基因總覽
SERF2(small EDRK-rich factor 2)是由蛋白質編碼基因產生的 SERF 家族蛋白。其蛋白質長 59 個胺基酸,整段序列均註記為無序區域。已知其與 amyloid protein 的聚集及蛋白毒性有關;來源描述的作用包括改變 amyloid protein 的構形,並促使其形成緊密構造。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000249786 ★ | 43,792,320–43,796,079 | 3 |
| ENST00000381359 | 43,777,100–43,794,595 | 5 |
| ENST00000914901 | 43,791,954–43,794,046 | 3 |
| ENST00000914900 | 43,791,954–43,794,051 | 3 |
| ENST00000914902 | 43,791,954–43,794,041 | 3 |
| ENST00001099108 | 43,791,954–43,794,570 | 3 |
| ENST00000914903 | 43,791,954–43,794,046 | 3 |
| ENST00001099109 | 43,791,954–43,794,047 | 3 |
| ENST00001099110 | 43,791,954–43,794,051 | 3 |
| ENST00001099111 | 43,791,954–43,794,051 | 3 |
| ENST00000409960 | 43,791,954–43,794,444 | 3 |
| ENST00000339624 | 43,791,954–43,794,046 | 3 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SERF2 是 amyloid protein 聚集及蛋白毒性的正向調節因子。來源指出,SERF2 會誘導 amyloid protein 發生構形變化;以 HTT 為例,這些變化使蛋白質轉為較緊密的構造,而此構造出現在聚集體形成之前。這項描述支持 SERF2 參與聚集過程的早期構形改變,但未提供更多作用機制或實驗條件細節。
Promoter 與基因調控
>SERF2 ENST00000249786 GRCh38 chr15:43791320-43792420 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCGCG CCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGGGTTTTCACCATTGTTGGTCAGGCTGCTGGTCTCGAA CTCCTGACCTTCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCC CGGCCCTCCAGGGTCTTAATACAAAACCGGGTGGCTGGTGGCGATGGTACAGTAAGAAAAGCTCCAGAGG GGAAAAGCGAATATGTGAATTATCTAATCTCAGCCACTGATCCAACTCCATAGTCTGTGACTTTTGGAGT CCTCCAATACTTCCAAGCTGCATGTTCACATTTAAAGTTTCTGGGGGAAAACGAACAGGGTAGAGTTTTA GGAAATACCAGATGTTGCTGCGATTTTCTACAGTGAAGGGGCGTGGAAGGGGACAATGGGAGTAGAAGCG GGTTTCTGAAGTTGTGTTTGTACTTGATTTTAAGCGAGCTGTGAACAACTCGTGTCCAAATAAGTGGCTG AGAGGTGGTCCTAAGTAAGCACAAGTTTAGTAGTAGAGTACTCGTAACACAGAACTGGCTGAAACCCCGC CCTCTTGTCTACGGGCGTTCTTTCAGGGCGACTTTGTCAGTACCCCAAACTGTCCCCGCATGAGGTCACT CTGCACGGTCACGTGCTCGAGCCCGCGGGAGCGCCACATCGCCAGCCGCACCCCTCCACCCCCAACCTGC CCACGTGACCCGGCCTAGTTTCTCCAGGCCCGTCCCTACGTCTCACTCGGGAAGCCCCGCCCCACGCTGA GCGCTCCGCCTGCGACCCTCCGCCACTTACCCACCCCGGCTCAAGCACGACCCGTGGATCCACGTGCTTT TTCTTGTCCAATGGGAGCCGGCTCCCGGGCGCGAAGGGGCGGGGAGGAAAGGAACGACTGTGCTACGTTG CCAGAAGGGGCGGGACCTGCAACGTCCGACAGAACGAGGGGACGTAACGGAGGCAGGTTGGAGCCGCTGC CGTCGCCATGACCCGTGAGCACCGAGCCCCCTTCTCCTTGCCCTTTTCTTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SERF2_2 ↗ | 15:43,777,094 | 正股 | 43,777,045–43,777,104 |
| SERF2_1 ↗ | 15:43,792,330 | 正股 | 43,792,281–43,792,340 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR15_9MD9C · enhancer · 43788559–43788898 · regulatory
ENSR15_BBNM9 · enhancer · 43789065–43789744 · regulatory
ENSR15_C6CBS · promoter · 43791468–43792849 · regulatory
ENSR15_BBNN2 · enhancer · 43794296–43795071 · regulatory
· motif · 43788828–43788840 · motif
· motif · 43788924–43788939 · motif
· motif · 43788930–43788942 · motif
· motif · 43788932–43788947 · motif
· motif · 43789272–43789284 · motif
· motif · 43789790–43789802 · motif
· motif · 43789792–43789799 · motif
· motif · 43789792–43789807 · motif
· motif · 43789923–43789935 · motif
· motif · 43789925–43789932 · motif
· motif · 43789925–43789940 · motif
· motif · 43790403–43790415 · motif
· motif · 43791776–43791786 · motif
· motif · 43791943–43791953 · motif
· motif · 43792027–43792036 · motif
· motif · 43792027–43792036 · motif
· motif · 43792064–43792074 · motif
· motif · 43792089–43792098 · motif
· motif · 43792089–43792098 · motif
· motif · 43792218–43792227 · motif
· motif · 43792218–43792227 · motif
· motif · 43792496–43792511 · motif
· motif · 43792525–43792536 · motif
· motif · 43792527–43792536 · motif
· motif · 43792754–43792767 · motif
· motif · 43792754–43792767 · motif
· motif · 43793189–43793204 · motif
· motif · 43793242–43793257 · motif
· motif · 43793268–43793281 · motif
· motif · 43793364–43793372 · motif
· motif · 43793498–43793510 · motif
· motif · 43793501–43793508 · motif
· motif · 43796344–43796355 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:59 aa
SERF2 蛋白長 59 個胺基酸,屬於 SERF family。其第 1 至第 59 位胺基酸皆註記為無序區域;來源未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SERF2 是 amyloid protein 聚集及蛋白毒性的正向調節因子。它可誘導 amyloid protein(例如 HTT)發生構形變化,使蛋白質轉為較緊密的構造;此構造出現在聚集體形成之前。 | 含實驗來源 | 證據與來源Positive regulator of amyloid protein aggregation and proteotoxicity. Induces conformational changes in amyloid proteins, such as HTT, driving them into compact formations preceding the formation of aggregates PMID 20723760 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACGTCCGACAGAACGAGGGGACGTAACGGAGGCAGGTTG40GAGCCGCTGCCGTCGCCATGACCCGCGGTAACCAGCGTGA80GCTCGCCCGCCAGAAGAATATGAAAAAGCAGAGCGACTCG120GTTAAGGGAAAGCGCCGAGATGACGGGCTTTCTGCTGCCG160CCCGCAAGCAGAGGGACTCGGAGATCATGCAGCAGAAGCA200GAAAAAGGCAAACGAGAAGAAGGAGGAACCCAAGTAGCTT240TGTGGCTTCGTGTCCAACCCTCTTGCCCTTCGCCTGTGTG280CCTGGAGCCAGTCCCACCACGCTCGCGTTTCCTCCTGTAG320TGCTCACAGGTCCCAGCACCGATGGCATTCCCTTTGCCCT360GAGTCTGCAGCGGGTCCCTTTTGTGCTTCCTTCCCCTCAG400GTAGCCTCTCTCCCCCTGGGCCACTCCCGGGGGTGAGGGG440GTTACCCCTTCCCAGTGTTTTTTATTCCTGTGGGGCTCAC480CCCAAAGTATTAAAAGTAGCTTTGTAATTCCTTGAGCGCC520TGGTTTGACTGGGGACTTGGGGGGATGGGGTTGGAAGAAT560GACTGCCCTTTCCCACCAAAAAAGGGAGAACTCTTTAGAT600TCAGATTGTGGGTATGTAGACTTAATAAGTGAAACATCAC640AGAAGAAGCCTTTATTATACAATGACAACCAAACAAGTAC680TCCGGATATGCAGTAGAGGAATCCTCTAAGAACCATAGAG720ACTTCTTTTCTGTGATTTTTGTTCCCCACCCTTGAACACC760ATCTCTAGGATGGAGTTGGCCTAAGAGTGAATGCTGCAAG800ATCTGTGTTTATGCCTCTTTTCCTCATTCTTCCTCAGTTT840GTTCGTCTGCTTGAAAGTTGGCCAAAAAATCCTGCTGCTC880ACCGACTTCCCGTGGTCAGCTGCTGTCAAGCGTTCACTTT920CTCTTCTGTCATTCCTCATGGAATGAGGGTGGTTTTGTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。