · motif

· motif · 122471825–122471836 · motif

· motif · 122471825–122471836 · motif

· motif · 122471838–122471853 · motif

· motif · 122471920–122471931 · motif

· motif · 122471920–122471931 · motif

· motif · 122475333–122475349 · motif

· motif · 122476298–122476309 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:453 aa

1 aa453 aa跨膜區拓樸區域
依 Q9NRX5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SERINC1 蛋白長 453 個胺基酸,屬於 TDE1 family。序列註解預測其含多段螺旋型穿膜區,並在膜兩側交錯分布細胞質區段與內腔區段;這些拓樸註解依序列特徵推定。

拓樸區域Cytoplasmic2–39 aa
跨膜區Helical40–60 aa
拓樸區域Lumenal61–88 aa
跨膜區Helical89–109 aa
拓樸區域Cytoplasmic110–123 aa
跨膜區Helical124–144 aa
拓樸區域Lumenal145–151 aa
跨膜區Helical152–172 aa
拓樸區域Cytoplasmic173–197 aa
跨膜區Helical198–218 aa
拓樸區域Lumenal219–231 aa
跨膜區Helical232–252 aa
拓樸區域Cytoplasmic253–259 aa
跨膜區Helical260–280 aa
拓樸區域Lumenal281–309 aa
跨膜區Helical310–330 aa
拓樸區域Cytoplasmic331–387 aa
跨膜區Helical388–408 aa
拓樸區域Lumenal409–426 aa
跨膜區Helical427–447 aa
拓樸區域Cytoplasmic448–453 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NRX5…

AlphaFold · Q9NRX5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Endoplasmic reticulum membrane

SERINC1 位於內質網膜,並被註記為多次穿膜蛋白。 來源未提供定位隨條件變化或異構型差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 5 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TMS-2SERINC1AQP9FFAR3GPR42GPX8PAX8
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

SERINC1 與 SPTLC1 有交互作用的註記;現有資料未說明兩者是否形成特定複合體,也未提供其結合方式或功能關係的細節。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SERINC1 會增強 serine 併入 phosphatidylserine 與 sphingolipids 的過程;來源未進一步說明作用機制或發生條件。推論支持
證據與來源

Enhances the incorporation of serine into phosphatidylserine and sphingolipids

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SERINC1 與 SPTLC1 有交互作用;來源未提供交互作用的具體方式或功能後果。推論支持
證據與來源

Interacts with SPTLC1

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SERINC1 被註記位於內質網膜,並屬於多次穿膜蛋白;來源未提供定位變化的條件或異構型差異。推論支持
證據與來源

Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000339697 · 3,125 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AATCTCGGAAAGGCGAGAAAGAAGCTGTCTCCATCTTGTC40
41TGTATCCGCTGCTCTTGTGACGTTGTGGAGATGGGGAGCG80
81TCCTGGGGCTGTGCTCCATGGCGAGCTGGATACCATGTTT120
121GTGTGGAAGTGCCCCGTGTTTGCTATGCCGATGCTGTCCT160
161AGTGGAAACAACTCCACTGTAACTAGATTGATCTATGCAC200
201TTTTCTTGCTTGTTGGAGTATGTGTAGCTTGTGTAATGTT240
241GATACCAGGAATGGAAGAACAACTGAATAAGATTCCTGGA280
281TTTTGTGAGAATGAGAAAGGTGTTGTCCCTTGTAACATTT320
321TGGTTGGCTATAAAGCTGTATATCGTTTGTGCTTTGGTTT360
361GGCTATGTTCTATCTTCTTCTCTCTTTACTAATGATCAAA400
401GTGAAGAGTAGCAGTGATCCTAGAGCTGCAGTGCACAATG440
441GATTTTGGTTCTTTAAATTTGCTGCAGCAATTGCAATTAT480
481TATTGGGGCATTCTTCATTCCAGAAGGAACTTTTACAACT520
521GTGTGGTTTTATGTAGGCATGGCAGGTGCCTTTTGTTTCA560
561TCCTCATACAACTAGTCTTACTTATTGATTTTGCACATTC600
601ATGGAATGAATCGTGGGTTGAAAAAATGGAAGAAGGGAAC640
641TCGAGATGTTGGTATGCAGCCTTGTTATCAGCTACAGCTC680
681TGAATTATCTGCTGTCTTTAGTTGCTATCGTCCTGTTCTT720
721TGTCTACTACACTCATCCAGCCAGTTGTTCAGAAAACAAG760
761GCGTTCATCAGTGTCAACATGCTCCTCTGCGTTGGTGCTT800
801CTGTAATGTCTATACTGCCAAAAATCCAAGAATCACAACC840
841AAGATCTGGTTTGTTACAGTCTTCAGTAATTACAGTCTAC880
881ACAATGTATTTGACATGGTCAGCTATGACCAATGAACCAG920
921AAACAAATTGCAACCCAAGTCTACTAAGCATAATTGGCTA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。